Bolile reumatologice în

pediatrie
2018
 ARTRITA JUVENILĂ IDIOPATICĂ
 Juvenile idiopathic arthritis (JIA) = artrita reumatoidă juvenilă, este cea mai frecventă suferință
reumatologică la copil

 JIA = grup heterogen de boli ce au în comun artrita

 Definitia ILAR (International League oa Associations of Rheumathology) – artirita de origine

necunoscută, cu debut inainte de imlinirea a 16 ani, durata de cel putin 6 sapt, după excluderea altor
cauze

 Etiologie necunoscuta, substrat genetic complex  clasificări imperfecte

 8-22 cazuri la 100000 copii

Manifestări clinice

 OBLIGATORIU ARTRITA pt orice subtip de JIA

 Edem intraarticular
 2 din> limitare a mobilitatii
sensibilitate sau durere la miscare
eritem
Simptomele initiale pot fi discrete: redoare matinala, fatigabilitate, somn alterat
Articulatii calde, dureroase la palpare
Afectarea articulațiilor mari, in special a genunchilor, determina mai intai cresterea accelerata in
inaltime însă persistența inflamației determină inchiderea precoce a cartilajelor de creștere ceea
ce determina formarea de oase scurte.
 Criterii pentru clasificarea JIA
1.Debut : <16 ani

2.Artrită (edem sau lichid, sau prezența a 2 sau mai multe din semnele: limitare a mobilității,
dificultate sau durere la miscare, căldură locală crescută) in ≥1 articulație

3.Durată a bolii: ≥6 săpt

4.Tip de debut definit de tipul de afectare articulară în primele 6 luni de evoluție

5.Poliartrită: ≥5 articulații inflamate

6.Oligoartrită: ≤4 articulații inflamate

7.Afectare sistemică: artrită cu rash caracteristic și febră cotidiană caracteristică

8.Excluderea altor forme de artrită juvenilă

International League of Associations for Rheumatology
Classification of Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA)

 I. JIA cu debut sistemic

 Artrită ≥1 articulație asociată cu sau precedată de febră cel puțin 2 săpt, documentat *cotidiană* pt cel
puțin 3 zile și acompaniată de una din următoarele:
 1. rash eritematos migrator
 2. adenopatie generalizată
 3. hepatomegalie sau splenomegalie
 4. serozite
Artrita sistemica - AS

 Se află la granita dintre bolile autoimune si bolile autinflamatorii, afectand atat raspunsul imun
specific cat si nespecific
 Poate debuta la orice arsta, chiar si inainte de 1 an si afecteaza egal baietii si fetele
 Tb clinic AS:
 Artrita – la debut sau in cursul bolii, poate afecta orice articulatie, mai ales artic mari –
genunchi, glezne, pumni, dar si artic mici ale mainilor, coloana cervicala, articulatia tempora-
mandibulara.
 Extraarticular – febra – valori mari 2 sapt, dispare cel putin 1 data pe zi , apare in cursul
dupa-amiezii si seara, asociata cu eruptia tipica ce dispare cu scaderea febrei
 Rash migrator – tipic
 Serozita – peritoneu, pericard, pleura
 JIA cu debut sistemic
 Artrită + febră + afectare viscerală 70% din
copii
 Hepatosplenomegalie, limfadenopatii, serozite
 Febră zilnică sau la 2 zile, timp de 2 săpt, seara, asociată cu un rash
macular
 Leziuni cutanate caracteristice de culoare somon, circulare sau liniare sunt tipice
pt debutul sistemic al JIA, afectează trunchiul și extremitățile
 Nepruriginos, migrator, o leziune durează mai puțin de 1 oră

 Fenomen Koebner – hiperreactivitate cutanată la traumatisme superficiale, apa

calda
 Fără artrită – obligă la dg dif cu sindroame febrile
 Afectarea articulară este obisnuit multiplă, poate fi foarte distructivă, include șold,
coloană cervicală și TMJ
Febra în artrita juvenilă idiopatică
PATOGENEZA

 Boala autoimună cu alterare a imunității celulare și umorale:

 Limfocite T eliberare citokine proinflamatorii: TNF, IL6, IL1
 Recrutare LT specifice pentru antigene sinoviale non-self
 Activare complement Inflamație
 Formare Cx imune
 Activarea LB
• Sinovită inflamatorie:
• Hipertrofie viloasa
• Hiperplazie
• Hiperemie
• Edem
• Hiperplazie endoteliu vascular
• Infiltrat mononuclear, plasmocite, LT
• Panus
• Eroziuni progresive cartilaj
INVESTIGAȚII

Anemia;
LEUCOCITE ↑↑;
VSH ↑↑; CRP ↑↑;
feritina ↑;
trombocite ↑↑
ANA - neg
FR – negativ
HLAB27 - neg
 II. JIA oligoarticulară
 Artrită 1-4 articulații în timpul primelor 4 luni de boală.
 1. oligoartrită persistentă afectând ≤4 articulații pe parcursul bolii.
 2. oligoartrită extinsă – afectează >4 articulații după primele 6 luni ale bolii.

 III. Poliartrită seronegativă

 Artrită ≥5 articulații în primele 6 luni de evoluție, FR negativ
 IV. Poliartrită seropozitivă
 Artrită ≥5 articulații în primele 6 luni de evoluție, ≥2 teste FR (+) la cel puțin 3 luni în primele 6 luni de
evoluție.

 V. Artrită psoriazică
 Artrită și psoriazis sau artrită și una din următoarele:
 1. dactilită
 2. *nail pitting* și onicoliză
 3. psoriazis la o rudă de gradul I
 VI. Artrită / entezită
 Artrită și entezită, sau artrită sau entezită cu cel puțin 2 din urmatoarele:
 1. istoric de sensibilitate sacroiliacă sau durere inflamatorie lombosacrată sau ambele
 2. HLA B27 (+)
 3. debut artrită la un baiat 6 ani
 4. uveită anterioară acută
 5. istoric de entezită, spondilită, sacroileită cu BID, sd Reiter, uveita ant la rude de gradul I

 VII. artrită nediferențiată

 Artrită ce nu se incadrează în categoriile de mai sus
Afectarea oligoarticulară

 Afectează ≤4 articulații în primele 6 luni de la debut

 Predominant articulații mari ale membrelor inferioare – genunchi, glezne
 adesea 1 singura articulație !!!
 rar afectarea articulațiilor mari ale membrelor superioare !!!
 JIA persistentă oligoarticulară = afectarea persistenta a  4 articulații
 JIA oligoarticulară extinsa – evoluția către afectarea a 4 articulații = prognostic mai prost

 !!! Prezența ANA + aduce risc crescut de uveită anterioară acută = necesară examinarea periodică
 Afectarea poliarticulară

 Inflamația a ≥5 articulații mb superioare și inferioare

 FR+ = seamănă cu poliartrita reumatoidă simetrică a adultului

 Noduli reumatoizi pe suprafețele de extensie coate si tendon Ahile - sunt rari, apar aproape exclusiv
la subiecții FR+ și sunt asociați cu evoluție mai severă

 Micrognatia reflectă afectarea cronică a articulației temporomandibulare

 DIAGNOSTICUL JIA

 DE EXCLUDERE!!!
DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL

 1. reumatismul articular acut – afecțiune dispărută în ultimele decade, apare după infectia cu
streptococ beta-hemolitic grup A (faringe, piele). ! Dovada infecției este obligatoriu necesară, un titru
ASLO chiar peste 1000 nu susține dg și nu impune trat antibiotic cu Moldamin

 2. artrita septică – monoarticulară, evolutie acuta, caracter permanent al durerii, durere agravata de
mobilizare/palpare, insotita de semne generale – febră, frison, stare generala modificata, eruptii, și
semne ale focarului infectios.

 3. durerea traumatică (ortopedică) – debut acut si calr, caracter mecanic, ameliorata de repaus,
accentuată de efort

 4. afectiuni hemato-oncologice – durerea afecteaza mai multe articulatii, este migratorie si asimetrica,
cronica si progresiva, intensa, predominant nocturna, trezeste copilul din somn, nu are legatura cu
mobilizarea, asociaza semne generale de boala
DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL

5. Durerile de creștere – apar tipic la1-8 ani, in timpul perioadelor de crestere accelerata, sunt
vesperale/nocturne, la nivelul genunchiului (in fata, in spate) sau la nivelul muschilor de deasupra.
Nu apare niciodata la nivelul articulatiilor mici și dispare dupa 1-15 min de masaj, nu persista pana
dimineata, oricat de intensa ar fi, poate apărea in 2-3 zile consecutive, mai ales dupa efort intens.

6. Sinovita tranzitorie – este cea mai frecventa cauza de durere de sold la copil, apare tipic la 4-6
ani, de obicei asociat cu viroze respiratorii. Istoricul este caracteristic – copiii merg bine la culcare si
se trezesc cu durere importanta si imposibilitatea mersului, simptome remise rapid (zile) si definitiv
sub AINS; pot recidiva

7. Boala Osgood – Schlatter – inflamatia tendonului patelar la nivelul insertiei. Clinic – tumefactia
tuberozitatii tibiale, articulatia genunchiului normala, durere la presiune tuberozitate
 Diagnostic diferential
 8. sd de hipermobilitate articulara benigna – hiperextensia coatelor, genunchilor, artic II-IV – peste 90
grade, apozitia policelui, atingerea podelei cu palmele in timp ce genunchii sunt intinsi
 Dureri articulare cronice, subluxatii sau luxatii articulare, leziuni de părti moi, manifestari cutanate

 9. artralgiile/artrita din cadrul bolilor de nutritie (rahitism), endocrine, intestinale (boala celiaca) , fibroza
chistica, boli neurologice
Date de laborator

 Leucocitoză, trombocitoză, anemie

 VSH, CRP crescute, dar !!! pot fi normale
 ANA - 40-85% din copiii cu afectare oligo sau poliarticulară, rar la cei cu JIA sistemică
 ANA asociaza risc de uveita cronica
 FR+ = 5-10% din cei cu afectare poliarticulară
 Anti–cyclic citrullinated peptide (CCP) antibody - marker de boala mai agresiva
 Anemie – 7-10 g
 VSH , Feritina ,    in MAS
 RGF – artrita
Prognostic

 In era ante-biologice, 50% din copii cu afectare poliarticulară evoluau către poliartrita reumatoida a
adultului

 Copiii cu afectare persistentă oligoarticulară – remisie

 Copii cu afectare oligoarticulară ANA+ sunt la risc sa dezvolte uveită  cataractă, orbire

 JIA poliarticulară – evoluție de lungă durată, terpaie agresiva necesară; evolutia este cu atat mai severa
cu cat boala debuteaza la varsta mai mica

 Complicații ortopedice

 Afectare adaptare psihosociala

Lupusul eritematos sistemic

 Suferinta autoimuna cronica caracterizata de inflamatie multisistemica și prezenta de anticorpi

anti auto-antigene
 Cel mai frecvent afecteaza pielea, articulatiile, rinichii, maduva hematogenă, vasele de sange, SNC
 Copiii si adolescentii cu LES au o evol mai severa decat adultii cu LES
 Patogeneza inca insuficient cunoscuta
 Deficit congenital de C1q, C2, C4
 Anumite subtipuri HLA – DR2, DR3, B8
 Factori hormonali – mai frecventa la sex feminin, estrogenii sustin autoreactivitatea LfB
 Factori de mediu – anumite infectii virale, expunerea RUV
 1-6 /100 000 cz, rar sub 5 ani
Patogeneza
Manifestari clinice LES
TARGET ORGAN POTENTIAL CLINICAL MANIFESTATIONS
Fatigue, anorexia, weight loss, fever, lymphadenopathy
Constitutional
Arthritis, myositis, tendonitis, arthralgias, myalgias, avascular
Musculoskeletal necrosis, osteoporosis

Malar rash, discoid rash, photosensitive rash, cutaneous

vasculitis, livedo reticularis, periungual capillary abnormalities,
Skin
Raynaud’s phenomenon, alopecia, oral and nasal ulcers

Hypertension, proteinuria, hematuria, edema, nephrotic

Renal syndrome, renal failure

Pericarditis, myocarditis, conduction system abnormalities,

Cardiovascular
Libman-Sacks endocarditis
 Seizures, psychosis, cerebritis, stroke, transverse myelitis, depression,
cognitive impairment, headaches, pseudotumor, peripheral neuropathy,
Neurologic
chorea, optic neuritis, cranial nerve palsies

Pleuritis, interstitial lung disease, pulmonary hemorrhage, pulmonary

Pulmonary hypertension, pulmonary embolism

Immune-mediated cytopenias (hemolytic anemia, thrombocytopenia or

leukopenia), anemia of chronic inflammation, hypercoaguability,
Hematologic
thrombocytopenic thrombotic microangiopathy

Hepatosplenomegaly, pancreatitis, vasculitis affecting bowel, protein-losing

Gastroenterology enteropathy

Ocular Retinal vasculitis, scleritis, episcleritis, papilledema

 Diagnostic – criterii ACR: 4 criterii minim
 Malar rash  Hematologic manifestations:
 Discoid rash  Hemolytic anemia
 Photosensitivity  Leukopenia (<4,000 leukocytes/mm3)
 Oral or nasal ulcers  Lymphopenia (<1,500 leukocytes/mm3)
 Arthritis:  Thrombocytopenia (<100,000
 Nonerosive, affecting 2 or more joints thrombocytes/mm3)
 Serositis:  Immunologic abnormalities:
 Pleuritis, pericarditis, peritonitis  Positive anti–double-stranded DNA or anti-
 Renal manifestations: Smith antibody test result
 Persistent proteinuria or cellular casts  False-positive rapid plasma regain RPR test
result, positive lupus anticoagulant test
 Consistent renal biopsy
result, or elevated anticardiolipin
 Seizure or psychosis immunoglobulin (Ig) G or IgM antibody
 Positive antinuclear antibody test result
Diagnostic diferențial

 LE medicamentos indus: minociclină, anticonvulsivante, sulfonamide, antiaritmice, etc.

 Anticorpi antihistone (împreună cu ADN-ul, componentele esenţiale ale cromatinei
nucleare)- apar la aproximativ 95% dintre pacienţii cu lupus eritematos indus medicamentos
şi reprezintă cel mai important criteriu de diagnostic
 Frecvent afectare hepatică (rara in LES)
 Mai puțin probabil sa aiba hipocomplementemie, Ac anti ADNdc, afectare renala si
neurologica
 Remisie completa dupa intreruperea medicamentului
Date de laborator

 ANA – 95-99% din cazuri LES, 20% din indivizii sănătosi

 Ac anti-ADNdc – caracteristici și corelați cu gradul de activitate al bolii, in mod particular cuu
nefrita
 Ac anti-Sm – nu sunt corelați cu activitatea bolii, sunt corelati cu afectarea neurologică
 C3, C4 , CH50 – scazute
 IgG, IgA, IgM – crescute
 VSH – crescut
 CRP – normal, daca este crescut, sugereaza infectie asociata
 Ac antifosfolipidici – apar la 66% din copiii si adolescenții cu LES, cresc riscula de accidente
tromboembolice

When an arterial or venous clotting event occurs in the presence of an

antiphospholipid antibody, antiphospholipid antibody syndrome is diagnosed.
Antiphospholipid antibody syndrome can occur in the context of SLE or
independent of SLE
 ANTIBODY
Anti–double-stranded DNA
Anti-Smith antibody
Anti-ribonucleoprotein antibody
Anti-Ro antibody (anti-SSA antibody)
Anti-La antibody (anti-SSB antibody)
Antiphospholipid antibodies (including
anticardiolipin antibodies)
Antihistone antibodies
CLINICAL ASSOCIATION
Correlates with disease activity, especially nephritis,
in some with SLE
Specific for the diagnosis of SLE
1.Increased risk for Raynaud phenomenon and
pulmonary hypertension
2.High titer may suggest diagnosis of mixed
connective tissue disorder
1.Associated with sicca syndrome
2.May suggest diagnosis of Sjögren syndrome
3.Increased risk of neonatal lupus in offspring
(congenital heart block)
4.May be associated with cutaneous and pulmonary
manifestations of SLE
5.May be associated with isolated discoid lupus
Increased risk for venous and arterial thrombotic
events
1.Present in a majority of patients with drug-induced
lupus
2.May be present in SLE
Tratament

 Creme de protectie solară, reducere expunere RUV

 Hidroxiclorochina

 AINS - artrita
 CS – 1-2 mg /kgc in pusee, doza optima de fond, greu de stabilit
 MTX, ciclofosfamida, azatioprina - *steroid sparing*
 ciclofosfamida – pt cazurile severe cu afectare renala, neurologica,
cardiopulmonara
 Calciu, vitamina D, imunizari de rutina
Complicatii
Renal Hypertension, dialysis, transplantation

Organic brain syndrome, seizures, psychosis, neurocognitive

Central nervous system
dysfunction

Atherosclerosis, myocardial infarction, cardiomyopathy,

Cardiovascular
valvular disease

Immune Recurrent infection, functional asplenia, malignancy

Musculoskeletal Osteopenia, compression fractures, osteonecrosis

Ocular Cataracts, glaucoma

Endocrine Diabetes, obesity, growth failure, infertility, fetal wastage

Lupusul neonatal

 Entitate distincta de LES

 Rash anular sau macular caracteristic – fata, periorbitar, trunchi, scalp
 Citopenie
 Hepatita
 Cel mai frecvent – bloc cardiac congenital – tulburari de conducere- PQ alungit pana la bloc
complet – in evolutie cardiomiopatie

• The noncardiac manifestations of neonatal lupus are usually reversible, but congenital heart
block is permanent.
• The rash typically appears within the first 6 wk of life after exposure to ultraviolet light and
lasts 3-4 mo; however, it can be present at birth.
• Conduction system abnormalities can be detected in utero beginning at 16 wk of gestational
age.
 Neonatal Lupus
Annular Scaling

Annular plaques
Congenital Heart Block
 Patogeneza
 Transfer de IgG maternali catre fetus
 Asociat cu prezenta de Ac maternali de tip anti-Ro, anti-La dar prezenta lor nu este singura conditie
necesara (nu toti copiii fac LE neonatal)

Tratament
 Pace-maker
 Transplant cardiac

 CS topici pentru rash cutanat

PHS – PURPURA H-S

 Cea mai frecventa vasculita la copii

 Vasculita și depunere de IgA la nivelul vaselor mici din piele, rinichi, articulatii, tub digestiv
 Infiltrat inflamator ce include neutrofile, și monocite
 Renal - GNF endocapilara proliferativă - grade variate
 Nu se cunoaste exact patogeneza insa este considerat important factorul infectios dat fiind
debutul frecvent dupa o infectie cu streptococ beta-hemolitic grup A
 Manifestari clinice
 Purpura palpabilă – uneori cu ulcerații sau echimoze, evolutie
simetrica, la nivelul membrelor inferioare
 Persista 3-4 zie si pot reaparea la 4 luni de la debut
 Artrite, artralgii – frecvent, de obicei articulatii mari, mb
inferioare, fara caracter ditructiv, evolutie autolimitata, pot
reaparea
 Manifestari gastro-intestinale – 80% din copii; dureri, varsaturi,
diaree, ileus paralitic, melena, ischemie mezenterica, perforatie
 Afectare renala – 50 %; hematurie, proteinurie, HTA, nefrita, sd
nefrotic, IRA; IRC
 Manifestari neurologice – din cauza vasculitei sau HTA:
hemoragii intracerebrale, convulsii, cefalee, tulburari de
comportament
Classification Criteria for Henoch-Schönlein Purpura
AMERICAN COLLEGE OF RHEUMATOLOGY CLASSIFICATION CRITERIA
Two of the following criteria must be present:
• Palpable purpura
• Age at onset ≤20 yr
• Bowel angina (postprandial abdominal pain, bloody diarrhea)
• Biopsy demonstrating intramural granulocytes in small arterioles and/or venules

EUROPEAN LEAGUE AGAINST RHEUMATISM/PEDIATRIC RHEUMATOLOGY EUROPEAN SOCIETY CRITERIA

• Palpable purpura (in absence of coagulopathy or thrombocytopenia) and one or more of the following
criteria must be present:
• Diffuse abdominal pain
• Arthritis or arthralgia
• Biopsy of affected tissue demonstrating predominant immunoglobulin A deposition
Date de laborator

 Nu exista parametrii specifici

 Leucocitoza, trombocitoza, anemie usoara
 Inflamatie : VSH, CRP crescute
 IgA seric posibil crescut dar nu se masoara de rutina
 Evaluare afectare renala: OBLIGATORIE
 HTA, creatinina, sumar urina
 Ecografie abdominala – edem intestinal
 Biopsie cutanata – depozite IgA – pentru cazurile neclare
Tratament

 Suportiv – hidratare, analgezie, nutritie

 CS – controversati, se dau adesea, 1 mg/kgc, 1-2 sapt – ajuta pe afectarea digestiva dar nu previn
afectarea renala
 Uneori IVIG
 Imunosupresoare
 Complicatii
 Afectare gastrointestinala severa- perforatii
 Afectare renala- posibil complicatii cronice

Prognostic

• Overall, the prognosis for childhood HSP is excellent, and most children experience an
acute, self-limited course.
• About 30% of children with HSP experience one or more recurrences, typically within 4-
6 mo of diagnosis.
• With each relapse, symptoms are usually milder than at presentation.
• Children with a more severe initial course are at higher risk for relapse.
• Chronic renal disease develops in 1-2% of children with HSP, and approximately 8% of
those with HSP nephritis go on to have end-stage renal disease
PHS
JIA