Prezentare de caz

clinic

Efectuat: Popovici Olesea

rez.med.fam. an I.
 Copilul Iacob Constantin, născut
pe data de 01.02.02, r-nul
Criuleni, s.Stețcani.
 Internat în secţia de hematologie a
IŞPOSMşiC pe data de 26.02.13
fără îndreptare.
 Diagnosticul la internare-
Hemofilia ,,A’’.
 Acuzele la internare
 Slăbiciune generală, oboseală.
 Edemul cotului drept, prezența
sindromului algic și limitarea mișcărilor în
regiunea cotului drept.
 Edemul articulației talocrurale stîngi,
prezența durerii și limitarea mișcărilor în
articulație.
 Istoricul bolii
 Copilul se consideră bolnav de la vîrsta de 3
ani cînd pentru prima dată în urma unei căderi
au apărut hemartroza cotului drept, hematom în
regiunea coapsei drepte. Pacientul a fost
examinat în secţia de hematologie a
IŞPOSMşiC , a fost stabilit diagnosticul de
Hemofilie tip A, forma gravă. Se află la
evidența hematologului, este invalid gr.I.
Periodic se internează în secție pentru
tratament substituitiv.
 Pe data de 25.01.13 la orele 23.00 a apărut
brusc edemul articulației cotului drept și
talocrurale stîngi, cu limitarea mișcărilor și
prezența durerii în ambele articulații.

 Pe data de 26.02.13 la
orele 9.40 este internat
în secție, unde i s-au administrat 500 U factor
VIII de coagulare.
 La moment se află în secție pentru tratament
substituitiv, ultima internare 1,5 luni în urmă.
 Anamneza vieții
 De la I sarcină, I naștere, născut la termen de 9 luni ( 38
săptămîni )
scorul Apgar 8|9.
masa - 3.850 kg
talia - 52 cm
 Sarcina și nașterea pe cale naturală au decurs fără complicații,
mama pe parcursul sarcinii nu a lucrat. Tata-muncitor în cîmp.
Ambii părinți din același sat, relații de rudenie neagă.
 Alimentație naturală pînă la 5 luni, apoi diversificată : terci de
griș, iaurt, sucuri, pireu de fructe, chefir.
 A inceput să țină capul la 4,5 luni.
 A început sa meargă la 1 an 2 luni.
 A început să vorbească la 1,6 ani.
 Arborele genealogic

accident 37 ani 28ani

15 ani 13 ani 11 ani 5 ani 2 luni

probant
 Date de anamneză
 De la vîrsta de 3 ani , copilul este internat în
secția de hematologie a IMSP ICŞ
aproximativ de 8-9 ori pe an pentru tratament
substituitiv.
 Anamneza alergologică – nu este agravată.
 Anamneza eredocolaterală – nu este agravată.
 Examenul obiectiv
 Starea generală a bolnavului este de gravitate medie, conştiinţa clară,
poziția activă
 Conformaţia: tip constituţional normostenic; dezvoltarea fizică
armonioasă.
M – 37 kg (P 25-75),
T – 146 cm (P 25-75),
 Tegumentele şi mucoasele vizibile –palide, curate. În regiunea
articulației cotului drept este prezent edemul, tegumentele în jurul
articulației sunt calde, este prezentă durerea la palparea articulațieri.
 Ţesutul celulo-adipos subcutanat dezvoltat satisfăcător, uniform
grosimea stratului celuloadipos Traube - 1 cm, fără regiuni de
depuneri abundente de grăsimi.
 Ganglionii limfatici submandibulari, cervicali, axilari nu se palpează.
 Tonusul muscular diminuat în membrul superior drept, limitarea
mișcărilor active și pasive în articulația cotului drept.
 Sistemul scheletar şi articular: edem în regiunea articulației cotului
drept.
 Examenul obiectiv
 Sistemul respirator- Respiraţia nazală libera,
auscultativ respiraţie aspră, raluri nu sint, FR- 21

 Sistemul cardiovascular- Zgomotele cardiace

ritmice FCC 78/min. TA 120/80 mmHg.

 Sistemul digestiv- pofta de mincare păstrată,

abdomenul moale, indolor. Ficatul, splina nu se
palpează. Scaunul prezent zilnic, oformat.

 Sistemul urinar- rinichii nu se palpează, micțiile

libere, indolore.
 Datele examenului de laborator
 Analiza generală de sînge(28.02.13) : Hb-125g/l; er. 4,1×1012;
IC-0,92; Tromb-346 ×109; Leu-5,9×109; neseg- 4%; segm-70%;
eoz-2%; limf-21%; mon-3%; VSH-4mm/h.
 Analiza generala de urină (27.02.13): galb; dens-1020;
transp; r.acidă; proteina negativ; epiteliu- 2-3 în c/v; leucocite
2-3 în c/v;
 Analiza biochimica a sg (27.02.13): protrombina 89%; fibrinogen
2,7 mg/l; ureea 5,7 mmol/l; bilir. gen. 12,6 mcmol/l; bilir. libera
12,6; proba cu timol-5,1(n 2-4); ALAT 0,23; ASAT 0,53 mmol/l.
TAR-78’’ (n 40-60’’); TTPA-60’’.
 Timpul coagulării după LeeWait- 28min( n-pînă la 12min)
 Concentrația factorului VIII < 1,5%.
DIAGNOSTICUL CLINIC

Hemofilia ,,A’’ recidivă, forma

gravă. Hemartroza articulației
cotului drept și talocrurale
stîngi.
 Tratament
I zi 500U factor VIII de coagulare,
 Zilnic 4 doze de crioprecipitat cu
factorul VIII,
 Antal 1p×2ori pe zi,

 K orotat 0,5g×2ori pe zi,

 Gimnastică.
 Definiție
 Hemofilie (H) – un grup de
coagulopatii ereditare cu
transmitere X-lincată, determinate
de defecte cantitative sau calitative
a factorilor de coagulare implicaţi
în calea intrinsecă de activare a
protrombinei şi care se manifestă
clinic prin hemoragii cu diferită
localizare. În dependenţă de
factorul de coagulare interesat
patologia este apreciată ca:
Hemofilie A (F VIII), Hemofilie B
sau boala Christmas (F IX). Iar în
dependenţă de activitatea restantă a
factorului deficitar hemofilia poate
fi: severă (activitate a FC sub 1%),
moderată (activitate a FC de la 1%
până la 5%) şi uşoară (activitatea
FC peste 5%)
Date epidemiologice
 Hemofilia este considerată a fi cea mai frecventă şi
severă coagulopatie. Dintre toate coagulopatiile
cunoscute, hemofiliile alcătuiesc 80% cazuri. În
cadrul grupului de hemofilii 80-85% cazuri sunt tip
A, 15-20% cazuri – tip B.
 După datele diferitor autori, incidenţa hemofiliei A
este de 1 caz la 5000 – 10000 noi-născuţi de sex
masculin. Incidenţa hemofiliei B este mai mică (1 caz
de Hemofilie B : 4 cazuri de Hemofilie A).
 Dintre toate cazurile de hemofilie 75% sunt
transmise ereditar, celelalte 25% (iar după unii autori
chiar până la 50%) cazuri de hemofilie aparînd de
novo. Frecvenţa mutaţiei spontane pentru hemofilia
A este 1,3 x 10-5. Frecvenţa mutaţiei spontane
pentru hemofilia B este 6 x 10-7.
 Peste 90% din copiii cu hemofilie ating vârsta adultă,
cu toate că speranţa de viaţă la aceşti copii este mai
scăzută în comparaţie cu populaţia generală.
 Clasificarea clinică
• După tip:
- Hemofilie A, deficit ereditar al FVIII de coagulare
- Hemofilie B, deficit ereditar al FIX de coagulare

 Clasificarea după tipul de moştenire:

- familială
- sporadică

• După severitatea evoluţiei:

- uşoară, cantitatea restantă de FC >5%
- moderată, cantitatea restantă de FC 1 – 5%
- severă, cantitatea restantă de FC <1%
 Clasificarea după prezenţa inhibitorilor:
- fără inhibitori, titrul inhibitorilor <0,6 UB
- cu inhibitori:
- cu titrul înalt de inhibitori >5 UB
- cu titrul jos de inhibitori 0,6 – 5UB

 Clasificarea după faza evolutivă a artropatiei hemofilice:

- hemartroză acută
- sinovită
- osteoartroză hemofilică deformantă:
- specificarea articulaţiei afectate
(genunchi, talo-crurală, cot, altele)
- specificarea stadiului evolutiv
(I, II, III, IV, V)
Factori de risc în Hemofilie
 Hemofilia este o patologie genetic
determinată cu mecanism de
transmitere X-linkat. Sunt posibile
următoarele situaţii:
 1. Mama purtătoare şi tatăl sănătos:
a) probabilitatea naşterii unui băiat
bolnav este 50%
b) probalitatea naşterii unei fete
purtătoare este 50%
 2. Mama nu este purtătoare şi tatăl
bolnav:
a) Toate fetele vor fi purtătoare
b) Toţi băieţii vor fi sănătoşi
 3. Mama purtătoare şi tatăl
bolnav (caz extrem de rar):
a) toate fetele vor fi sau
bolnave sau purtătoare cu
riscul de 50:50
b) probabilitarea naşterii
unui băiat bolnav 50%
c) probabilitatea naşterii
unui băiat sănătos 50%
 4. Mama nu este
purtătoare şi tatăl sănătos
(cazul apariţiei mutaţiei de
novo):
a) Frecvenţa mutaţiei
spontane pentru hemofilia A
este 1,3 x 10-5
b) Frecvenţa mutaţiei
spontane pentru hemofilia B
este 6 x 10-7
 Profilaxia antenatală şi postnatală în
Hemofilie
 Măsurile profilactice antenatale sunt orientate spre diagnosticarea precoce a prezenţei
patologiei la făt şi informarea părinţilor. Decizia de a păstra sarcina sau nu aparţine
părinţilor.
Profilaxia antenatală (realizată în CNSRGM):
• Efectuarea consultaţiilor genetice a familiilor din grupul de risc până la sarcină.
• Aprecierea precoce a sexului fătului prin metoda de identificare a X şi Y cromatinei prin
cariotipare
• Diagnosticul în perioada prenatală precoce a prezenţei mutaţiei la făt. În dependenţă de
termenul sarcinii se indică:
- biopsia corionului la 9-12 săptămâni
- amniocenteză – la 18-20 săptămâni.
• Evitarea factorilor teratogeni, care ar acţiona asupra mamei şi fătului în perioada sarcinii.
Profilaxia postnatală:
• Primară – tratament continuu de durată cu CFC a PCH formele severă şi uneori moderată.
Poate fi iniţiată la 1 – 2 ani, până la apariţia semnelor clince sau după primul episod
hemoragic articular. În Moldova nu poate fi asigurat.
• Secundară – tratament continuu de durată cu CFC a PCH la care nu a fost aplicat tratamentul
profilactic primar. În Moldova nu poate fi asigurat.
 Semnele si simptomele care se descriu cel
mai frecvent sunt:
1. sîngerări prelungite (dar nu excesive) la nivelul abraziunilor si tăieturilor minore
2. la nou nascuti: sangerări prelungite la nivelul cordonului ombilical, sangerari
prelungite după circumcizie
3. vînătăi
4. durere si edem la nivelul articulațiilor, cu limitarea miscarilor articulatiei
respective, dureri si edem la nivelul muschilor (in special la nivelul coapsei, gambei,
bratului sau feselor)
5. sange in urina sau scaun
6. sangerari spontane
7. sangerari prelungite dupa extractii dentare

Sangerarile au loc mai ales la nivelul articulatiilor (in 70 – 80% dintre cazuri),
in tesuturile moi si muschi (10 – 20%) si mai putin frecvent la nivel cerebral (sub 5%)
sau altele (intestinal, genito-urinar).

Articulatiile afectate cel mai frecvent sunt genunchiul (45% dintre cazuri),
cotul (30% dintre cazuri) si glezna (15% dintre cazuri).
 Complicatii cronice
Musculoscheletale:
 artropatia cronica hemofilica (artropatia cronica deformanta si sinovita
cronica) – afectarea cronica a articulatiilor la care s-au manifestat sangerarile
 contracturi musculare
 fracturi
 pseudotumori osoase sau in tesutul moale (hematoame fibrozate)
 Formarea de inhibitori antifactor
VIII sau IX
 Infectii virale dobandite post-transfuzional
 HIV
 Hepatite tip B, C sau A
 Parvovirusul B19
 Teste paraclinice
o Timp de coagulare prelungit
o Timp de sângerare normal
o Timp de consum al protrombinei scurtat
o Timp parţial de tromboplastină prelungit
o Factor VIII sub 50%
 Diagnostic pozitiv

o Sex masculin
o Coagulopatii în familia mamei
o Hemoragii spontane, prelungite, hematoame,
hemartoze
o TC prelungit
o Timp de tromboplastina prelungit
o Factor VIII scăzut
DIAGNOSTIC DE CERTITUDINE
 Dozarea specifica a factorilor antihemofilici
 VIII – hemofilia A
 IX – hemofilia B

 Determinare cantitativa
 Tratament
o Regim de viaţă ferit de traumatisme
o Contraindicarea injecţiilor intramusculare,
intraarteriale, a puncţiilor
o Evitarea medicamentelor ce interferează cu
hemostaza
o Tratament substitutiv profilactic cu Factor VIII
15 UI/ kg de 3 ori pe săptămână
 Tratamentul substituitiv
 Tratamentul de baza in hemofilie il
reprezinta terapia cu factori VIII
sau IX inlocuitori – concentrate de
FVIII si FIX. Acestia pot fi derivati
din plasma sau realizati pe baza
tehnologiei recombinarii ADN-ului.
Initial se foloseau plasma inghetata
si crioprecipitatul ca furnizori de
factori de coagulare, dar riscul
transmiterii infectiilor virale, cat si al
supraincarcarii volemice au limitat
utilizarea lor.
 Crioprecipitatul se obtine prin
dezghetarea lenta a plasmei
proaspat inghetate la 4 grade in 10
– 24 de ore. In tarile in care
concentratele nu sunt disponibile,
inca se foloseste crioprecipitatul.

 Factorii derivati din plasma se

produc folosind plasma
donatorilor de sange, care se
colecteaza, trateaza si proceseaza
pentru a separa factorii de
coagulare. In prezent se practica
un screening preliminar al
donatorilor si exista procese
chimice riguroase prin care
virusurile se inactiveaza, insa riscul
de transmitere al agentilor
patogeni de tip viral prin sange nu
este complet eliminat.
 Factorii de coagulare recombinati
sunt eficienti in controlul sangerarii
la personele cu hemofilie si teoretic,
pericolul transmiterii infectiilor
virale este redus la minim.

 Acesti factori inlocuitori se

administreaza cel mai frecvent
pacientilor hemofilici cu boala
severa, copiilor hemofilici foarte
activi si in scop preventiv, inainte de
interventii chirurgicale

 Factorii inlocuitori sunt extrem de

eficienti in oprirea episodului
hemoragic, insa anumite persoane
pot dezvolta o reactie de respingere
acestor factori inlocuitori.
17 Aprilie- ziua mondială a hemofiliei
Vă mulţumesc pentru
atenţie