ANOMALÍAS CONGÉNITAS

¿QUÉ ES?

■ Se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o

malformaciones congénitas.
■ Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos,
que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el
parto o en un momento posterior de la vida. (OMS)
 CAUSAS Y FACTORES

■ No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías

congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo. (OMS)
– Socioeconómicos
– Genéticos
– Infecciones
– Ambientales

*OMS crea programas nacionales de vigilancia, prevención y atención de dichas anomalías antes y
después del nacimiento.
 DISMORFOLOGÍA

■ Rasgos de consonancia peculiar, hablamos de anomalías morfológicas y empleamos la

palabra dismorfología propuesta por DW Smith en 1966 para describir las
anormalidades congénitas corporales por defectos al nacimiento que afectaban la
morfología del individuo.

■ Subespecialidad que comprende los aspectos clínicos que permiten plantear el

diagnóstico de síndromes a partir de rasgos faciales peculiares asociados a otras
malformaciones congénitas; en base a una detallada descripción clínica la
dismorfología permite sustentar el diagnóstico.
■ Hay una amplia variedad clínica de defectos congénitos, los que se clasifican en
anormalidades mayores y menores, dependiendo de la repercusión anatómica y/o
funcional a que den lugar.
– Anomalias mayores: defectos que de no ser corregidos comprometen
significativamente el funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de
vida. (myelomeningocele)
– anomalía menor es una alteración primariamente cosmética que no compromete la
forma o funcionalidad corporal y que puede ser corregida o no requiere manejo
médico (clinodactilia)
■ 50% de los defectos congénitos son desconocidos
■ 15% de éstos son de origen teratogénico asociado a la exposición prenatal a factores
ambientales que afectan la embriogénesis
■ 10% tienen como etiología una causa genética
■ 25% son de origen multifactorial: por interacción genética y ambiental
 ANOMALÍAS SISTEMA NERVIOSO
DISRAFISMO CRANEAL
Fallo global del cierre del tubo
ANCENCEFALIA neural
Fallo formación de las
ATELENCEFALIA vesículas del diencefalo
ENCEFALOLELE ANTERIOR Defecto mesenquimal con
herniación de estructuras
cerebrales
ENCEFALOLELE POSTERIOR Protrusión formado por la
salida del encéfalo y las
membranas que lo recubren a
través de una abertura en el
cráneo
Condición letal
Condición letal
Corrección quirúrgica
(etmoides, esfenoides,
nasoetmoides, frontonasales)
Susceptible de corrección
quirúrgica
Degeneración células
neurales, ausencia de tejido
mesodérmico y hueso craneal
Defecto donde hay hueso
craneal pero ausencia de
corteza
Protrusión de meninges en la Hipertelorismo
línea media Anomalías ópticas
Fistulas de LCR
Unión occipitocervical Perdida total de fuerza en
manos y piernas
Ataxia
Retraso en el desarrollo
Convulsiones
DISRAFISMO MEDULAR
Defecto del cierre del arco
ESPINA BIFIDA OCULTA posterior L5
Desarrollo incompleto de
MENINGOCELE meninges
MIELOMENINGOCELE Desarrollo incompleto de
meninges
Malformación mas frecuente
Proceso quirúrgico y secuelas
sensitivas y motoras
Anomalía mas grave
Malformación de grasa, hueso
o membrana
Meninges sobresalen de la
apertura espinal, y la
malformación puede o no
estar cubierta por una capa de
piel.
Exposición de la ME a través
de la columna
Rara vez causa un cuadro
clínico
Parálisis incompleta
Disfunción urinaria
Disfunción intestinal
Parálisis motora
Disfunción urinaria
Alteración sensitiva
ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL
Desarrollo anormal de la
Cebocefalia
Cromosopatia (trisomía 13 y 18) y porción del prosencefalo Retraso psicomotor variable
HOLOPROSENCEFALIA factores ambientales
Ciclopia
afectando la telencefalizacion Tetraplejia espástica
Aplasia olfatoria
(hemisferios)

ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACION Y DIFERENCIACION CELULAR

Desproporción craneofacial y
Infecciones intrauterinas Liberación piramidal
Disminución de la perdida de neuronas de la
MICROCEFALIA Tóxicos Espasticidad
Fármacos proliferación celular capa de corteza
Déficit de aprendizaje

Exceso de proliferación
MACROCEFALIA
celular
Trastorno de proliferación y
HEMIMEGALENCEFALIA
migración celular
Déficit de aprendizaje
Desproporción craneofacial Anomalías neurológicas
Convulsiones
Agrandamiento unilateral del Retraso mental
hemisferio cerebral Hemiparesia
Epilepsia
ANOMALÍAS DE LA LINEA MEDIA
Trastorno en las
funciones de los dos
AGENESIA DEL CUERPO
Síndrome de alcohol fetal Ausencia del cíngulo hemisferios
CALLOSO
Retraso mental
Parálisis

Dolor de cabeza
Vómitos
Acumulación excesiva de liquido
HIDROCEFALIA cefalorraquídeo
Presión dañina al cerebro Alteración de equilibrio
Alteración en el
desarrollo
ANOMALIAS CONGÉNITAS OSEAS
Proceso multifactorial por
LUXACIÓN CONGÉNITA DE Alteración entre el cotillo y
cabeza femoral
factores genéticos y
CADERA
ambientales
POLIDACTILIA Afección que se caracteriza No es causa de enfermedad Oligodactilia
por la presencia de mas de 5 genética Braquidactilia
dedos
SINDACTILIA Persistencia de membranas
congénitas entre los dedos
KLIPPEL FEIL Fusión de una o mas vertebras Fallo en segmentación Disminución de la movilidad
c2 c3 vertebral, herencia el cuello
autosómica dominante. Cardiopatía

Puede generar problemas

Causada por mutaciones en
Déficit de crecimiento cartílago y neurológicos
ACONDROPLASIA huesos
el gen FGFR3 que inhibe el
Compresión espinal
crecimiento de cartílago en
Parestesia en zona lumbar
Trastorno genético que se Deficiencia del colágeno Tono muscular bajo
OSTEOGÉNESIS caracteriza por la fragilidad de Esclerótica
IMPERFECTA los hueso
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
■ MALFORMACIONES ESTRUCTURALES O DE LOS GRANDES VASOS ANTES DE NACER
– Comunicación interventricular

CIV MEMBRANOSA Abertura en la sección superior del Quirúrgico

tabique ventricular
CIV MUSCULAR Abertura en porción muscular de la No quirúrgico
sección inferior del TI
CIV CANAL Defecto del canal Quirúrgico
AURICULOVENTRICULAR
– Tetralogía de fallot causa niveles bajos de oxigeno en la sangre incluye cuatro anomalías
en el corazón y sus vasos sanguíneos
CIV Orificio entre los dos ventrículos

Estrechamiento de la arteria Válvula y arteria que conecta el

pulmonar corazón con pulmones
Dextrapoisicion de la aorta Lleva sangre oxigenada al cuerpo

Engrosamiento de la pared muscular

SINDROMES

■ DOWN
– Trastorno genético originado por una división celular anormal
– Se produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21
– Varia la gravedad de un individuo a otro
– Provoca retraso en el desarrollo psicomotor, incapacidad intelectual
– Trastornos digestivos y cardiacos
– Rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, hipotonía,
baja estatura.
– tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas
las células
■ DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
– Causada por un gen defectuoso para la distrofina
– Fatiga
– Problemas de aprendizaje
– Discapacidad intelectual
– Debilidad muscular – ausencia de la marcha
– Pronostico 25 años de vida (trastorno pulmonar)