MUTACIÓN

GENÉTICA
CROMOSÓMICA

Juanita Amado Marroquin

Maicol Betancourt
Leslye Chaves
Paula Andrea Garcia Bejarano
 ¿QUE ES UNA MUTACIÓN GENÉTICA?

Alteración permanente de la secuencia

del ADN del que se compone un gen,
algunos cambios en los genes pueden
llegar a afectar el funcionamiento de una
proteína que desempeñe funciones de
gran importancia para las células. En
esos casos, dicho cambio en el ADN es
el desencadenante una enfermedad, la
cual puede heredarse de una
generación a la siguiente. https://images.app.goo.gl/8X1uCRPoKsmhHXtA9
 MUTACIÓN GENÉTICA CROMOSÓMICA

Son el producto del cambio en la organización

o en los números de los cromosomas; según
esto se divide en 2 tipos:

● Estructurales.
● Numéricas.

https://images.app.goo.gl/3wiNh6kTRSoPkKbd8
 MUTACIÓN GENÉTICA CROMOSÓMICA
ESTRUCTURAL

Afecta a la estructura del cromosoma (forma y tamaño). Este tipo se divide en 4

subtipos:

● Deleciones.
● Duplicaciones.
● Inversiones.
● Translocaciones.
 VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE GENES

DELECIONES: Pérdida de un segmento de cromosoma.

Cuando la pérdida se da en un extremo es llamado terminales,
cuando se da a lo largo del cromosoma recibe el nombre de
intersticiales.

https://images.app.goo.gl/HuaPiHB2nkn747En8
DUPLICACIONES: Surgen cuando un
segmento cromosómico se replica una
vez o más por error en la duplicación del
ADN.

https://images.app.goo.gl/opDEk6bmEyu6fiJr8
VARIACIONES EN LA DISPOSICIÓN DE LOS
GENES

INVERSIONES: Un segmento
cromosómico cambia de
orientación dentro del
cromosoma. Para que se
produzca este suceso es
necesario una doble rotura.
TRANSLOCACIONES: Ocurre
cuando hay ruptura de 2
cromosomas y la reparación se
produce uniendo los segmentos
rotos de un cromosoma en el otro
cromosoma roto. (Intercambio de
genes).
MUTACIÓN GENÉTICA CROMOSÓMICA
NUMÉRICA

Afecta al número de cromosomas. Este tipo se divide en 2

subtipos.

● Poliploidia
● Aneuploidía
POLIPLOIDIA: aumenta el número de juegos cromosómicos.
(Presentan más de 2 juegos cromosómicos).

ANEUPLOIDÍA: no hay un número exacto de juegos

cromosómicos. Es la pérdida o ganancia de de uno, dos, tres o
más cromosomas.
Las variaciones cromosómicas se deben a errores durante la
gametogénesis (Formación de los gametos por meiosis).

● La variaciones cromosómicas estructurales producen diferentes

tipos de síndromes como el sindrome de Angelman.
● Las variaciones cromosomicas numericas producen diferentes
síndromes, uno de ellos es el síndrome de down.
CARCINOMAS EN EL TRACTO BILIAR

El tracto biliar o vías biliares, es el conjunto de

tubos o mejor llamados como conductos, que se
encargan de conectar el hígado, la vesícula biliar
y el intestino delgado.

Los carcinomas en el tracto biliar son poco

comunes, también reciben el nombre de
colangiocarcinoma y pueden ser de dos tipos:
intrahepático y extrahepático.
CÁNCER DE VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS: Este se forma
en los conductos que se encuentran dentro del hígado.

CÁNCER DE VÍAS BILIARES EXTRAHEPÁTICAS: Dentro de las

vías extrahepáticas encontramos la región hiliar y la región distal.

Los colangiocarcinomas se presentan cuando hay una mutación en

el ADN de las células presentes en las vías biliares, en los cuales,
sí hay una mutación en el ADN este produce cambio en la
información, haciendo así, que las células empiecen a crecer
descontroladamente formando un tumor.
BIBLIOGRAFÍAS

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-
Mutaciones%20cromos%C3%B3micas.pdf

http://uvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/aberraciones_de_estructura.pdf

https://www.cancer.gov/espanol/tipos/higado/paciente/tratamiento-vias-biliares-pdq#_1

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cholangiocarcinoma/symptoms-
causes/syc-20352408
 ¡Gracias!
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