Consultul genetic

Definiție
Consultatia genetică si sfatul genetic sunt reprezentate
de totalitatea măsurilor care se iau în scopul limitării
apariţiei bolilor genetice in populatiile.
Scop
diagnosticarea genopatiilor;
Diagnosticarea heterozigotilor, a „purtătorilor
sănătosi” de alelă anormală recesivă;
diagnosticarea cromozomopatiilor;
diagnosticarea fenocopiilor;
limitarea incidentei nou-născutilor cu „handicap
genetic”.
 Indicații
unul dintre membrii cuplului prezintă o afectiune
genetică;
cei doi membri ai cuplului sunt sănătosi, dar în
familia lor există unul sau mai multi membri care
prezintă o afectiune genetică;
ambii membrii ai cuplului prezintă aceeasi afectiune
genetică sau afectiuni asemanătoare;
cei doi membrii ai cuplului sunt consangvini;
în caz de sterilitate a cuplului;
în caz de avorturi spontane repetate de etiologie
neprecizată.
 Testul genetic
Testul genetic este o analiză care indentifică modificari la
nivelul genelor sau al cromozomilor.
Rezultatele unui test genetic au posibilitatea de a confirma
sau exclude o boală genetică şi de a identifica statusul de
purtător al unor gene care se pot transmite copiilor.
Rolul medicului genetician este de stabilire a indicaţiei
testării genetice şi de interpretare a rezultatelor în context
clinic.
Prin sfat genetic pacienţiilor li se explică procedura şi
implicaţiile testelor. Medicul genetician va informa atât
pacienţii, cât şi rudele acestora despre:
• Consecinţele bolii;
• Riscul de apariţie sau de transmitere în familie
• Modalităţi prin care afecţiunile genetice pot fi prevenite
sau ameliorate.
 Aniocenteza
Amniocenteza este primul test creat și folosit
pentru detectarea anomaliilor cromozomiale.
Singura procedura menita sa excluda in proportie de
99% diagnosticul de Sindrom Down, spină bifidă și
infecția intrauterină. Este o metoda invaziva, ce
presupune colectarea de lichid amniotic prin punctie
transabdominala ghidata ecografic. Celulele fetale
provenite din descuamarea pielii si a mucoaselor
tractului urinar si digestiv sunt supuse astfel testelor
AND, pentru detectarea mutatiilor.
In plus, se pot efectua si teste biochimice (alfa fetoproteina
si acetilcolinesteraza), care impreuna cu ecografia pot
diagnostica 90 % din defectele de tub neural.
Amniocenteza se efectueaza intre saptamanile 15 si 22 de
sarcina si, dat fiind caracterul invaziv, prezinta risc de
avort spontan de pana la 1%. Cu toate acestea, in cazul
femeilor trecute de 35 de ani, riscul asociat amniocentezei
devine egal cu cel al complicatiilor sarcinii.
Amniocenteza este metoda de elecție pentru studiul ,,in
utero,, în caz de infecție congenitală posibilă, dar trebuie
amînată pînă la săptămîna 6 după seroconversia maternă.
 Tehnica efectuării
După anestezia loco-regională
abdomino-pelvină, sub ghidaj
echografic, se efectuează o
puncţie transabdominală, cu
ajutorul unui ac de puncţie
care se introduce până în
cavitatea amniotică.
De la acest nivel se recoltează
prin aspiraţie, 2-10 ml de
lichid amniotic. Odată cu
lichidul amniotic sunt aspirate
şi celule descuamate de pe
suprafaţa embrionului.
Lichidul de aspiraţie (lichid
amniotic+celule embrionare)
se centrifughează.
Indicații Dezavantae

vârsta maternă înaintată Este o metoda invaziva,

(peste 35 de ani); traumatizanta, atat pentru mama
cat si pentru produsul de
avorturi spontane repetate conceptie.
de etiologie neprecizată; Riscul de avort este de 1%.
după naşterea unui copil cu
diferite anomalii
cromozomiale vor fi
investigaţi citogenetic
obligatoriu, ambii părinţii;
după naşterea unui copil cu
malformaţii congenitale
deschise de tub neural
(anencefalie, spina bifida);
după naşterea unui copil cu
diferite dismetabolii
ereditare.
 Bitestul
Bitestul - se face intre saptamanile 12 si 14 de sarcina si consta
intr-o ecografie, un test genetic si analize de sange. Prin acesta
se urmareste determinarea PAPA (proteina asociata sarcinii tip
A) in sangele matern, precum si a fractiunii beta (a
gonadotrofinei chorionice). Utilizarea acestui test, corelat cu
virsta mamei, determinarea pliului nucal si a osului nazal fetal
poate determina cu o exactitate de 90% prezenta sau absenta
trisomia 18 sau trisomia 21
 Triplutestul
Triplutestul - se face intre saptamanile 16 si 21
de sarcina si consta intr-o ecografie, test genetic
si analize de sange, pentru trei markeri din serul
matern si anume determinarea nivelurilor serice
ale alfa- fetoproteinei, estriolului neconjugat si a
gonadotrofinei chorionice.
Examenul ecografic scoate in evidenta dezvoltarea pana la
aceasta varsta a embrionului, diferite masuratori specifice
(translucenta nucala, osul nazal, fluxuri ale sangelui fetal),
toate acestea putand da un verdict in privinta unei posibile
anomalii cromozomiale. In ceea ce le priveste pe femeile
trecute de 35 de ani, triplutestul este obligatoriu, intrucat dupa
aceasta varsta riscul de a da nastere unui fat cu anomalii
genetice creste exponential. Valoarea triplutestului este insa
orientativa, rezultatele confirmandu-se in proportie de 70%.
Astfel, exista sanse ca o gravida care obtine un rezultat pozitiv
pentru trisomie 21 (sindrom Down), trisomie 18 (sindrom
Eduards) sau defecte de tub neural sa poata avea totusi un
copil normal.
 Ecografia Doppler
Ecografia Doppler - este o metoda noninvaziva ce se
efectueaza intre saptamanile 16 si 24 de sarcina si
prin care se masoara fluxul sangvin in anumite
regiuni anatomice ale fatului (cordon ombilical,
creier, ficat, cord). Rolul ecografiei doppler este acela
de a evalua starea generala de sanatate a acestuia.
Ecografia de morfologie fetala 3D/4D
Ecografia de morfologie fetala 3D/4D - se efectueaza
in ultimul trimestru de sarcina si permite vizualizarea
fetei, membrelor, miscarilor si a gesturilor fatului
pentru a putea diagnostica orice anomalii: cardiace,
digestive, cerebrale, renale, ale fetei, ale sistemului
osos. In functie de gravitatea anomaliei se iau masuri
minime de urmarire a evolutiei sarcinii pentru
stabilirea conduitei post nastere.