Genoma Humano

Genoma Humano
Los seres vivos almacenan la información
para conservar los rasgos característicos y las
funciones que lo identifican a través de generaciones
de la misma especie.

Dichas características y rasgos se

transfieren gracias al ordenamiento típico de
moléculas.
 En la secuencia de moléculas está escrito
nuestro destino biológico, el color de la piel, las
características del pelo, el color de los ojos, la
estatura, la complexión, el tamaño final de los
dientes, la protección contra algunas enfermedades
o susceptibilidad para otras, todo lo que somos
como entidades biológicas, y lo que nos puede
suceder, está en paquetes de información dentro del
núcleo de las células.
 El genoma de un organismo es Los genes tienen la información
todo material genético o ADN codificada para la síntesis de
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que está organizado en protéinas.
paquetes de información o
genes. El material Genético consiste
en un tipo de molécula
denominadas ácidos nucleicos
(ADN y ARN)

La estructura del ADN y ARN

son distintas al resto de
moléculas del organismo.
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 El ADN esta compuesto por cuatro bases nitrogenadas:
Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G).

Las bases se encuentra unidas entre sí, por puentes de

hidrogeno

Unidas todas las bases, forman largas hebras, formando

hélices, las cuales se compactan entre sí.

Las bases se encuentran en una posición especifica la

cual le da la capacidad de trasmitir información dentro de
la célula para sintetizar una proteína o para promover una
función, es lo que operativamente constituye un gene.

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 Los genes son las unidades de información y se agrupan
7 o compactan dentro de unas estructuras celulares
denominadas cromosomas.

Los genes son las unidades de información y se agrupan

o compactan dentro de unas estructuras celulares
denominadas cromosomas.

Una aproximación de cálculo indica que el genoma

humano puede contener aproximadamente tres mil
millones de pares de bases y todas estas moléculas están
contenidas dentro de 23 pares de cromosomas en cada
una de las células del cuerpo humano.
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Proyecto
Genoma
La búsqueda del conocimiento del ser humano en su
aspecto biológico y molecular llevó a que los grupos de
investigación en genética molecular buscaran la manera
de compartir información, optimizar los recursos y agiliza
los procesos de reporte.
 El proyecto Genoma Humano, inició en Octubre de 1990, con una
estimación de 15 año, pero completado en el 2003.
9 Sus metas fueron: el descubrimiento de los millones de genes humanos
y el uso de dichos genes para estudios posteriores con el objetivo de
determinar la secuencia de los 3 mil millones de bases nitrogenadas que
componen al AND humano.
El resultado del proyecto, ha permitido
identificar errores o cambios en los genes
originales y así poder identificar nuevas
enfermedades y sus variaciones.

Pero su principal aporte fue el de permitir el

desarrollo de nuevas formas de curar o curar
diferentes enfermedades que aquejan a la
humanidad y así precerbar la vida.
 Aportes Complicaciones
10 La Biotecnología junto La creaciones de genes en el laboratorio,
a la Medicina: su aplicación y los riesgos que trae la
Desarrollaron una manipulación del material genético, es
técnica que permite todavía un tema complicado y no
identificar algunos genes aceptados por muchos en la actualidad.
relacionados con
procesos de
enfermedades,
permitiéndoles predecir
que individuos de la
población son más
susceptibles de
contraerlas.
El comité de
Ética de la
Organización
del Genoma
Humano
estableció en
1996 los
principios
que debian
regir la
conducta en
el proyecto.
 Terminos del HUGO
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Se reconoce Se deben
que el genoma mantener el
humano es parte respeto por los
del pratimonio valores,
común de la tradiciones,
hu,manidad Se debe tener cultura e
integridad de los Deebe haber
estricta
participantes una aceptación
adherencia a
y conservación
las normas
de la libertad y
internacionales
la dignidad
de los derechos
humana.
humanos
 Con base en estos principios universales, el Comité emitió algunas
recomendaciones
13 1. Toda la humanidad 4. Aún en ausencia de 6. Las organizaciones
debe tener acceso y ganancias económicas, que obtengan beneficios
beneficiarse de la quienes desarrollaron la económicos de la
investigación genética. investigación deben investigación geética
proporcionar los deberán dedicar un
2. Los beneficios no elementos para lograr porcentaje (1 a 3%) de
deben estar restringidos beneficios inmediatos a la sus ganancias netas a
sólo para aquellos que salud, de acuerdo con las nuales al desarrollo de
participaron en la necesidades de la infraestructuras para la
investigación. comunidad. salud o a la ayuda
5. Todos los participante humanitaria.
3. Debe discturise con
los grupos y las en la investigación deben Posterior, se dio a conocer
comunidades recibir información sobre la Declaración Universal
participantessobre los los resultados generales sobre el Genoma Humano y
aspectos benéficos de la de la misma y ser Los Dererechos Humanos
investigación. reconcidos por su el 11 de Noviuembre de
participación. 1997.
 Meritos de la Declaración Universal
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Fue el primer En su primer artículo, En un sentido
instrumento universal de estableció que el simbólico, el genoma
consenso en el campo genoma humano humano representa la
de la biología. representa la unidad herencia de la
fundamental de todos los humanidad., por tanto
Su principal mérito, fue miembros de la familia cada persona tiene
el balance humana e hizo el derecho a ser
entre salvaguardar el reconcomiendo inherente repetado en su
respeto de los derechos de la dignidad y la dignidad y en sus
humanos y la liberdad y diversidad derechos,
la necesidad de independientemente
asegurar la libertad en de sus características
materia de investigación genéticas.
.
 La persona puede decidir si
El genoma humano, gracias
conocer o no el resultado y el
debido a su naturaleza,
mismo debe ser respetado.
evoluciona y está sujeto a
mutaciones.
Si una persona no está en la
capacidad de otorgar su
consentimiento, esté deberá
Contiene potencialidades que
ser concedido por los medios
son expresadas de forma
que la ley establezca y tendrá
diversa en los individuos,
como único propósito la salud
dependiendo del ambiente
del mismo.
natural y social, salud,
condiciones de vida, nutrición
La investigación, tratamiento o y educación.
diagnóstico que afecte el
genoma de un individuo debe
hacerse sólo después de una por ser un patrimonio de la
evaluación rigurosa de los humanidad, su estudio e
riesgos potenciales y los investigación no debe generar
beneficios esperados con la ganancias económicas.
debida autorización del
paciente.
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 Las responsabilidades La información genética,
inherentes a las actividades asociada con un individuo que
de investigación deben ser puede ser identificable y que
objeto de particular atención está almacenada o es
debido a sus implicaciones procesada con propósitos de
éticas y sociales. investigación o con cualquier
otro propósito, debe ser
Cuando se habla de aplicación guardada en forma
de resultados de la confidencial, de acuerdo con
investigación, queda en la las condiciones marcadas por
declaración perfectamente la ley que cada país
establecido que ninguna establezca.
investigación o aplicación
concerniente al genoma
humano debe estar por
encima del respecto a los
derechos humanos, de las Cuando se presente algún
libertades fundamentales y de daño en el genoma , los
la dignidad de los individuos y individuos tienen el derecho,
en cuanto aplique a grupo de de acuerdo a las leyes, de
personas. exigir una justa reparación.
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 No se debe permitir que Quienes dictan las políticas en
conocernos mejor en el la materia en los sectores
aspecto molecular sea una públicos y privados son
forma de establecer corresponsables junto con
diferencias entre los seres quienes conducen la
humanos o que este investigación.
conocimiento propicie
conductas discrimatorias.
Los gobiernos deben tomar
las medidas necesarias para
proporcionar condiciones
favorables para la libertad en
la conducción de la
La investigación ha aportado investigación favorables para
una gran cantidad de la libertad en la conducción de
información que está siendo la investigación en el genoma
de utilidad para comprender humano y de considerar las
un poco mejor los proceso de implicaciones éticas, legales,
salud-enfermedad que sociales y económicas de la
aquejan a la humanidad. investigación.
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