05/10/2019

En este trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten considerar

al Síndrome de Turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar
asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales.
La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo
ambiental y comprender el grado de “vulnerabilidad” que presentan las
mujeres con el síndrome. El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no
heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X
en el sexo femenino. El estudio de la disfunción social que presentan las
mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el
entorno y la calidad de los vínculos.
Se realiza en Colombia desde hace un tiempo y la ofrecen
muchas empresas de salud. Consiste en tomar sangre Entre
1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan
la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para
ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de
manera muy rápida in vitro.Utilización de herramientas
genéticas
En 1986 se identifica el primer gen causante de una
enfermedad humana mediante herramientas genéticas
(clonación posicional), el de un trastorno inmunológico
denominado enfermedad granulomatosis crónica.
de la madre a partir de la semana diez de embarazo. Al
separar el ADN del bebé es posible evaluar sus genes para
identificar trisomías, que es cuando un cromosoma viene
triplicado, como en el síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno
genético que se origina cuando la división
celular anormal produce una copia
adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca
los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el
síndrome de Down
En la actualidad se conoce la base
molecular de unas 5.000 enfermedades. Se
espera que hacia 2020 se conozcan las
causas genéticas de la mayoría de las
enfermedades raras. Con ello se podrán
diagnosticar de manera precoz
dichas enfermedades y trabajar con las
familias mediante asesoramiento genético
para minimizar los riesgos de
heredabilidad en la descendencia.
Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus
colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena
de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una
secuencia de ADN específica de manera muy rápida in
vitro.Utilización de herramientas genéticas
En 1986 se identifica el primer gen causante de una
enfermedad humana mediante herramientas genéticas
(clonación posicional), el de un trastorno
inmunológico denominado enfermedad
granulomatosis crónica.
Durante la primera mitad del siglo XX
crece el interés en los aspectos médicos y
se realizan descubrimientos morfológicos
sobre la célula, el núcleo y las partículas de
colores de su interior, a las que se llamó
cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo).
El descubrimiento del ácido nucleico en los
cromosomas dio paso al conocimiento de
que la información contenida en el núcleo
era la responsable de los caracteres
hereditarios.
https://www.lainformacion.com/tecnologia/grandes-avances-
genetica-anos_0_908909847.html

http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09