Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
12q23.2
Boala se manifestă în stare homozigotă sau
mai frecvent, de heterozigt compus.
Clinic, în forma clasică copilul este normal la naştere şi în
primele săptămâni sau chiar luni de viaţă.
Tulburări neuropsihice:
- retard mental
- iritabilitate excesivă, uneori chiar crize convulsive
- copilul este în permanenţă agitat, îşi mişcă mâinile,
balansează trunchiul dinainte-înapoi, merge cu paşi mici,
aplecându-se înainte
- rigiditate şi hipertonie de tip extrapiramidal
- tremurături, reflexe vii şi polikinetice
- în cazurile severe, apar crize epileptice şi uneori spasme în
flexiune
Dezvoltare insuficientă stato-ponderală
Păr blond, depigmentat şi ochi de culoare albastru deschis (prin
reducerea sintezei de melanină)
Eczemă
Uneori – vărsături precoce
Urina - miros specific
Miros de mucegai a pacienţilor netrataţi datorită prezenţei
acidului fenilacetic
Screeningul neonatal
– testul Guthrie care constă în inhibarea
creşterii coloniilor de Bacillus subtilis de către
fenilalanina din sânge
- dozarea HPLC (cromatografie lichidă de
înaltă performanţă)
Alte testări: reacţii chimice simple ( testul FeCl3, testul
dinitrofenilhidrazină), teste urinare (testul Folling/cu
perclorura de fier, reacţia cu hârtie reactiv Phenistix) etc.
Pe parcursul sarcinii pot exista complicaţii
dacă femeia ce prezintă fenilcetonurie nu
urmează un regim alimentar adecvat
Printre aceste complicaţii se numără:
- avorturi spontane
- retard mental
- anomalii cardiace
- greutate redusă la naştere la copil
- statură redusă
- microcefalie
Regim alimentar sărac în fenilalanină
Aport suplimentar de tirozină – nu a dat
rezultate scontate; în doze mari şi cure
îndelungate poate modifica culoarea părului
Administrarea acidului glutamic sau a altor
substanţe – vizează dezintoxicarea
organismului de produse precum acidul
fenilacetic.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylket
onuria
http://learn.genetics.utah.edu/content/diso
rders/singlegene/pku/
“Patologie indusă prenatal”, M.
Geormaneanu, Editura Medicală