Genética Mendeliana

Curso Genética Microbiana

DOCENTE:
UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR
Anderson Ramírez Ayala
Programa de Microbiología
Abril 1 de 2020

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 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS HUMANAS

Introducción: división celular TRISOMÍA 18

Ganancia de un cromosoma 18. Letal.

SÍNDROME DE TURNER
Cromosoma sexual ausente o
incompleto en mujeres. Un solo
cromosoma X

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Rasgos heredados genéticamente: importancia
biotecnológica, alimenticia o industrial.

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Tenemos 20 o 25mil genes a lo largo

INTRODUCCIÓN
del genoma.

• Leyes de la herencia; (para organismos eucarióticos) organismos procarióticos solo tiene un

cromosoma.
- Principio de Segregación; durante la división celular, los alelos (formas alternativas de los genes) se
segregan hacia gametos diferentes (Anafase). - Mecanismo de división celular meiosis, Ej: sistema
sanguíneo humano ABO, daltonismo, enanismo. Varón XY un alelo se va con el X y el otro con el Y.
En cada cromosoma hay cientos o miles de genes.
- Ley de uniformidad;
- Si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a
uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del
cruzamiento. - Toda la f1 nace heterocigótica Ej: AA x aa= Aa Aa Aa Aa. Cada progenitor le aporta
un alelo a los descendientes.
- Ley de segregación independiente.
- Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos,
por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. – La
separación de un par de alelos no tiene nada que ver con la separación de otro par, sí están en
cromosomas diferentes.
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Leyes de probabilidad
• Eventos independientes: si la realización o no realización de un evento cualquiera
no influye en la probabilidad de realización de otro evento. Si se tienen dos
probabilidades, se emplean los términos p y q para referirse a cada una de ellas. – Ej:
Una señora tiene un bebé y es varón, ese embarazo no influye para nada en que el
siguiente embarazo sea niña o niño.
• En los problemas o ejercicios en los que se encuentre la palabra “y” o que esté
implícita esta palabra, entonces se hace necesario realizar una multiplicación de las
probabilidades implicadas para conocer el resultado.
• Lanzamiento de dos monedas.
• Lanzamiento de dos dados.
• Nacimiento de dos niñas (niña Y niña) implícitamente
• Nacimiento de dos varones.
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Ejemplo de eventos
independientes
• Dado que en el lanzamiento de una moneda solo se
tienen dos opciones, entonces cada opción o
probabilidad corresponde a ½, de tal forma que la
probabilidad de cara es ½ , la probabilidad de sello es
½. Si se considera la cara como p y sello como q,
entonces la probabilidad de obtener cara y cara debe
ser ½ x ½ = ¼.

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Eventos mutuamente
excluyentes
• Se consideran dos eventos mutuamente excluyentes, cuando la
realización de un evento cualquiera excluye la realización de otro. En
este caso se suele emplear la palabra “o” y requiere de una suma de
las probabilidades.
• Siguiendo el ejemplo de los lanzamientos de dos monedas, se podría
preguntar:
• Cuál es la probabilidad que existe de obtener una cara y un sello en
cualquier orden cuando se lanzan dos monedas?

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Existen dos opciones de obtener cara y sello:
que la primera moneda caiga cara y la segunda sello o que
la primera moneda caiga sello y la segunda moneda caiga cara.
 
Lo anterior implica el siguiente procedimiento matemático:
- Primera opción: cara y sello ½ X ½ = ¼
- Segunda opción : sello y cara ½ X ½= ¼
= 2/4

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Genes dominantes

• Enfermedad de Marfán:

AA X aa = A a

Aa x aa =

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Herencia de los genes del cáncer

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Ejemplos de dominancia en
oncología
• Genes BRCA1 y BRCA2
• A: cáncer a = sano Autosómica dominante
- AA x aa =
- Aa X AA =
- Aa x aa =

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Ejemplo de genes recesivos en
oncología
• A = normal a= cáncer Herencia autosómica

• AA x aa =
• Aa x aa =
• Aa x aa =

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Ejercicios
• A = normal a= cáncer Herencia autosómica
• Cuando se cruzan dos padres portadores de cáncer: Aa x Aa
Cuál es la probabilidad de obtener:
- Un descendiente sano?
- Un descendiente enfermo?
- Una niña enferma? ½ X ¼ = 1 / 8 ( 0.125) X 100 = 12.5%
- Un varón sano? ½ X ¾ = 3/ 8 = (0.375 ) X 100 =37.5%
- Dos varones enfermos? ½ X ¼ = 1/8
- ENFERMO Y ENFERMO 1/8 x 1/8 = 1/64 (0.015) X 100= 1.5%
13
Cómo determinar probabilidades
genéticas?

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Codominancia
Alelos codominantes:
Los dos alelos dominan de manera conjunta, y producen un fenotipo
diferente al que produce cada uno de ellos en estado homocigótico.
AA= susceptibilidad alta
BB= susceptibilidad baja
AB= susceptibilidad intermedia

Si un señor AB tiene un descendiente con una señora AB, cuáles serán

las proporciones fenotípicas y genotípicas en la F1?
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 Ejemplos de codominancia

Si un señor AB tiene un descendiente con una señora AB, cuáles serán las proporciones fenotípicas y
genotípicas en la F1?

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Genética de los grupos sanguíneos
• A=B > O Jerarquía de dominancia.
• tipo A (genotipo AA y AO) Tipo B ( genotipo BB y BO)
tipo AB (Genotipo AB) Tipo O
( genotipo OO)

• Si una señora tipo A heterocigótica se casa con un señor tipo B

heterocigótico, cuál es la P de obtener un descendiente tipo O?

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Cómo determinar probabilidades
genéticas?

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Alelos múltiples: más de dos alelos
• Muchos genes de importancia clínica son bialélicos, pero en algunos casos
pueden tener más de dos alelos:
• El caso de los tipos sanguíneos ABO
• Los genes del sistema HLA
• Los marcadores polimórficos empleados en genética forense
• Hay jerarquía de dominancia: A=B>O

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Alelos letales:
• Un alelo es responsable de la muerte de un individuo, Pueden ser
dominantes o pueden ser recesivos.
• Si mueren antes de la madurez sexual, modifican las fracciones de la
descendencia ADULTA.

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21
Cómo hallar la F2 (segunda
generación)
R = negro r= blanco

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23
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conclusiones
• Las características humanas pueden ser originadas por diferentes
patrones de herencia: dominancia, recesividad, codominancia, alelos
letales o alelos múltiples.
• A través del uso de las leyes de probabilidad podemos inferir
características genéticas; fenotipos, genotipos.
• En el patrón de herencia de alelos letales, se modifican las
proporciones en los descendientes adultos, cuando este alelo provoca
la muerte antes de la madurez sexual.

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• Muchas gracias.

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• Ejercicios en clase

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