Escuela Académico Profesional de Biotecnología

HERENCIA MENDELIANA
 Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia según las posibles

localizaciones de un gen:

- Herencia autosómica: basada en la variación de genes

simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes

simples en los cromosomas determinantes del sexo.

- Herencia citoplásmatica: basada en la variación de genes

simples en cromosomas de organelos (herencia materna).
 Teoría cromosómica de la herencia

FUNDAMENTOS:

Leyes de Mendel: 1866

Sutton y Boveri (1902) factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas.
Morgan (1911) caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican se
encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados.

Hoy en día puede resumirse en los siguientes postulados:

• Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se
localizan en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un
cromosoma concreto.
• Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada
cromosoma.
• Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la
pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada
carácter está regido por una par de genes alelos.
Reconocimiento de cromosoma, gen y DNA
ALELOS
Genes que controlan la variación
de un mismo carácter. Son las
formas alternativas de un gen.
Están en pares en los
cromosomas: uno proviene de la
madre y el otro del padre

LOCUS
Lugar que ocupa el gen o
marcador genetico en el
cromosoma. Loci: plural de
locus (conjunto de locus de un
cromosoma).
 Un par de cromosomas homólogos

Loci
ALELO DOMINANTE
Gen que se expresa cuando está
presente, sin importar si el
organismo es homocigoto o
heterocigoto.

ALELO RECESIVO
Alelo o gen que no se expresa
en estado heterocigoto.

Reconocimiento de locus y alelo

Homocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo
de alelo, por ejemplo, AA
o aa

Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa.
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv.
griego: “lo que se muestra”

Carácter: propiedad específica de un organismo;

característica o rasgo.
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco

Línea pura: población que produce descendencia homogénea

para el carácter particular en estudio; todos los descendientes
producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro
de la población, muestran el carácter de la misma forma.
 Forma de semillas

CRUCE MONOHIBRIDO
Cuando los individuos que
se cruzan difieren en un
solo carácter, es decir
interviene un solo par de
alelos. Forma y color de semillas

CRUCE DIHIBRIDO
Cuando los individuos que
se cruzan difieren en dos
características, es decir
intervienen dos pares de
alelos.
Características genotípicas y
fenotípicas en la mosca de la fruta

Enfermedades ligadas a los

cromosomas X, Y.
 El trabajo de Mendel

El nacimiento de la Genética como

ciencia se debe al abate austríaco
Gregorio Mendel y a lo que se les llamó
las leyes de Mendel en el año de 1866.
Sus trabajos permanecieron ignorados
hasta el año de 1900, cuando los
redescubrieron por separado de Vries,
Correns y Tschermak von Seysewedd.

Antes de que Mendel postulara la teoría

que explicaba los mecanismos de la
herencia, se pensaba que la herencia
residía en la sangre.
• Existía el concepto de herencia
mezclada: Suponía que los caracteres
se transmiten de padres a hijos mediante
fluidos corporales, que una vez
mezclados, no se pueden separar, de
modo que los descendientes tendrán unos
caracteres que serán la mezcla de los
caracteres de los padres (teoría de la
pangénesis).

• Mendel propuso la teoría de la

herencia particulada: los caracteres
están determinados por unidades
genéticas discretas (genes) que se
transmiten de forma intacta a través
de las generaciones.
 Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum

Los 7
caracteres
estudiados
por Mendel

Los caracteres que usó Mendel, como la presencia o ausencia de cierta condición, por ejemplo tener chícharos
verdes o amarillos por un lado, o arrugados o lisos por el otro, no se refiere mas que a la dominancia completa.
Técnicas que usó Mendel en los cruces
El ovario de la flor se fecunda con
su propio polen. Este proceso
sucede con relativa frecuencia en la
naturaleza. Hay algunas plantas
que tienen mecanismos para
impedirlo.
El ovario de una flor es fecundado
por el polen de otra flor. Otro proceso
natural que Mendel simuló cortando
los estambres de la flor malva y, con
un pincel, tomando polen de la flor
blanca y llevándolo a la otra flor
desprovista de estambres.
 Leyes de Mendel

En algunos textos, se hablan de tres de Leyes de Mendel: a) Ley de

la uniformidad; b) Ley de segregación de caracteres y c) Ley de
asociación independiente de caracteres.

Como la Ley de la uniformidad, solo explica la dominancia de un

carácter sobre otro pero no incide en la transmisión de caracteres
distintos, únicamente las otras dos leyes figuran como aquellas que
explican dicha transmisión de caracteres.

En consecuencias: Ley de la uniformidad y la Primera y la Segunda

Ley de la trasmisión hereditaria.
 Primera ley de Mendel
LEY DE LA UNIFORMIDAD Y
LA RECIPROCIDAD

Cuando se cruzan dos individuos de líneas

puras (homocigotos), resulta la primera
generación filial (F1) y estará formada por
individuos idénticos que presentan solo
uno de los caracteres mas dominante de
los padres.

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar

variedades puras de guisantes amarillas y
verdes pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de Guisantes
amarillas.
GENOTIPO
- Proporción genotípica: 1/1 Aa (Heterocigotos)
- Probabilidad porcentual genotípica: 100% Aa (heterocigotos).

FENOTIPO
- Proporción fenotípica: 1/1 altas
- Probabilidad porcentual fenotípica: 100 % altas.
 Segunda ley de Mendel
LEY DE LA SEPARACIÓN O
DISYUNCIÓN DE LOS ALELOS O
SEGREGACIÓN
Aa X Aa
Mendel tomó plantas procedentes de las
semillas de la primera generación (F1)
del experimento anterior, amarillas Aa,
y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo A a A a
semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1 (75% amarillas y 25%
A a
verdes).
Así pues, aunque el alelo que determina
A AA Aa
la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a
a Aa aa
manifestarse en esta segunda
generación.
GENOTIPO
-Proporción genotípica: 1/4 AA (Homocigoto dominante), 1/2 Aa
(Heterocigotos) y 1/4 aa (Homocigoto recesivo)
-Probabilidad porcentual genotípica:
25% AA (Homocigoto dominante), 50% Aa (heterocigotos)
y 25% aa (Homocigoto recesivo)

FENOTIPO
- Proporción fenotípica: 3/4 altas y 1/4 aa enanas
- Probabilidad porcentual fenotípica: 75 % altas y 25% enanas.
 Permite determinar si un individuo que exhibe el
R fenotipo del gen dominante es homocigótico o
E heterocigótico. Para ello se cruza el individuo objeto de
T estudio con un homocigoto recesivo. Es también llamada
R Cruza de Prueba
O
C
R
U
Z
A
M
I
E
N
T
O
 LEY DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE
Tercera ley de Mendel
Mendel se planteó cómo se heredarían dos
caracteres. Para ello cruzó guisantes
amarillos lisos con guisantes verdes
rugosos. AABB aabb
X P
En la primera generación obtuvo guisantes
amarillos lisos.

Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos AB ab G

dieron la siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso. AaBb F1
De esta manera demostró que los caracteres
color y textura eran independientes.
 AaBb X AaBb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

GENOTIPO
- Proporción genotípica: 1/16 AABB, 2/16 AABb, 2/16 AaBB, 4/16 AaBb,
1/16 AAbb, 2/16 Aabb, 1/16 aaBB, 2/16 aaBb, 1/16 aabb

- Probabilidad porcentual genotípica: 6.25% AABB, 12.5% AABb, 12.5% AaBB,

25% AaBb, 6.25% AAbb, 12.5% Aabb,
6.25% aaBB, 12.5% aaBb, 6.25% aabb

FENOTIPO
- Proporción fenotípica: 9/16 amarillos lisos, 3/16 verdes lisos, 3/16 amarillos
rugosos y 1/16 verdes rugosos
- Probabilidad porcentual fenotípica: 56 % amarillos lisos, 19% verdes lisos, 19%
amarillos rugosos y 6% verdes rugosos
 Aplicaciones de Leyes de Mendel

Selección animal y el cruzamiento de las especies productivas

CARACTERES EN ANIMALES DOMESTICOS

Animal Característica COMPORTAMIENTO

Vaca Color del pelo Negro domina sobre rojo

Oveja Color de la lana Blanco domina sobre negro
Oveja Orejas Ausencia y presencia manifiestan herencia
Cerdo Orejas intermedia
Conejo Color del pelo Oreja peluda domina sobre oreja desnuda
Gallina (raza Menorca) Plumaje Negro domina sobre leonado
Plumaje blanco y plumaje negro, herencia
intermedia
Selección vegetal y el cruzamiento de las especies productivas

CARACTERES EN VEGETALES
Planta Característica COMPORTAMIENTO

Melón Enfermedad Resistencia a virus necrótico, recesiva

Sorgo Androesterilidad Ausencia de polen y anteras, recesivo
Arroz Coloración de Color rojo dominante y blanco recesivo
Tomate pericarpio Color rojo dominante, amarillo recesivo
Color del fruto
Selección vegetal y el cruzamiento de las especies productivas

CARACTERES EN ORGANISMOS ACUATICOS

Organismo Característica COMPORTAMIENTO

Tilapia Pigmentación de piel Normal dominante y rosada, recesiva

Tilapia Cola Presencia de pedúnculo caudal, dominante y su ausencia, recesivo
Tilapia Opérculos Enteros, dominante y semioperculos (cortos), recesivo
Trucha Pigmentación de piel Normal dominante, albinismo recesivo
Carpa Escamas Presencia de pedúnculo caudal, dominante y su ausencia, recesivo
Genética Humana - Genes determinantes de caracteres triviales
Genética Humana - Genes determinantes de enfermedades o malformaciones
Estudio de árbol genealógico (pedigree)
Bases moleculares y cromosómicas de las Leyes de Mendel

El fenotipo albino es
causado por dos copias de
una variante génica (alelo)
rara a. La variante normal A
determina un paso en la
síntesis química del
pigmento oscuro melanina
en las células de la piel, el
pelo y las retinas de los
ojos. En los individuos aa,
este paso no es funcional y
la síntesis de la melanina
está bloqueada.
Los alelos recesivos suelen ser consecuencia de una mutación que inactiva el gen afectado y los lleva
a una perdida de función parcial o completa. Tales mutaciones recesivas podrían eliminar la totalidad
del gen del cromosoma o solo una parte, interrumpir la expresión del gen, o alterar la estructura de la
proteína codificada y alterar en consecuencia su función.

Los alelos dominantes suelen ser consecuencia de una mutación que provoca alguna clase de
ganancia de función y actividades celulares.
Las leyes de Mendel, meiosis y variabilidad genética

• Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los

cromosomas durante la meiosis.

• El movimiento de los cromosomas determina los alelos que

portarán los gametos.

1° Ley y meiosis
 2° Ley

En caso los alelos de genes se

separen en Anafase II (post
reducción) y las células tienen la
mitad de los cromosomas, es cuando
hay entrecruzamientos entre el gen y
el centrómero
Esta Ley se cumple
gracias a la coorientación
de cada uno de los pares
de homólogos en la 3° Ley
Metafase I de la meiosis.

Cada par de bivalentes

(cromosoma materno y
paterno) se ubican arriba
o debajo de la placa
ecuatorial e
independientemente de
como lo hacen los otros
bivalentes. Entonces, en
un dihíbrido como usó
Mendel tendremos 2
posibles coorientaciones
que darán lugar a 4
clases de gametos en
igual proporción (1/4).
Según la teoría cromosómica de la herencia, la tercera ley de Mendel no se
cumpliría siempre, ya que los genes que están localizados en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos y, se denominan genes ligados.
Métodos para resolver
problemas genéticos

El método del tablero

de Punnett

Es particularmente útil cuando

se comienza a aprender
genética y para resolver
problemas.
El método de la bifurcación en
línea o esquema ramificado

Es mucho mas fácil

considerar cada par de
caracteres alternativos por
separado y luego combinar
los resultados mediante este
método.

Se basa en la aplicación
simple de las leyes de la
probabilidad establecidas
para los cruces dihíbridos.
La Prueba de Chi-Cuadrado

Una pregunta importante que necesita responderse en cualquier

experimento genético es cómo podemos decidir si nuestros datos
están de acuerdo con las proporciones Mendelianas que hemos
expuesto. Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba
de hipótesis de Chi-cuadrado.
 Test para saber si una planta es
heterocigota para color de flor

• Un cruce de prueba de A/a vs a/a

• Donde A= flores rojas
a = flores blancas

• Obtenemos 120 plantas donde:

• 55 son rojas
• 65 blancas
 Primera ley de Mendel

• Predice que debemos obtener 50% de A/a

• Y 50% de a/a

Clase O E (O-E)2 (O-E)2/E

Rojo 55 60 25 25/60 =0.42
Blanco 65 60 25 25/60 =0.42
Total = 0.84
Numero de clases: 2, entonces 2-1 = 1, que son los grados de
libertad de la tabla siguiente.
Los resultados obtenidos, se ajustan a las Leyes de Mendel,
especialmente porque es una planta heterocigota.
 Segunda ley de Mendel
Los grados de libertad (df): n-1 donde n es el número de clases.
Probemos si los siguientes datos se ajustan a la proporción
9:3:3:1
Por convención estadística se utiliza el valor de 0.05 de probabilidad
como el valor límite o crítico. Si el valor de Chi-cuadrado calculado para
un experimento es mayor que el correspondiente al de la probabilidad
del 5% se rechaza la hipótesis. En el caso del ejemplo anterior el valor
calculado es menor que el valor encontrado en la tabla de Chi-cuadrado
por lo que se acepta la hipótesis de que los datos se ajustan a una
distribución 9:3:3:1.