UNIVERSITATEA DE STAT DE MEDICINĂ ȘI

FARMACIE ,,NICOLAE TESTEMIȚANU”

TEMA: GENA
HGA
CUPRINS:  DEFINITIE
 LOCUS
 FUNCTIA
 ROL BIOLOGIC
 LOCALIZARE
 DIAGNOSTIC
 CAUZE
 CONSECINTE
 SIMPTOME
 TRATAMENT
 ALCAPTONURIA
ALCAPTONURIA ESTE O FORMĂ RARĂ DE TULBURARE
METABOLICĂ CE SE CARACTERIZEAZĂ PRIN INCAPACITATEA
ORGANISMULUI DE A DEGRADA TIROZINA ȘI FENILALANINA. ESTE O
BOALA AUTOZOMAL RECESIVA CONDIȚIONATĂ DE O DEFECȚIUNE A
GENEI HOMOGENTISIC 1, 2- DIOXYGENASE CARE PARTICIPĂ, PRIN
STIMULAREA ORGANISMULUI LA PRODUCEREA UNEI ENZIME(ACID
HOMOGENTISIC OXIDAZA), LA DEGRADAREA ACIDULUI
HOMOGENTISIC - PRODUS INTERMEDIAR AL TIROZINEI. CA REZULTAT
AL ACESTEI
DEFECTIUNI, ACID HOMOGENTISIC (SAU ALCAPTON) SE
ACUMULEAZĂ ÎN SÂNGE, ŞI ESTE EXCRETAT ÎN URINĂ ÎN CANTITĂŢI
MARI, CEEA CE FACE CA URINA SA SE COLOREZE IN NEGRU- BRUN.
DENUMIREA GENEI:
OXIDAZA
HOMOGENITIZATA
LOCUS:
3Q13.33
(CRS 3 – 120,347,014 –
120,401,417)  
FUNCTIA:
• LA NIVEL MOLECULAR: SINTEZA ENZIMEI OXIDAZEI

HOMOGENITIZATE.

• LA NIVEL CELULAR: DESCOMPUNEREA AMINOACIZILOR

FENILALANINA SI TIROZINA;

• LA NIVEL DE ORGANISM: PIGMENTARE NORMALA,

FUNCTIE NORMALA A SNC, SECRETIE HORMONALA

NORMALA.
 ROLUL BIOLOGIC:

GENA HGA ASIGURĂ SINTEZA

ENZIMEI OXIDAZA HOMOGENITIZATĂ,
CARE ESTE IMPLICATĂ ÎN CATABOLISMUL
AMINOACIZILOR TIROZINA SI
FENILALANINA, MUTAȚIILE ÎN ACEASTĂ
GENĂ DETERMINĂ BOALA AUTOZOMAL
RECESIVĂ - ALCAPTONURIA .
TESUTURILE UNDE SE EXPRESEAZĂ:
 DIAGNOSTIC
• DIAGNOSTICUL DE ALKAPTONURIE POATE FI EFECTUAT UTILIZÂND
CROMATOGRAFIE PE HÂRTIE ȘI CROMATOGRAFIA ÎN STRAT SUBȚIRE. ATÂT
PLASMA, SÂNGE ȘI URINĂ POT FI UTILIZATE PENTRU DIAGNOSTIC. LA
PACIENȚII CU ALKAPTONURIE CONCENTRAȚIILE PLASMATICE DE ACID
HOMOGENTISIC (HGA) SUNT, ÎN MEDIE, 6,6 MICROGRAME / ML. ÎN MOD
NORMAL, NIVELURILE DE HGA SUNT NEDETECTABILE. NIVELUL URINAR HGA
LA PACIENTII CU ALKAPTONURIE ESTE DE 0,4 ȘI 12,4 G PE ZI .
 CAUZE:
• ALCAPTONURIA APARE ÎN CAZUL PERSOANELOR CARE AU
MOŞTENIT DOUA GENE ANORMALE HGD DE LA AMBII
PĂRINŢI. NUMEROASE MUTAȚII ALE GENEI HGD AU FOST
IDENTIFICATE.

• ALCAPTONURIA POATE FI INDUSA ȘI DE AGENȚI EXTERNI:

- MEDICAMENTE, CUM AR FI CHININA
- DEPOZITE DE FENOL(ACID CARBOXILIC) UTILIZAT IN
TRECUT LA TRATAMENTUL PICIORULUI ULCEROS
- RAREORI, EXCES DE HIDROCHINONĂ
CONSECINTELE MUTATIILOR PATOLOGICE
• LA NIVEL MOLECULAR: NU ARE LOC SINTEZA OXIDAZEI

HOMOGENITIZATE, SAU SINTEZA PROTEINEI DEFECTE.

• LA NIVEL CELULAR: ACUMULAREA ACIDULUI HOMOGENITIZIC

CARE SE PRODUCE ATUNCI CIND FENILALANINA SI TIROZINA

SUNT DESFACUTE.

• LA NIVEL DE ORGANISM: ALCAPTONURIA, OCRONOZA,

ARTROPATIA, ARTRITA, STENOZA AORTICA, TULBURARI

METABOLICE, TULBURARE GENETICA ETC.

 SIMPTOME:
ALCAPTONURIA ÎN SINE ESTE ASIMPTOMATICA, DAR SCLERA
OCHILOR POATE FI PIGMENTATA (ADESEA
DOAR LA O VÂRSTĂ MAI TÂRZIE)ŞI PIELEA SE ÎNTUNECĂ ÎN
ZONELE EXPUSE LA SOARE, PRECUM ŞI ÎN JURUL
GLANDELOR SUDORIPARE PIELEA SE POATE COLORA ÎN MARO.
DEASEMENI URINA SE POATE COLORA IN MARO
ATUNCI CAND INTRĂ ÎN CONTACT CU AERUL UN TIMP MAI
LUNG; ACEST LUCRU ÎI POATE ALERTA PE PARINTII CU
COPII MICI CARE FOLOSESC SCUTECE.

APARIȚIA DE PIETRE LA RINICHI ȘI AFECTĂRI ALE

PROSTATEI( LA BARBATI)SUNT COMUNE ȘI POT SĂ APARĂ
ÎN MAI MULT DE UN SFERT DIN CAZURI. PRINCIPALELE
SIMPTOME DE ALCAPTONURIEI SUNT CAUZATE DE
ACUMULAREA DE ACID HOMOGENTISIC ÎN ŢESUTURI.
TRATAMENT:

• NU EXISTA O MODALITATE DE TRATAMENT, DEMONSTRATĂ FĂRĂ ECHIVOC,

PENTRU A REDUCE RISCUL DE COMPLICAŢII IN ALCAPTONURIE SAU CHIAR DE
REDUCERE A MANIFESTARILOR BOLII. FRECVENT SE RECOMANDA
TRATAMENTE CE INCLUD RESTRICŢIE DIETICA DE FENILALANINĂ ŞI TIROZINĂ ,
ADICA UN CONSUM REDUS DE PROTEINE ŞI DOZE MARI DE ACID ASCORBIC
(VITAMINA C). DIETA RESTRICTIVA POATE FI EFICIENTĂ LA COPII,
DAR BENEFICIILE LA ADULŢI NU AU FOST DEMONSTRATE.
MULȚUMESC PENTRU
ATENȚIE!