Alteraciones

cromosómicas: Nazareth Vizcarra

Randhy Burga

Numéricas y
Percy Palomino
Sebastian Perez
Maria Mifflin

estructurales
 Introducción 
• La prevalencia de enfermedades
genéticas, en combinación con su
potencial gravedad y naturaleza crónica,
imponen una gran carga humana, social
y económica a la sociedad.
• La genética humana se refiere al estudio
de los genes individuales, su
participación y función en la enfermedad
y su modo de herencia.
• Las alteraciones cromosómicas son las
enfermedades causadas por variaciones
en el número o en la estructura normal
de los cromosomas
 Importancia del estudio
cromosómico
Diagnóstico
• Con la identificación del
genoma humano, la genómica
complementa la genética
tradicional en los esfuerzos Prevención Medicina
para dilucidar las causas y personalizada
patogenia de las
enfermedades y para mejorar
las intervenciones y Tratamiento
resultados terapéuticos.
Cromosoma
s humanos
¿Qué es el cromosoma humano y el
cariotipo?
• Es el bloque hueco básico de la vida y es uno de los componentes más importantes de la célula
que se transmitirá de generación en generación.
• El cariotipo es el conjunto de cromosomas.
•  Hay esencialmente dos tipos de cromosomas:
• Autosomas 
• Gonosomas o cromosomas de sexo 
Identificación cromosómica.
Técnica de bandas
• Es un método de tinción de los cromosomas para identificar cada
pareja y su respectiva estructura lineal
El ISNC
3.3. Anomalía cromosómica y su
importancia médica:
• La mayoría de las células del
cuerpo contiene 23 pares de
cromosomas, es decir, un total de
46 cromosomas. Los cromosomas
tienen toda la información que el
cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse. Cada cromosoma
contiene miles de genes que
forman proteínas que dirigen el
desarrollo, el crecimiento y las
reacciones químicas del cuerpo.
• Hay muchos tipos de anomalías
cromosómicas, pero aún así se
pueden categorizar en numéricas
o estructurales. Las
anomalías estructurales suceden
cuando una parte de
un cromosoma en particular
falta, está demás, se ha pasado a
otro o está invertida.
• Las anomalías cromosómicas
pueden ocurrir accidentalmente
cuando se forma el huevo o el
esperma o durante las primeras
etapas de desarrollo del feto.
• Las anomalías cromosómicas
también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o
problemas en el crecimiento o en el
desarrollo. 
• El tipo más común de anomalía
cromosómica se conoce como
aneuploidía y representa una
anomalía en la cantidad de
cromosomas, debido a un
cromosoma demás o uno menos de
lo normal. La mayoría de las
personas con aneuploidía tienen una
trisomía (tres copias de un
cromosoma) en lugar de una
monosomía (una copia única de un
cromosoma). 
 Síndrome de
Down

Trisomía 21
 Importancia:

• La importancia del estudio genético es que

permite realizar una adecuada consejería
genética para la pareja, y eventualmente,
realizar diagnóstico genético
preimplantacional o prenatal. 
3.4. Mutaciones que originan
alteraciones cromosómicas:
¿Qué es una mutación?
• Molecular (génicas o puntuales): Afectan la
• Cambios estables en la cadena de
constitución química de los genes.
DNA que son capaces de ser • Cromosómico: El cambio afecta a un
heredados, se les conoce  segmento de cromosoma (de mayor tamaño
como mutaciones. que un gen), por tanto, a su estructura. 
• Las mutaciones que se producen • Genómico: Afecta al conjunto del genoma,
entonces pueden dar lugar a aumentando el número de juegos
pequeños cambios, grandes cambios cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a
(causando enfermedad: mutaciones una sola serie (haploidía o monoploidía) o
patógenas) o ser silentes.  bien afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso),
• Las mutaciones pueden darse en tres como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
niveles diferentes:
Alteraciones
cromosómic
as en el
humano
4.1 Anomalías cromosómicas
numéricas La trisomía es la existencia
de un cromosoma extra en
TRISOMIAS un organismo diploide, en
Trisomía 21: 47,XX,+21 (Síndrome de Down) lugar de un par homólogo de
• Definición: cromosomas es un triplete
 Es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético dado por una (2n+1)
alteración cromosómica numérica en el cromosoma 21
• Aspectos físicos y mentales:
 Retraso mental
 Cara ancha con puente nasal aplanado
 Ojos separados
 Pliegues epicánticos prominentes
 Manos anchas, en la superficie palmar se puede observar un surco simiesco transversal
característico
• Malformaciones congénitas
 Cardiopatías congénitas
 Atresia duodenal y otras malformaciones intestinales
• Predisposición:
 Muestran una tendencia a la aparición temprana de Alzheimer
 Suelen tener una esperanza de vida menor a la habitual
• Explicación genética:
El síndrome de Down se produce por la aparición
de un cromosoma más en el par 21 original en
las células del organismo
La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a
un error durante la primera división meiótica.
(trisomía libre o regular)
El error se debe a una disyunción incompleta del
material genético de uno de los progenitores
No se a conseguido establecer ninguna relación
directa entre ningún agente causante y la
aparición de la trisomía.
Existen otros dos tipos mas de trisomía en el par
21:
 Mosaicismo
 Translocación robertsoniana o fusión céntrica
Trisomía 18: 47,XY,+18 (S. Edwards)
• Definición:
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18
• Características:
Labio paladar hendido
Mano en garra
Aplasia radial izquierda
Retraso del crecimiento
Microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia
Anomalías en las extremidades
Crecimiento intrauterino y postnatal
Pies zambos
• Incidencia:
1/6000 y 1/8000 nacimientos
En mas de un 95% de fetos con esta anomalía se produce
muerte in utero
Trisomía 13: 47,XY,+13 (S. de Patau)

• Definición:
Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave,
con una supervivencia que raramente supera el año de vida,
debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.
• Características:
Anomalías del SNC, holoprosencefalia, malformaciones
faciales, cardiacas (comunicación interventricular) y renales.
Retraso de crecimiento intrauterino y postnatal
Labio leporino con o sin fisura palatina
Onfalocele
Anomalías de las extremidades (camptodactilia, polidactilia,
pies zambos)
Alteración de la visión
• Prevalencia:
1/12000 y 1/29000
 La poliploidía es un trastorno en el que la cantidad
POLIPLOIDÍAS de cromosomas es un múltiplo superior a 2 del
número haploide de cromosomas (23)
La triploidía es una anomalía
3era anomalia cromosómica muy letal,
cromosómica mas caracterizada por un conjunto
frecuente a nivel adicional de cromosomas
mundial haploide en el cariotipo (3n = 69
Triploidía cromosomas)

Diandrica
Diandrica Digínico Diandrica Digínico

Cuando el conjunto Cuando el conjunto 25% XXX 50% XXX

extra-haploide es del extra-haploide es de 50% XXY 50% XXY
padre la madre 25% XYY

Causada mediante la Causada por errores en la

fecundación de un ovocito primera o segunda division 31-49% 49-69% 0,3%
por dos espermatozoides meiótica 69 XXX 69 XXY 69 XYY
(dispermia)
Anomalías
cromosómicas
estructurales
Las anomalías
cromosómicas
estructurales ocurren
cuando un fragmento de
un cromosoma
individual se rompe y se
reubica de algún modo.
Delecciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones
Trisomia por translocación
Robertsoniana
• 45% de casos
• Traslocacion entre 
cromosoma 21 y
14 o 22
Anillaciones

• Los extremos de un
cromosoma se han
unido formando un
anillo
Sitios frágiles 
 4.3 Anomalías de los
cromosomas sexuales

SÍNDROME DE TURNER
¿Qué es?
Es un trastorno genético, por el cual
una niña nace sin un cromosoma X  o
con solo parte del cromosoma.

El Síndrome de Turner se Los cromosomas contienen los genes que

presenta en determinan el funcionamiento y desarrollo
aproximadamente 1 de del cuerpo. Usualmente cada
cada 2000 niñas en todo persona tiene 46 cromosomas y las
el mundo. mujeres generalmente tienen dos X
 Varían entre una paciente y otra y es
CARACTERÍSTICAS posible que la enfermedad no sea
diagnosticada hasta que la niña llegue
a la pubertad o incluso después.
Antes del Niñez:
Adolescencia y
nacimiento:
• Cuello ancho  adultez:
• Orejas bajas
•Edema en la parte • Pecho ancho con pezones • Falta del comienzo de los
trasera del cuello u separados cambios sexuales durante la
• Paladar alto y estrecho pubertad
otras acumulaciones • Brazos que giran hacia afuera de
de líquido anormales  • Desarrollo sexual que se
los codos
•Anomalías cardíacas • Uñas de manos y pies angostas y «detiene» durante los años
•Riñones anormales hacia arriba de adolescencia
• Inflamación de las manos y pies • Finalización precoz de los
• Baja estatura por el retraso de ciclos menstruales que no
crecimiento se debe al embarazo
• Dedos de manos y pies cortos
• Infertilidad
PROBLEMAS DE
SALUD
• Anormalidades congénitas en el
corazón y los riñones, presión
sanguínea alta.
• Infecciones crónicas del oído medio,
sordera.
• Diabetes, insuficiencia de la glándula
tiroides.
• Dificultades de aprendizaje de materias
no verbales.
• Obesidad, apiñamiento de dientes y
osteoporosis.
• Poca autoestima y sienten ansiedad o
depresión.
 DIAGNÓSTICO  La única forma determinante de
diagnosticar la afección es por un
Las características físicas pueden análisis de cariotipo
ser un indicio

Dado que el síndrome de Turner es un trastorno

TRATAMIENTO  genético, no tiene cura, pero algunos de los
síntomas pueden tratarse individualmente. 

Terapia con hormona de Terapia de reemplazo hormonal: las niñas

crecimiento: para
aumentar la estatura, se
puede empezar en la
edad preescolar.
necesitan terapia con estrógeno para tener los
cambios físicos que normalmente ocurren en la
pubertad (el crecimiento de las mamas y la
menstruación). El estrógeno viene en parches, gel,
rociador, píldoras o inyección. 
SÍNDROME DE
KLINEFETER
¿Qué es?
Es una afección genética que
sucede en los hombres
cuando tienen un cromosoma
X extra, y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad
adulta.
  
 El síndrome de Klinefelter puede afectar el
crecimiento testicular y genera testículos más
pequeños de lo normal lo cual lleva a una menor
producción de testosterona. 
También puede causar reducción de la masa
muscular, del vello corporal y facial, y agrandamiento
del tejido mamario. 
 BEBÉS Y NIÑEZ  ADOLESCENCIA ADULTEZ
• Estatura superior a la media
• Músculos débiles • Piernas más largas, torso más corto y • Ausencia de
caderas más anchas. espermatozoides
• Desarrollo motor lento;
• Pubertad ausente, retrasada o • Testículos y pene de
toma más tiempo que el
incompleta pequeño tamaño
promedio para sentarse,
• Después de la pubertad, menos masa • Deseo sexual bajo
gatear y caminar muscular y menos vello facial y corporal.  • Altura superior a la
• Retraso en el habla • Testículos pequeños y firmes media
• Problemas al nacer, • Pene pequeño • Huesos débiles
como testículos que no • Tejido mamario agrandado • Disminución del vello
han descendido al (ginecomastia) facial y corporal
escroto • Huesos débiles • Menor musculatura
• Bajos niveles de energía
• Tendencia a ser tímido y sensible
 Problemas sociales,
emocionales y de
conducta, como baja Infertilidad y problemas
Ansiedad y depresión
autoestima, inmadurez sexuales
emocional e
impulsividad

Enfermedad cardíaca y

PROBLEMA
Huesos débiles Cáncer mamario y otros
de los vasos
(osteoporosis) tipos de cánceres
sanguíneos

S DE Síndrome metabólico,

SALUD
que incluye diabetes Trastornos
tipo 2, presión arterial autoinmunitarios, como
Enfermedad pulmonar
alta y colesterol y lupus y artritis
triglicéridos altos reumatoide
(hiperlipidemia)

Problemas dentales y
Trastorno del espectro
bucales que propician la
autista
aparición de caries
 DIAGNÓSTICO
Los principales exámenes utilizados
para diagnosticar el síndrome de
Klinefelter son:

• Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u

DIAGNÓSTI
orina pueden revelar niveles hormonales
anormales que son un signo del síndrome de

CO
Klinefelter.
• Análisis cromosómico. También llamado análisis
de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar
un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se
envía una muestra de sangre al laboratorio para
verificar la forma y el número de cromosomas.
 El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa
en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:
• Terapia de reemplazo de testosterona. Si
comienza en el momento del inicio habitual de la
pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona
se puede administrar para ayudar a estimular los
cambios que normalmente ocurren en la pubertad,
TRATAMIENTO como el desarrollo de una voz más profunda, el
crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento
de la masa muscular y el deseo sexual (libido). 
• Extracción del tejido mamario. 
• Terapia del habla y terapia física. 
• Evaluación y apoyo educativo. 
• Tratamiento de fertilidad.
• Asesoramiento psicológico.
Conclusiones
Fuentes bibliográficas
• Carlson BM. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 4ª ed.
Barcelona, España: Ed. Elsevier Mosby. 2009. p. 3-550
• Obersztyn E, Kuthowska-Kazmierczak A, Jakubow-Durska K. Clinical
expresión of triploidy. Med Wieku Rozwoj 2002;6: 329-36
• Jambon AC, Tillouche N, Valat AS, Guimonnet B, Puech F. Les
triploidías. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998;27:35-43.