Sindroame psihopatologice

• Sindromul psihopatologic este un

complex de simptome psihice frecvent
observate impreuna, unite prin legaturi
interioare si avand substrat fiziopatologic
comun.
 Clinica sindroamelor
psihopatologice, clasificare:
• 1. sindroame nevrotiforme:
• -a.sindrom astenic,
• -b.sindrom obsesivo-fobic,
• -c. sindrom isteric,
• Sindroamele nevrotice
• Au cel mai ridicat grad de nespecificitate
• Se intalnesc atat in nevroze cat si in tulburari
psihice pe fond organic sau cele psihosomatice.
• Nevroza- afectiune ce se insoteste de
mentinerea capacitatii de testare a realitatii, a
criticii si constiintei bolii.
• Dintre sindroamele nevrotice:
• -sdr. Neurastenic, -sdr. obsesional, -sdr. anxios,
-sdr. fobic
 -a.sindrom astenic,

• Constantă, ea rezultă din tensiunea şi disconfortul legate de conflicte şi

de lupta inconştientă împotriva instinctelor sexuale sau agresive.
• Caracterul său nevrotic antrenează particularităţile care o disting de
asteniile somatice: maximul său matinal şi tendinţa de a se ameliora în
timpul zilei; eşecul odihnei pentru a o combate în timp ce unele activităţi o
diminuează; intensitatea ei disproporţionată faţă de situaţiile şi cauzele
expuse de pacient; asocierea ei cu un vag sentiment de neplăcere şi
incertitudine anxioasă; ineficacitatea medicamentelor fortifiante.
• Acest tip de astenie trebuie să fie diferenţiată de cea întâlnită în
episoadele depresive în care alături de inhibiţie psihomotorie este implicată
şi pierderea stimei de sine. Totuşi, în mod frecvent astenia nevrotică este
acompaniată de un sentiment de autodepreciere, de o diminuare a
iniţiativelor în vederea evitării unui eşec. Termenul de neurastenie odinioară
foarte utilizat era justificat tocmai prin această componentă astenico-
depresivă.
• 2. sindroame psihopatice,
• 3. sindromul de agitatie psihomotorie:
• -a. starile reactive de origine afectiva,
• -b. Starile de excitatie- agitatie de origine
organica( biologica),
• -c. Starile de excitatie- agitatie
psihomotorie simptomatice pentru
predispozitii constitutionale sau afectiuni
psihice cu evolutie indelungata,
• 4. sindroame afective
• -a. sindromul maniacal,
• -b. Sindromul depresiv,
 Sindromul depresiv,

• Un sindrom în care există triada:1. dispoziţie depresivă,2.

lentoarea până la inhibiţia proceselor cognitive, 3.lentoare până la
inhibiţia activităţii motorii. Pacientul este trist, plânge( faciesul
depresiv, omega melancolic), uneori iritabil, incapabil de a se
bucura de lucruri care altă dată i-ar fi făcut plăcere( anhedonia).
Prezintă dificultăţi de concentrare a atenţiei, hipomnezie de fixare şi
de evocare, bradipsihie evidenţiată prin bradilalie, hipo- sau
hiperestezie senzorială (la zgomote, lumina). Pacientul petrece mult
timp în pat, uneori fiindu-i dificil să îndeplinească cerinţele minime
de autoîngrijire. Alteori pacientul poate fii agitat, neliniştit, îşi freacă
mâinile, capacitatea de funcţionare rămânând în continuare mult
scăzută.
• Acestei triade i se asociază simptomele somato-
vegetative, lipsa apetitului, insomnia, acuzele somatice,
frecvent cefaleea( senzatie de “apăsare, strânsoare”).
Conţinutul gândirii persoanelor în episod depresiv
cuprinde idei cu tematica descrisă de triada lui Beck:
deznădejde legată de viitor, trecutul încărcat de vinovaţie
şi de regrete, scotomizare negativă, prezentul dominat
de singurătate, lipsuri, sărăcie, ruină, inutilitate,
incapacitate de a-şi rezolva problemele. Pacientul este
orientat spre trecut, trecut pe care pacientul îl vede
încărcat doar de evenimente negative( scotomizarea
negativă), blocând toate amintirile plăcute din câmpul
conştienţei.
• Ideile depresive pot prezenta tematică hipocondriacă, de
vinovaţie, culpabilitate, de inutilitate. Pacientul poate considera că
suferă de o boală incurabilă (SIDA, cancer) pe care medicii nu
reuşesc să o identifice , solicită numeroase investigaţii şi tratamente
de la medici de diferite specialitaţi. În acelaşi timp, paradoxal,
pacientul poate avea idei de inutilitate, deznădejde, vinovăţie,
convingerea că este vinovat pentru toate relele din viaţa lui şi a
celor apropiaţi, că viitorul nu-i rezervă decât continuarea suferinţei;
consecutiv acestora pacientul ajunge la convingerea că nu mai
merită să traiască şi că mai bine ar muri, că merită să moară; pentru
tot ceea ce a comis în cursul vieţii, mai bine s-ar omorî. În acest
mod se poate explica de ce pacientul ajunge să se investigheze la
diferiţi medici iar apoi, în scurt timp să comită suicidul.
 SINDROMUL MANIACAL
• Un sindrom ce respectă triada inversă episodului depresiv, în care dispoziţia este exaltată,
euforică, procesele psihice sunt alerte, rapide si activitatea este exagerată, ajungând până la
agitaţie marcată psihomotorie. Pacientul este vesel, binedispus, jovial, plin de iniţiativă,
spontaneitate, cu dificultăţi de concentrare a atenţiei prin distractibilitatea atenţiei, cu tulburări ale
memoriei prin dificultăţile de fixare, tahipsihie, ajungând până la fuga de idei şi salata de cuvinte.
Pacientul este plin de iniţiativă, proiecte, începe multiple activităţi pe care în hipomanie le
finalizează, în schimb, în manie nu mai este interesat să le ducă la bun sfârşit, uită, atenţia îi este
distrasă de diferiţi alţi stimuli noi, ajungând până la o stare de agitaţie extremă.
• Însoţind această triadă elementele somato- vegetative pot reprezenta semnale de alarmă,
persoana solicitând atenţia medicului pentru nevoia scăzută de somn, pentru inapenţa sau din
contră apetitul alimentar exagerat, dezinhibiţia pulsională, cu manifestări frecvente cardio-
vasculare (hipo/hipertensiune, tahicardie/ bradicardie) pentru care solicită atenţia medicilor de
diferite specialităţi. Consumul de alcool sau diferite alte droguri însoţesc frecvent episodul
maniacal, cheltuirea exagerată a banilor , activităţile cu risc crescut pot masca simptomatologia
afectivă, cauza, nepermiţând instituirea unui tratament adecvat. Ideaţia prezintă tematica de
grandoare, megalomania, pacientul având convingerea că deţine puteri , calităţi deosebite, are
relaţii suspuse, deţine sume uriaşe de bani sau alte resurse nesfârşite. Pacientul este orientat
spre prezent, (trăieşte clipa, acum şi aici). Pentru pacient trecutul nu există iar viitorul va fii
oricum minunat, ca urmare lipsa lui de griji pentru ziua de mâine, pentru viitor, actele sale
nesăbuite, riscante9 sofatul cu viteza, relatii sexuale neprotejate cu persoane necunoscute....) ,
actele de caritate în care-şi dăruie tot chiar unor persoane străine pe care le consideră nevoiaşe..
• 5. sindromul catatonic
• -a. catatonia mortala,
• -b. Catatonia tardiva,
• 6. sindroamele halucinatorii si delirante:
• -a. sindromul Charles Bonnet,
• -b. Sindromul paranoic,
• -c. sindromul paranoid,
• -d. sindromul parafrenic,
• -e. Sindromul de automatism mental,
 -a. sindromul Charles Bonnet,
• -la batrani,,
• -fara deficienta mentala,
• -halucinatii vizuale: micropsice,
macropsice, normopsice, metamorfopsice,
kinetoscopice,
• 7. sindroame hipocondrice:
• -a. sindrom asteno-hipocondric,
• -b. Sindromul obsesivo-hipocondric,
• -c. sindromul depresivo-hipocondric,
• -d. Sindromul paranoiac-hipocondric,
 -d. Sindromul paranoiac-
hipocondric
• - Delir hipocondriac de interpretare
• - bolnavul este convins ca a fost
contaminat sau ca I s-a aplicat un
tratament gresit de catre medic si
elaboreaza un delir de persecutie si
revendicare fata de acesta
 x. Sindromul Munchhausen
- Falsa imbolnavire,
- Pacientii dau in mod constient date anamnestice false si isi produc
fenomene somatice prin leziuni provocate de ei insisi.
- Intrucat ei prezinta tablourile unor boli somatice, pot sa fie supusi
unor numeroase mijloace de investigatie, efectuate in scop
diagnostic si interventii chirurgicale.
- Tipic pentru acest pacient este tenacitatea manifestarilor si
peregrinarea continua din spital in spital si din oras in oras.
- Fondul psihopatologic poate fi psihopatic, nevrotic, isteric,
schizofren.
- Nu poate fi luata in calcul simpla simulare, neputand sa produca o
alterare atat de severa a comportamentului.
• 8. sindroame psihoorganice
• -a. sindroame psihoorganice acute,
• -b. Sindroame psihoorganice cronice,
• 9. sindroamele tulburarilor de constiinta:
• -a. delirul,
• -b. Sindromul oneiroid sau oneiroidia,
• -c. amentia,
• -d. starea crepusculara,
• 10. sindromul Korsakov,
• 11. sindromul demential,
• 12 sindromul predemential
 Genetica bolilor psihice
• Studii mai vechi ale riscului de familie şi concordanţa gemenilor în
tulburarea afectivã- pentru a distinge tulburarea bipolarã de cea
unipolarã.
• Kraepelin a gãsit multe rude ale maniaco – depresivilor având
aceeaşi boala,
• - şi alte studii de familie au raportat procente de 10% - 15% din
urmaşi (cu aceeaşi boalã), şi mai puţin la pãrinţi şi copii.
• Studii pe gemeni au indicat o concordanţã de aproximativ 70% la
perechile monozigote.
• Aproape toate studiile de familie au arãtat diferenţieri complete între
psihozele schizofrenice şi cele maniaco – depresive.
• O distincţie clinicã a fost fãcutã în 1959 între boala bipolarã, cu
perioade de manie şi boala unipolarã, cu depresie recurentã clarã.
• De atunci, studii genetice au fost “îndreptate” spre
investigarea validitãtii biologice a acestei diferenţieri şi
spre determinare de riscuri orientative şi moduri de
moştenire a ambelor forme.
• Studii pe gemeni au fost reconsiderate, majoritatea
perechilor -ambele unipolare sau ambele bipolare;
• perechile monozigote bipolare au o ratã mai mare de
concordanţã (aproximativ 70%) v.s. perechile unipolare
(45%).
• Unele perechi bipolare, în orice caz, au avut co-perechi
unipolare, care au coincis cu multe studii de familie
(familie de studii), unde segmentele (n.r. – analizã la un
aparat) au avut un exces de “tulpini” unipolare.
• Aceste observaţii au atras atenţia cercetãtorilor de a
considera cã segmentele unipolare pot fi uneori o
manifestare a fenotipului bipolar, cu simptomele manice
neexprimate.
• Aplicarea “liability threshold model” pe tulburãrile
afective, a scos în evidenţã problema geneticii
relaţionãrii între diferite forme clinice. Unele modele,
utilizând forme ale bolii (stare de boalã) afective, ca
“threshold determinants” pentru bolile schizoafectivã,
bipolarã I (manie), bipolarã II (hypomania), şi boala
unipolarã, reprezentând vulnerabilitatea în descreştere
care indicase cã vor cãdea pe un “continuum” şi au
arãtat compatibilitate cu un mod multifactorial de
moştenire (perpetuare).
• Boala bipolarã, cea mai comunã formã, are cel mai înalt
risc pentru rudele de gradul I, dacã boala unipolarã,
gãsitã “teoretic” (în principiu) la asemenea indivizi (acele
rude de gradul I), este consideratã o condiţie echivalentã
pe fond genetic.
• la o populaţie generalã (risc admis ca fiind 1%) iar riscul
pentru descendenţi cu predispoziţii bipolare, ajung în
diferite studii de la 15% la 21%. Aproximativ jumãtate din
descendenţi au simptomatologie unipolarã. Descendenţii
de sex feminin au un risc mai mare în majoritatea
rezultatelor, aşa cum pãţesc descendenţii din loturile cu
debut precoce şi predispoziţie la producerea
simptomelor manice.
• În cazul probanzilor celor cu boala
unipolarã, riscul aceleiaşi boli la
descendenţii de gradul I, afecteazã
aproximativ 9% din masculi şi aproximativ
14% din femei,/comparativ cu 1,8% şi
2,5% (respectiv m|f), în populaţia
generalã. Boala bipolarã printre aceşti
descendenţi este rarã.
• Boala bipolarã a fost împãrţitã de cãtre unii, în spectru
de boli depresive – cu “instalare” precoce şi istoric
familial cu depresie, alcoolism şi sociopatie – şi purã
boala depresivã – cu “instalare” târzie şi doar cu
depresivi în familie.
• prodromul a fost descris ca fiind mai comun la femei,
uneori manifestându-se “de la sine” ca alcoolism la
bãrbaţi.
• Boala bipolarã a fost scindatã în cazuri cu episoade
maniacale severe (bipolare I) şi episoade hipomaniacale
(bipolare II), într-o formã “rapid-cycling” şi una “slow-
cycling”, în cazuri cu “instalare” mai degrabã precoce
decât intârziatã, şi în cazuri (medicale, oameni), cu sau
fãrã istoric de familie.
• Dacã formele manice preponderente cu
“instalare” precoce par sã aibã un risc
genetic mai mare, de asemenea, par sã
indice un rãspuns mai bun la tratamentul
cu litiu, un exemplu de abordare
“farmacogeneticã” posibilã a
“posibilitãţilor” delimitate “cu genetica” (ca
ştiinţã).
• Un studiu al genitorilor asupra
“propagatorilor segmentativi” care au fost
adoptaţi “de mici” au furnizat cu atât mai
mult dovada influenţei genetice.
• Pãrinţii biologici a acestui grup aratã o
incidenţã a tulburãrii afective bipolarã,
unipolarã şi schizoafectivã – echivalentã
cu cea a bipolarilor neadoptaţi de pãrinţii
biologici ai acestora.
• De asemenea, prezintã o incidenţã ceva
mai mare decât pãrinţii adoptivi ai copiilor
(din acelaşi studiu) şi apoi, trei grupe de
control, constând în pãrinţi biologici şi
adoptivi ai adoptaţilor normal şi pacienţii
biologici ai pãrinţilor cu poliomielitã.
• Ultimul grup controleazã pentru efectul
situaţiei în care, parinţii “împing de la
spate” un copil cu handicap dificil.
• Punând “cap la cap” datele din observaţia
ca tulburarea afectivã este mai frecventã
la femei, au existat încercãri de a stabili un
locus pe cromozomul X, pentru o genã
transmisã printr-un caracter dominant
legat de cromozomul X; o asemenea
procedurã ar impiedica transmiterea de la
tatã la fiu.
• Deoarece aceasta transmitere se întâmplã, probabil în absenţa
potrivirii asortative, trebuie sã fie familii, cu siguranţã, în care
caracterul legat de cromozomul X, nu reiese.
• Într-un numãr de studii pe familii informative, folosind “Iod score
methode”, dovada linkage-ului pentru boala bipolarã cu loci pentru
orbire coloratã sau locusul G6PD au fost evidentiate;
• alte studii nu au gãsit vreun linkage, şi rezultatele pozitive au fost
criticate de asemenea, pe baza modelului de traducere prestabilit şi
corecţia insuficienţa pentru penetranţa şi vârsta instalãrii. O analizã
recentã a încercat sã împace aceste descoperiri, demonstrând
eterogenitatea, cu separare clarã între grupuri care au
arãtat/prezentat linkage (lipire) şi cele care nu.
• Markeri genetici improbabili de la
vulnerabilitate la tulburãri afective, au fost
identificati , deşi un raport recent
sugereazã un receptor colinergic cu
activitãte marita în fibroblaste de la
pacienţi la rudele bolnave.
• Sfatul genetic în tulburãrile afective este adesea
solicitat de pãrinţi, una sau ambele, de la cine a
avut episoade depresive şi probabil maniacale.
• Aceste situaţii sunt diferite de cele care au ca
fond schizofrenia, unde în practicã sunt mult mai
frecvente “neinfectãrile” rudelor care cautã
întelegere/sfaturi.
• Deşi riscul empiric pare mai mare pentru
progeniturile pãrinţilor afectaţi decât în
schizofrenie, totusi este capabil sã sublinieze
natura episodicã a atacurilor şi potenţialul pentru
un tratament de succes.
 COMPORTAMENTUL
SOCIOPAT ŞI
CRIMINALITATEA
• Tulburarea antisocialã de personalitate
este caracterizatã de un istoric de
comportament antisocial continuu şi
cronic, cu o naturã bine stabilitã, cu
instalare înainte de vârsta de 15 ani în
absenţa simptomelor unui retard mintal
sever sau a simptomelor unei tulburãri
schizofrenice, schizoafective sau
maniacale.
• În acest sindrom este dificil în mod special, a separa
influenţa familiei (şi/de) mediul social înconjurãtor,
încluzând factori precum abuzul de alcool şi droguri, pe
fond de predispoziţie geneticã. Studii timpurii din
strãinãtate au revelat o mare concordanţã pentru
criminalitate între gemenii monozigoţi, însã rata pentru
gemeni dizigoti de acelaşi sex nu a fost mult mai micã. În
general, distribuţia ratelor concordanţei în mulţimea de
rude apropiate, a condus mulţi investigatori genetici sã
suspecteze un mare rol “environmental” în patogeneza
comportamentului criminal.
• Koffman, iniţial scrisese cã distribuţia indicã cã ambele – cadrul
familial şi compromisul pentru un comportament politicos minimal,
joacã un rol important în formarea “criminalului perfect”; [şi] trendul
printre criminalii cu comportament asemãnãtor în “perechile –
gemeni – care provin din celule ou individuale, pot “înflori” mult din
cauza efectului unor influenţe “environmentale” dãunãtoare.
• Alţii au indicat, de asemenea, cã ratele de concordanţã printre
perechile dizigote mascule, au fost relativ mari, ceea ce poate fi luat
în considerare doar pentru cazul în care “tradiţia de familie” şi
exemplul parental joacã un rol în declanşarea comportamentului
criminal.
• Studii pe indivizi adoptaţi au încercat sã separe efectele
influenţelor genetice şi “evironmentale”, deşi ei suferã de problema
banalã stabilitã la diagnosticare, chiar mai “agresivã” decât în
aceste grupuri eterogene.
• Interacţiunea între factorii genetici şi
“environmentali” fusese propusã în studiile
de “cross-fostering”, a fost efectul
criminalitãţii “în” taţii adoptivi, perceput ca
“majorant” al riscului în dezvoltarea
criminalilor.
• Clasa socialã şi abuzul de alcool au
fost observate de asemenea, contribuind
la factorii agravatori.
• BOALA ALZHEIMER
• Acest sindrom, caracterizat prin plãci senile
şi pierderi de funcţii mintale fãrã efecte focale,
poate apãrea în perioada senilã sau presenilã. O
formã “dominantã” de moştenire a fost
recomandatã într-o variantã “falsã” (urmãtoarea
dupã prima).
• La femei cu varietate senilã, o frecvenţã mai
mare de pierdere cromozomalã (aneuploidie) şi
un exces de SCE, au fost descrise.
• BOALA HUNTINGTON
• Aceastã boalã este un exemplu clasic de boalã moştenitã “pe
bazã” de caractere dominante cu simptome neurologice şi
psihiatrice, şi o vârsta variabilã de instalare a bolii.
• Deşi unele cazuri apar în tinereţe sau la “vârsta a doua”, cele
mai multe declanşãri sunt la vârsta medie. Admise fiind condiţiile în
care un pãrinte a decedat “de tânãr”, va exista un istoric de familie în
linia directã , şi fiecare copil al unui pãrinte afectat va avea 50% risc
de a moşteni gena.
• În mod natural, copiii mai mari studiaţi sunt fãrã boalã
declansata, riscul crescând pe mãsurã ce avanseazã în vârstã.
• asemenea persoane pot avea de decis, în cazul unui mariaj sau a
perioadelor de creştere a unui copil, în timp ce ei înşişi sunt indecişi
în ceea ce priveşte starea lor (nu se simt bine).
• Recent, un marker enzimatic de restricţionare legat de gena
responsabilã de boala Huntington, a fost localizatã în cromozomul 4.
• SINDROMUL GILLES DE LE TOURETTE
• Aceastã tulburare cu o cauzã incertã este caracterizatã prin tic-
uri motorii şi vocale. Cu toate acestea, Tourette a considerat ca şi
condiţie de a avea o componentã ereditarã, aspecte biologice şi
genetice au fost excluse categoric din consideraţie, pânã de curând.
Un studiu aratã o mare ratã de concordanţã la gemenii monozigoţi.
• Cam o treime din pacienţii cu Tourette au un istoric de familie
cu ticuri. Femelele care au avut sex mai puţin frecvent, au o
încãrcare geneticã mai mare, cu rude mult mai afectate decât în
cazul masculilor. Aceste date au fost interpretate în termenii unui
“two-threshold single major locus model” de moştenire, incluzând
efectul sexului.
• SINDROMUL LESCH – NYHAN
• Aceastã tulburare de comportament, moştenitã ca o genã pe cromozomul X cu
iniţiere ca şi caracter recesiv, se bazeazã pe carenţa de anumitã enzimã cunoscutã.
• O deficienţã în enzima hipoxantinã-guaninã fosforibosil-transferazã conduce la
hiperuricemie cu retardare de ordin mintal, paralizie cu contracţie muscularã
(spasme), coreoatetozã şi “inervari provocate”  “self distructive” (muşcare de buze,
stimulare deget-cu-unghie).
• Acest comportament bizar include agresiunea ca fond pentru celelalte
manifestãri. Copiii cu acest sindrom simt durere, nu vor sa se muşte singuri “by
discovering themselves”, şi se refugiazã cu condiţiile impuse din interior care se
potrivesc cu autoconstrângerea lor.
• În aceastã stare de boalã, un anumit defect enzimatic controlat genetic este
asociat cu “comportamente descrise” prin şablonare.
• Deşi anumite modificãri farmacologice şi de comportament au un efect cu
retard, referitor la tratamentul cu tentativã de reuşitã; stãri de boalã, similare cu cea
indicatã, pot fi eradicate prin detecţie prenatalã şi înlocuire de gene. Acest fapt este
astfel ilustrat, încât a avea “în cap” noţiunea pentru cauzalitatea geneticã, nu este
(conceptul) sinonim cu nihilismul terapeutic, dar pot conduce la vindecãri mai
eficiente.
• ALCOOLISMUL
• Aceastã tulburare pe bazã de abuz-de-substanţã este influenţatã, împreunã, de
ereditate şi mediul înconjurãtor. Probleme grave cu “bãutura” sunt gãsite mai frecvent
la fiii alcoolicilor decât la populaţia generalã care vine frecvent la controlul medical,
chiar şi atunci când ambele grupuri au fost separate de pãrinţii biologici în copilãrie.
• Mai mult, fiii nu sunt mult mai apţi sã devinã alcoolici în cazul în care sunt
“lãsaţi în urmã” de pãrinţii lor alcoolici în cazuri variate de adopţie. Alcoolismul este
mult mai puţin comun la femei, fapt care este evidenţiat în mod comparativ cu ratele
mai mici în rândul fiicelor pãrinţilor alcoolici. Unele date sugereazã o legãtura între
depresie şi alcoolism în rândul fiicelor crescute de propriii pãrinţi alcoolici, şi alte date
sugereazã un spectru posibil, cu depresie cu instalare precoce, la femei, şi creştere
în comportamentele alcoolic şi sociopat, fãrã depresie la rudele de gradul I, de sex
masculin.
• Adiacent cu influenţele culturale, alcoolismul poate fi determinat pe fondul
influenţelor metabolice.
• O forma tipicã de alcool-dehidrogenazã, cum a fost gãsit în multe persoane din
Japonia, poate cauza “flushing” dupã ingestia de alcool, şi, posibil, poate determina
un asemenea individ sã bea mai puţin.
• ANXIETATEA ŞI TULBURÃRILE DE PERSONALITATE
• Familia şi studiile pe gemeni cu boli neurotice au arãtat o creştere a
unui fel acceptabil de inter-acceptare, între rude şi gemenii monozigoţi, în
mod particular în tulburarea anxioasã şi obsesivã, mai puţin însã în
categoria eterogenã a hysteria. Studii bazate pe teste psihologice au
implicat trãsãturi neurotice generale, cum ar fi factori fãrã clasa normalã
(obişnuitã) de variaţii de personalitate.
• Capacitatea de a moşteni – conform (MMPI)  Minnesota Multiphasic
Personality Inventory Test – a fost cea mai mare în ceea ce priveşte
depresia, introvertirea sociala, şi deviaţia psihopaticã şi a fost cea mai
scãzutã la hipocondriazã, hysteria, paranoia şi sexualitatea patologicã.
Imprecizia diagnosticului şi lipsa de validare biologicã au îngreunat studiile
cantitative în forma respectiva (sau aria de cunoaştere respectivã); mai
departe, analiza geneticã a unui asemenea fenomen cum ar fi atacurile
anxioase fobice “lactate-induced” şi prevenirea lor prin administrarea de
antidepresive triciclice poate conduce la o înţelegere mai bunã defectul de
“pseudoacceptare” în asemenea tulburãri.
• SINDROAME PSIHOSEXUALE
• În animale, existã dovada cã influenţele hormonale prenatale, pot
afecta comportamentul sexual, ex. hormonii androgeni pot masculiniza atât
morfologia cât şi activitatea sexualã specificã speciilor. Pentru oameni,
stabilirea genului şi tacticile parentale de educare, în mod general (aceste
proceduri) au repercusiuni, manifestate ca şi efect.
• Rolul anomaliilor cromozomale generate de sex, în determinarea
comportamentului, depinde de interacţiuni-cheie cu factori sociali şi
educaţionali. De exemplu, în sindromul Klinefelter, unele cazuri de
homosexualitate, travestititsm şi pedofilie au fost raportate, însã nu sunt
tipice.
• Sindromul insenzitivitãţii androgene este o catalogare aplicatã
indivizilor cu constituţie cromozomalã masculinã de tip (XY), ale caror
ţesuturi, din cauza defectului genetic, nu rãspund la testosteron. Aceştia au
organele genitale externe şi aspectul femeilor normale, sunt în mod obişnuit
crescuţi ca şi fete, şi se considerã ei înşişi feminini. Prin antiteza, femei (XX)
cu sindrom androgenital sunt influenţate de androgenii fetali, aşa încât zona
lor genitalã este masculinizatã; acestea afiseazã adesea plãceri bãieţeşti,
deşi nu cu comportament homosexual.
• Homosexualii-masculi nu prezintã dovada de anormalitate
cromozomalã. Studii gemene timpurii au arãtat înalte rate de
concordanţã monozigotã, gemene, cu cogemeni (studii) dizigotici,
arãtând lipsa creşterii peste statisticile demografice generale.
Aceste descoperiri au fost interpretate ca sugerând o “dezordonare”
geneticã controlatã, în şabloanele de maturizare psihosexualã.
• În aceastã formulare, homosexualitatea ar fi putut face parte
din structura personalitãţii, mai mult decât determinatã fizic. O
abilitate de a percepe şi a rãspunde la stimuli sexuali, pentru a
recunoaşte satisfacţia şi succesul în performanţa heterosexualã, şi
a folosi aceste experienţe ca şi forte integratoare poate fi crucial
pentru dezvoltarea rolului social.
• Factorii de vulnerabilitate în aceste “arii” pot influenţa alegerea
sexualã, care este atunci “reîntipãritã” accidental (self-wish-
fulfilment) sau prin influenţa familiei ori mediului social înconjurãtor
(anturajului). Câteva perechi gemene monozigote, discordante
pentru comportamentul homosexual au arãtat de asemenea
similaritãţi importante în cadrul unei singure perechi (pereche
individualã), în mod principal în descoperirile cu ajutorul testelor
psihologice care au indicat confuzie sexualã şi de pãstrare în
memorie a propriului aspect corporal. Şabloane de comportament
divergente şi identificarea sexualã pot fi influenţate de factori cum ar
fi diferenţe între relaţiile gemenilor cu pãrinţii lor şi cu frustrare în
contactele sexuale. În acelaşi context, o bazã biogeneticã pentru
trans-sexualism fusese supus dezbaterii, însã rolul sau importanţa
sa este, ca şi atunci, foarte ambiguu înteleasã.
• INTELIGENŢA ŞI DEFECTUL MINTAL
• Rolul ereditãţii în inteligenţã este subiectul multor dezabateri şi
este înconjurat de un numãr de probleme dificile, conceptual şi din
punct de vedere practic. Marile probleme includ valoarea educaţiei
compensatorii, natura învãţãrii şi problemele grupurilor mai puţin
privilegiate. Natura inteligenţei este dezbãtutã: - Existã o cale stabilã
(ce caracterizeazã inteligenţa), cum poate fi ea mãsuratã ingorând
influenţele culturale? Metodele de diagnostic variazã de la testele
standard de inteligenţã şi multe alte tipuri de teste, pentru estimãrile
profesorilor în ceea ce priveşte activitatea de învãţare şi status-ul
ocupaţional obţinut în societate. Alţi factori care fac studiile genetice
dificile sunt non-genetic nutriţionale, familiale, sociale, şi influenţele
educaţionale şi potrivire asortativã pentru factori subsumaţi sub
inteligenţã – ca şi “next-level” funcţional.
• Nivelurile de inteligenţã, ca şi IQ-ul în exprimare, aratã fãrã echivoc,
o corelaţie remarcabilã cu inchiderea geneticã înainte de
întemeierea de familii. Extrapolarea de la asemenea date la ipoteze
despre diferenţele de IQ între grupurile socio-economice sau etnice
cu largi diferenţe environmentale este, oarecum, o procedurã
dubioasã.
• Defectul mintal, fiind diferenţiat de inteligenţã sub medie,
poate apãrea din cauza unei infecţii, traumã la naştere, sau mutaţii
genetice specifice şi aberaţii cromozomale; oricum, asemenea
factori specifici conteazã pentru cel mult jumãtate din toate
persoanele cu un IQ sub 70. Moştenirea poligenicã este, probabil,
responsabilã pentru mare parte din ceilalţi, cu deprivarea socialã
jucând în mod obişnuit un rol secundar sau modificator (factor
mutagen).
• Fusese estimat cã 5 saizecimi din aceste persoane retardate în,
Statele Unite, sunt progeniturile unor pãrinţi retardaţi, sau normali –
cu o ruda retardatã.
• Alte întrebãri intrigante, referitor la rolul geneticii în inteligenţã,
sunt similaritatea performanţei referitoare la indicele de inteligenţã
în perechile gemene, în care un membru suferã de surzenie totalã
timpurie; şi stabilitatea similaritãţilor în ceea ce priveşte IQ-ul la
gemeni, chiar la vârste înaintate şi posibiliatea linkage-ului genetic
sau asociaţiilor biologice. În legãturã cu cãutarea de mecanisme,
fusese sugerat ocazional cã, miopia, distonia muscularã,
retinoblastoma, hiperuricemia şi sindromul androgenital sunt
asociate cu inteligenţa crescutã, în timp ce deficitele (handicapurile)
specifice în sindromurile cromozomale, au fost descrise “pe
deasupra”.
• PROBLEME SOCIALE ŞI ETNICE
• Multe probleme sociale asociate îndeaproape cu dinamica
creşterii populaţiei şi schimbãrile evoluţioniste sunt expuse în
actualitate de progresele în genetica medicalã. Dacã psihiatrii sunt
îngrijoraţi de sãnãtatea mintalã individualã şi a comunitãţii, ca şi de
unele din marile întrebãri legate de planificarea socialã, ei nu pot
evita participarea la aceste evenimente controversate. Trendurile
disgenice în populaţiile umane includ rãzboaie, anumite proceduri
diferenţiale de reproducere, îmbunãtãţire în eficienţa procedurilor
terapeutice, acestea nefiind tulburate de atenţia referitoare la
trendurile reproductive şi proceduri mutagene precum expunerea la
substante chimice sau radiaţii. În acelaşi timp, diversitatea în
genotipul uman poate mãri adaptabilitatea umanã la mediul
înconjurãtor prezent şi viitor.
• În aria mai restrânsã a geneticii clinice psihiatrice, problemele
ştiinţifice, ca şi cele etice şi legale, implicate în monitorizarea
geneticã, consilierea geneticã, şi manipularea informaţiilor genetice,
au nevoie de discuţii cuprinzãtoare între geneticieni, psihiatri,
filosofi, preoţi şi avocaţi.
• Ingineria geneticã – transferul fragmentelor de ADN în
structura geneticã a altui organism – are un mare potenţial pentru
tratament definitiv (eradicare) a multor boli genetice; pericolul unor
asemenea experimentãri apar a fi fost exagerate.
• Clonarea oamenilor, dacã aceasta devine vreodatã posibilã,
ridicã probleme nu numai în ceea ce priveşte controlul, dar şi
referitor la eticile în crearea unui om identic cu altul, cu toate
implicaţiile psihologice ale acestor etici.
• CONSILIERE GENETICÃ
• În practica curenta, aplicarea clinicã a ştiintei mai
complexe în domeniul geneticii şi îndrumarea familiei
este “acel ceva” responsabil pentru mariaj şi consilierea
parentalã, în prezenta unei condiţii de reînnoire geneticã
în familia preocupatã de aşa ceva.
• Când existã îndoiala cu privire la decizii importante
şi încarcate emoţional, ca mariajul şi creşterea unui
copil, oamenii au nevoie de acces la consilieri cu
pregãtire profesionalã care sunt capabili nu doar sã
identifice fapte şi sã le evalueze în mod ştiinţific, ci şi sã
rezolve temeri şi neîntelegeri, şi sã fie pregãtiţi pentru
impactul procedurilor lor asupra propriilor pacienţi.
• Consilierea geneticã poate fi consideratã de fapt un fel
de curs scurt de psihoterapie, bazat pe înţelegere
psihologicã şi direcţionat în acord cu tehnici stabilite, de
intervenţie psihiatricã. Consilierii trebuie sã fie dotaţi
pentru a diagnostica tulburare psihiatricã şi pentru a fi
reactivi la diferenţieri particulare şi forme oscilante ale
aceluiaşi sindrom. Ei au nevoie, de asemenea, sã
înţeleagã impactul cunoaşterii şi descoperirilor asupra
indivizilor sau cuplurilor, în funcţie de nivelul lor de
maturitate, vinovãţie şi conflicte, mecanisme de apãrare,
şi tãrii şi slãbiciuni de sine. La fel de importante sunt
aplicaţiile medicale, legale şi psihologice, ale unor
asemenea proceduri, precum, amniocenteza,
contracepţia sterilizarea, avortul, inseminarea artificialã
şi adopţia.
• În condiţiile unei posibilitãţi generale, consilierea geneticã poate fi
facutã “faţã în faţã”, şi nu prin intermediul telefonului sau prin
corespondenţa. Ca şi in psihoterapia completã, reacţiile emoţionale
ale consilierilor trebuie luate în considerare, ca şi prejudiciile
acestora sau “punctele oarbe” (în care aceştia nu mai ştiu).
• Consiliind pe mulţi, folosind tehnica proprie (breslei) şi
urmãrind impactul în timp a rezultatelor, este furnizat societãţii, om
capabil sã se cãsãtoreascã, sã creascã un copil şi sã procreeze.
Estimãrile referitoare la risc trebuie sã fie înţelese pentru a avea
beneficii, conducând spre conceptul de autoritate, ceva cu
componente atât subiective cât şi obiective. Consilierul trebuie sã fie
pregãtit sã gestioneze depresie, fãrã a împiedica persoanele
consiliate, sã-şi exprime dorinţele, fricile şi emoţiile.
• Din punctul de vedere clinic, consilierea geneticã responsabilã
furnizeazã cea mai directã aplicaţie a cunoaşterii medicale în
domeniul geneticii, cãtre pacienţi şi familiile lor.
 NOTIUNI DE BAZA ALE
PSIHOFARMACOLOGIEI
• Ce sunt noţiunile de bazã ale psihofarmacologiei? Un
mare numãr de discipline fuseserã implicate în studiul
acţiunii medicamentelor psihotrope, incluse fiind
biochimia, fiziologia, neuroanatomia şi psihiatria clinicã.
Toate aceste discipline ajutã sã înţelegem, cum
acţioneazã medicamentele asupra minţii. În cei 30 de ani
de la iniţierea cercetãrii intensive cu medicamentele
psihotrope, a devenit evident cã efectele de cea mai
mare relevanţã pentru a întelege acţiunile clinice ale
medicamentelor, sunt exercitate asupra dispoziţiei de
neurotransmitere. Concret, o înţelegere fundamentalã a
psihofarmacologiei este condiţionatã de familiarizarea cu
neurotransmiţãtorii sistemului nervos central (SNC).
• O elucidare detaliatã a neurotransmisiei
centrale este destul de recentã şi a
impulsionat dezvoltarea medicamentelor
psihoptrope. Cu atât mai mult, aceste
medicamente sunt valoroase ca şi unelte
în elucidarea transmisiei sinaptice în
creier, în mãsura în care acestea sunt
prezente în tratamentul pacienţilor
psihiatrici.
• NEUROTRANSMIŢÃTORI
• Acetilcolina are cea mai lunga istorie de investigaţie,
ca şi neurotransmiţãtor, urmatã în secvenţe istorice
apropiate, de norepinefrinã. (Fig. 2.2-1). Interacţiunile
medicamentelor psihotrope cu catecolaminele,
norepinefrina şi dihidroxifeniletilamina (dopamina), au
fost descoperite de numeroşi cercetãtori şi par sã
conteze în acţiunile a numeroase medicamente. Mai
mult, unii oameni, au rãmas cu impresia cã
catecolaminele şi acetilcolina, împreunã cu indoleamin-
serotonina, conteazã pentru cea mai mare parte din
transmisiile sinaptice în creier.
• În mod cantitativ, aceşti compuşi sunt doar transmiţãtori minori în creier,
deşi ei pot avea importanţa particularã în zonele creierului responsabile
pentru comportamentul emoţional.
• Chiar în corpul striat, zona creierului cu cea mai mare concentraţie de
dopamina, doar aproximativ 15% din terminaţiile nervoase folosesc
dopamina ca transmiţãtor propriu. În hipotalamus, regiunea creierului cea
mai bogatã în norepinefrinã, doar aproximativ 5% din terminaţiile nervoase
sunt noradrenergice. In creierul considerat “un intreg”, cele doua
catecolamine conteaza probabil pentru transmisia sinaptica intr-o masura nu
mai mare de 1-2% din sinapse. Serotonina este transmiţãtorul ce participã
la considerabil mai puţine sinapse decât catecolaminele. Deşi aceste
estimãri sunt mult mai greu de obţinut pentru acetilcolinã, este preferabil cã
(admis în unanimitate), nu mai mult de 5-10% din sinapsele din creier sunt
colinergice. Existã acum dovada considerabila cã histamina este un
neurotransmiţãtor în zonele “emoţionale” ale creierului, cum ar fi
hipotalamusul; în oarecare mãsurã, nivelele (histaminei) în creier sunt
substanţial mai scãzute decât în cazul serotoninei şi catecolaminelor, şi
aceasta conteazã probabil în realizarea de sinapse mai puţine decât alte
amine biogenice.
• Ce sunt, atunci, neurotransmiţãtorii majori în SNC? Este de
acceptat cã o varietate de aminoacizi sunt transmiţãtori în cadrul
sinapselor major-excitatorii şi inhibitorii. În mai multe regiuni ale
creierului, acidul γ-aminobutiric (GABA) conteazã probabil pentru
transmiţanta în cazul a 25-40% din sinapse. GABA inbibã scoaterea
din circuit a neuronilor şi este, pe aceastã cale, un important
transmiţãtor inhibitor.
• În mãduva spinãrii şi stemul cerebral, aminoacid-glicina,
cumulat cu celelalte funcţii metabolice ale sale, pare a fi un
important transmiţãtor inhibitor, participând la un procentaj de
sinapse aproape identic cu cel în cazul GABA. Identitatea
neurotransmiţãtorilor majori excitatorii este, oarecum, puţin
clarificatã; surprinzãtor, acizii glutamic şi aspartic, care excitã
neuroni în mod uniform, satisfac multe caracteristici cerute de
neurotransmiţãtorii excitatorii importanţi.
• PEPTIDE OPIOIDE
• O descoperire recentã de mare importanţã, a fost
îngrijorarea cã numeroase peptide pot fi, de asemenea,
şi neurotransmiţãtori. (Tabel 2.2-1)
• Cele mai studiate peptide transmiţãtoare sunt
peptidele pseudo-opiat, şi anume, encefalinele.
Descoperirea acestora derivã din investigaţiile
fundamentale asupra receptorilor-opiat. Monitorizând
fixarea opiaceelor radioactive de membranele creierului,
investigatorii au fost capabili sã identifice locuri de legare
specifice, ce reprezintã locii la care efectele
farmacologice ale opiaţilor (opiaceelor) sunt mediate.
• Receptorii-opiat sunt localizaţi în mod deosebit în pãrţi ale SNC care
se ocupã cu percepţia durerii şi reglarea emoţionalã, ca şi în cazul
unui numãr limitat de alte zone neasociate în mod obişnuit cu
acţiunile opiaţilor. Proprietãţile farmacologice ale opiaţilor ca
agoniste, antagoniste sau mixte (agoniste-antagoniste) cu potenţial
de analgezice relativ – care nu dezvoltã dependenţã – pot avea
proprietãţile anticipate din interacţiunile lor cu receptorii. Ionul de
sodiu şi nucleotidele cu guaninã descresc afinitatea agoniştilor puri,
cum ar fi naloxona şi influenţeazã agoniştii-antagoniştii micşti, ca
pentazocina (Talwin, Winthrop), într-o mãsurã internediarã. Aceste
decoperiri furnizeazã “unelte” pentru a identifica opiaţii agonişti-
antagonişti micşti, care pot mai puţin în situaţia de a crea
dependenţã.
• Aceştia furnizeazã, de asemenea, în mod direct, clarificãri în
modul cum recunoaşterea opiaţilor la receptori este “tradusã” în
schimbãri în funcţia celulei. –pg.16 “Toate gramada”