Cercetare : Analiza

unei boli ereditare și

metodele de profilaxie
Sindromul Down

E L A B O R A T D E E L E VA C L A S E I A I X - A . . B ’ ’ :
DOROGAN OLGA

PROFESOR DE BIOLOGIE : PETCU CRISTINA

 • Ce este sindromul down ?
Cuprins • Simptomele
• Categorii de vârstă
afectate
• Durata de viață
• Tratamentul
• Metode de profilaxie
• Curiozități
• Bibliografie
 Ce este sindromul
down?
Sindromul Down este o boala genetica
cromozomiala ce afecteaza aproximativ
unul din o mie de copii. Cel care a
descris sindromul pentru prima oara, în
anul 1866, a fost medicul britanic John
Langdon Down. Persoanele cu sindrom
Down au trasaturi fizice si caracteristici
distincte si, desi sindromul Down este
permanent, majoritatea celor afectati,
beneficiind de o îngrijire adecvata, pot
duce o viata normala si activa.
• gat scurt, gros cu
Simptomele
tesut adipos
(grasime) si piele in
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down
exces: de obicei,
au cateva din urmatoarele trasaturi
aceasta trasatura fizice:
devine mai putin
evidenta pe masura
ce copilul creste • statura mica: copilul are de obicei
• brate si picioare un ritm de crestere mai lent, iar la
scurte si indesate: varsta adulta, inaltimea este mai
unii copii pot mica decat media
prezenta un spatiu • tonus muscular scazut (hipotonie):
mai larg intre un copil poate avea mai putina
degetul mare si forta musculara decat alti copii de
degetul al doilea de aceeasi varsta; tonusul scazut al
la picior musculaturii abdominale
• un singur pliu la determina, de asemenea,
nivelul partii protruzia stomacului;
centrale a palmei: • in mod normal, la copil
acesta este numit musculatura gastrica se tonifica
 Categorii de
vârstă afectate
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta
o provocare, majoritatea persoanelor cu
aceasta afectiune pot duce o viata
normala, fericita si activa.Multe dintre
provocari sunt in relatie cu disfunctia
cognitiva (retardul mintal) si
problemele de sanatate.

Persoanele cu Sindrom Down sunt

predispuse la anumite boli si afectiuni,
precum hipotiroidism sau alte probleme
de sanatate, cum ar fi pierderea auzului
sau infectii respiratorii. Copilul poate fi
ajutat sa depaseasca acestea, precum si
alte dificultati, intr-un climat de
dragoste si siguranta. Trebuie sa i se
asigure in mod regulat asistenta
medicala de catre o echipa de
Sugarii cu Sindrom Down

Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi

intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si
vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie
speciala, de exemplu logoterapia.

Copiii cu Sindrom Down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia

problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o
tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de
comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care
parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de
socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in
prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un
copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi
necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti

adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor
dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu
Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom
Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni.
De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in
confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei.
Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in
special depresie. Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in
cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale
sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa
munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine,
restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down

Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in

societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii
romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu
Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea
copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii,
dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in
care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale
sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata
cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi
magazine, restaurante sau hoteluri.
Nu exista profilaxie pentru
Sindromul Down. Oricum,
femeile insarcinate care stiu ca
vor avea un copil cu Sindrom
Down se pot pregati pentru
nevoile speciale ale copilului
prin:
Mai mult de jumatate din
persoanele cu Sindrom Down
traiesc peste 50 de ani. Aproximativ
13% din populatia cu Sindrom Down
are o speranta de viata de peste 68
de ani. In plus, tratamentele
imbunatatite si grupurile de suport
bine organizate, au ajutat
persoanele cu Sindrom Down sa
traiasca mai mult si mai bine.
– gasirea unui medic cu
experienta in ingrijirea
copiilor cu Sindrom Down
– participarea la intrunirile
grupurilor de suport; comunicarea
cu alti parinti care au copii cu
Sindrom Down poate fi utila in
confruntarea cu sentimentele
dificile; este, de asemenea, utila
nu numai in a cunoaste posibilele
probleme care pot aparea, dar si in
a descoperii bucuriile pe care alti
parinti in
le-au avut cucu
copiii lor.
– informarea legatura Sindromul
Down; este indicata consultarea
librariilor si bibliotecilor, pentru a invata
cat mai multe despre Sindromul Down
Tratament de întreținere

Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului

pentru a se adapta schimbarilor din mediul fizic si
social, precum si promovarea independentei, sunt
parti importante ale tratamentului pentru Sindromul
Down.Examinarile fizice dau medicilor specialisti
posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne
precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu
Sindromul Down si ale altor probleme de sanatate.
Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la
diferite varste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte
afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se
recomanda solicitarea sfatului medicului cu ocazia
verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
 Ziua Mondială a Sindromului
Down este marcată de şapte
ani pe 21 martie (21.03),
pentru a simboliza al treilea
cromozom de pe perechea 21,
pe care acești copii îl au în
plus. În fiecare an, în fiecare
zi, ei vor să demonstreze că cei
cu sindromul Down nu sunt
contagioși, nu sunt răi, nu sunt
agresivi, nu sunt violenți – ei
sunt la fel ca noi și au o dorință
de viață la fel de mare!
• Astfel, oamenii susțin
pe cei diagnosticați
cu sindromul down
prin purtarea a
ciorapi diferiți care
simbolizează
diversitatea, sau prin
purtarea culorii
galben și albastru.
Mulțumesc pentru
atenție !
@adamciuc.ludmila
(mămica a unei fetițe cu
sindromul down)

Csid.ro/sănătate

Ea.md