Sunteți pe pagina 1din 38

ELECTRODIAGNOSTICUL

BOLII DE NEURON MOTOR


Dr. Tudor Lupescu

SOCIETATEA DE NEUROFIZIOLOGIE
ELECTRODIAGNOSTICĂ DIN ROMÂNIA
Forme de boala de
neuron motor

- Scleroza laterala amiotrofica


- Paralizia bulbara progresiva
- Atrofie musculara spinala progresiva
- Scleroza laterala primara
- Parapareza spastica familiala
- Amiotrofiile spinale progresive (I, II, III)
INTRODUCERE
• ABSENTA MARKER BIOLOGIC
• ABSENTA MARKER IMAGISTIC
• DIAGNOSTIC CLINIC!
• pacient cu ROT vii, deficit motor & amiotrofii in
mai multe regiuni corp, fasciculații, evoluție
progresivă deseori după un debut focal ➡
diagnostic SLA (după excludere imagistică a
altor cauze), dar sindroamele evidente clinic nu
indeplinesc criterii de diagnostic definit
• Ex NEUROFIZIOLOGIE CLINICĂ - extensie
modificări în regiuni aparent neafectate clinic
Evaluare neurofiziologică
• Criteriile El Escorial (revizuite - Airlie House 1998)(
Laboratory-Suppported ALS ) -studii clinice
• Dar EMG & clinica nu pot fi combinate la un singur
membru;
• dgn + necesită: activitate spontană de denervare &
activitate de reinervare cronică; această denervare nu
se însă evidențiază EMG în toți mușchii, a.î. cca 22 %
pacienți la deces - SLA posibilă
• Important: dgn precoce (terapii modificatoare de boală
în perspectivă, trialuri clinice)
Criterii EMG de detecție a
modificărilor neurogene din SLA

1. Pentru evaluarea afectării de NMP în SLA, în orice parte a


corpului, anomaliile clinice & electrofiziologice au valoare
diagnostică egală;
2. Aspecte EMG de modif neurogenă cr - obligatorii, d.e.
(a) PUM cu A↑ & d↑, polifazice (studii cantitative & calitative)
(b) Recrutare ↓UM- descărcări frecvente ale unui nr ↓UM
(c) PUM instabile & complexe în maj cazuri (500Hz-5kHz)
3. În SLA - pfi & uap - mușchi neatrofiați, indemni
4. În prezența modif neurogene cronice EMG în SLA, pFa
(preferabil cu morfologie complexă) au semnificație clinică
echivalentă pfi & uap.
Decembrie 2006 - Consens IFCN privind rolul
neurofiziologiei clinice în facilitarea
diagnosticului precoce - Insulele Awaji,
Japonia
• criteriile Airlie House - reevaluate
• evaluare tehnici noi: MUNE, SMT
• Au rezultat 2 recomandări de modificare
a modului în care informațiile oferite de
neurofiziologia clinică sunt utilizate în
diagnosticul precoce SLA (clinic/EMG,
respectiv valoarea pFa)
Concluzii Conferință Consens

1. Sunt reafirmate principiile generale care stau la baza


recomandărilor El Escorial & Airlie House pt dgn SLA.
Imp: studii conducere nervoasă & EMG în excluderea altor boli
Imp: Ex EDX completează suspiciunea clinică SLA; datele
EDX nu pot fi considerate în afara contextului clinic.
2. Modificările EMG neurogene cr intr-un muschi - semni-
ficație diagnostică similară modificărilor clinice ⇒ În 1 membru
- anomaliile necesare pt dg SLA fie cl, fie EMG. Astfel, devine
redundantă categ de ‟SLA probabilă susținută de laborator” ⇒
diagnostic mai precoce.
3. Mușchii pot să prezinte modificări neurogene
cronice în absența pfi & uap. Se propune ca prezența
pFa în mușchi cu modif EMG neurogene cronice, să
fie considerată dovadă de denervare activă, cu
importanță echivalentă pfi & uap. Astfel, nu mai este
necesară căutarea cu obstinație a pfi!
Recomandările consensului Awaji privind aplicarea
testelor electrofiziologice în diagnosticul SLA

1. Principii (din criteriile Airlie House)


Diagnosticul de SLA necesită
(A) prezența de
(1) evidență de degenerare NMP prin ex clinic, EDX & AP;
(2) evidență de degenerare NMC prin ex clinic; și
(3) extindere progresivă a simpt / semnelor într-o regiune
sau în alte regiuni - rezultat prin anamneză, ex clinic, EDX
(B) absența de
(1) evidențe EDX/patologice de alte boli, responsabile pt
afectarea NMP &/sau NMC, și
(II) evidență neuroimagistică pt altă patologie responsabilă pt
semnele clinice & EDX
2. Categorii diagnostice
- SLA clinic definită: evidențe clinice / EDX de afect
NMP & NMC în regiunea bulbară & în cel puțin 2
regiuni spinale, sau prezența de semne NMP & NMC
în 3 regiuni spinale.
- SLA clinic probabilă: evidențe clinice / EDX de afect
NMP & NMC în cel puțin 2 regiuni spinale cu semne
NMC rostral de semnele NMP.
- SLA clinic posibilă: semne clinice / EDX de
disfuncție NMP & NMC într-o singură regiune; sau
doar semne de afectare NMC în 2/> regiuni; sau
semne de NMP rostral de semne NMC. Ex
neuroimagistică & laborator exclud alte diagnostice
Testarea neurofiziologică în
SLA
• Studii de conducere nervoasă (viteze
de conducere motorii & senzitive,
stimulare repetitivă)
• Electromiografie
• Tehnici electrofiziologice speciale
(Densitate fibre, SFEMG, MacroEMG,
EMG cantitativ, analiza pattern
deinterferență, MUNE)
• Electrofiziologia neuronului motor
central
Studii de conducere nervoasă

- utile pt excluderea altor diagnostice (BC, DT);


- Sunt compatibile cu SLA:
1. VCS & A SNAP N în absența unui entrapment concomitent
sau a altor neuropatii. VCS & A SNAP ușor ↓ în prezența unei
neuropatii de etg identificată - acceptabilă;
2. VCM > 75% lim inf N, lat Fmin < 130% lim sup N
3. Latență & durată CMAP distal < 150% N;
4. Absență bloc conducere/dispersie temporală patologică def
ca ↓arie CMAP > 50% proximal vs distal. Durată CMAP
proximal vs distal < 30% ⇒ bloc de conducere.
- Stimulare repetitivă- decrement- rec Ache matur complex
pentamer subunități α2β1γ1δ1; rec fetal & adult după
reinervare:α2β1ε1δ1→conductanță Na↓, safety factor↓
Electromiografie
* Semne de denervare activă
- Activitate spontană : pfi, uap, pFa
* Semne de denervare cronică
- Contracție minimă
Morfologie PUM (A, d, polifazism)
Instabilitate PUM
Recrutare PUM - rate rapide de descărcare >
10Hz, cu excepția unei afectări imp NMC, când frecv
< 10 Hz
- Contracție maximă
Pattern interferențial redus
Fasciculații benigne & neurogene
pFa - deseori caracteristice pt SLA, dar apar și în mușchi
normali (benigne), și nu se găsesc invariabil în toți mușchii la
pacienți cu SLA.
- SLA - pFa morfologie complexă, instabilă - jitter↑ + bloc
componente, ceea ce indică originea lor UM reinervate.
Dar pFa instabile pot să apară și în alte boli neurologice
(neuropatii, radiculopatii)
- pFa benigne - morfologie simplă, stabile.
-nu se poate diagnostica SLA doar pe baza pFa!
-are semnif dg doar în prezența unor date clinice relevante
- pFa - acceași valoare în diagnosticul SLA, cu pfi & uap
Dovezi pt echivalența pFA - pfi &
uap
Origine pFa - oriunde pe traiectul NMP, dar în SLA au
origine cel mai frecvent DISTAL, în regiunea
ramificațiilor axonale.
N - origine distal / proximal
Axonii lezați - la originea pFa
- pfi&uap - din fibre musculare denervate, ca si pFa,
in context de denervare activă, cu disfuncții ale
arborizațiilor terminale.
Boala Kennedy - nu apar pFa instabile, ceea ce
pledează pt orig axonală distală în SLA
- pe de altă parte nici pfi & uap nu sunt specifice (lez
miogene)
PUM

SLA - PUM gigante, polifazice, cu potentiale satelit


Amplitudine PUM
N SLA

A ≈nr fibre musc


A ↑ PUM: reinervare,
pe o raza 0.5
regenerare
mm
Durata PUM
N SLA

D ≈ nr fibre D ↑ PUM:
UM pe o - reinervare,
raza de 2.5 regenerare, DT
mm
Configurația
Depinde de:
PUM 1. Nr fibre musculare pe o rază de 1 mm în aria de
înregistrare a acului electrod. Cu cât numărul acesta
este mai mare, cu atât creşte probabilitatea de a
observa potenţiale polifazice.
2. Dispersia temporală a PA ale acestor fibre.
↑ dispersiei temporale ⇒ ↑ numărului de faze şi vârfuri.

Dispersia temporală creşte deoarece:


- ramificaţiile axonale terminale către fibrele musculare ale aceleiaşi UM, au lungimi
diferite; ramificaţiile apărute în procesul de reinervare conduc cu viteză ↓⇒astfel, la
unele sinapse, PA ajunge mai târziu decât la altele. Aria joncţiunii neuromusculare
creşte în procese de reinervare, astfel încât potenţialul generat la nivelul unei fibre
musculare care a fost activată mai târziu, va fi înregistrat mai târziu şi de electrodul
ac, ceea ce duce la polifazism şi la creşterea numărului de “turns”.
- Instabilitate PUM - “jiggle”:
deseori în SLA, fără
specificitate absolută; este
caracteristică pt procesele de
denervare progresivă în UM
reinervate
Contracție maximă:
Pattern interferențial redus
Topografie denervare activă și cronică & reinervare:
- trunchi cerebral (neuroni motori nervi cranieni)
- MS cervicală
- MS toracală
- MS lombosacrată (neuroni motori corn anterior)

Trunchi cerebral - necesar modificare în 1 mușchi


(limbă, faciali, masticatori, trapez)
MS toracală - suficient în 1 mușchi paraspinal toracic
/ mușchi abdominal
MS cervicală / lombosacrată - modificări în cel puțin
2 mușchi, dar cu inervație diferită radiculară sau de
nerv
Ce trebuie sa lucram? - Protocol
ENG:
-conducere motorie nervi peronier, tibial, median,
ulnar - bilateral;
-conducere senzitiva nervi peronier superficial,
sural, median, ulnar
EMG:
- cel putin un muschi distal si un muschi proximal
la fiecare mermbru: tibial anterior + vast
laterral/medial; biceps brahial + IOD1 si / sau
EDC;
- mentonier / limba / sternocleidomastoidian /
trapez
- paraspinal toracic, drepti abdominali
Tehnici electrofiziologice
speciale
- SF EMG - densitate de fibre, jitter, Macro-EMG
- Electrozi concentrici / monopolari
* Analiză cantitativă unități motorii
* Analiză “turns” / amplitudine
- Estimare număr unități motorii
Atrofia musculară progresivă și alte
sindroame de neuron motor periferic la
adult
LEWIS P. ROWLAND, Muscle & Nerve 41: 161-165, Febr
2010
MND = SLA (90%) + SLP (5%) + AMP (5%)

1. Nesiguranță evoluție simpt & semne: uneori, la cîteva luni


după instalarea simptomatologiei de NMP, se supraadaugă
semne de NMC ⇒ dgn devine SLA
2. Chiar dacă nu apar semne de NMC, autopsia arată afectare
NMC la 50 - 66% pacienți AMP (deci, tot SLA)
3. Există și alte boli ce pot mima clinic AMP (vezi tabel)
4. Importanță tehnici determinare afectare NMC.
Sindroame de NMP
Boli ereditare
1. AMS copil (tipuri 1 - 3)
2. AMS infantilă X-linkată
3. AMS ereditară a adultului (tip 4)
4. AMP familială
5. Atrofie musculară spinobulbară X-linkată (boală Kennedy)
6. SLA familială cu dominanță NMP
7. AMS distală ( Charcot-Marie-Tooth spinală, neuropatie
motorie ereditară)
Boli sporadice
1. AMP
2.Diplegie amiotrofică brahială
3. Atrofie musculară monomelică (sdr Hirayama)
4.Sindrom post-polio
5.Atrofie musculară postiradiere
6. NMM
7. Atrofie musculară distală lent progresivă a membrelor
superioare
Evaluarea electrofiziologică a
disfuncției de NMC
Stimularea magnetică transcraniană
- stimulare puls dublu cu ISI↓ - inhibiție intracorticală
↓ (experiență redusă în fazele precoce)
SMT - sugerează anomalie NMC:
1. TCMC↑;
2. Timp de conducere totală↑, când se poate exclude
conducere periferică întârziată;
3. La pn cu debut bulbar, absența PEM la un
membru - susține leziunea de NMC;
4. Tehnica triplei stimulări - sensibilă în detectarea
lez precoce NMC.
Studiu Floyd AG et al:

60 pacienţi MND – evaluare la 3 luni (până la 6 examinări),


cu evaluarea: pragului motor, a TCMC & amplitudinii PEM
corticale
- toţi 3 parametrii s-au deteriorat în timp;
Amplitudinea PEM – cea mai mare modificare - ↓ cu 8% /
lună;
Pragul motor - ↑ cu 1.8% / lună;
TCMC - ↑ cu 0.9% / lună;
=> Amplitudinea PEM corticale – marker obiectiv al
progresiei bolii.
(Neurology 2009; 72:498-504)
Alte situații în care SMT este utilă:
- dominanța sindromului de neuron motor periferic;
pot lipsi semnele clinice de suferință centrală;
- un sindrom bipiramidal progresiv, cu timpi de
conducere motorie centrală foarte prelungiți + EMG
& clinică normală de neuron motor periferic -
Scleroză laterală primară
Alte tehnici de evaluare alterare NMC
- studii unda F (rație amplitudini F/M);
- tractografie MRI
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL
Neuropatii periferice mediate imun
- NMM cu bloc de conducere
Boli musculare inflamatorii
- Miozita cu corpi de incluzie
DIAGNOSTICE FALS POZITIVE!
DIAGNOSTICE FALS NEGATIVE!

TIMP!!!
Repeta examinarea!
A 2-a opinie!
SMT