- Diabetul insipid

- Secreţie inadecvată ADH

- Craniofaringiomul
- alte sindroame hipotalamice

Prof. dr. CORINA GĂLEŞANU

 SINDROAME HIPOTALAMICE
DIABETUL INSIPID (DI)
Definiţie: Sindrom poliuro-polidipsic hipotonic,
secundar unui deficit complet/parţial în ADH, prin
atingere centrală hipotalamo-hipofizară, sau lipsa de
răspuns a rinichiului la ADH.
Fiziopatologie: lipsa ADN → poliurie, polidipsie →
inhibarea ADH ( diabet insipid indus)
Scăderea ADH-ului antrenează poliurie, creşterea
concentraţiei lichidelor extracelular cu creşterea
senzaţiei de sete şi polidipsie (funcţia
corticosuprarenală este normală)
Clasificare/ etiologie:
a) Diabet insipid neurogen
b) Diabet insipid nefrogen
Testul restricţiei hidrice: dimineaţa pacientul urinează, se cântăreşte, după
care se interzice orice aport hidric. Se urmăreşte volumul, osmolaritatea
şi densitatea urinară la fiecare oră. Testul se opreşte când pacientul a
pierdut 5% din greutatea iniţială sau când apar primele semne de
deshidratare. În deficitul de ADH urinele rămân diluate, densitatea şi
osmolaritatea rămân scăzute. În potomanie testul duce la normalizarea
volumului, osmolarităţii şi densităţii urinare.
Testul la ADH: Se administrează un preparat hormonal antidiuretic
(Adiuretin, Minirin, Diapid etc) intranazal. Se urmăreşte diureza; în
formele de insuficienţă centrală de ADH urinele se normalizează; în DI
nefrogen volumul urinar este crescut, densitatea rămâne sub 1005.
Acest test permite diagnosticul diferenţial între DI neurogen şi DI
nefrogen.
Testul la nicotină: Fiziologic nicotina stimulează nucleul supraoptic şi
eliberează ADH-ul. Testul permite diagnosticul diferenţial dintre DI
neurogen total sau parţial şi o potomanie.
Testul la diuretice (hidroclorotiazidă): se foloseşte pentru diagnosticul DI
nefrogen. Paradoxal hidroclorotiazida - un diuretic - administrat 3 zile
consecutiv la un pacient cu DI nefrogen reduce diureza. Se apreciază că
hidroclorotiazida modifică fluxul renal şi implicit diureza. Se foloseşte în
terapia DI nefrogen.
Explorare morfologică: 1. neuro-oftalmologică (FO, CV);
2. neuroradiolgică: Rg craniu cu şa, CT , RMN.
Forme clinice: - Diabet insipid parţial - există rezervă de ADH
- Diabet insipid indus (polidipsie primară = potomanie)
- Diabet insipid autoîntreţinut - (după DI tranzitoriu)
- Diabet insipid mascat - carenţa de cortizol ; atingerea
centrului setei
Diagnostic diferenţial:
- potomanie: - polidipsia se instalează progresiv, nu există o cauză
organică
- teren psihic particular sau traumatism psihologic
- sindrom poliuro-polidipsic este variabil/24 h
- biologic: testul restricţiei hidrice pozitiv; testul la
nicotină pozitiv
- cazuri dificile: - diabet insipid indus
- diabet insipid întreţinut
- tulburări ale centrului setei
- diabet insipid nefrogen - testul la hidroclorotiazidă pozitiv
 Tratament
1. - cauzal
2. - hormonoterapie de substituţie:
 parenteral - soluţie apoasă de retrohipofiză
(timp de acţiune 4-6 h)
- soluţie uleioasă 5 UI ( timp de
acţiune > 24 h)
 nazal - pulbere de retrohipofiză
- Diapid - spray
- Minirin - instilaţii, p.o.
- Adiuretin (Spofa)
3. - alte medicamente:
- diuretice tiazidice 500-1000 mg/24 h (DI nefrogen)
- clorpropamide (Diabinèse 250-500 mg/24 h risc
hipoglicemic)
- Clofibrat (Lipavlon) 3 x 375 mg/24 h
- Carbamazepin (Tegretol) 200-600 mg/24 h
Indicaţii: - diabetul insipid neurogen complet = ADH
- diabetul insipid neurogen parţial = alte medicamente
- diabetul insipid nefrogen = hidroclorotiazidă.
 SINDROM DE SECREŢIE INADECVATĂ ADH
HIPERVASOPRESINISMUL = SINDROMUL SCHWARTZ – BARTTER (PARHON)
A fost descris prima dată în 1957.
Definiţie: Secreţie crescută şi inadecvată de ADH ce antrenează imposibilitatea rinichilor de a
dilua urina ducând la hiperhidratarea organismului cu hiponatremie.
Etiologie:
- hipersecreţie de origine hipotalamică de "iritaţie"- orice proces intracranian: - inflamator
- tumoral
- vascular
- metabolic
- hipersecreţia de ADH sau ADH - like - într-un ţesut neoplazic
- potenţializarea activităţii ADH - renal
- sindrom de secreţie inadecvată de ADH / după tratamentul diabetului insipid cu ADH şi
ingestie crescută de apă.
Fiziopatologie:
- hiponatremia antrenează hpoosmolaritate plasmatică,
- hiperosmolaritate urinară cu fuga renală de Na
- absenţa semnelor de deshidratare
- urinile sunt diluate cu incapacitatea excreţiei normale la supraîncărcare cu apă
- funcţia cardiacă, hepatică, renală, suprarenală, tiroidiană este normală
- imposibilitatea corectării dezordinii electrolitice prin aport de Na
- ameliorarea simptomatologiei prin restricţie hidrică.
- hiperhidratare globală
- fără edeme (fenomen de scăpare a tubilor la ADH)
- hipernatriurie - creşterea filtratului
- scăderea secreţiei de mineralocorticoizi
- scăderea reabsorbţiei tubulare de Na (factor hormonal natriuretic ?)
 ALTE SINDROAME HIPOTALAMICE
ANOREXIA NERVOASĂ

Definiţie: O slăbire adesea extremă, cu perturbarea imaginii

corpului şi frica de a deveni obeză cu refuzul voluntar al
alimentaţiei.
Frecvenţa: Este mai mare la fetele tinere. Este însoţită de
amenoreea de origine hipotalamică cu hipoestrogenie cronică.
Clinic: - anorexia - accentuează scăderea ponderală 10-50%
faţă de iniţial
- comportament activ cu pulsiuni bulimice şi vomă
provocată
- BMI (indicele de greutate corporală) < 17 kg/m2 -
acrocianoză
- oligodipsie
- constipaţie
AMENOREEA PSIHOGENĂ
(de stress, de efort)
Definiţie: Lipsa menstrei şi a ovulaţiei ca urmare a alterării
secreţiei de GnRH şi secundar de LH.
Clinic: - amenoree (minimum 4 luni)
- anovulaţie (infertilitate)
- regresia caracterelor sexuale secundare
- frigiditate
Etiopatogenie: efort fizic intens, stress ce descarcă b-endocrfine la
nivel de hipotalamus cu alterarea secreţiei de GnRH.
Tratament:
- estro-progestative
- Clomifen
- LH-RH
- gonadotropi (HMG + HCG)
- stimularea gonadotropică fără răspuns în forma
ovarioplegică
 PUBERTATEA PRECOCE NEUROGENĂ “ADEVĂRATĂ”

Definiţie: Declanşarea funcţiei hipotalamo-hipofizo-

gonadică la o vârstă precoce: înainte de 9 ani la băieţi
şi de 8 ani la fete. Ea presupune secreţie hormonală şi
gametogeneză.
Clasificare:
Gn-RH pulsatil (de tip adult)
- la B frecvenţa crescută - tumoră hipotalamică
posterioară, tuber cinereum
- la F - idiopatică maturizare sexuală armonioasă
completă cu gametogeneza
Fără Gn-RH (prepubertar):
- testotoxicoza
- Sd. Mc Cune-Albright
- hipotiroidie primară
 HIPOGONADISMUL HIPOGONADOTROP PUR
( DISPLAZIA OLFACTO-GENITALĂ, SD.KALLMAN De MORSIER)
A fost descris prima dată în 1856 de Maestre de San Juan,
ulterior a fost descris de Kallman şi de De Morsier.
Se caracterizează prin hipogonadism datorat abseenţei de Gn-
RH şi anosmie (absenţa congenitală a bulbilor olfactivi)
Frecvenţa: - B: 1/10.000
- F: de 57 de ori mai rar
Transmitere: familială - transmitere legată de - cromosomul X
sau
- autosomal dominant
- autosomal recesiv
- defect de localizare a genelor pe cromosomi - o translocaţie
între cromosomul 7 şi 12 (autosomal dominante)
- un rearanjament între cromosomii - 3,9,12,13,15 şi 21
- legat de cromosomul X o deleţie a subsecvenţei Xp 22.3 =
gena KAL există şi cazuri dobândite, posttraumatic.
SINDROMUL ADIPOZO-GENITAL (BABINSKI-FRHLICH)
Clinic: - obezitate
- hipogonadism dobândit: tumoral, meningoencefalită
Parapubertar: B - penis infantil, în buton ascuns în cuta grăsoasă
abdominală
- testiculi mici, criptorhidici
- pilozitate deficitară, voce subţire
F - amenoree primară, absenţa sexualizării
secundare
La adult: - diminuarea funcţiei genitale, regresia caracterelor
sexuale sec.
- obezitate progresivă
- sindrom tumoral = lezarea nucleului ventro-medial
cu polifagie
Tratament: cauzal.
Sindromul Lawrence-Moon Bardet-Biedl

Este forma congenitală a sindromului adipozo-genital

datorat unei mutaţii genice.

Clinic:
- obezitate
- hipogonadism
- sindactilie / polidactilie
- retinită pigmentară
- debilitate mintală.
Tratament: nu există.
Dg. dif.:obezitate simplă
 TUMORILE HIPOFIZARE LA COPIL

DEFINIŢIE
Tumori ce se dezvoltă în majoritatea cazurilor în
porţiunea anterioară a hipofizei, rare la copil, în
majoritatea cazurilor benigne şi curabile.
(Axa hipotalamo-hipofizară este vulnerabilă la
compresii sau invazii din aria paraselară).

FRECVENŢA
• 10-20% din tumorile intracraniene ale copilului
(Kendall)
• 10-15% (Xun Zang – 1999)
• 10% din totalitatea tumorilor hipofizare au fost
identificate la copii
 TRATAMENTUL ADENOAMELOR
HIPOFIZARE
CHIRURGICAL
- transsfenoidal
- transcranial
POSTOPERATOR
- funcţia hipofizei posterioare  vasopresină
- în recidivă - radioterapie
PROGNOSTICUL
- tipul de adenom
- vârsta pacientului
- starea generală de sănătate.
 CRANIOFARINGIOMUL
• cea mai frecventă tumoră hipofizară a copilului
• 8-13% din tumorile intracraniene sub 14 ani (Kendall)
• origine – punga Rathke
• masa bine definită – solidă / chistică
• conţine calcificări
• creştere lentă
• în general supraselară – erodarea dorsumului selar
 extindere intraselară
• vârsta de apariţie 9-10 ani
• reacţie intensă glială în parenchimul cerebral
adiacent  chirurgia dificilă
 CRANIOFARINGIOMUL –
MANIFESTĂRI CLINICE (Carmel – 1985)

S e m n e c lin ic e F r e c v e n ţ a (%)
- cefalee 80
- greţuri / vărsături 60
- scăderea acuităţii vizuale 40
- hipotrofie staturală 30
- tulburări de memorie 5
- diplopie 10