Sunteți pe pagina 1din 13

Analiza cromozomilor umani II

La începutul anilor 1970, o nouă activitate medicală a apărut:


medicina prenatală sau medicina fetală.

Datorită ecografiei, examenul fetusului a devenit din ce în ce


mai sofisticat (examenul morfologic pentru a căuta malformaţiile
cerebrale, cardiace, renale, digestive, etc.).
Ecografia permite de asemenea posibilitatea prelevării
ţesuturilor fetale pentru efectuarea diagnosticului biologic
prenatal.
Clasificarea metodelor de diagnostic antenatal:

A. Noninvazive: ecografia ; analiza celulelor fetale din circulatia


materna
B. Invazive: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale,
cordocenteza , biopsia de piele.
Ecografia fetală

• Fără riscuri, fiind o metoda neinvaziva


• Informaţiile sunt în funcţie de trimestrul sarcinii
• Efectuare de rutină la toate gravidele

Două nivele:
I. Determină viabilitatea şi creşterea fetală

II. Ecografie foarte detaliată(morfologica) cu


focalizare pe zona de interes – permite identificarea
malformatiilor fetale
TEHNICI INVAZIVE DE OBŢINERE A
CELULELOR FETALE PENTRU
ANALIZA CITOGENETICĂ

 Amniocenteza;

 Biopsia de vilozităţi coriale;

 Puncţionarea cordonului ombilical


(cordocenteza);
a. Amniocenteza.

Se poate efectua precoce în săptămânile 12-14 de sarcină


sau clasic în săptămâna 16 de sarcină.
Ea este precedată de un consult genetic ce include şi
discuţii despre indicaţiile amniocentezei, descrierea
procedurii, riscurile şi complicaţiile ei.

Complicatii:

- avort spontan in 0,5% dintre cazuri


- sangerare la locul punctiei
- infectii
AMNIOCENTEZA
Cultivarecelule
Cultivare celule(10
(10zile)
zile)

Examinarela
Examinare lamicroscopul
microscopulinversat
inversat

Şochipotonic,
Şoc hipotonic,fixare
fixare

Analizămicroscopică
Analiză microscopică

ColoraţiaGiemsa
Coloraţia Giemsa Coloraţia Tripsină-Giemsa
Coloraţia Tripsină-Giemsa

Observare 88mitoze
Observare mitoze Observareminim
Observare minim66mitoze
mitoze
b. Biopsia de vilozităţi coriale.

A fost introdusă în practica medicală din 1980. Ea se


efectuează în săptămânile 10-12 ale sarcinii prin aspirare cu
cateter transcervical, cu ac transabdominal sau transvaginal.
La fel ca şi pentru amniocenteză înaintea procedurii se face o
examinare ecografică amanunţită.

Avantaje:
- diagnostic precoce
- stres emotional inferior

Dezavantaje:
- acuratete diagnostica inferioara (risc de contaminare cu
celule materne)
- risc malformativ( anomalii ale membrelor)
- risc abortiv(1-2% dintre cazuri)
- risc hemoragic sau infectios.
c. Cordocenteza.

Se efectuează sub ghidaj ecografic după săptămâna


18 de sarcină prin puncţionarea cordonului ombilical şi
recoltarea a 1ml de sânge din vena ombilicală. Metoda este
utilizată în cazurile de urgenţă în diagnosticul de certitudine
al anomaliilor cromozomiale in mozaic(48-72 de ore), în
suspiciunea de afecţiuni hematologice, anomalii de
coagulare, anomalii ale trombocitelor sau pentru detectarea
infecţiilor. De asemenea, procedura se poate folosi pentru
terapie intrauterină (transfuzii de sânge sau transplant de
măduvă).

Complicatii:
- hemoragii
- infectii
- avort spontan(3-5% dintre cazuri)
- nastere prematura
Diagnosticul de preimplantare se poate realiza prin:

a. Analiza genetică a gameţilor (primul globul polar)


b. Biopsia de blastomere
c. Biopsia de blastocist

Biopsia de blastomere se realizează asupra


embrionului în stadiul de 6-10 celule, iar metodele
utilizate sunt cele de genetică moleculară şi FISH
(fluorescence in situ hybridization).
PCR (polymerase chain reaction) este utilizată
pentru identificarea mutaţiilor la nivel de genă, iar
FISH pentru depistarea aneuploidiilor frecvente
(X,Y,13,16,18,21).
•Indicatii:

- Diagnosticul de sex genetic in cazul maladiilor X lincate


(DMD, hemofilie)

- Identificarea unei mutatii unice cunoscute( deltaF508-


mucoviscidoza)

- Identificarea mutatiilor dinamice(X-fra) sau a deletiilor

- Prezenta translocatiilor robertsoniene sau reciproce la unul


dintre parinti
Izolarea celulelor fetale din sangele matern:

-vizeaza anomaliile cromozomiale si mutatiile genice

-izolarea celulelor fetale( limfocite, eritroblasti sau


fibroblaste) din sange este dificila datorita frecventei scazute
acestora

-celulele fetale(eritroblasti) sunt utilizate in diagnosticul


antenatal folosind tehnici de genetica moleculara(FISH, PCR)

Avantaj: elimina manoperele invazive


Dezavantaje: -tehnica laborioasa si scumpa
- expansiunea clonala a unei celule fetale.