BAB 8.

General kongenital
GENERALIZE CONGENITAL ABNORMAL
1. BONE
a. Osteogenesis Imperfecta/fragile
bone/britelbone
– Khas- Skeletal displasia
– KlinisKongenital osteoporosismudah patah
• PENYEBABMUTASI TYPE 1 KOLAGENESIS
– Gagal dentogenesis
– Blue sclera
– Lax ligamen
• 4 tipe
• Type 1
– Most commonringan
– Frac patologis saat anak jalan
• Klinissklera biru,kepala besar,ekstremitas deformitas
– ROtulang kecil deformitas dan porotic
– Setelah puber tulang  kuat
– 2 tipe
• Tipe 1agigi normal
• Tipe 1bdentogenesis imperfecta
• Type 2
– Paling beratintra unterin frakture+sclera biru
• Type 3
– Beratafter birth fraktur sampai waktu jalan
– Ekstremitas bowingdeformity (ec microfraktur)
– Epipisis terganggudwarfism,kifosis,skoliosisga bisa
jalan
– Sklera biru gelapputih
• Type 4
– Seperti 1 bDENTIOGENESIS IMPERFECTA tp
SCLERA normal

• Treatment
– No treatment ADL
– Severe (bowing bone) operative (IM rod))
biar lurus
B. Acondroplasia
– DWARFISM “CEBOL”
– Epipisis gagal tumbuhendocondral ossy
pendek
• Skull dan clavicula ukuran
normal(intramembranosa)
• Semua tulang padet karena intra membran ossy Cuma
pendek
– Cubiti varus,genu varum,coxa vara dan lumbar lordosis
present
– Treatmentbony corection ADL/fungsi
– OTAK NORMALPINTER
C. Aracnodactyly/hiperkondroplasia/marfan
sindrome
– EC Mutasi Fibrilinekstremitas
panjanghiperactifity endocondral ossy,
clavicula+skull normalintramembran ossy
– Joint laxity,tinggikurus
• Scoliosis,depresed sternum(pectus excavatum/dada
lipat dalam),flatfeet,congenital heart disease, dislokasi
lensa mata
– Treatmentkoreksi deformitas
D. Enchondromatosis/enchondromata/olier
dyschondroplasia
– Defec pd pemanjangan tulang panjang
unilateral
– Tau saat pekembangan LLD
– Epipisis ada enchondromaga develop
– Saat dewasa enchondroma jadi chondrosarcoma
– Treatment  osteotomy release deformity
E. Multiple hereditary exostoses (diapisis
aclasis)
– Overgrow bone and cartilage dari metapisis EC
kekurangan aktivitas osteoclastic (akalasis) saat
remodeling ke metapisis ke diapisisbentuk
metapisis ga
karuanosteochondroma/eksostosis/melebar
keluar
– Treatment ilangin eksostosis (tapi tutup dengan
perios)
 2. General abnormality nerve and
muscle
a. Neurofibromatosis (von recklinghausen
disease)
– Kel kongenital saraf tepi mesodermal dan
ectodermal struktur ikutanskeletal
abnormality
– Diagnosis –
• Area dengan warna Coklat muda +cutan neurofibroma
• Ketika neurofibroma munculnekan saraf
gangguan
B. Hypotonia neuromuscular origin/amyotonia
congenital/spinal muscular atrophy
– Kekurangan tonus otot/hypotoniaanak keliatan
lemasreflek turun,otot lemahga bisa gerak
– Treatment ADL
C. Amyoplasia congenital/arthogyroposis
multiplex/myodistropia
– Pembentukan otot ga terbentuk/aplasia atau
hypoplasia + defek anterior horn cell bentuk
eksterimitas spt boneka(kaku/wooden doll) diikuti
kelainan congenital lain, ex CTEV DDH
– Treatment biar bisa gerak (capsulotomy,teno
lenghtening/atrodesis sekalian)