Gena

               DARS2
Proteina:
Aspartyl-tRNA synthetase 2
(Mitochondrial)

                                    
                                    
                  
 DARS2 ?
 Promotor/Enhancer POZITIA +0.0
 Factor de transcriptie 272 TFs si 5 TFs
 Enhancer POZITIA +28.5
 Locatia chr1:173,824,503-
173,858,546
 Marimea -34,044 baze azotate
 Aceasta gena codificatoare de proteine apartine clasei II
 Familia –Aminoacil ARNt sintetaza
 Este o enzima mitocondriala care in special participa la
formarea aspartyl-ARNt .
 Mutatiile in aceasta gena sunt asociate cu encefalopatie,
cresterea nivelului de lactosa (LBSL) si Guta (gout).
Expresia Genei
Functia

• Gena DARS2 ofera indicatii pentru scindarea unei enzime numite mitochondrial

aspartyl-tRNA synthetase. Aceasta enzima este importanta in
producerea(sintetizarea) de proteine in structurile celulare numite mitocondrii,
ce nu sunt altceva decat centrele producătoare de energie ale celulelor. 
• În timp ce majoritatea sintezei proteinelor apare în mitocondrii , unele proteine
sunt sintetizate și în nucleu.
• Contine resturi care participa la formarea ATP si ARNt ,si recunoasterea acidului
aspartic,precum si rețelele catalitice caracteristice pentru ARNt sintetaza.
 Locația citogenică:

–  1q25.1
– care este brațul
lung (q) al
– cromozomului 1
– din poziția 25.1
Proteina
Aspartate-tRNA ligase, mitochondrial

Marimea- 645 aminoacizi

Masa moleculara- 73563 Da
Structura cuaternara -Homodimer
 Secventa
Locatia subcelulara
Alte denumiri ale acestei proteine:

• aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial

• aspartyl-tRNA synthetase, mitochondrial
• aspartyl-tRNA synthetase, mitochondrial precursor
• ASPRS
• FLJ10514
• LBSL
• MT-ASPRS
 Caracteristica Proteinei

Aspectul tridimensional al proteinei S-a demonstrat ca gena DARS2

contine 17 exoni , respectiv 16
introni ,si are o lungime de 32.5kb.
Masa de 73 ,563 Da
Mutații

Cel puțin 25 de mutații în gena DARS2 au fost identificate la

persoanele cu leukoencefalopatie cu afectarea brațului și a măduvei
spinării și creșterea în lactație (LBSL-Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord
involvement and lactate elevation)
 CONSECINTELE

Mutațiile din DARS cauzeaza hipomielinare cu

mișcări ale creierului și maduvei spinării și
spasticitate la nivelul piciorului.
Tulburările legate de materia albă moștenite sunt o
clasă largă de boli pentru care tratamentul și
clasificarea sunt ambele provocatoare.Într-adevăr,
aproape jumătate dintre copiii care prezintă o
leukoencefalopatie rămân fără un diagnostic
specific.
Caracteristica
Probabilitatea de moștenire

LBSL este moștenit într-o manieră

autosomală recesivă. In concepție
fiecare copil a unui individ afectat are
5 o sansa de 25% de a fi afectat, o șansă
20 25% de 50% de a fi un purtător
5% neafectat asimptomatic și o șansă de 25% de a fi
%
p neafectat și nu a fi transportator.
au Testarea persoanelor insarcinate cu
fr risc crescut e posibilă dacă variantele
et
că patogene au fost identificate în
tt familie.
Boala Guta

 1. Hiperuricemia asimptomatică;
 2. Artrita acută gutoasă intermitentă;
 3. Perioada intercritică;
 4. Artrita gutoasă cronică tofacee.