Fenomene de înlănțuire

genică (linkage) și
încrucișare cromozomială
(crossing-over)
Linkage-ul

Înlănțuirea genică sau înlănțuirea genetică, linkage-ul (linkage în l. engleză,

liaison génétique în l. franceză) reprezintă tendința genelor nealele situate
aproape una de alta pe același cromozom de a se transmite împreună (în
bloc) în meioză, prin gameți, de la părinți la descendenți.
Genele ale caror locusuri sunt situate în cromozomi omologi și care au tendința
de a se transmite împreuna, în bloc, la descendenți, aparțin aceluiași grup de
linkage.
Numarul grupurilor de linkage este egal cu numarul haploid de cromozomi (n) din celulă.
Astfel, la Drosophila (2n=8) sunt patru grupe de linkage (n=4); la om (2n=46), respectiv
avem 23 grupe de linkage.
Tipuri de linkage

După frecvenţa fenotipurilor de tip recombinat, linkage-ul poate fi:

 complet
 incomplet.
Linkage-ul complet se întâlneşte când frecvenţa fenotipurilor recombinate în
descendenţa F2 sau în descendenţa testcross este egală cu zero.
Linkage-ul incomplet apare atunci când alături de formele parentale apar şi
fenotipuri recombinate, însă într-o proporţie mai mică decât cea aşteptată în
cazul liberei combinări, conformă legilor lui Mendel (9:3:3:1 sau 1:1:1:1).
Tipuri de linkage

După modul de înlănţuire a genelor dominante şi a alelelor lor recesive în cromozomii

parentali, linkage-ul poate fi:
 linkage în faza de cuplare
 linkage în faza de repulsie.
Când două gene dominante AB sunt înlănţuite într-un cromozom, iar alelele lor recesive
ab – în cromozomul omolog avem linkage în faza de cuplare (poziția cis).
Dacă o genă dominantă A este înlănţuită cu o genă recesivă b linkage-ul este în faza de
repulsie (poziția trans).
Intensitatea linkage-ului

Intensitatea linkage-ului este dată de proporţia gameţilor de tip

recombinat care determină proporţia descendenţilor de tip
recombinat. Cu cât proporţia acestora este mai mare
intensitatea linkage-ului este mai mică.

Intensitatea linkage-ului este funcţie de distanţa dintre genele

înlănţuite. Cu cât distanţa între gene este mai mare cu atât
intensitatea linkage-ului este mai mică însă frecvenţa de
recombinare este mai mare.
 Crossing-over
Crossing over-ul reprezintă un proces de schimb de segmente între cromatidele
nesurori ale cromozomilor omologi, având ca şi consecinţă genetică
recombinarea. În mod obişnuit acest proces se petrece în meioză şi reprezintă o
importantă sursă de variabilitate genetică a gameţilor şi descendenţilor, dar poate
să aibă loc şi în mitoză.
În cursul meiozei, fiecare cromozom se duplică în două cromatide surori, identice.
Cromozomii omologi se împerechează (conjugă) si formează tetrade cromatidice;
între cromatidele nesurori pot avea loc schimburi reciproce de segmente (gene).
SCHIMBUL RECIPROC DE GENE
(CROSSING- OVER-UL)
Crossing-overul are loc în profaza
meiozei, cromozomii aflându-se în
faza de 4 cromatide. Dovada
morfologică a crossing-overului o
constituie existenţa citologică a
chiazmelor (puncte de contact dintre
cromatidele nesurori). Conjugarea
este facilitată de complexul
sinaptonemal, format din proteinele
axului cromozomic, care asigură
apropierea cromatidelor şi
stabilizează tetradele.
În cadrul complexului sinaptonemal se
formează un complex catalitic
multiproteic – nodul de recombinare,
responsabil de ruperea şi reunirea
încrucişată a fragmentelor omoloage.
Mecanismul molecular al
crossing-overului

Procesul de recombinare
necesită ruperea duplexelor de
ADN, formarea monocatenelor
şi reunirea încrucişată a
secvenţelor complementare.
Ca rezultat al încrucişării
moleculelor, se formează o
configuraţie cruciformă
specifică, numită structura
Holliday.
o femelă diheterozigotă cu corp gri (Aa) şi aripi lungi (Bb) este încrucişată cu un
mascul homozigot recesiv conform a două gene cu corp negru şi aripi scurte
(aabb). În urma acestei hibridări se obţin indivizi recombinanţi – 20%.

P: ♀ AB//ab  ♂ ab//ab  F1

ab/
♀\ ♂
AB/ AB//ab – corp gri, aripi lungi – 40% (combinaţie noncrossingoveră)
ab/ ab//ab – corp negru, aripi scurte – 40% (combinaţie
noncrossingoveră)
Ab/ Ab//ab – corp gri, aripi scurte – 10% (combinaţie crossingoveră)
aB/ aB//ab – corp negru, aripi lungi – 10% (combinaţie crossingoveră)
 Tipuri de crossing-over
Crossing over-ul se poate clasifica după mai multe criterii, dintre care:
a) după tipul de diviziune celulară în care apare se cunosc două tipuri de
crossing over, și anume:
1) crossing over meiotic, are loc în profaza I a meiozei și se identifică
prin apariţia chiasmelor între cromatidele nesurori ale cromozomilor
omologi. Este tipul cel mai frecvent de crossing over, care prin
recombinările intracromozomiale, reprezintă o sursă foarte importantă
a variabilităţii organismelor. Condiţiile majore pentru manifestarea
fenotipică a acestui tip de crossing over sunt: prezenţa obligatorie a
cromozomilor omologi în stare heterozigotă și realizarea formaţiunilor
citologice de tetradă cromatidică.
2) crossing over mitotic sau somatic. Crossing over-ul este asociat în
mod normal, cu diviziunea meiotică. În anumite condiţii și cu o
frecvenţă foarte redusă, un fenomen asemănător poate avea loc și în
diviziunea mitotică (în celulele somatice de la plante și animale, la
sfârșitul interfazei sau în profaza mitotică, când cromozomii preche au
formate cele 4 fire cromatidice și sunt în stare heterozigotă.
Tipuri de crossing-over

b) după numarul de rupturi în punctele de contact,

putem avea :
1) crossing-over simplu
2) crossing-over dublu crossing-over simplu – are loc o
3) crossing-over multiplu singură ruptură în locul de contact

crossing-over dublu – au loc

două rupturi în locul de contact

crossing-over multiplu– au loc mai

multe rupturi în locul de contact
Tipuri de crossing-over

c) după nivelul la care are loc ruperea și schimbul de

segmente cromozomiale, crossing over-ul poate fi:
1) crossing over egal, atunci când chiasmele apar între
loci omologi (la același nivel sau punct) și
segmentele cromatidice care se schimbă sunt egale
(identice); acesta este tipul normal de crossing over.
2) crossing over inegal, atunci când chiasma și,
respectiv, schimbul segmentelor cromatidice care se
schimbă sunt inegale. În cazul crossing over-ului
inegal dispare condiţia de heterozigoţie a
cromozomilor omologi. Datorită acestui tip aparte de
crossing over, într-o cromatidă vor apare una sau
mai multe gene în dublu exemplar, iar fenomenul se
numește duplicare, iar în cealaltă cromatidă vor lipsi
genele respective, de unde și denumirea de deleţie.
Importanța teoretică

• Cartografierea genomului uman

•

relevarea importanţei genetice a

fiecărui cromozom prin
determinarea numărului de gene şi
a caracterelor controlate de genele
respective.