Sindromul LOBSTEIN

Boala oaselor de sticlă

 Boala Lobstein, sau boala oaselor de sticlă,
este o formă de osteogeneză imperfectă.
 Incidența sa este de 1 la 10 000 din populația
generală.
 Anual, în România, se nasc 9 - 10 copii cu
sindromul Lobstein și chiar și în cazul formei
ușoare ale bolii, calitatea vieții și activitățile
cotidiene sunt afectate.
 Boala poate fi ereditară, dar aproximativ 35%
din copii nu o moștenesc de la părinți.
Etiologie
 Majoritateacazurilor sunt determinate
de mutaţia dominantă a genei colagenului
tip I
 Altetipuri sunt determinate de mutaţia
proteinelor asociate cartilajelor

Există descrise ȋn literatura medicală pȃnă

la 8 tipuri diferite. Aceste tipuri variază
prin severitate de la o formă letală la o
formă uşoară. 
 Există mai multe forme ale bolii, în
funcție de severitate

o În cazul formei severe, fragilitatea oaselor este

accentuată, și afecteaza creșterea în înălțime, iar 40% din
bolnavi suferă de hipoacuzie. Copiii diagnosticați cu boala
Lobstein pot suferi chiar și 100 de fracturi în timpul vieții.
o În cazul formei grave, procentul de mortalitate este
extrem de ridicat în primii trei ani de viață.
Cele mai frecvente simptome sunt

 Fragilitate anormală a oaselor, fracturi cvasispontane,

cu predilecție la nivelul oaselor lungi ale membrelor.
 Deformări osoase specifice mai ales la nivelul
craniului, maxilar mic, modificări ale coastelor,
 Colorație albastră a sclerelor (albul ochilor); mai rar se
poate asocia cu miopie sau cataractă congenitală
 Hipoacuzia este o manifestare tardivă a bolii.
Diagnostic

 Boala se depistează prin investigații

radiologice, examinarea craniului
și teste genetice.
 Diagnosticul este dificil de stabilit
când exista doar o fractura chiar și
în asociere cu atrofia osoasă.

 Pentru tratamentul pacienților se

recomandă munca în echipă –
ortoped, endocrinolog, genetician și
psihiatru, neurolog.
Tratament
 Intervenții chirurgicale
pentru redresarea oaselor
deformate. Se implantează
tije telescopice în oase,
care le ajută să se redreseze
și se alungesc automat odată
cu creșterea oaselor.

 Tratamentul farmacologic
constă în administrarea de
hormoni de creștere și
bifosfonați, și trebuie
început încă de la vârstă de
doi ani.
 Tratamentul profilactic
constă în - înotul,
exercițiile ușoare de
dezvoltare fizică
armonioasă cu scopul de a
preveni osteoporoza,
crește tonusul muscular,
îmbunătăți stabilitatea
articulațiilor.
 Tratamentul ortopedic,
ortezarea articulațiilor de
sprijin - glezne, genunchi,
se face pentru o mai bună
stabilitate în mers și cu
rol profilactic, scăzând
riscul fracturilor și
deformărilor osoase.
 Pronostic
După primii trei ani de viață
simptomele se reduc ca
intensitate dar boala este
incurabilă

Vă mulțumesc pentru atenție!