Colegio ingles

Enfermedades Genéticas
Loandy Cordero Salas
 Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos.
ENFERMEDA Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar
proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones
DES dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a
GENÉTICAS otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros
tipos de tareas de mantenimiento.
 Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a
una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas
y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está
¿Qué es una compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un
conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del
enfermedad organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que
determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color
genética? de los ojos y la estatura.
Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso
nos parecemos a nuestros padres.
 1. Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
Hay tres tipos 2. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las
de estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de
Down es un trastorno cromosómico
enfermedades
3. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.
genéticas: En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.
El cáncer de colon es un ejemplo
 En muchas enfermedades genéticas existen antecedentes
familiares, los cuales pueden seguir un patrón dominante o recesivo.
En las enfermedades con patrón dominante (sean autosómicas o
Antecedentes ligadas al cromosoma X) pueden existir antecedentes en los
ascendientes. En las entidades recesivas autosómicas es importante
familiares buscar el antecedente de hermanos afectados y en las recesivas
ligadas al cromosoma X se puede observar ascendientes varones
afectados
 Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos
copias. Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia
de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene
Enfermedades un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de
genes del padre.
genéticas Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el
hereditarias mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las
proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la mutación
de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador
(al igual que sus progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.
 Es importante la identificación de factores y riesgo representan las
enfermedades genéticas, tener el conocimiento el cual afecta a
CONCLUSIÓN muchas familias en la actualidad, las cuales no saben como actuar
ante estas contradictoras, la sociedad no esta informada sobre este
tema desconocen cuando tratan con personas que las padecen.
  http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que
-son/
 Hugo H. (2018) Factores de riesgo en las enfermedades
Biografía Genéticas recuperado d:
http://www.scielo.org.pe/pdf/amp/v35n1/a07v35n1.pdf
 https://www.childrensmn.org/educationmaterials/child
rensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/