Sunteți pe pagina 1din 14

Albinismu

Sirghii Rodica

Grupa 1515
Albinismul

– Este o hipomelanoză generalizată


congenitală, permanentă,
determinată genetic și exprimată
morfologic prin depigmentarea
părului, pielii și prin apariția unui iris
de culoare roz-roșiatic
Cauzele albinismului

– Sunt de natură genetică și sunt reprezentate de


mutații genetice ce afectează produc ția de melanină
– În albinism, melanocitele sunt prezente,dar muta țiile
genetice împiedică producerea pigmentului sau
posibilitatea de distribuție a acestuia în keratinocite.
– Deficiența de vedere este o caracteristică întâlnită în
toate cazurile de albinism.
Simptomatologie

– Lipsa coloratiei ochilor, pielii sau parului


– Culoare mai deschisa a ochilor, pielii sau parului
– Piele partial lipsita de culoare
– Strabism
– Fotofobie
– Nistagmus
– Astigmatism
Diagnostic

– Evaluarea simptomelor

– Electroretinograma

– FISH, PCR
Tratament

– Paliativ
– Ochelari de soare si pentru problemele de
vedere
– Lotiuni/ creme de protectie
– Imbracaminte protectoare
– Tratarea nistagmusului prin interventie
chirurgicala
Tipuri de albinism

– În prezent există cinci tipuri de


albinism, cele mai întâlnite fiind:
albinismul oculocutanat de tip 1 si 2
(AOC1,2)
AOC1a,b

– Rezultat al deficientei tirozinazei, datorat


mutatiei genei TYR
– AOC1a: este caracterizat prin absenta totala
a melaninei
– AOC1b: prezenta unei cantitati mici de
melanina; odata cu inaintarea in varsta poate
sa apara colorarea ochilor, parului si pielii
AOC2

– Este o forma mai usoara decat AOC1


– Se datoreaza mutatiei genei OCA2
– Fenotip diferit: par blond/galben/saten
pal iar pielea este slab colorata
– Intalnita adesea la etnicii africani
Albinism ocular

– Rezultatul unei mutatii genice a


cromosomului X
– Apare exclusiv la barbati

– Fenotip: iris si retina slab pigmentate,


nystagmus, strabism, fotofobie
Forme rare

– Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS1-


45%,HPS3-20%)
– Sindromul Chediak-Higashi (LYST)

– Sindromul Griscelli(MYO5A, RAB27A, MLPH)


Vă mulțumesc!