RAHITISMUL

Conf. Dr. Lucia Slăvescu

 Este o tulburare de mineralizare a osului
în creştere, determinată de o perturbare a
metabolismului calciului şi fosforului, cu Ca x
P inadecvat.
La copil, în majoritatea cazurilor, este
produs de un deficit de vitamina D, formând
aşa-numitul rahitism carenţial, comun sau
vitamino-D sensibil. Există însă şi alte forme de
rahitism viatmino-D rezistente, în care sunt
incriminaţi şi alţi factori ce intervin în
metabolismul calciului şi fosforului.
Etiologie
La baza producerii rahitismului carenţial
stă deficitul în aport sau în sinteza vitaminei
D. Necesarul de vitamina D este de 400 UI/zi
până la vârsta de 3 ani şi în perioadele de
creştere accelerate şi de 100 UI/zi în restul
timpului.
Există însă şi variaţii individuale ce fac
ca pentru unii copii necesarul să fie mai
crescut până la 1000 UI/zi.
Sursele de vitamina D sunt:
sinteza proprie de vitamina D3 la nivelul tegumentelor
sub influenţa razelor ultraviolete care transformă
provitamina D (7-dehidrocolesterolul) în vitamina D3.
aceasta la nivelul ficatului, în prezenţa 25-hidroxilazei,
trece în 25-hidroxicolecalciferol şi apoi la nivelul
rinichiului, sub acţiunea 1-hidroxilazei şi în prezenţa
parathormonului, trece în 1,25-dihidroxicolecalciferol,
produs metabolic ce are caracteristicile unui hormon prin
acţiunea sa asupra celulelor „ţintă”, cu efecte specifice
asupra calciului şi fosforului, care la rândul lor, prin efect
de feed-back, reglează secreţia de vitamina D;
aport alimentar sau aport medicamentos per os sau
parenteral. Vitamina D se absoarbe în intestin în prezenţa
sărurilor biliare. În sânge circulă vehiculată de o alfa-2
globulină, care o depune în ficat, unde este stocată şi
metabolizată treptat, conform necesităţilor. Inactivarea ei
are loc tot în ficat, cu eliminarea preponderent biliară sub
formă de derivaţi glicurono-conjugaţi.
Deficitul nutriţional se poate realiza prin:
expunere insuficientă a tegumentelor la razele
solare, legat de climă, anotimp, poluarea mediului,
condiţii de locuit precare;
aport alimentar insuficient, mai ales la copiii
alimentaţi calitativ sau cantitativ insuficient, cu
diversificare incorectă, prin exces de făinoase, care
conţin fitaţi şi care împiedică absorbţia viatminei D la
nivel intestinal, alături de pH-ul alcalin intestinal ce
împiedică absorbţia calciului;
creşteri rapide în greutate, cu necesar crescut
de vitamina D, cum sunt perioadele de sugar, la
prematuri şi gemeni;
în cadrul unor boli organice care determină o
tulburare de absorbţie sau de activare a vitaminei D,
cum ar fi bolile digestive, hepatice sau renale cronice,
când vorbim de rahitism carenţial secundar.
 7-dehidrocolesterol în piele Sursă din alimentaţie:
D3 (colecalciferol)
D2 (ergocalciferol
Raze ultraviolete

Vitamina D3

25-hidroxilaza microsomală hepatică (+Mg2+)

Produsul de degradare 25(OH)D-

25 (OH)D3
26,23-lactona

1-hidroxilaza mitocondrială DBD protein transportoare

renală 24 hidroxilaza renală

Ca2+
Fosfat
PTH Nivelul Ca2+ ridicat în ser
IGF1

1,25 (OH)2D3 24,25 (OH)2D3

Permite “dizolvarea” şi mineralizarea ? Rol biologic

osului ? Inactiv
Permite absorbţia calciului şi fosfatului ? Important în mineralizare
la nivel intestinal
Produsul de degradare este acidul
calcitroic
Patogenie
Formarea ţesutului osos are la bază două
procese distincte:
1. Formarea matricei organice (ţesut osteoid);
2. Mineralizarea sa.
Matricea organică osoasă este formată din fibre
de colagen (95%), a căror structură proteică are la bază
acizi aminaţi ca: prolina, hidroxiprolina, hidroxilizina şi
glicina, dispuse sub formă de fibrile şi substanţă
fundamentală (5%) cu rol de liant, compusă din
mucopolizaharide ca: acid hialuronic, condroitin,
keraten, heparan-sulfat.
 Mineralizarea osoasă necesită o concentraţie
adecvată de calciu şi fosfor în fluidul extracelular, cu un
produs Ca x P peste 30 mg% (N=35-40 mg%),
metabolismul calciului şi fosforului fiind sub dependenţa a
trei factori improtanţi: viatmina D activă, parathormonul şi
calcitonina, a căror stimulare este produsă prin mecanism
feed-back de însuşi nivelul calciului seric.
Carenţa de vitamina D duce la un deficit de
absorbţie intestinală a calciului ce determină tendinţa spre
hipocalcemie, cu diminuarea calcifierii metafizare. Este un
stadiu preclinic, denumit în literatura de specialitate ca
rahitism activ mineral. Hipocalcemia declanşează un
hiperparatiroidism secundar reacţional care prin
mobilizarea calciului din oase restabileşte nivelul calciului
seric, dar care determină tot corolarul de fenomene leagte
de hiperproducţia de parathormon: hiperfosfaturie,
hipofosfatemie secundară apreciabilă, aminoacidurie. La
nivelul osului se observă tulburări în formarea şi distrucţia
osului: metafizar apar zone largi de ţesut osteoid ce nu se
mineralizează, care se pot comprima şi deforma, iar
diafizar, apar zone de mineralizare cu încurbare osoasă.
Simptomatologie
Debutul între 3-6 luni, cu o evoluţie până la 2 ani.
Interesează întregul aparat locomotor, cu semne
osoase importante şi hipotonie musculo-ligamentară,
semne generale.
Modificările osoase apar fie prin înmuiere cu
deformare osoasă, fie prin apoziţie de ţesut osteoid şi
sunt evidente în acea regiune osoasă care este mai
solicitată la o anumită perioadă a creşterii: în primele 6
luni de viaţă la nivelul cutiei craniene, în următoarele 6
luni la nivelul cutiei toracice şi membrelor superioare şi
inferioare.
La nivelul craniului apare cranio-tabesul uni sau
bilateral, occipital sau parietal, cu început la vârsta de
3-4 luni şi care dispare după 6 luni, constând din zone
circumscrise, pergamentoase cu senzaţia apăsării unei
mingi de ping-pong.
 Fontanela anterioară este lărgită şi se închide
târziu, după vârsta de 18 luni, turtirea posterioară a
craniului (plagiocefalia), bose frontale, frunte olimpiană,
bose parietale cu şanţ longitudinal (cap natiform) sau
bose frontale şi parietale cu apariţia de cap “pătrat”. La
nivelul feţei, boltă palatină ogivală, cu defoemarea
maxilarului superior, uneori prognatism, întârziere în
erupţia dentară, cu dinţi pătaţi sau cu defecte de smalţ, ce
se cariază cu uşurinţă. Poate fi afectată şi dentiţia
definitivă.
La nivel toracic: torace turtit latero-lateral, evazat la
bază, cu şanţ submamar Harrison, ce corespunde locului
de inserţie a diafragmului, mătănii costale (boselări ale
articulaţiilor condro-costale), stern în carenă sau
infundibuliform de “cizmar”.
Coloana vertebrală poate prezenta: scolioză, cifoză
dorso-lombară, lordoză, evidente doar în poziţie verticală.
 La nivel toracic: torace turtit latero-lateral, evazat la
bază, cu şanţ submamar Harrison, ce corespunde locului
de inserţie a diafragmului, mătănii costale (boselări ale
articulaţiilor condro-costale), stern în carenă sau
infundibuliform de “cizmar”.
Coloana vertebrală poate prezenta: scolioză, cifoză
dorso-lombară, lordoză, evidente doar în poziţie verticală.
Deformări ale bazinului cu modificări ale diametrelor
lui, care pot reprezenta la fete cauza naşterilor distocice.
La nivelul membrelor: boselări ale extremităţilor
distale ale tibiei şi radiusului (“brăţara rahitică”),
încurbarea membrelor inferioare în sens de coxa vara,
coxa valga, genu varum, genu valgum.
 La toate aceste semne osoase se adaugă
hipotonia musculară generalizată sau localizată, uneori
tulburări vegetative cu transpiraţii cefalice, mai ales în
somn, irascibilitate, somn agitat, anemie hipocromă.
Rahitismul este factor favorizant al infecţiilor în general
şi ale celor pulmonare în special, datorită hipotoniei şi
deformărilor toracice. Complicaţia cea mai de temut o
constituie însă tetania, care poate să apară în orice
fază evolutivă a bolii.

Umoral se urmăreşte mai ales nivelul calcemiei,

fosfatemiei şi fosfatazei alcaline.
Semne radiologice
Examenul radiologic pune în evidenţă
modificări epifizare, metafizare şi diafizare. Se ia ca
referinţă radiografia pumnului, unde modificările apar
precoce.
La nivelul metafizei se observă:
 lărgirea distanţei între oasele metacarpiene şi radius-
cubitus, produsă de îngroşarea zonei metafizare,
necalcificată. Extremitatea distală a radiusului şi
cubitusului este lărgită, concavă, cu marginea
festonată realizând aspectul în „cupă de şampanie”;
 nucleii epifiazari nu sunt calcificaţi sau sunt de
dimensiuni mai mici decât cei corespunzător vârstei.
Diafiza oaselor lungi apare mai transparentă, uneori cu
dublu contur din cauza ţesutului osteoid interpus între
corticală şi periost. Uneori apar fracturi periostale sau
încurbări diafizare.

În perioada de vindecare se pot observa striuri

scalare, ce constau în benzi dense de calcificare, cu
dispoziţie orizontală, în zona metafizară.
Diagnosticul pozitiv se pune pe baza anamnezei ce

relatează lipsa tratamentului profilactic, pe baza

semnelor clinice, bio-umorale şi radiologice.

Diagnosticul diferenţial se face cu cranio-tabesul

nerahitic cum este cel idiopatic al nou-născutului, care

dispare la 2-3 luni, cu hidrocefalia de alte cauze, cu

rahitismele vitamino-D rezistente.

 CALCIU Fosfor seric Amino-acidurie
SERIC F
Tipul de rahitism Genetică
A

I. Deficitul calcic cu hiperparatiroidism N sau    

secundar = deficit în vitamina D N sau    
• 1.Deficit de aport de vitamina D: N sau    
a) lipsa de expunere la soare
b) deficit prin aport dietetic insuficient de
vitamina D
c) congenital

2. Malabsorbţia vitaminei D N sau    

3. Boală hepatică N sau    

4. Anticonvulsivante
(Fenobarbital, Fenitoin) N sau    

5. Osteodistrofia renală
N sau   (!)  variabilă

6. Vitamino-D-dependent tip I  (!) N sau    AR

(Rahitismul pseudo-vitamino-D- carenţial,

Rahitismul hipocalcemic vitamino-D-
rezistent la profilaxia obişnuită cu
vitamina D)
 Calciu Amino-
Tipul de rahitism Fosfor seric FA Genetică
seric acidurie

II.Deficitul primar în fosfat N  N XD

(ne-secundar hiperparatiroidismului) N   AR
N   AR
1.Hipofosfatemia primară genetică
N   XR
2.Sindromul Fanconi N  
a)Cistinoza N   N
b)Tirozinoza N   N
c)Sindrom Löwe N   N
N   N
d)Dobândit

1.Acidoza renală tubulară tip II, 
proximală 
2.Hipofosfatemia “oncogenică” 
(Rahitism primar hipofosfa-temic asociat 
cu tumori)
3.Deficit de fosfat sau malabsorbtia lui:
a) hiperalimentaţie parenterală
b) +aport scăzut în fosfat
III. Rezistanţa la 1,25(OH)2D3
1.Tipul II vitamino-D-dependent   sau N   AR
(variantele grave)

IV. Boli asemănătoare rahitismului (dar

nu sunt rahitism propriu-zis)
Fosfo-
1.Hipofosfatazia N N  etanol- AR
2.Disostoze metafizare  N  amina  AD
•Tip Jansen N N N N AD
•Tip Schmidt N
Tratament
1. Tratamentul profilactic vizează o serie de factori
igieno-dietetici şi medicamentoşi.
a) Factori igieno-dietetici: nou-născutul va fi scos
la aer vara după 10 zile iar iarna după 3-4 săptaămâni, iar
durata va fi: 6-8 ore/zi vara şi 15 minute până la 2 ore
iarna. Camera va fi bine aerisită, eventual se pot utiliza
razele ultraviolete de interior. Alimentaţia naturală permite
o absorbţie mai bună a calciului decât alimentaţia
artificială cu lapte de vacă, ce este mai bogat în fosfaţi,
producând chelarea calciului. Să se asigure acidularea
laptelui şi un regim cu aport optim între calciu şi fosfor
(2/1).
b) Vitamina D3 în doză profilactică este de 800-1000
UI/zi, administrată per os de la vârsta de 2 săptămâni până
la 18 luni. La prematuri necesarul este de 800 UI/zi.
Administrare zilnică este cea mai fiziologică. Se pot utiliza
următoarele preparate: Vigantol, Sterogyl, Vigantolete,
Zymafluor.
Tratamentul curativ
Atunci când este posibil se administrea-ză 4000
UI/zi de vitamina D3 timp de 3 săptămâni, apoi se trece
la doza profilactică.
Se va acorda atenţie deosebită dozării vitaminei
D, întrucât supradozajul poate duce la intoxicaţia cu
vitamina D, manifestată prin anorexie, greţuri,
vărsături, constipaţie, agitaţie, sete, poliurie, eventual
cilindrurie, iar în sânge o hipercalcemie, pe ECG
supradenivelarea segmentului S-T. în timp se
instalează modificări grosolane osoase, tulburări
renale până la nefrocalcinoză, hipertensiune arterială,
stenoză valvură aortică.
 Tetania
Este o stare de hiperexcitabilitate a sistemului
nervos central şi periferic, rezultată dintr-o
concentraţie anormală a ionilor din fluidul ce scaldă
celulele nervoase şi nervii periferici. Excitabilitatea
neuro-musculară este în funcţie de concentraţia serică
a diferiţilor electoliţi şi poate fi exprimată ca o ecuaţie
în care la numitor sunt trecuţi ionii ce reduc
excitabilitatea neuro-musculară, iar la numărător cei
care o cresc. Se înglobează în formula lui György:
K+; PO4H-; CO3H-
Ca2+; Mg2+; H+
sau formula lui Loeb:
K+; Na+; OH-
Ca2+; Mg2+; H+
 De mare importanţă este concentraţia de
magneziu şi mai ales cea de calciu seric, respectiv a
fracţiunii sale ionizate.
Simptomatologie
Clinic se prezintă sub 2 forme:
1. Tetania manifestă;
2. Tetania latentă (spasmofilia).
1. Tetania manifestă se traduce prin spasme sau
contracturi ale musculaturii striate sau netede ce pot fi
localizate sau generalizate. Cele localizate sunt: carpo-
pedalo spasmul, laringospasmul, contracţia tonică a
musculaturii feţei dând aspectul “gurii de peşte”,
bronhospasmul, tetania cardiacă, spasm al sfincterului
vezical. Forma generalizată, ca semn de
hiperexcitabilitate a SNC, o formează convulsiile
tonico-clonice generalizate cu pierderea cunoştinţei de
scurtă durată, dar recurente.
2. Tetania latentă (spasmofilia)
Se traduce prin semne generale de agitaţie,
nelinişte, somn agitat, transpiraţii. Decelarea tetaniei se
face prin stimulare mecanică, ischemică sau electrică a
nervilor periferici, care dau un răspuns motor
caracteristic:
semne mecanice: s. Chvostek, Weiss, Lust;
semnele de excitaţie ischemică: s. Trousseau
(mâna de mamoş);
semne de stimulare electrică: s. Erb şi
modificările EMG cu activitate repetitivă a
nervilor sub formă de dublete, triplete.
 Etiopatogenetic are loc o scădere a calciului per
total sau ionizat, sau a magneziului, realizând tetania
hipocalcemică sau hipomagneziemică. Scăderea
calciului putem să o întâlnim în perioda neonatală
legată de hipoparatiroidismul tranzitor şi mai rar ca
tetanie hipoparatiroidiană, ca boală cronică din
hipoparatiroidismul congenital. Tetania mai poate
apare prin scăderea fracţiunii ionizate a calciului, de
obicei în hiperpneea din cadrul diferitelor boli
respiratorii acute grave.
 Tetania rahitigenă este cea mai frecventă formă
de tetanie. Apare între 3 luni şi 3 ani însoţind rahitismul
carenţial. Criza de tetanie poate să apară la debutul
rahitismului sau în cursul evoluţiei sale, în cazurile în
care răspunsul paratiroidian la hipocalcemie nu este
destul de prompt, de asemenea în faza de vindecare a
rahitismului, fie primăvara prin reluarea sintezei de
vitamina D la nivelul tegumentelor prin influenţa razelor
solare, fie în primele zile după administrarea
terapeutică a vitaminei D.
Tetania hipomagneziemică este mai frecventă la
sugari, dar posibilă şi la copii mai mari. Apare când
magneziul seric este sub 1,8 mEq/l.
 Tratamentul profilactic vizează administrarea
concomitentă de calciu 0,5 g/zi/os. Tratamentul curativ
se face cu calciu gluconic 10% i.v., 2 ml/kg/zi, în
perfuzie lentă, apoi cu preparate de calciu per os ca şi
în tetania nou-născutului.

Pentru cuparea convulsiilor se asociază

Diazepam i.v., 0,2-0,3 mg/kgc şi Fenobarbital 3-6
mg/kgc i.m. până la cuparea convulsiilor. În caz de
hipomagneziemie se administrează sulfat de magneziu
20% 0,4-0,6 mg/kgc/zi în perfuzie lentă.