Sunteți pe pagina 1din 7

SINDROMUL HUTCHINSON-GILFORD

PROGERIA
Progeria este o afectiune extrem de rara.
Aceasta afecteaza 1 din 4 milioane de nou-
nascuti, iar imbatranirea incepe pe la varsta de
1-2 ani. La 10-12 ani, copilul care sufera de
progeria prezinta toate caracteristicile externe
ale imbatranirii, par alb, chelie si lipsa grasimii
din corp.
Descoperita pentru prima data in anul 1886 de
catre Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si
denumita ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford
Progeria Syndrome), aceasta boala mortala a
afectat pana in prezent peste 100 de persoane din
intreaga lume. La ora actuala sunt cunoscute 51
de cazuri.
Un raport din 2003 sustinea ca progeria poate
fi o trasatura dominanta de novo; se dezvolta
in timpul diviziunii celulare intr-un copil abia
conceput sau in gametii unuia dintre parinti si e
cauzata de mutatia la nivelul genei LMNA din
cromozomul 1. Mutatia genei duce la sinteza
unei forme mutante ale prelaminei A, denumita
si progerina, care nu poate fi procesata la
lamina A matura.
Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al doilea an de
viata, o data cu schimbarile ce apar la nivelul pielii si osaturii: forma
triunghiulara si trasaturi caracteristice ale fetei, cum ar fi venele
scalpului proeminente, capul disproportional mai mare decat fata,
maxilarele anormal de mici, ochi proeminenti, dantura anormala si
intarziata.
Manifestarile clinice includ aproape de fiecare data statura mica,
greutate evident mai mica decat cea corespunzatoare inaltimii, grasime
subcutanata scazuta, alopecie generalizata, torace piriform, clavicule
distrofice, pozitie anormala a corpului, mers tarsait, coxa valga
(anormalitati ale memberlor inferioare si ale centurii pelviene), membre
subtiri, incheieturi intepenite, proeminente, esec in dezvoltarea sexuala.
Tratament: De-a lungul timpului, s-au incercat
diferite terapii, una dintre ele fiind terapia cu
hormonul cresterii, insa nu se cunoaste deocamdata
nici un tratament specific.
Procesele catabolice vazute la HGPS se aseamana
cu cele din imbatranirea normala si, la copiii afectati,
se ajunge la moarte la o varsta frageda. In aditie la
efectele incurajatoare de crestere, hormonul de
crestere are proprietati anabolice puternice.
Administrarea acestui hormon amelioreaza unele
efecte catabolice ale imbatranirii normale, dar nu
are nici un efect asupra progresiei arterosclerozei la
bolnavii de progeria.
Sam Berns a suferit de progeria si
a murit la varsta de 17 ani
Sam a aparut intr-un documentar
despre aceasta boala, in care a
vorbit despre viata si suferinta lui.
A avut o viata activa, a urmat
cursurile unui liceu si chiar inainte
sa moara intentiona sa se inscrie
la o facultate, ca sa studieze
genetica sau biologia.
Parintii lui, de profesie medici, au
pus bazele unei fundatii de
cercetare a progeriei.