Sunteți pe pagina 1din 8

PROIECTUL GENOMULUI

UMAN
Elev:Cristea Claudia
 Proiectul "Genomul uman“ a fost lansat în
toamna anului 1990 cu scopul de a identifica
prin secvențare succesiunea celor peste 3
miliarde de perechi de baze azotate ce
constituie genomul uman, precum și a
identifica cele aproximativ 25000 de gene
din genomul uman atât din punct de vedere
fizic, cât și funcțional.
 Aproape toate celulele     Dacă am putea călători în
noastre (celulele interiorul corpului nostru,
într-o celulă, am vedea 23
musculare – care ne de perechi de cromozomi
fac să zâmbim, celulele împachetaţi într-un nucleu.
creierului – care percep Fiecare cromozom conţine o
umorul şi lucrurile ce lungă spirală de ADN (DNA)
ne înconjoară, celulele (asemănătoare unei scări).
     Dacă ADN-ul din toţi
ochilor noştrii – care
cromozomii unei celule ar fi
captează informaţia
desfăşurat şi pus cap la cap
optică şi o transmit s-ar obţine un şir de atomi
creierului) conţin un a cărui lungime ar atinge
set complet al genelor aproximativ doi metri.
noastre: GENOMUL.
STABILITATEA GENETICĂ

 Genele pot suferi mutații, însa se întâmplă


destul de rar. O mutație reprezintă o
schimbare permanenta a ADN-ului. Dar
având în vedere că suntem făcuți din
trilioane de celule, mutațiile par mai
frecvente. În timp ce unele sunt dăunătoare,
altele pot să nu aibă niciun efect, sau pot fi
chiar benefice.
 Corpul nostru recunoaște și distruge celulele
care prezintă mutații dăunătoare, dar asta nu
se întâmpla întotdeauna. Astfel apare
cancerul. În general, genomul este destul de
stabil și structura genetică se păstrează pe
parcursul vieții.
EVOLUȚIA

 Genomul uman prezintă urme ale evoluției.


Progresele în secvențierea ADN-ului,
genomica funcționala și modelarea genetica
a populației ne-au îmbunătățit înțelegerea
istoriei și a dinamicii populațiilor umane.
Aceste progrese au dezvăluit, de asemenea,
mulți factori anterior subapreciați care
influențează evoluția genomului uman,
inclusiv schimbări funcționale ale ADN-ului și
histonei (proteine alcaline), mutațiile
eterogene sau variațiile structurale.
 Studiul evoluției
genomului uman
este interesant
pentru că dezvăluie
răspunsuri la
întrebările
fundamentale
despre originea
umana și ne arată
baza genetică ce ne
dă trăsăturile
specifice umane.
Cercetătorii speră ca aceste studii să ajute la
identificarea corelata a genelor asociate cu
bolicomplexe ca diabetul, cancerul, afecţiunile
vasculare şi unele boli mintale. Aceste corelari sunt
greu de stabilit cu metode traditionale de ”vânare” a
genelor deoarece o singură gena alterată îşi poate
aduce doar o mică contribuţie la riscul de boală.