Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
DEFINITIE
LOCUS
FUNCTIA
ROL BIOLOGIC
LOCALIZARE
DIAGNOSTIC
CAUZE
CONSECINTE
SIMPTOME
TRATAMENT
ALCAPTONURIA
ALCAPTONURIA ESTE O FORMĂ RARĂ DE TULBURARE
METABOLICĂ CE SE CARACTERIZEAZĂ PRIN INCAPACITATEA
ORGANISMULUI DE A DEGRADA TIROZINA ȘI FENILALANINA. ESTE O
BOALA AUTOZOMAL RECESIVA CONDIȚIONATĂ DE O DEFECȚIUNE A
GENEI HOMOGENTISIC 1, 2- DIOXYGENASE CARE PARTICIPĂ, PRIN
STIMULAREA ORGANISMULUI LA PRODUCEREA UNEI ENZIME(ACID
HOMOGENTISIC OXIDAZA), LA DEGRADAREA ACIDULUI HOMOGENTISIC
- PRODUS INTERMEDIAR AL TIROZINEI. CA REZULTAT AL ACESTEI
DEFECTIUNI, ACID HOMOGENTISIC (SAU ALCAPTON) SE ACUMULEAZĂ
ÎN SÂNGE, ŞI ESTE EXCRETAT ÎN URINĂ ÎN CANTITĂŢI MARI, CEEA CE
FACE CA URINA SA SE COLOREZE IN NEGRU- BRUN.
DENUMIREA GENEI:
OXIDAZA
HOMOGENITIZATA
LOCUS:
3Q13.33
(CRS 3 – 120,347,014 –
120,401,417)
FUNCTIA:
• LA NIVEL MOLECULAR: SINTEZA ENZIMEI OXIDAZEI HOMOGENITIZATE.
TIROZINA;