ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

cariotipo: es el conjunto de
cromosomas de una célula

TIPOS DE CROMOSOMAS se clasifican según su

tamaño y posición del
centrómero.

tipos de cromosomas cariotipo normal femenino

46xx y el masculino 46xy
1.metacéntricos (divide al
cromosomas en brazos similares)

2.submetacéntrico(divide al
cromosoma en brazos
desiguales)

3. acrocentricas(cuando el brazo
del cromosoma es muy corto)
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
son dos
Numéricas: tienen un cromosoma
más como uno menos
Estructurales: se origina cuando
una parte del cromosoma está
ausente
factores que pueden dar origen a la
modificación cromosómica
1. Edad de la madre
2. Factores ambientales
3. Buena alimentación
4. Actividad física
Estructurales
NUMÉRICAS

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 SÍNDROME DE DOWN

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18 SÍNDROME DE EDWARDS

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13 SINDROME DE PATAU

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 32 MOSAICISMO

MONOSOMÍA DEL CROMOSOMA 21 MOSAICISMO

 retraso mental

SÍNDROME DE DOWN desarrollan obstrucción al

duodeno
Es un trastorno genético
infecciones respiratorias
1. afecta envejecimiento precoz
aproximadamente 1 de
cada 800 a 1000 niños desarrollan enfermedad de
2. constan de una alzheimer
esperanza de vida de 25
rasgos faciales
a 80 años característicos

cromosoma 21 se
encuentra triplicado

incidencia de aumentar la
beta-amiloide
 CAUSAS DEL SÍNDROME
Ocurre cuando se produce un error en la
división del espermatozoide o del óvulo en vez
de recibir una de las células hijas esta copia
retiene una adicional, originando un niño con
el síndrome.
SÍNDROME DE EDWARDS
tiene una tercera copia del material
cromosómico en lugar de las dos características
copias normales
manos empuñadas
Problemas y exámenes
1. utero inusualmente grande piernas cruzadas
2. volumen del líquido amniótico talón prominente
3. trisomía parcial
bajo de peso al nacer
Signos que abarcan
1. agujeros de hendidura orejas de implantación
2. hernia umbilical
3. comunicación intracelular uñas hipoplásicas
4. comunicación interventricular
5. artesco persistente criptorquidia
 TRISOMÍA 13
características pruebas y exámenes
tres copias de cromosomas
ojos pequeños dextroposición del corazón
1.trisomía 13
hipotonía muscular comunicación interauricular
2. mosaicismo
hernia umbilical conducto arterioso
3. translocación persistente

defectos del cuero comunicación

cabelludo interventricular

testículo no descendido muestra rotación de

órganos
SÍNDROME DE TURNER
talla baja e inmadurez de los órganos
causas: la no disminución de un cromosoma
sexual(x-y) en la formación de uno de los
gametos

deleciones

duplicaciones

inversiones

cromosoma en anillo

traslocaciones

isocromosoma
ALTERACIONES GENÉTICAS
las mutaciones más trascendentes
son aquellas que ocurren dentro
de nuestras células germinales
las mutaciones pueden ser a tres
niveles
1.molecular
2. cromosómico
3. genómico
pueden ser provocadas por
la edad avanzada de la retardo del crecimiento
mujer intra o extracelular
las radiaciones ionizantes muerte embrionaria
sustancias químicas malformaciones
virus reacciones
agentes físicos agentes químicos
ondas electromagnéticas los corpusculares