Sunteți pe pagina 1din 28

Sindromul Prader-Willi

TEODORA PÎRVULESCU

GRUPA 23, MG2


MARTIE 2019
Istoric

Sindromul Prader-Willi a fost descris de doctorii


elvețieni Prader și Willi în 1956

O pictură din 1680 de 


Juan Carreno de Miranda a
Eugeniei Martínez Vallejo, un
posibil caz de Sindrom Prader Willi
Definiție

Sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune


cromosomială datorată deleției unor gene de pe
brațul lung al cromosomului 15
Incidență

SPW este o boală genetică RARĂ

Frecvență -> 1:15.000 nou-nascuți

Afectează în mod egal ambele sexe

400.000 oameni trăiesc cu SPW


Patogeneza SPW

 SPW este asociat cu un defect de amprentare și este determinat de pierderea materialului


genetic (microdeleție) de origine
- paternă(70% cazuri) sau
- maternă (25% cazuri), situat pe brațul lung al cromosomului 15 (15q11-q13)
 4% defect al centrului de amprentare
Amprentarea genomica

 Exista gene care pot fi exprimate doar de


pe cromosomul patern si gene care pot fi
exprimate doar de pe cel matern.

 Este consecinta modificarilor epigenetice


la nivelul alelelor parentale.

 Exprimarea fenotipului morbid este


dependent de mostenirea genei mutante
de la tata sau mama.
Gene implicate în etiopatologia SPW

 SNORD 116 –retard mental, tulburări de comportament


 OCA2- hipopigmentare tegumentara și iriana
 SNRPN- dezvoltare cord și SNC
 GABRB3, GABRA5, GABRG3 –neurotransmițători
 NECDIN- dezvoltare precoce SNC
 MAGEL2- control metabolism
 PWRN1 – se exprimă în testicul, prostată, cord, rinichi, plămâni, mușchi striat și creier, în
stadiul fetal al dezvoltării
Fenotip

•Hipotonie severa în perioada


neonatală-> “floppy baby”

•Dificultăți de alimentare în
primele luni de viață

•Hiperfagie în copilărie si
adolescență => obezitate
(disfunctie a hipotalamusului)
Fenotip – dismorfism facial
Fenotip- disfmorfism facial adult
Fenotip- dismorfism facial

 Îngustarea diametrului bifrontal


 Îngustarea capului la tâmple
 Ochi migdalați
 Gură mică
 Buza superioară subțire
 Epicantus
 Hipopigmentare tegumentară și iriana
Fenotip- Retard
Retard

Hipostatură – retard de creștere


Hipogonadism (caractere sexuale secundare slab
dezolvatate) – retard de pubertate
Retard mental moderat
Fenotip
Fenotip

•Hiperfagie => obezitate


centrală

•Hipostatură

•Mâini și picioare mici


Fenotip
Fenotip
Malformații

 Datorită deleției genelor


implicate în dezvoltarea :
testiculului, prostatei, inimii,
rinichilor, plămânilor, pacienții
cu SPW pot prezenta malformații
la nivelul acestor organe

 Predispoziție din cauza obezității


data de hiperfagie
(imposibilitatea de a simți
senzația de sațietate) spre:
 Diabet zaharat
 Sindromul de apnee in somn
Fenotip comportamental particular

Defecte de articulare a cuvintelor


Accese de furie
Reacții violente
Posesivitate
Tulburări de somn
Screening  prenatal

 Screening 
 Ecografii în toate trimestrele
 -ecografia trimestru III dimensiuni ->reduse
 Analiza ADN fetal
Diagnostic prenatal

• Diagnostic prenatal
ü FISH
ü Markeri ADN specifici,
     prin prelevare de celule fetale :
Ø Biopsia de vilozități coriale (s<12)
Ø Amniocenteza (s>12)
Ø Cordocenteza (s>18)
Diagnostic genetic

 Studiu citogenetic molecular => FISH pentru identificarea deleției


corespunzătoare regiunii 15q11.q13
 Analiza de metilare pentru a evidenția originea parentală
Sfat genetic

 Majoritatea cazurilor sunt sporadice

 Riscul de recurenta depinde de mecanismul cauzal :

 SPW cu disomie uniparentala maternă a cromosomului 15


-> risc recurență 1%
 SPW secundar unui defect al centrului de amprentare->
risc recurență 50%
SPW AWARNESS

https://groknation.com/culture/prader-willi-syndrome-pws-
awareness/
Echipa multidisciplinară

Ginecolog •Somnolog
Neonatolog
•Oftalmolog
Pediatru
Neurolog Medic •Nutritionist
Endocrinolog de •Kinetoterapeut
Diabetolog
Familie
•Psiholog
Genetician
•Logoped
Cardiolog
•Asistenta sociala
Bibliografie

 "Mayo Clinic, Diseases and Conditions". Prader-


Willi Syndrome, Symptoms and Causes.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC29
85966/
https://en.wikipedia.org/wiki/Prader%E2%80%93
Willi_syndrome
Genetica Medicala, Indrumator de Lucrari Practice
pentru Studentii anului II, Prof.Univ. Dr. Ioan Victor
Pop, 2012
Mulțumesc!