Lecție de biologie cu

subiectul:

Boli / maladii ereditare

genice și cromozomiale
Polidactilia Sindactilia
Ectrodactilia
Cunoscută anterior drept boala "mâinii în cleşte de rac", aceasta face ca indivizii să aibă o despicătură acolo
unde ar trebui să se afle degetul mijlociu de la mână sau picior. Aceste malformaţii sunt nişte diformităţi rare ale
membrelor care se pot manifesta în multe feluri, existând inclusiv cazuri în care sunt afectate doar policarul şi
încă unul dintre celelalte degete (de obicei, degetul mic). Boala este asociată şi cu pierderea auzului. În general,
este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii, translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.
 Un articol ABC din 2007 a avut-o drept protagonistă pe Bree Walker, o prezentatoare de televiziune care trăieşte în Los
Angeles şi suferă de această boală. Walker a apărut şi în serialul Prietenie pe muchie de cuţit în rolul unui personaj cu
ectrodactilie care ajută o familie suferind de această tulburare. Din fericire, procedurile chirurgicale pot corecta unele din
aceste malformaţii.
 Progeria
Această tulburare genetică este pe cât de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii,
numită Progeria Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea copiilor
suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în
jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Moartea survine în general în urma
unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.
Sindromul Uner Tan
Sindromul Uner Tan este o boală destul de controversată, care are drept manifestare evidentă mersul în patru labe. SUT este un sindrom
care a fost propus de biologul evoluţionist turc Üner Tan după ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ulaş dintr-o zonă rurală a
Turciei. Aceşti oameni merg în patru labe, folosesc un limbaj primitiv şi au un handicap cerebral congenital (inclusiv ”experienţe
conştiente perturbate”). Familia a apărut în 2006 într-un documentar numit ”Familia care merge în patru labe” al postului BBC2. Tan
descrie boala astfel:

”Natura genetică a acestui sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara al evoluţiei umane, care este cel mai probabil cauzat de o
mutaţie genetică, în lipsa căreia s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi în acord cu teoriile de evoluţie
punctată”.
Noul sindrom, spune Tan, ”ar putea fi folosit drept un model viu al evoluţiei umane”. Unii experţi cred că asta este o prostie şi că genetica ar putea să nu aibă
decât foarte puţin de-a face cu boala.
 
Hipertricoza
Hipertricoza mai este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul dintr-un
miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu şi până acum.
Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei
rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă
atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la picioare. În mod
normal, semnalele de la dermă transmit mesajele pentru formarea foliculilor. Atunci când un folicul se
formează, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul, ceea ce determină
spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem. Majoritatea părţilor corpului ignoră
mesajele de a forma foliculi, ceea ce explică faptul că majoritatea dintre noi suntem relativ lipsiţi de păr.
Epidermodisplazia veruciformă
Epidermodisplazia veruciformă este o tulburare
extrem de rară care îi predispune pe oameni la
infecţia cu răspânditul virus papiloma uman (HPV).
Această infecţie face ca macule şi papule solzoase
(carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe
mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă. Aceste
”erupţii” cutanate arată ca nişte leziuni
asemănătoare negilor - şi chiar ca nişte
excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor
coarne – cu zone de culoare roşcat-brună. În mod
normal, tumorile cutanate încep să apară la
oameni cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar
excrescenţele tind să apară în zonele expuse la
soare. Numită şi displazia Lewandowsky-Lutz,
aceasta nu are niciun remediu cunoscut, deşi
există tratamente pentru reducerea dimensiunii
excrescenţelor.
Tulburarea a fost adusă în atenţia publică în
noiembrie 2007, când o înregistrare video a unui
bărbat indonezian de 34 de ani numit Dede
Koswara a apărut pe internet. În 2008, el a suferit
o operaţie pentru a-i fi îndepărtate 6 kg de negi.
După ce leziunile şi coarnele au fost îndepărtate de
pe mâinile, capul, toracele şi labele picioarelor lui,
acesta a primit grefe de piele pentru mâini. În
total, aproximativ 95% dintre negi au fost
îndepărtaţi. 
 Imunodeficienţa severă combinată (ISC)
Cunoscută şi drept boala băiatului din balon, aceasta face ca oamenii să se nască fără un sistem imunitar
eficient. Boala a fost făcută faimoasă datorită filmului "Băiatul din balon" din 1976, a cărui poveste a fost
inspirată de vieţile lui David Vetter şi Ted deVita. În film, un baiat este obligat să trăiască într-un mediu de
plastic pentru a nu fi expus aerului nefiltrat şi pentru a nu intra în contact cu agenţi patogeni care i-ar putea
pune viaţa în pericol. În realitate, Vetter chiar a trăit în aceste condiţii timp de 13 ani, însă a murit în 1984 ca
urmare a unui transplant nereuşit de măduvă (o tentativă eşuată de a-l ajuta să lupte împotriva infecţiilor).

şi, într-adevăr, tulburarea este cauzată de mai multe gene, inclusiv cele care dau naştere unor deficienţe la
nivelul reacţiilor celulelor T şi B, ceea ce are un efect negativ asupra producţiei de limfocite (un tip de celule
sangvine albe). De asemenea, se crede că ISC apare din cauza deficitului de adenozin deaminază (ADA).
Interesant este faptul că ISC a fost prima boală umană tratată cu ajutorul terapiei genice în 1990 şi că
aceasta este utilizată din ce în ce mai mult în tratarea copiilor.
Sindromul Proteus
Alături de neurofibromatoza tip I, aceasta este
boala care cel mai probabil l-a afectat pe Joseph
Merrick, aşa-numitul "om elefant". Este o boală
care face ca oasele, pielea şi alte ţesuturi să
crească în exces. Indivizii au în general organe şi
ţesuturi care cresc în disproporţie cu restul
corpului, iar din cauza faptului că această creştere
în exces variază şi nu prezintă nicio regulă
aparentă, ea poate duce la trăsături ciudate şi
neechilibrate. Semnele bolii nu apar de obicei
decât după aproximativ 6-18 luni de la naştere.
Gravitatea sindromului Proteus variază de la individ
la individ, iar boala apare la mai puţin de unul la un
milion de oameni. De fapt, doar câteva sute de
cazuri documentate au fost raportate vreodată.
Tulburarea apare din cauza unei mutaţii a genei
AKT1 (care reglează creşterea celulară), provocând
mozaicism; pe măsură ce celulele cresc şi se divid,
unele prezintă această mutaţie, iar altele nu.
Amestecul rezultant de celule normale şi anormale
este cel care cauzează creşterea în exces. 
Sindromul Marfan

Deşi neobişnuită ca manifestare, această boală genetică este destul de comună. Sindromul
Marfan este o tulburare a ţesuturilor conjunctive şi apare cam la una din 10 000 sau 20 000 de
naşteri. Interesant este faptul că ”vederea scurtă”, aşa cum este numită popular miopia, este o
formă comună a bolii. Însă aceasta este mai renumită pentru faptul că face ca oasele să crească
în exces, ceea ce determină încheieturile să fie foarte flexibile. Oamenii suferind de Sindromul
Marfan tind să aibă braţe şi picioare lungi şi subţiri. Coastele supradezvoltate pot determina osul
pieptului să se îndoaie spre interior sau să iasă spre exterior. Curbarea coloanei vertebrale este
şi ea o problemă.
Există un mit conform căruia Lincoln suferea de această boală (probabil suferea, de fapt, de
neoplazie endocrină multiplă tip 2B). Alţi oameni faimoşi cu Sindromul Marfan sunt Serghei
Rachmaninov, Robert Johnson şi Bradford Cox de la trupa Deerhunter/Atlas Sound (care apare în
imagine). Javier Botet, actorul care a speriat de curând publicul în rolul fantomei ”flexibile” din
filmul "Mama" are şi el Sindromul Marfan.