Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Gonozomale:
Trisomii:
Sd. Klinefelter (XXY)
Sd. Triplo-X (XXX)
Trisomie XYY
Monosomii
Sd. Turner (monosomie X)
SINDROMUL DOWN
(trisomia 21)
Incidenta:
1:650-1:800 nou nascuti vii
raport pe sexe M:F = 3:1
Tipuri:
trisomie 21 libera si omogena (92-95%)
trisomie 21 libera si în mozaic
trisomie 21 prin translocatie robersoniana neechilibrata (intre
cromozomul 21 si alt cromozom acrocentric: 14, 22, 21)
trisomie 21 partiala
SIMPTOMATOLOGIE
SEMNE CLINICE
Statura mica (talie si greutate mai mici decat normal)
Ritm de crestere lent (talia maxima la adult: 140 – 160 cm)
Hipotonie musculara
Maini si picioare scurte si late (indesate), cu spatiul interdigital I la picioare
largit (“sandal gap”)
Brahidactilie si clinodactilie deget auricular (angulare/curbare deget 5)
Dermatoglife anormale (pliu palmar transvers unic – plica/linie simiana)
Retard mintal (moderat pana la sever)
TRASATURI FACIALE
urechi deformate (mici si
displazice), jos implantate
gat scurt, cu exces de piele pe ceafa
microcefalie cu occiputul turtit
pseudomacroglosie (protuzie
linguala cauzata de palatul ingust si
arcuit)
punte nazala aplatizata (hipoplazie
os nazal), nas mic
fante palpebrale oblice în sus si
spre exterior (aspect “mongoloid”)
epicantus (pliu la nivelul unghiului
intern al ochiului)
pete Brushfield (pete colorate la
nivelul irisului)
fata rotunda, plana (“luna plina”)
modificari dentare (dinti anormal
distribuiti, atipici)
ALTE SEMNE SI MANIFESTARI
ASOCIATE
• Afectare cardiaca
• Hipotiroidism
• Atrezie duodenala
• Afectiuni oculare
• Imperforatie anala
• Tulburari de fertilitate
EVOLUTIE si PROGNOSTIC
determinate de malformatiile viscerale prezente
Infecţii respiratorii frecvente
Risc de leucemii (risc de 15-20 de ori mai mare decit în populatia
generala)
Dementa (de tip senil)
Predispozitie pentru accidente vasculare dupa varsta de 40 de ani
SFAT GENETIC
Varsta mamei reprezinta un factor de risc important de
aparitie a sd. Down la nou-nascut
SFAT GENETIC
Trisomie 18 completa - riscul de recurenta 1% (statistic)
Trisomie 18 partiala - riscul depinde de prezenta sau absenta unei
translocatii la parinti.
DIAGNOSTIC PRENATAL
Ecografic: intarzierea cresterii fetale, chisturi ale plexurilor coroide,
marirea cisternei magna, prezenţa de malformatii majore
Screening: Triplul test: AFP, -hCG, uE3
Confirmare prin analiza cromozomiala a celulelor fetale (Cariotip)
SINDROMUL PATAU
(trisomia 13)
Incidenta: 1/10000-20000 nou-nascuti
SEMNE CLINICE
• Fisura labio-palatina
• polidactilie la nivelul mainilor si
picioarelor
• intarziere in crestere
• microcefalie cu suturi largi deschise
• defecte ale scalpului
• frunte tesita
• microftalmie/anoftalmie
• nas bulbos
• urechi jos implantate
• par jos implantat
• displazie retiniana
• pumn strins cu degete incalecate
• Malformatii:
1) Sistemul nervos central
(holoprosencefalie)
2) Sistem cardio-vascular (defecte de
sept ventricular)
3) Sistem uro-genital (rinichi
polichistic, uter bifid, hipospadias)
DIAGNOSTIC
Diagnostic clinic:
Microftalmie
Fisura labio-palatina
Polidactilie
Anomalii cardiace
DIAGNOSTIC PRENATAL
• Triplul test NU este elocvent
• Cariotip - diagnostic
SINDROMUL KLINEFELTER (trisomia
XXY)
Incidenta: 1/500-1000 nou-nascuti (sex masculin)
PRINCIPALA CAUZA DE HIPOGONADISM LA
BARBATI si de AZOOSPERMIE (cca. 11% din
totalitatea cazurilor)
SIMPTOMATOLOGIE
In perioada copilariei:
Doar suspiciune de diagnostic
Statura inalta, pe seama
membrelor
aspect gracil
inadaptabilitate (sociala, scolara)
Diagnosticul clinic – postpubertar:
Talia crescuta pe seama
membrelor
Disociatie peno-orhidica:
asocierea microorhidismului
(testicule mici) si penis normal
Sterilitate
Dificultati de adaptare sociala
SEMNE CLINICE
Disgenezie gonadica
Absenta secretiei de testosteron
Azoospermie (lipsa producerii de
spermatozoizi) ce determina sterilitate
masculina primara si definitiva
Hipoplazie testiculara
Activitate sexuala normala
Valori FSH si LH crescute
SFAT GENETIC
Risc de recurenta - acelasi ca în populatia generala
SINDROMUL TRIPLO-X
(trisomia X)
Incidenta: 1/1000 de nou-nascuti
de sex feminin
Tulburari menstruale
Menarha precoce
Cicluri neregulate
Menopauza precoce
Tulburari de reproducere
Sterilitate
Avorturi spontane repetate
Pot fi si fertile, putand avea copii normali sau cu trisomie X
sau XXY
DIAGNOSTIC
Diagnostic clinic – dificil de
stabilit; postpubertar
Diagnostic citogenetic – de
certitudine
Cariotip
cel mai frecvent - trisomie
EVOLUTIE. PROGNOSTIC
Evolutie normala
Speranta de viata cvasinormala
SINDROMUL TURNER
(monosomia X)
Incidenta: 1/2500-3000 din nascutii de sex feminin
95% din embrioni sunt avortati spontan
SIMPTOMATOLOGIE
Neonatal
talie si greutate mai mici decat
normal
limfedem (acumulare de limfa
subcutanat) dur, nedureros,
tranzitoriu la nivelul mainilor si
picioarelor
gat scurt, cu exces de piele pe ceafa
si pterygium coli (pliu cutanat pe
fetele laterale ale gatului)
distanta intermamelonara mare
insertie joasa a parului pe ceafa
malformatii (30-40% din cazuri)
Renale
Cardiace (coarctatie de aorta,
prolaps de valva mitrala,
bicuspidie aortica)
Postpubertar
Hipostatura: Inaltime medie 130-150 cm (prin
tratament cu STH – hormon de crestere inceput la
varsta de 10 ani se pot castiga 6-10 cm in inaltime)
Amenoreee primara si deficit de sexualizare
Datorita disgeneziei gonadice:
1. Degenerescenta ovocitelor si inlocuirea ovarelor cu
bandelete fibroase=sterilitate primara si
definitiva;
2. Daca degenerescenta e incompleta – pubertate
cvasinormala, cicluri neregulate, menopauza
precoce, sanse de sarcina
Absenta secretiei hormonilor sexuali produce
amenoree primara si dezvoltarea deficitara a
caracterelor sexuale secundare
1. Glande mamare slab dezvoltate
2. Pilozitate axilara si pubiana redusa
3. Cresterea FSH si LH
4. Organe genitale externe cu aspect infantil
5. Uter hipoplazic.
6. Terapia cu estrogeni inainte de pubertate poate
rezolva sau ameliora deficitul de sexualizare
DIAGNOSTIC
Diagnostic clinic
Diagnosticul clinic confirmat
de diagnosticul citogenetic
cariotip
test Barr
Diagnostic clinic diferential:
în copilarie: cu sd. Noonan (hipostatura, facies caracteristic,
gat scurt si palmat, deformatii toracice/sternale, malformatii
congenitale de cord: stenoza pulmonara, cardiomiopatie
hipertrofica, DSV)
la pubertate: alte cauze de intarziere pubertara
• Diagnostic prenatal:
• ecografic greu de stabilit (hygroma cysticum, hidrops fetalis,
malformatii cardiace sau renale)
• citogenetic de confirmare pe amniocite
EVOLUTIE. PROGNOSTIC
Evolutia normala
Speranta de viata cvasinormala
Probleme in cazul malformatiilor
cardiace si renale
Depistarea precoce permite tratament
cu STH si estrogeni
Pot fi depistate: tiroidite autoimune,
HTA, obezitate, diabet zaharat non-
insulinodependent
SFAT GENETIC
Risc de recurenta – putin crescut fata
de populatia generala
Sindroame datorate deletiilor si
microdeletiilor
DELETII:
Sd. Cri du Chat (5p-)
Sd. Wolf-Hirschhorn (4p-)
MICRODELETII:
Sd. Prader Willi: microdeletie pe cr. 15(q11-q13) patern
Sd. Angelman: microdeletie pe cr. 15(q11-q13) matern
SINDROMUL CRI DU CHAT
(deletia 5p-)
Incidenta: 1/50000 nasteri
SIMPTOMATOLOGIE
retard mintal sever
microcefalie
facies rotund
hipertelorism
epicantus
micrognatie
malformatii
cardiace
urogenitale
DIAGNOSTIC
Diagnostic clinic – suspiciune de boala
Diagnosticul clinic confirmat prin diagnostic citogenetic
Cariotip
FISH
EVOLUTIE. PROGNOSTIC
Speranta de viata – in functie de malformatiile prezente
SFAT GENETIC
Risc minim pentru deletiile de novo (90%), si variabil pentru
cele în care unul din parinti are translocatii
SINDROMUL WOLF-HIRSCHHORN
(deletia 4p-)
Incidenta:
1/50000 de nou-nascuti
SIMPTOMATOLOGIE
hipotrofie staturo-ponderala marcata
Microcefalie
Hipertelorism
retard mintal
EVOLUTIE. PROGNOSTIC
Speranta de viata limitata
Peste 30% mor din primul an
SFAT GENETIC
Riscul de recurenta la cele de novo - foarte mic (creste în cazul translocatiilor)
SINDROMUL PRADER WILLI
del 15 (q11-q13) cromozomul patern
Incidenta
1/10000-15000 nou-nascuti
SIMPTOMATOLOGIE
Hipotonie neonatala, dificultati de supt
Hipogonadism
Tulburari de vorbire
Tulburari de comportament
SINDROMUL ANGELMAN
del 15 (q11-q13) cromozomul matern
Incidenta
1/10000-40000 nou-nascuti
SIMPTOMATOLOGIE
Microcefalie
Tulburari motorii si de
echilibru
Lipsa vorbirii
Tulburari caracteristice de
comportament