RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Rahitismul

• DEFINITIE

• Rahitismul cuprinde o serie de boli osoase, sistemice cu patogenie diversa , ce intereseaza

procesul normal de dezvoltare osoasa postnatala ,datorita deficitului de mineralizare a
matricei osoase , consecutiv unei :
• ▪concentratii scazute a ionilor de calciu si fosfor
• ▪insuficientei de vitamina D
 Clasificare

I. Din punct de vedere clinic:

1.Rahitism vitamino D sensibil (Rahitismul carential comun)

□ tabloul biochimic si modificarile osoase raspund favorabil la doze mici sau moderate
de vitamina D
□ vindecarea biologica si radiologica se produce in cateva saptamani
□ nu apar recaderi daca se asigura (dupa vindecare) necesarul zilnic de vitamina D
(400-1000 UI)

2.Rahitism vitamino-rezistent
□ se amelioreaza/vindeca clinic dupa doze mari de vitamina D (zeci de mii de unitati )
administrate timp indelungat
□ necesarul zilnic de vitamina D (400- 1000 UI ) este insuficient pentru a impiedica
aparitia recidivelor
 Etiologie

1. Rahitism carential comun (vitamino D sensibil);

a. Lipsa de expunere la soare a sugarului si copilului mic;
b. Aport insuficient de Ca si/sau de vitamina D;
2. Rahitism vitamino-D rezistent:
a. Primare (idiopatice);
 Rahitismul pseudo-carential ereditar (Prader);
 Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosmatemic (diabetul fosfatic familial
Albright);
 Rahitismul vitamino-D hipofosmatemic cu debut tardiv (Mc Ardle);
b. Secundare
 Cauze intestinale (malabsortie a viteminei D la nivel intestinal)
 Cauze hepatice (perturbarea metabolizarii hepatice a vitaminei D)
 perturbarea metabolizarii renale a vitaminei D;
 Tubulopatii idiopatice;
 Tubulopatii secundare unor boli congenitale de metabolism
caracterizate prin tulburarea resorbtiei tubulare de fosfati ;
 Tumori osoase ale tesutului conjunctiv;
 Rahitismul iatrogen.
 Rahitismul carential comun

 Definitie:
Tulburare metabolica a depunerii calciului si fosforului (sub forma de
hidroxiapatita) in matricea si cartilajul de crestere a oaselor, datorita
carentei de vitamina D.

 Patogenie
Procesul de preluare, concentrare si livrare a Ca si P, necesar calcificarii, se
afla sub influenta vitaminei D
 Surse de vitamina D

Vitamina D3 –colecalciferol
Origine animala
♦ laptele uman
▪ 15-16 UI/ l
▪ raport optim Ca/P –(2-2,2)
▪ 7g % lactoza-asigura absorbtia
♦ formule de lapte imbogatite cu vitamina D
▪raport Ca/P optim
♦laptele de vaca
▪ 10 -40 UI/l
▪ raport Ca/P/inadecvat
♦ficat de vitel, peste, galbenus,
Sinteza in piele
-depinde de gradul de pigmentare, protectie, poluare
-pentru fiecare 5% suprafata expusa-100-200 UI
 Activarea vitaminei D

Indiferent de origine, vitamina D este vehiculata in sange pana la nivelul hepatocitului.

Provitamina D3 Vitamina D3
(7 dehidro-colesterol) (Colecalciferol)

UV COLECALCIFEROL Bol alimentar

Ficat
Hidroxilare in pozitia 25 25 hidroxilaza

25-HO - CC

PARATHORMON (+)
Hidroxilare in
pozitia 1 Rinichi 1 hidroxilaza
NIVELUL CALCEMIEI (-) Calcitonina

1.25 (HO)2-CC 1,24,25 (HO)2-CC 24,25 (HO)2-CC

Enterocit Os
Rol necunoscut
Actual 1,25 H2O-CC este considerat ca “hormonul D” (calcitriol)
 Mecanismul de actiune al vitaminei D

Intestin
- stimuleaza activitatea proteinei transportoare (marginea in perie)
- creste absorbtia Ca si P la nivelul enterocitelor
- efect sinergic PTH
Rinichi
- stimuleaza reabsorbtia tubulara a P si Ca
- efect antagonic PTH
Tesut osos
- stimuleaza depunerea de saruri de Ca si P in tesutul preosos
- efect antagonic PTH
 Efectele carentei de vitamina D

Scaderea -creste absorbtia intestinala a Ca

absorbtiei Hipocalcemie
intestinale a Ca
-creste reabsorbtia tubulara a P

Hiperparatiroidis -creste eliminarea P

m ,,reactional’’
-creste activitatea osteoclastelor

-osteoliza

-creste activitatea osteoblastelor

-cresterea FA

-demineralizare
-matricea osoasa insuficient
mineralizata

-proliferare de tesut osteoid

nemineralizat, cu rezistenta
scazuta
 Cauzele deficitului de vitamina D

Aport sau sinteza redusa de vitamina D

1.prematuritate
2.copii din mame cu deficit de vitamina D
3.alaptare exclusiva prelungita
4.diversificare tardiva sau incorecta
5.tegumente hiperpigmentate, poluare
Malabsorbtie sau functie intestinala anormala
1.afectiuni ale intestinului subtire( b. celiaca)
2.insuficienta pancreatica(fibroza chistica)
3.obstructii biliare
4.corticoterapie
Sinteza redusa/degradare crescuta a vitaminei D
1.Boli renale sau hepatice cronice
2.Medicamente: fenobarbital, fenitoina, izoniazida
 Tablou clinic

Semne osoase

 Craniu: bose frontale, craniotabes, FA larg deschisa, frunte olimpiana,

 Torace: matanii costale, santuri Harrison, torace evazat, pectus excavatum, cifoza ,
cifoscolioza
 Membre superioare: bratari rahitice
 Membre inferioare: deformari gen var, valg, coxa vara, coxa valga
 Tablou clinic

• Semne osoase:
• □ Craniu: bose frontale, craniotabes, FA larg deschisa, aplatizare occipitala
• □ Torace: matanii costale, torace evazat,sant Harrison, pectus excavatum, cifoza toracala ,
cifoscolioza(copil mai mare)
• □ Membre superioare: bratari rahitice
• □ Membre inferioare : deformari gen var, val, coxa vara
 Tablou clinic

Manifestari extraosoase
□ hipotonie musculara
□ laxitate ligamentara
□ semne de hiperexcitabilitate neuro-musculara:
• stridor laringian
• spasm carpo-pedal
• convulsii

Alte manifestari extraosoase

  □ paloare cutaneomucoasa
□ “plaman rahitic”
□ scaderea rezistentei la infectii datorita unor anomalii ale sistemului imun
 Tablou biologic

Calcemie (9-11 mg%) :

/
N , in formele moderate
 in formele severe ( +/- tetanie)
Fosfatemie : (4,5-6,5 mg%) Scazuta

Fosfataze alcaline :(<200UI%) Crescute

PTH : (<4-6 mg%) Crescut

25 HO colecalciferol : Crescut

1,25 (HO)2 colecalciferol: Scazuta

Urinar: fosfaturie, aminoacidurie, absenta calciului urinar

 Modificari radiologice

Modificarile radiologice osoase sunt determinate de perturbarea osificarii encondrale a

cartilajelor de crestere.

Semnele radiologice sunt precoce, (sunt prezente in stadiile in care semnele clinice sunt rare
sau absente.
Metafize:
-largire transversala
-linie metafizara concava (cu aspect de cupa), cu aparitia de spiculi transversali;
-aspect franjurat al limitei metafizo-epifizare (invadarea de catre capilare a cartilajelor.
Epifize:
-largirea spatiului metafizo-epifizar;
-intarzierea aparitiei nucleilor de osificare;
-radiotransparenta crescuta;
-contur lateral neregulat.
 Stadializarea modificarilor în rahitism

Stadiul Ca P FA PTH Rx
I ↓ N - abs/min

II N ↓ ↑ ↑ moderate

III ↓ ↓ ↑ ↑↑ severe
 Profilaxia rahitismului

Profilaxia prenatala
-administrare de vitamina D si Ca in trim III;
-evitarea nasterii premature;
-alimentatie echilibrata.

Profilaxie postnatala
-masura obligatorie;
-recomandarea actuala-administrarea de vitamina D p.o.;
-dozele stoss-indicatii restranse.
 Profilaxie prenatala

• □ Alimentatia echilibrata a mamei cu aport de

• • vitamina D:
• 400-500 UI /zi in anotimpul insorit
• 1000 UI /zi in situatii speciale
• 4000-5000 UI/sapt.
• 200 000UI la inceputul lunii a VII a
• •Calciu: minim 1200mg Ca/zi
•
 Profilaxia postnatala

Alimentatia:
• alaptarea exclusiva în primele 5-6 luni de viata
•suplimentarea alimentatiei materne cu vitamina D
•prelungirea alimentaţiei la san pana dupa varsta de un an, şi chiar pana la doi ani
(recomandare OMS);
• formule de lapte pentru sugari
•evitarea laptelui de vaca la sugar pana la varsta de 12 luni;
•diversificarea alimentatiei cu alimente bogate in vitamina D

Regim de viata
•expunere progresiva la aer
• 15-30 min. pana la 3-4 ore in anotimpul rece
• 6-12 ore in anotimpul cald
• cura helio marina la copilul > 1 an
 Profilaxia postnatala

Suplimentarea cu vitamina D este obligatorie in tara noastra din prima saptamana de viata!

Vitamina D p.o:
-doze fractionate
-fiziologica
-indicata majoritatii sugarilor
Doze
7 zile – 18(24 luni) : 400-500 UI/zi
1000-1200 UI/zi
▪ regiuni neinsorite
▪ situatii speciale
18 luni-12(14 ani): in lunile reci
400-800 UI/zi sau
4000-5000 UI/saptamana
 Tratament

Indicatii : semne clinice, biologice si radiologice de rahitism florid

Contraindicatii: absenta semnelor clinice si anamneza pozitiva pentru profilaxie corecta cu

vitamina D

Scheme de tratament
□ In formele usoare şi medii de rahitism – se administreaza oral, doze de 2.000-4.000 U.I. zilnic,
timp de 6-8 saptamani, dupa care se revine la dozele profilactice maxime (800 U.I./zi) timp de 6
luni.
□ In formele grave, cu hipocalcemie manifesta se recurge la administrare i.m dupa cum
urmeaza:
o doze stoss a cate 100.000 U.I. de vitamina D3 i.m administrate la interval de 3 zile,
urmate de o doza de 200.000 U.I. la interval de 30 de zile,si dupa 30 zile se revine la
dozele profilactice;
o O singura doza stoss de 600.000 U.I. vitamina D3, i.m dupa care la 30 de zile se revine
la dozele profilactice.
 Tratament

• Suplimentare cu calciu

• 50-80mgCa /kgc/zi
• ▪3-4 saptamani in formele comune
• ▪6-8 saptamani in formele cu hipocalcemie
 Vindecarea rahitismului

Normalizarea biologica
▪ calcemie, fosfatemie –N
▪ FA
• mai lent
• evolueaza paralel cu modificarile Rx
Normalizarea radiologica
•incepe la 2-3 saptamani
Semnele clinice osoase
• pot persista 1-2 luni

Lipsa normalizarii biologice si radiologice la 1 luna de la cura terapeutica ridica suspiciunea

unui rahitism vitaminorezistent !