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GENETICA

La Genética es una ciencia muy actual y de gran


importancia económica, ya que es la base de la selección
artificial, la ingeniería genética o la biotecnología.

Como ciencia arranca de mediados del siglo pasado con


los trabajos de un monje nacido en la ciudad checa de
Brno llamado Grégor Mendel (1822-1884), cuyas
conclusiones son la base de la genética actual, aunque
no fue hasta principios de este siglo cuando realmente
se dio un impulso decisivo a sus ideas, redescubiertas
por de Vries, Correll y Tschermak.
Conceptos básicos:

Genoma.
El término genoma fue
acuñado en 1920 por
Hans Winkler, profesor
de Botánica en la
Universidad de
Hamburgo, Alemania,
como un acrónimo de
las palabras gene y
cromosoma
GENOMA.
La secuencia completa de
DNA que contiene toda la
información genética de un
gameto, un individuo, una
población o especie.

En los organismos
eucariotas comprende el
ADN contenido en el
núcleo, organizado en
cromosomas, y el
genoma mitocondrial.
Genoma humano
• En la especie humana
existen un total de 46
cromosomas en cada
una de nuestras
células, 44 autosomas y
2 cromosomas
sexuales; el conjunto
de los 46 cromosomas
junto con el DNA
mitocondrial constituye
lo que denominamos el
Genoma Humano.
GENOMA HUMANO

El Genoma Humano está formado por unos


3.000 millones de pares de bases que
constituyen los 46 cromosomas; estos pares de
bases se agrupan en una cantidad estimada
30.000 genes, existiendo, además, una gran
cantidad de fragmentos de ADN que no poseen
ninguna información: se calcula que sólo el 3 %
del ADN celular tiene "sentido", es decir,
información para fabricar nuestras proteínas; el
97 % restante es una incógnita
Conceptos básicos:
CROMOSOMA
Cromosomas son las estructuras a bastonadas que se
observan durante la división celular están formados de
una molécula de ADN y Proteínas
Los genes se
alinean a lo
largo de los
cromosomas y
cada uno
ocupa un lugar
característico o
locus
Conceptos básicos:
.Gen. es el fragmento más
pequeño de una molécula de
DNA que posee información
completa para un carácter
determinado .

GEN. Una unidad hereditaria

GEN. Segmento de una


molécula de DNA que contiene
el código, para la secuencia de
aminoácidos de una cadena
polipeptidica.
Conceptos básicos:
CROMATINA
Moléculas ADN asociado a
proteínas en distintos grados
de condensación.

La cromatina se forma
cuando los cromosomas se
des condensan tras la
división celular o mitosis.
En células en interface la
cromatina tiene aspecto
de filamentos
Conceptos básicos:
ALELO
Un alelo es cada una de
las formas alternativas que
puede tener un
mismo gen ocupan el
mismo locus en el par de
cromosomas homólogos y
se diferencian en su
secuencia y su
manifestación.
Conceptos básicos:

Contienen genes con información para las mismas


características
Conceptos básicos:

Locus génico

Es el sitio que ocupa el gen o


alelo en el cromosoma.

El sitio que ocupa el gen en la


molécula de ADN

Loci son los dos sitios


homólogos sobre los
cromosomas homólogos, es
decir, son los dos locus.
Genomas Haploides y diploides

GENOMA HAPLOIDE: Haplo = 1 y Ploidia= Juego

Células u organismos con


un solo juego de
cromosomas
Los gametos de
organismos diploides
tienen numero haploide
de cromosomas es decir
un solo juego de
cromosomas.

Algunos organismo como los zánganos de una colmena


son haploides.
Genomas diploides.

Todos los organismos diploides


tienen 2 juegos de
cromosomas(Di=2 y Ploidia = Juego)
uno de origen materno y otro de
origen paterno.

Existen plantas con


genomas triploides,
tetraploides ect. Es
decir tienen mas de 2
juegos de cromosomas
en sus células
TIPOS DE SECUENCIAS PRESENTES EN LOS GENOMAS

De los 3,000 millones de pares de bases que


existen en el genoma humano, realmente
menos del 1.5% codifica proteína, y tan solo
alrededor del 5% parece contener patrones
reguladores que influyen en determinar los
patrones de expresión genética, durante el
desarrollo de los diferentes tejidos..
TIPOS DE SECUENCIAS PRESENTES EN LOS GENOMAS

La mayoría de los genes de los 30,000


estimados que existen en el genoma están
representados por DNA de copia única,
mientras que las secuencias de DNA
repetitivo contribuyen a mantener la
estructura cromosómica y son una fuente
importante de variación entre los diferentes
individuos ; Parte de esta variación puede
predisponer a procesos patológicos en el
genoma.
Secuencias de DNA de copia única

El DNA de copia única constituyen al menos la


mitad del genoma, pero su función sigue siendo
un misterio por que como hemos dicho con
anterioridad las secuencias que realmente
codifican proteínas (es decir la región codificante
de los genes) constituye una pequeña
proporción de todo el DNA de copia única.
Secuencias de DNA de copia única

La mayor parte de DNA de copia unica


se encuentra en pequeños tramos
(varios Kb o menos) entre mesclados
con miembros de familillas de DNA
repetitivo.
Secuencias de DNA repetitivo

Se han reconocido varias categorías diferentes


de DNA repetitivo. las secuencias están
agrupadas en tandem (una detrás de la otra) o
bien se hallan dispersas en el genoma,
mescladas con secuencias de copia única a lo
largo del cromosoma.
podemos encontrar ADN repetitivo tanto en el
ADN codificante (en los genes y secuencias
relacionadas) como en el ADN no-codificante,
pero la mayor parte se encuentra en el ADN no-
codificante.
Secuencias de DNA repetitivo

Quizás el único ejemplo de ADN repetitivo


codificante que merece la pena reseñar es el
correspondiente al ADN ribosomal, que se
concentra en los brazos cortos de los
cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) y
está formado por tres genes que dan lugar a los
tres ARN ribosomales de 5,8S, de 18S y de 28S

Al DNA repetitivo en tanden se le llama DNA


satelite
Proyecto Genoma. Proposito e interes

El Proyecto Genoma busca la realización de


mapas cromosómicos lo más exactos posibles,
señalando la localización de los genes, su
función y secuenciándolos
Algunos Objetivos Del proyecto genoma

•Identificar los aproximadamente 30.000


genes humanos del DNA.

•Determinar la secuencia de los 3.000


millones de bases nitrogenadas que
conforman los nucleótidos del DNA.

De los aproximadamente 30.000 genes, sólo el


10% posee información para la fabricación de
proteínas. Quedan pues muchos genes y muchas
secuencias intergénicas de función desconocida
hasta el momento.
Proyecto Genoma. Proposito e interes

Algunas de estas tareas ya están realizadas, y


otras están en fase de ejecución; en estos
momentos existen unos mapas genéticos de todos
los cromosomas en los que se localizan de una
forma aproximada genes alterados responsables
de enfermedades hereditarias que se conocen por
comparación con individuos sanos que no
presentan esos genes alterados
LA TERAPIA GÉNICA.
La TERAPIA GÉNICA
es un tratamiento
médico que consiste
en manipular la
información genética
de células enfermas
para corregir un
defecto genético o
para dotar a las
células de una nueva
función que les
permita superar una
alteración.
LA TERAPIA GÉNICA.

Con la ayuda de vectores adecuados, que son


generalmente virus, se introduce el gen correcto y se
integra en el ADN de la célula enferma mediante técnicas
de recombinación genética.

Algunas formas de tratar enfermedades con estas terapias


son por ej.

Sustituir genes alterados.


Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica,
sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia
mutada.
Las aplicaciones prácticas del proyecto Genoma son
enormes:
•La posibilidad de detectar y curar enfermedades
genéticas antes de que se produzcan,

• cambiar genes defectuosos, etc


•posibilidad de que se conozca con antelación qué
enfermedades puede desarrollar una persona, o
discriminar a alguien por sus genes.

Esta ultima posibilidad es menos aceptable por la


posibilidad de discriminar una persona por sus gene
Mapa cromosómico
La paradoja del valor c

El valor C, expresión creada por Hweson


Swift; se define como la cantidad de
DNA por genoma haploide (un solo
juego cromosómico),
La paradoja del valor c

En el caso de los organismos diploides como


el ser humano, el valor C es la cantidad
correspondiente a un juego de 23
cromosomas.

Mientras el genoma es todo el DNA que


puede contener el organismo del que se
este hablando,
La paradoja del valor c

cuando se estudia el valor C en diferentes


especies es posible observar que no
existe una relación entre el contenido de
DNA con la posición que ocupa la especie
en la escala evolutiva,
La paradoja del valor c

La paradoja del valor C surge cuando se


compara la cantidad de DNA presente en
el genoma con las funciones que este
puede realizar, es decir la falta de
conexión entre el tamaño del genoma y
su complejidad.
La paradoja del valor c

Reportes previos han demostrado que


algunas plantas e insectos inferiores
poseen el doble o más DNA que el ser
humano, siendo que esta paradoja ha sido
descrita en tres formas diferentes:
La paradoja del valor c

1) Los organismos complejos no necesariamente


tienen más DNA que los más simples, la cantidad no
parece estar relacionada con el número de genes.

2) Cualquier genoma puede tener más DNA que el


necesario para el número predicho de genes.

3) Algunas especies cercanamente relacionadas


pueden mostrar contenidos de DNA divergentes.

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