UNIVERSIDAD SAN PEDRO

VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE
MEDICINA
GENÉTICA HUMANA
Genoma Humano y Bases Cromosómicas de la Herencia II
LOS GENES Y LA EXPRESIÓN GENÉTICA

Docente: M.D. CALDERON CHAVEZ JUAN CARLOS TARSIS

Magister en Medicina con Mención en Formación Médica
Especialista en Auditoria Medica Basada en Evidencias

Nuevo Chimbote – Perú

2019
 QUE APRECIA?
QUE LOS CARACTERIZA?
QUE PARTES TIENE?

3.-___ 4.-___ 3.-______ 4.-___ 3.-_____ 5.-______

1.-_________
2.-_________

2.-_________
Que representa la siguiente imagen?
QUE APRECIA? EN QUE MOMENTO SE PRODUCE?
PARA QUE SIRVE?
 LOS GENES EN EL GENOMA HUMANO

1. Los genes que transcriben proteínas son menos de que los genes que
transcriben ARNs y llegan a transcribir aproximadamente 100,000 proteínas?

2. La cantidad de bases de una secuencia genómica es igual a la de su

secuencia complementaria?

3. El gen es un segmento completo de ADN cromosómico capaz de producir

un producto funcionante?
 CODIGO GENETICO

Bases nitrogenadas apareadas en tripletes, permiten su codificación en

64 posibles codones que al decodificarse con sus anticodones (31) nos
llevaran a 21 aa diferentes en la especie humana y 22 en otras especies.
 CODIGO GENETICO

Codón UGA traduce a la selenoleucina presente el los espermatozoides

Codones en * diferentes en ADN mitocondrial
Sera útil la redundancia del código genético?
CUAL ES LA UTILIDAD DE LA SIGUIENTE IMAGEN EN EL
MARCO DE LECTURA DEL CODIGO GENETICO?
CUAL ES LA UTILIDAD DE LA SIGUIENTE IMAGEN EN EL
MARCO DE LECTURA DEL CODIGO GENETICO?
EL DOGMA DE LA VIDA
 EL DOGMA DE LA VIDA
Que error encuentra y que faltaría en relación a la traducción
de proteinas?
 GEN
Gen.- Segmento de ADN que contiene una unidad de transcripción que puede ser traducida
en una o varias secuencias polipeptidicas.

Secuenciación de un gen

CARACTERÍSTICAS:
a. Tener un Marco de Lectura Abierto
b. Conservación de la secuencia (entre especies)
c. Transcripción de la secuencia
d. Alteración del fenotipo
 GEN

Categorías de información son necesarias para la fabricación de los

elementos celulares:
a.Tipo de reacción química,
b.Medida y cantidad de la reacción química,
c.Momento en que se debe dar la reacción química,
d.Ubicación espacial donde se realizara la reacción química.

Codificaciones a las que da a pie la información contenida en los genes:

a.Síntesis de aminoácidos (traducción)
b.Activación de transcripción de genes
c.Procesamiento de ARN
d.Interacción del cromosoma con micro túbulos
e.Información no transcribible. (reguladores)
UBICACIÓN Y ORIENTACIONE DE LOS GENES
QUE APRECIA? EN QUE MOMENTO SE PRODUCE?
POR QUE SE PRODUCE?
CODIGO DE HISTONAS
DECODIFICACIÓN DEL CÓDIGO DE HISTONAS
 QUE APRECIA?
CUAL ES EL EFECTO OCACIONADO EN LA CROMATINA?
QUE APRECIA? EN QUE MOMENTO SE PRODUCE?
POR QUE SE PRODUCE?
 TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
Que procesos aprecia?
Por que se caracterizan, cual es su utilidad?
TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
 TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
Lo que aprecia es consecuencia de…?
QUE ERROR APRECIA?
NUCLEO CELULAR DURANTE LAS FASES DEL CICLO CELULAR
QUE APRECIA? QUE ELEMENTOS TIENEN?
EN QUE SE DIFERENCIAN?
 COMPLEJO TRANSCRIPCIONAL BASAL
1.- Factores de Transcripción: FTIIA, FTIIB, FTIID, FTIIE, FTIIF y FTIIH.

 FTIIA no es esencial para la transcripción basal, pero acentúa la estabilidad de

la union TATA-PLT.
 FTIIB tiene dos dominios: uno se une a la PLT y el otro se une a la ARN
polimerasa II.
 FTIID es el mas complejo y el primero en actuar en la transcripción, esta compuesta
por la proteína que reconoce y se une a la caja TATA y por un grupo de proteínas,
llamadas “factores asociados a TATA” (FAT) o “co-activadores”.
 FTIIF E es un tetramero de 2 polipeptidos, que se une al factor H.
 FTIIF F consta de dos subunidades, de las cuales la menor tiene elevada
afinidad y se une a la Pol II; en acción con el FTIIB media la unión de la PLT y
el ARN polimerasa II.
 FTIIF H este ultimo tiene actividad fosforilante y además, por su actividad de
helicasa, interviene en la actividad reparadora de ADN asociada con la
transcripción.

2.- ARNs Polimerasas:

QUE APRECIA? QUE ELEMENTOS TIENEN?
EN QUE SE DIFERENCIAN?
 IMPORTANCIA DE LOS INTRONES

1. Codificación del sitio 5’ de corte y empalme

2. Codificación del sitio 3’ de corte y empalme
3. Codificacion del sitio de ramificacion para el lazo de ARN en el corte
y empalme
4. Codificacion de sitios alternativos o “criptieos” para corte y empalme

IMPORTANCIA DE LA SECUENCIA SANT

1. Regulación de la traducción

IMPORTANCIA DE LA SECUENCIA SANT

1. Estabilidad y por consiguiente, de la abundancia de los ARN producidos.

SINTESIS DEL ADN
Que se aprecia?
 SINTESIS DEL ADN

Relacionemos:

a) Helicasa ( )
b) Proteínas enlazantes a cadena simple (SSBs) ( )
c) DNA polimerasa I ( )
d) DNA polimerasa III ( )
e) RNA primasa ( )
f) Ligasa ( )
g) ADN girasa ( )

1) Rompe cadenas de ADN

2) Construye nueva cadena de 5 a 3 adicionando la secuencia complementaria a la
secuencia paterna
3) Coloca los primeros nucleótidos para que pueda iniciar la replicación
4) Reemplaza en ARN cebador por desoxiribonucleotidos x sus exonucleasas
5) Une los segmentos de Okasaky
6) Evitan que las cadenas ya separadas se vuelvan a enlazar
7) Desenrolla la doble hélice
Reflexione la siguiente información:

Para la síntesis de todos los 21 aminoácidos que

constituyen las proteínas en el ser humano, se
disponen 62 secuencias que traducen
aminoácidos agrupadas en TRIPLETES, además
el término de la lectura del ARNm esta dado por
03 secuencias.
QUE APRECIA?