LABORATORIO #1:CROMOSOMAS Y EL

CARIOTIPO

PRESENTADO POR:
CAMILO CORTINA
JHONNY CASTILLA
CARLOS RODRIGUEZ
ANYI ARIZA

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR

FACULTAD DE CIENCIAS BASICAS Y EDUCACION

LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACION AMBIENTAL

GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

 INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son las

estructuras en que se
organiza la cromatina
nuclear y que tiene una
expresión dinámica en
las distintas fases del
ciclo celular, Los
humanos tenemos un
número total de 46
cromosomas y este
nuevo número varía
según las especies.
 OBJETIVOS

Lograr la identificación de los diferentes

cromosomas humanos a partir de la
elaboración de un cariotipo.
Determinar las anomalías cromo
somáticas más frecuentes.
1)Relacione las siguientes estructuras
cromosómicas con su definición. A:
cromátide, B: satélite, C: centrómero, D:
telómero, C: heterocromatina
2)Al transcribirse el siguiente texto sobre los
cromosomas se ha cometido varios errores.
(corregir)
3)El cromosoma X es un cromosoma importante que
pertenece al grupo C. Su centro de inactivación (XIC) se
encuentra en Xq13. Este cromosoma contiene muchos
genes que pueden ocasionar enfermedades. Marque con
una flecha los loci de los citados abajo.
4.) Marque en el ideograma de todos los cromosomas los loci de los genes de
las siguientes enfermedades: A. Acondroplasia: 4p16.3 B. Fibrosis Quística
7q31.2 C. Neurofibromatosis 17q11.2 D. Albinismo oculocutáneo 11q14-q21 E.
Huntington 4p16.3 F. Fenilcetonuria 12q24.1 G. Hiperplasia Suprarrenal
Congénita 6p21.3 H. Síndrome de Marfan 15q21.1 I. Osteogénesis imperfecta
17q21.31-q22 J. Anemia falciforme 11p15.5.
5.) RELACIONE LOS CARIOTIPOS CON LOS GRUPOS DE
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:

A. 45,XX,t(13;14)(p10;p10): Translocació
robertsoniana
B. 47,XY+16:Trisomíaautosómica
C. 46,XY,der(1):
D. t(1:3)(p22;q23):Translocación desbalanceada
E. 46,X,del (X) (q26q28):Delecion
F. 45,X/46,XX:Tetraploidia
G. 69,XYY:Triploidia
H. 48,XX,+21,+18:Doble trisomía
I. 47,XXY:Trisomía sexual
J. 45,XY,-22:Monosomia
 6)ESCRIBA EL CARIOTIPO DE LAS SIGUIENTES ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DE
ACUERDO A LA NOMENCLATURA:

a) Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre. RESPUESTA: 47,
XY+21

b) Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13. RESPUESTA: 47, XY+13

c) Un feto femenino malformado con tripliodía. RESPUESTA: 69, XXX

d) Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21.
RESPUESTA: 46, XX, t (14; 21)+21

e) Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura. RESPUESTA:
45, X

f) Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación

recíproca entre los Cromosomas 4 y 18 con puntos de ruptura en p16 y q22.
RESPUESTA: 46,XY der (4),t (4;18)
(p16;q22)
 PREGUNTAS DE
PROFUNDIZACIÓN
1)Describa a partir del ADN como se forman los
cromosomas (teniendo en cuenta las histonas,
octamero y nucleosomas)
 En una célula, el ADN no suele existir solo, sino que se asocia con
unidades básicas que lo organizan y le dan estructura, estas
unidades reciben el nombre de NUCLEOSOMAS. Los nucleosomas
están constituidos por un complejo octamerico de unas proteínas
conocidas como HISTONAS (octamero, conformado por dos copias
de cada una de las histonas 𝐻2𝐴, 𝐻2𝐵, 𝐻3 Y 𝐻4). Esta combinación
de ADN más histonas es llamada cromatina y el empaquetamiento
en orden de la molécula de ADN depende de ellas.

2) Describa las características de los cromosomas

del cariotipo humano atendiendo la posición del
centrómero
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN
 Considerando la ubicación del centrómero, los cromosomas
humanos se pueden clasificar en diferentes tipos:
Metacéntricos: El centrómero está justo al centro del
cromosoma, Submetacéntricos: El centrómero está levemente
desviado del centro, Acrocéntricos: El centrómero está
bastante alejado del centro, generando desigualdad entre los
brazos, Telocéntricos: El centrómero está casi en la punta de
uno de los extremos.
3. ¿qué es el cariotipo? ¿Cómo se clasifican los
cromosomas humanos?
 El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una
célula, que es igual a la dotación cromosómica completa de
una persona.
 A 1, 2, 3 METACENTRICOS. B 4, 5 SUBMETACENTRICOS. C 6, 7, 8,
9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS. D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS. E
16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS. F 19, 20 SUBMETACENTRICOS. G 21,
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

4. ¿Cuáles son los cromosomas humanos que tienen

satélites?
 Los Cromosoma Acrocéntricos son Cromosomas que tiene el
centrómero localizado muy cerca de uno de los extremos, el
Cromosoma que tiene su centrómero muy cercano al
extremo de uno de sus brazos, es decir los brazos cortos
normalmente no son más que material satélite
5. ¿Qué diferencias existen entre heterocromatina
(facultativa y constitutiva) y Eucromatina.?
 Eucromatina: conformación más laxa y frecuentemente
asociada a ARN polimerasas que permite la expresión
genética.
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

 Heterocromatina: conformación más compacta que no

permite la expresión genética.
 Eucromatina y heterocromatina son dos niveles de
empaquetamiento estructural de la cromatina durante la
interface.
 La eucromatina tiene un menor empaquetamiento, la
heterocromatina mayor
6.¿Cuáles son los cromosomas del cariotipo
humano que tienen regiones heterocromatinas?
Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites
unidos por un tallo, excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13,
14, 15, 21 y 22 y dichos satélites están constituidos por
heterocromatina.
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

7. ¿En qué consiste la citogenética?

 La citogenética es el estudio que se realiza de los
cromosomas en el cuerpo humano y de todas las
enfermedades que se encuentran relacionadas con ellos las
cuales pueden ser causadas por un daño en la estructura o
número de los mismos.
8.¿Qué son los bandeos cromosómicos?
 El bandeo cromosómico es una técnica que se utiliza para
visualizar los diferentes segmentos, o bandas, de los
cromosomas.
9. Defina para que se utilizan y que consisten las
bandas G,CQT,N,R y NOE
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

Bandeo G (de Giemsa)

 Aplicaciones: Se utilizan para corroborar alteraciones
cromosómicas previstas por un cuadro clínico, Identificar
cromosomas o regiones cromosómicas implicadas en
rearreglos, Detección de errores estructurales que podrían
pasar desapercibidas en la tinción homogénea.
Bandeo Q (Quinacrina)
 Aplicaciones: Diferenciación cromosómica de Rutina,
Investigación de polimorfismo cromosómicos, Identificación
específica del cromosoma Y, Pruebas de paternidad.
Bandeo T (telomérico)
 En que consiste: Identificar un subgrupo de bandas R con
mayor concentración de GC que están concentradas sobre
todo en los telomeros .
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

Bandeo R
 En que consiste: Este tipo de bandeo es considerado el
reverso al bandeo g. las regiones oscuras son regiones
ricas en citosina y guanina y las claras en adenina y timina
es una técnica se basa en el procedimiento llamado
desnaturalización de los cromosomas por el calor.
 Bandeo C (centromérico)
Aplicaciones : Marcadores genéticos Poblacionales,
Determinar origen de trisomía cromosómica polimórficos,
Pruebas de paternidad.
 PREGUNTAS DE PROFUNDIZACIÓN

 Bandeo NOR (Nocleolar Organizer

Regions)
Aplicaciones Determina precisión de puntos de ruptura en
rearreglos que implican cromosomas acrocéntricos, Estudia
la actividad de genes ribosomales tanto en condiciones
normales como en presencia de mutágenos o en diferentes
tipos y estudios de la diferenciación celular.
 Bandeo N
En que consiste: Procedimiento hidrolítico seguido de tinción
con Giemsa (tinción azul) haciéndose posible la visualización
de los telomeros cuando se sospecha que hay un daño.
 CONCLUSIÓNES

A partir del conocimiento base se logró definir conceptos

fundamentales para la realización de esta práctica además
de eso como el cromosoma X contienen muchos genes que
pueden ocasionar enfermedades tales como: distrofia, factor
VIII,PHEX,NEMO,FRAXA,OPN1LW,A RSE,NYX,OA1 y FGD1.por
otro lado como marcar los locis de los genes que están
relacionados con diversas enfermedades tomando un
ideograma de otra manera la relación de los cariotipos con
los grupos de anomalías cromosómicas y por último se
evidencio el análisis y escritura de los cariotipos de diversas
anomalías cromosómicas de acuerdo a la nomenclatura.
 BIBLIOGRAFIAS

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Grupo Planeta

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Universidad Nacional del Comahue. STUDOCU.