Sunteți pe pagina 1din 20

BOLI MUSCULARE

Sindromul miogen - ansamblul manifestărilor induse


prin atingerea primitivă sau secundară a fibrei
musculare (cu conditia ca nervul periferic care-i asigura
inervarea sa fie intact ).
SINDROAMELE MIOGENE
ORIENTARE DIAGNOSTICĂ

Clinic
1. Deficit de forţă musculară – bilateral, simetric, proximal şi axial
La trunchi şi centura pelvină  tulburări de mers / statice
La centura scapulară
La faţă
2. Modificări de volum muscular  amiotrofii / pseudohipertrofii
3. Modificarea contracţiei idiomusculare

Paraclinic
1. Dozare enzime musculare serice
2. EMG  traseu tip miogen / salva miotonică
3. Biopsia musculară  fibre cu aspect vărgat
CLASIFICARE
A Boli musculare câştigate(curabile) ( muşchi anterior sănătos)
Miopatii
- toxice – alcoolică / medicamentoasă (cloroquin,
vincristin),
- endocrine – hiper / hipotiroidii.

Miozite(inflamatii musculare)
- poli / dermatomiozite,
- virale şi parazitare (trichinoză).
B Miopatii determinate genetic:
Distrofii musculare
- fără miotonie = DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE
- cu miotonie(MIOTONIA HIPERTROFICA
THOMSON SI MIOTONIA ATROFICA STEINERT)

Miopatii metabolice
- legate de o glicogenoză
-supraîncărcare lipidică
- paralizie periodică prin diskaliemie
DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE

Definitie
Grup de boli genetice caracterizate prin deficit motor şi amiotrofii
progresive, legate de o degenerare “primitivă” a fibrelor musculare.

Etiopatogenie:
-teoria vasculară – acumulare intrafibrilară de catecolamine,
-teoria neurogenă,
-teoria miogenă  defect genetic al membranei fibrei musculare. -
anomalia  cromosomul X, braţ scurt, regiunea 2, banda 1
proteina codată  distrofina
FORME CLINICO-GENETICE

1 DMP – Duchenne de Boulogne

 Mod de transmitere – X recesiv - 


 Debut: 3-5 ani
 Clinic  deficit de forţă
+ amiotrofii pe centuri pelvină / scapulară
+ pseudohipertrofii, afectare cardiacă,
 afectare respiratorie  sd restrictiv,
handicap mintal
 Evoluţie  lent progresivă.
 Pronostic  exit la aproximativ 20 ani.
2 DMP X – recesivă Becker
-Debut  5-25 ani
-Clinic: formă miniaturală a formai Duchenne
-Evoluţie  aproximativ 20-30 ani.

3 DMP facio-scapulo-humerală
-Transmitere – autosomal dominantă (crms 4)
-Debut: copil – adult, =
-Clinic:
-Deficit de forţă
- amiotrofii
 faţă ( -oculomotori şi faringieni),
 centura scapulară.
-Semne negative:
 ROT  Normale.
 Cord, intelect  Normal.
4. DMP de centură
Transmitere:
 Autosomal recesivă  forma precoce (=)
 Autosomal dominantă  forma tardivă
 Forme sporadice
Forma precoce – clinic:
 centura scapulară  Erb,
 centura pelvină  Leyden – Möebius.
Forma tardivă  centura pelvină, coapse
Evoluţie  variabilă.

5 MIOPATII DISTALE
Transmitere – autosomal dominantă
Forme:
 cu debut tardiv (40-60 ani) – Welander,
 juvenil – Biemond.
Clinic  deficit de forţă + amiotrofii:
 muşchii mici mână,
 muşchii gambei.
DISTROFII MUSCULARE CU MIOTONIE
 Distrofia miotonică STEINERT
 Miotonii congenitale:
 AD – boala THOMSEN
 AR – boala BECKER
 Paramiotonia congenitală – boala EULENBURG
DISTROFIA MUSCULARĂ STEINERT
 Incidenţă – 1/8000, prevalenţă 5 / 100000
 Trasmitere – AD, braţ lung cms 19, proteina anormală  PK
cu acţiune în fosforilarea canalelor ionice membranare.
 Caracteristic – anticipaţie şi ereditate progresivă.
 Afectarea funcţiei canalelor K+ - Ca2+ dependente, anomalii
Na+-K+ ATP-ază / Cl-  potenţiale repetitive.
 Clinic:
 debut,
 miotonia: spontană / provocată / electrică  salva miotonică
 procesul miopatic,
 atingeri multisistemice: oculară, cardiacă, endocrină, cutanată,
fanere, SN, osoase, muşchi netezi.
 Forme clinice:
 neo-natală,
 infantilă.
 Examene complementare
 EMG: potenţiale polifazice, salva mioton.
 Enzime musculare: N / uşor .
 Biopsia musculară
 fibre anulare, mase sarcoplasmice.
 Diagnostic diferenţial
 Miotonii congenitale
 DMP fără miotonie
 SLA
 Evoluţia  cronică.
 Tratament
 sfat genetic,
  conductanţei Na+: anestezice locale,
chinina, hidantoina,  conductanţei Cl-:
Baclofen, benzodiazepine.
 Procesul distrofic: vit.E, glicocol,
anabolizante.
KINETO

• Activa si pasiva pt
• -tonifiere musculara
• -corectare pozitii vicioase
• -exercitii de respiratie(gimnastica respiratorie)
• -antrenare pt intretinere mers,activitati zilnice