Definiţie:

 anomalii prezente la naştere, în structura

sau funcţia sistemului cardiocirculator;
 sunt cele mai frecvente anomalii
congenitale prezente la naştere, având o
incidenţă de aproximativ 1% (8o din
născuţii vii) fiind responsabile de 3-5% a
deceselor în prima săptămână de viaţă şi
până la 33% a deceselor survenite în
decursul întregii perioade neonatale
 În dezvoltarea umană sunt implicaţi
 o serie de factori genetici
 multipli şi variaţi factori de mediu
 BCC/MCC par a fi secundar interacţiunii
între factorii genetici şi de mediu
 cu impact asupra dezvoltării aparatului
cardiovascular
 în primele 8 săptămâni de gestaţie
Manifestări clinice
 schema clasică de evaluare:
o anamneza
o examenul clinic
o investigaţii paraclinice
o electrocardiogramă, radiografia toracică,
ecocardiografia Doppler, rezonanţă magnetică
nucleară, explorare radioizotopică, explorare
hemodinamică
 la care vom apela selectiv, în funcţie de
complexitatea cazului şi cerinţelor evaluării
 în vederea atitudinii terapeutice
Anamneză
o Sarcina şi perioada perinatala:
o infecţii, medicamente, consum excesiv de droguri
o vom insista asupra greutăţii la naştere, a scorului Apgar
o Postnatal:
o dificultăţile la alimentare a sugarului, deficienţe în creştere
şi dezvoltare, toleranţă la efort,
o transpiraţii profuze, cianoză, crize hipoxice, tahipnee,
dispnee
o edeme palpebrale, frecevenţa infecţiilor respiratorii, sufluri
cardiace, dureri precordiale, sincope, palpitaţii, dureri
articulare, simptome neurologice, medicaţie
Anamneză
o Antecedentelor heredo-colaterale:
o BCC în familie, în special la rude de gr. I
o boli ereditare
o reumatism articular acut
o moarte subită
o diabet zaharat, hipertensiune, ateroscleroză, etc.
Examen clinic
• examinarea atentă a bolnavului - date privind importanţa
afecţiunii cardiace şi a diagnosticului de probabilitate
• asocierea altor anomalii - aberaţiile cromozomiale, cresc
probabilitatea BCC
• inspecţia - privire de ansamblu asupra stării generale
(agitat, apatic, letargic), a perfuziei şi coloraţiei muco-
tegumentare, modificării peretelui toracic
• cianoza sugarului adesea nu este remarcată de părinţi sau
medic; aspectul tegumentelor este mai mult palid-cenuşiu
Examen clinic
• temperatura cutanată, pulsul radial şi femural, alura
ventriculară, ritmul respirator, tensiunea arterială măsurată la
membrele superioare şi inferioare ne oferă date importante
pentru diagnostic;
• palparea abdomenului pentru poziţia şi mărimea organelor
este deasemenea importantă
 prezenţa cianozei şi/sau a insuficientei cardiace sunt cele
mai importante semne care impun stabilirea de urgenţă a
diagnosticului BCC şi instituirea tratamentului adecvat
 În cazul unei BCC cianogene vom insista asupra
semnelor care pledează pentru criza hipoxică:
 tahipnee, dispnee cu accentuarea cianozei, agitaţie urmată
de adinamie progresivă, pierderea conştienţei şi în cazuri
severe convulsii, accidente cerebro- vasculare.
 în interpretarea semnelor şi simptomelor este
important a le distinge şi diferenţia pe cele
semnificative pentru diagnostic şi tratament
Prima etapă
 diferenţierea suflurilor funcţionale, inocente, de cele
care apar în cadrul unor afecţiuni cardiovasculare
 multe din BCC se depistează accidental prin
perceperea unui suflu cardiac la examenul clinic al
bolnavului
 cu excepţia BCC complexe, severe, a căror tablou este
dominat de consecinţele fiziopatologice ale leziunii:
insuficienţa cardiacă congestivă, cianoză, afectarea
dezvoltării, hipertensiunea arterială
Suflu sistolic funcţional
 defineşte suflul care apare în absenţa unei anomalii
cardiace
 caracterele clinice generale ale suflurilor funcţionale:
 suflul este perceput în sistola, cu durata scurtă, localizat
parasternal stâng fără iradiere, cu modificarea intensităţii
suflului la schimbarea poziţiei, neinfluenţat de respiraţie şi
este de gradul III sau mai slab, intensitatea suflului se
accentuează la efort, iar zgomote cardiace normale
 traseul electrocardiografic şi radiografia toracică sunt
normale
A. Cianogene cu flux pulmonar
crescut
 transpoziţia marilor vase
 trunchi arterial comun
 anomalia totală de întoarcere venoasă pulmonară
 cord stâng hipoplazic
 atrezia tricuspidă fără stenoză pulmonară
 atrezia tricuspidă cu transpoziţia marilor vase.
 Tetralogia Fallot
 atrezia pulmonară cu defect septal
ventricular
 atrezia pulmonară cu sept interventricular
intact
 boala Ebstein
 atrezia tricuspidă cu stenoză
 atrezie pulmonară
 stenoză pulmonară critică
 defectul septal ventricular
 defectul septal atrial
 canalul atrioventricular
 canalul arterial persistent
 fenestraţia aorto-pulmonară
 fistula arteriovenoasă sistemică
 leziuni venoobstructive pulmonare
 cor triatratum
 stenoza mitrală
 stenoza aortică
 stenoza pulmonară
 coarctaţia de aortă
 cardiomiopatie hipertrofică
obstructivă
 Defectul septal atrial (DSA) - defect de structură
la nivelul septului atrial, care realizează
comunicarea directă între cele două atrii;
 această definiţie include defectele septale atriale
 tip ostium secundum
 defectele tip sinus venosus
 tip septum intermedium
 cele de la nivelul sinusului coronar
 precum şi foramen ovale patent
Fiziopatologie
 prin DSA rezultă un şunt stâng-drept, cu
supraîncărcare de volum a cordului drept şi
flux sanguin pulmonar crescut
 în cazul unei comunicări interatriale largi, cu
şunt stâng-drept important, rezultă o
supraîncărcare de volum a cavităţilor drepte
cu dilatarea secundară a atriului şi
ventriculului drept, precum şi a trunchiului şi
ramurilor arterei pulmonare
 inelele valvulare pulmonar şi tricuspid pot fi
dilatate cu incompetenţă valvulară secundară
Tablou clinic
 afecţiunea este rar depistată în perioada neonatală,
adesea fiind diagnosticată la vârsta de copil mic
 simptomele şi tabloul stetacustic sărac sunt responsabile
pentru diagnosticul tardiv al afecţiunii
 adesea pacienţii sunt asimptomatici; foarte rar cu
insuficienţă cardiacă congestivă şi/sau infecţii
respiratorii recurente
 la copiii mari, adolescenţi, adulţi întâlnim frecvent
dispnee de efort, fatigabilitate, aritmii
 în stadiile avansate apare hipertensiunea arterială
pulmonară cu sau fără boală vasculară pulmonară
obstructivă
Tablou clinic
 ventriculul drept este hiperactiv cu pulsaţii vizibile şi palpabile
în regiunea precordială
 auscultatoric, zgomotul 1 este accentuat; zgomotul 2 este
dedublat fix, neinfluenţat de ciclurile respiratorii (fluxul
sanguin este permanent crescut prin valva pulmonară, ceea ce
determină o întârziere a închiderii acesteia)
 parasternal stâng superior se percepe un SS de ejecţie gradul
II/6 (crescendo-descrescendo) - expresia debitului sanguin
crescut prin orificiul valvei pulmonare (o stenoză pulmonară
valvulară relativă)
 în defectele septale atriale mari se percepe suflu protodiastolic
gr. I-II/4, localizat PSS inferior, secundar fluxului sanguin
crescut prin valva tricuspidă (stenoză tricuspidă relativă)
Electrocardiografic
 deviere axială dreaptă (cu excepţia
defectului septal tip ostium primum)
 interval P-R normal (rar interval PR prelungit)

 bloc incomplet de ram drept, cu complexe

de tip rSr’ sau rsR’ în derivaţiile precordiale
drepte
 unde P înalte care sugerează hipertrofie
atrială dreaptă
Radiografie toracică
 cardiomegalie moderată, predominant
dreaptă, dilatarea trunchiului arterei
pulmonare, hipervascularizaţie
pulmonară, arc aortic de dimensiuni mici
 în cazul hipertensiunii pulmonare asociate
- o diminuare treptată a vascularizaţiei
pulmonare periferice cu
hipertransparenţa periferiei
 Ex. radiologic 

- mărirea de volum a AD şi VD
- încărcarea moderată a circulaţiei pulmonare
Ecocardiografia
 metodă diagnostică de elecţie în
majoritatea cazurilor, permite
diferenţierea tipului de defect
 importantă evaluarea consecinţelor
hemodinamice ale leziunii
 supraîncărcarea de volum a ventriculului
drept
 anomaliile asociate
Rezonanţa magnetică nucleară
 poate fi utilă la pacienţii selectaţi, în special
adolescenţi şi adulţi, cu date
ecocardiografice neconcludente după
examinarea transtoracică, fiind o alternativă
la ecocardiografia transesofagiană
 datele furnizate sunt deosebit de utile în
defectele septal atriale tip sinus venosus,
asociate cu anomalii de întoarcere venoasă
pulmonară
Cateterism cardiac
 indicaţia frecventă este în scop terapeutic
 închiderea defectului septal atrial transvascular cu
device
 în scop diagnostic
 indicaţiile se rezumă la cazurile complexe şi în cazul
adulţilor cu hipertensiune pulmonară
 în vederea evaluării rezistenţelor vasculare pulmonare
şi a excluderii bolii vasculare pulmonare obstructive,
 în vederea corecţiei
Tratament
 terapia defectului septal atrial este
dependentă de vârstă, simptome, mărimea
defectului şi a şuntului
 într-un număr foarte mare de cazuri, defectul
septal atrial de dimensiuni mici (diametrul
sub 8 mm) se închid spontan
 sugarii asimptomatici, cu defecte sub 8 mm
vor fi dispensarizaţi
 profilaxia endocarditei este necesară doar în
cazul existenţei leziunilor valvulare asociate
Tratament
 pacienţi asimptomatici/ simptome uşoare, cu şunt
stâng-drept semnificativ: închiderea defectului la
preşcolar
 simptomatologie severă (foarte rar): corecţie
chirurgicală în perioada de sugar
 copii mari, adolescenţi cu hipertensiune arterială
pulmonară: închiderea defectului în absenţa bolii
vasculare pulmonare obstructive
 Bolnavii cu hipertensiune pulmonară severă şi
rezistenţe vasculare crescute - cateterism cardiac pt.
evaluarea vasoreactivităţii
 pentru închiderea defectului septal tip ostium
secundum există opţiunea chirurgicală sau
transvasculară cu device
Potenţiale complicaţii
 Complicaţiile unui defect septal atrial
necorectat chirurgical includ:
 boala vasculară pulmonară obstructivă, cu
inversarea şuntului la nivelul septului
interatrial şi apariţia cianozei
 dilatarea atrială şi fibroza, determinând
apariţia aritmiilor de tipul flutterului şi a
fibrilaţiei atriale
 embolii paradoxale
 insuficienţă cardiacă congestivă
 Defectul septal ventricular reprezintă
un defect de structură, o
discontinuitate la
• nivelul septului ventricular, unică sau
multiplă, de mărime şi formă variabilă,
care permite o
• comunicare liberă între cei doi ventriculi;
este cea mai frecventă malformaţie
cardiacă congenitală.
Anatomic
 pot fi unice sau multiple fiind clasificate
în funcţie de localizarea lor în septul
ventricular în
• perimembranos
• perimembranos inlet
• perimembranos cu extindere în outlet
• inlet muscular
• trabecular şi
• subarterial
Fiziopatologie
 mărimea defectului şi rezistenţa vasculară pulmonară
determină hemodinamica afecţiunii
 cu cât defectul este mai mare şi rezistenţele vasculare
pulmonare mai scăzute, cu atât şuntul stâng-drept este mai
mare şi diminuă proporţional cu creşterea rezistenţelor
vasculare pulmonare
 imediat după naştere şuntul este mic chiar în prezenţa unui
defect moderat sau larg, iar cu scăderea rezistenţelor
vasculare pulmonare şuntul creşte
Fiziopatologie
 volumul şuntului este determinat de mărimea defectului şi de
diferenţa de presiune sistolică între cei doi ventriculi
 în cazul defectelor largi se dezvoltă în timp boala vasculară
pulmonară obstructivă, cu ameliorarea pasageră a
simptomatologiei prin reducerea supraîncărcării de volum
 leziunile vasculare pulmonare ireversibile devin factorul
determinant al evoluţiei bolii, închiderea defectului în această
etapă evolutivă este contraindicată, fiind fatală !
Tablou clinic
 sugarii cu defecte septale ventriculare mici (~ 75% din totalul
bolnavilor cu DSV) sunt asimptomatici
 suflul este rar perceput la naştere datorită hipertensiunii
pulmonare, normală la această vârstă
 cu regresia ei devine audibil după câteva zile, fiind depistat la un
examen de rutină
 pacienţii cu defect septal ventricular restrictiv sunt
asimptomatici
 în DSV medii, pacienţii de obicei sunt asimptomatici, foarte
rar prezintă insuficienţă cardiacă congestivă şi/sau infecţii
recurente ale căilor aeriene superioare
Tablou clinic
 tabloul clinic al defectelor septale ventriculare de
dimensiuni mari este dominat de insuficienţa
cardiacă congestivă după vârsta de 2-3 luni,
retard în dezvoltarea staturo-ponderală,
pneumonii repetate
 în cazul unui şunt semnificativ semnele
insuficienţei cardiace congestive sunt evidente la
vârsta de 2-3 luni:
 tahipnee, dispnee, dificultăţi alimentare, deficit
ponderal
 adesea o infecţie respiratorie precipită spitalizarea şi
depistarea afecţiunii
Tabloul stetacustic
 influenţat de mărimea defectului şi amplitudinea şuntului

 în defectele mici/ moderate, cu gradient de presiune

semnificativ prin defect, secundar acestuia, rezultă un suflu
pansistolic dur (gradul V/6) însoţit de freamăt cu maximă
intensitate în spaţiul 3-4 intercostal, parasternal stâng
 debutul precoce al suflului diminuă intensitatea zgomotului 1, iar
zgomotul 2 este normal
 în DSV largi, nerestrictive, cu precordiu hiperdinamic,
absenţa gradientului de presiune prin defect diminuă
intensitatea suflului sistolic, este neînsoţit de freamăt si se
percepe un suflu diastolic secundar stenozei mitrale relative,
prin fluxul crescut transmitral şi zgomotul 2 este accentuat
Electrocardiografic
 în DSV mici (restrictive): electrocardiograma
este normală
 în DSV mediu: hipertrofie ventriculară stângă, cu
semne de supraîncărcare de volum şi dilatare a
atriului stâng
 în DSV larg: hipertrofie biventriculară şi atrială
dreaptă
 în sindromul Eisenmenger predomină hipertrofia
ventriculară dreaptă
 DSV mic: normal
 DSV cu şunt mare
- hipertrofia AS, VS sau biventriculară
- predomină HVD când rez. vasc. pulm. creşte
Radiografie toracică
 supraîncărcarea de volum secundară
şuntului stâng-drept produce dilatarea
compartimentelor cardiace
 în evaluarea şuntului este importantă
 atât evaluarea cardiomegaliei - prin
calcularea indicelui cardiotoracic
 cât şi a vascularizaţiei pulmonare
Ecocardiografic
 ecocardiografia bidimensională + examinarea
Doppler are rol diagnostic în toate cazurile
 identifica detaliile morfologice şi leziunile asociate
 utilă în evaluarea şuntului
 ofera informaţii despre presiunea pulmonară şi cea din
ventriculul drept şi diferenţa presională între ventriculi
 dimensiunile AS şi ale VS sunt date importante în
evaluarea magnitudinii şuntului
 în cazurile necomplicate decizia terapiei
chirurgicale se poate baza exclusiv pe această
metodă de dg.
Rezonanţa magnetică
 oferă imagini anatomice relevante, de mare
acurateţe, dar rar se recurge la aceste investigaţii
Cateterismul cardiac
 în scop diagnostic adesea nu este necesar,
ecocardiografia oferind date diagnostice complexe
 în cazul pacienţilor cu defect septal ventricular de
dimensiuni mari este util în stabilirea gradului
hipertensiunii arteriale pulmonare şi în
cuantificarea rezistenţei vasculare pulmonare
Tratament
 DSV mici sunt bine tolerate, pacienţii asimptomatici, iar

prognosticul bun
 nu necesită tratament medicamentos sau chirurgical; profilaxia
endocarditei bacteriene este obligatorie !
 în DSV moderat sau larg care dezvoltă simptomatologia
insuficienţei cardiace congestive se indică trat.
medicamentos: depletiv cu Furosemid 1-3 mg/kg/zi în 2-3
prize; asocierea Spironolactonei este utilă în prevenirea
hipopotasemiei, doza 2-3 mg/kg/zi
 reducerea postsarcinii cu IEC: Enalapril doza 0,1mg/kg/24 ore
în două prize cu creşterea gradată la 0,5 mg/kg/zi sau Captopril
doza 0,5-1-2 mg/kg/zi
Tratament
 DSV membranoase (15 %) au tendinţa de a se micşora
şi chiar închide spontan prin implicarea ţesutului cuspei
septale tricuspidiene => anevrism care acoperă
defectul
 DSV musculare se micşorează şi se pot închide spontan
(~ 50%), în special cele mici şi multiple, chiar şi cele
largi, prin hipertrofia benzilor musculare
 DSV tip inlet, cu malaliniere tipică şi cele subpulmonare
sunt largi şi nu au tendinţa de a se micşora
 în cazul prezenţei semnelor de HTP la sugarii peste 6
luni se recomandă terapie chirurgicală de urgenţă
 practic toţi copii cu DSV cu semne de boală vasculară
pulmonară au indicaţie de închidere chirurgicală în primul
an de viaţă
Tratament
Indicaţii ale corecţiei chirurgicale:
 DSV mic, restrictiv, în absenţa insuficienţei aortice nu
are indicaţie de corecţie chirurgicală; !! profilaxia
endocarditei
 DSV de dimensiuni medii: corecţie chirurgicală după
vârsta de 1-2 ani;
 DSV larg: corecţie chirurgicală până la vârsta de 6 luni;
 DSV cu insuficienţă aortică: indiferent de mărimea
defectului septal ventricular, corecţia chirurgicală
(închiderea defectului şi/sau valvuloplastie aortică) la
debutul (sau la agravarea) insuficienţei aortice
Tratament
 Tratamentul paleativ (banding de arteră
pulmonară) în:
 DSV musculare, multiple sub vârsta de 6 luni, mai
ales când necesită ventriculotomie stângă;
 DSV asociat cu coarctaţie de aortă sau arc aortic
întrerupt;
 DSV asociat cu alte anomalii congenitale noncardiace
(omfalocel, atrezie esofagiană, hernie diafragmatică);
 infecţii respiratorii acute, necontrolabile datorită IC
severe, care fac imposibil bypass-ul cardiopulmonar
 închiderea intervenţională a DSV - procedură relativ
recentă
 Profilaxia endocarditei indicată în toate cazurile!
 canalul arterial persistent/ CAP reprezintă
persistenţa permeabilităţii vasului care conectează
în mod normal la făt trunchiul arterei pulmonare cu
aorta descendentă
 în cazul nou-născuţilor la termen canalul arterial
persistent se închide funcţional la 48 ore după
naştere în procent de 90%
 persistenţa patenţei canalului peste câteva zile de
la naştere este considerată anormală
 Cauze:
 prematuritatea, patologia circulatorie şi respiratorie
Incidenţă
 canalul arterial persistent este cea mai
frecventă anomalie cardiacă
congenitală a nou-născutului
 această incidenţă ridicată se explică
prin rata crescută de supravieţuire a
prematurilor, cu închiderea tardivă a
canalului arterial
Anatomie
 în viaţa fetală ductul este larg şi asigură
fluxul dinspre ventriculul drept la aorta
ascendentă, trecând prin canal aproximativ
60% din debitul cardiac\
 la câteva ore după naştere ductul se închide
prin constricţie musculară
Fiziopatologie
 la naştere creşte presiunea parţială a oxigenului şi scad
prostaglandinele circulante, modificări ce reprezintă
triger pentru închiderea canalului arterial
 după o iniţială constricţie se produc o serie de
modificări histologice; procesul începe de la capătul
pulmonar şi progreseasă spre cel aortic => obliterarea
completă şi transformarea canalului într-un ligament
(lig. arterial)
 sunt incriminaţi şi factorii genetici, fiind dovedită în
anumite cazuri chiar transmiterea autozomal
dominantă
 este recunoscută persistenţa canalului arterial în
anumite anomalii cromozomiale (sdr. Char)
 canalul arterial se închide tardiv în cazul prematurilor
 Tabloul clinic
 este dependent de mărimea şuntului prin canal
 pacienţii cu CAP de dimensiuni mici sunt
asimptomatici
 în cazul unui canal arterial de dimensiuni medii,
infecţiile respiratorii recurente pot reprezenta
unicul simptom
 sugarii cu CAP de dimensiuni mari pot prezenta
simptomele ICC: retard în dezvoltare, tahipnee,
tiraj intercostal şi subcostal, hepatomegalie,
dispnee, paloare, transpiraţii şi extremităţi reci, un
puls săltăreţ şi raluri secundare edemului pulmonar
 Tabloul clinic
 în primele săptămâni de viaţă suflul nu este
continuu
 suflul specific CAP este audibil în spaţiul II
intercostal stâng, un suflu sistolo-diastolic: suflu
sistolic crescendo- cu intensitate maximă la
închiderea valvei aortice şi continuat cu cel diastolic
descrescendo
 la pacienţii adolescenţi şi adulţi, care dezvoltă
hipertensiune pulmonară, cu egalizarea
presiunilor în aortă şi artera pulmonară, se
percepe doar un suflu sistolic crescendo şi un click
Electrocardiografic
 traseu normal în cazul canalelor mici
 hipertrofie ventriculară stângă în canalele largi

 hipertrofie biventriculară în canalele largi şi

hipertensiune pulmonară
 în cazul bolii vasculare pulmonare severe,
predomină doar hipertrofia ventriculară dreaptă
Radiografia toracică:
 dilatarea aortei, a atriului stâng, a ventriculului
stâng
 dilatarea arterelor pulmonare este proporţională cu
mărimea şuntului
Ecocardiografic
 CAP se poate vizualiza în secţiunile
parasternal ax scurt şi suprasternal ax
lung la nivelul vaselor mari
 din incidenţa suprasternală se poate
vizualiza traiectul canalului
 examinarea Doppler color evidenţiază
fluxul sanguin prin canal, dispre aortă în
artera pulmonară
Cateterism cardiac
 nu are indicaţie în scop diagnostic în cazul
pacienţilor cu canal arterial persistent izolat
 excepţie fac cazurile cu diagnostic incert şi
pentru evaluarea rezistenţelor vasculare
pulmonare şi a vasoreactivităţii la oxigen şi oxid
nitric în cazurile cu hipertensiune pulmonară
 se recomandă în scop terapeutic pentru
închiderea transvasculară a canalului cu
device
Tratament
 ţinta terapeutică o reprezintă suprimarea şuntului
stâng-drept la nivelul canalului pentru o dezvoltare
normală, prevenirea endocarditei şi a bolii vasculare
pulmonare
 practic toate canalele izolate trebuie închise,
indiferent de dimensiunea şi amplitudinea şuntului,
existând riscul endocarditei
 vârsta şi greutatea nu justifică temporizarea
intervenţiei în prezenţa ICC şi a retardului în
dezvoltare
Tratament
 prima opţiune terapeutică este cea medicamentoasă:
 Indometacin i.v. sau Ibuprofen p.o. - de preferinţă în
primele 10 zile
 în cazul nou-născuţilor prematuri cu CAP fără răspuns
la terapia medicamentosă cu Indometacin sau
Ibuprofen, se recomandă închiderea chirurgicală
 în cazul sugarilor cu insuficienţă cardiacă congestivă
se impune o stabilizare medicamentoasă anterior
terapiei chirurgicale
 deasemenea este necesară închiderea chirurgicală în
cazul copiilor cu CAP de dimensiuni mari
Tratament
 Tratament chirurgical:
 procedura chirurgicală – ligatură, secţiune- sutură
 Închidere transcateter, efectuată pentru prima dată
de Porstmann 1967 - una din cele mai frecvente
proceduri intervenţionale efectuate la copil,
metodă de rutină şi de primă alegere în majoritatea
centrelor, o alternativă sigură la ligatura
chirurgicală
 Profilaxia endocarditei recomandată doar 6 luni
postoperator
Închiderea transcateter