Sindromul EDWARDS

DEFINITIE

Sindromul Edwards sau trisomia 18 este un sindrom plurimalformativ

sever, cauzat de o anomalie cromozomiala caracterizata de prezenta unui
cromozom 18 suplimentar. Este a doua anomalie autozomala ca frecventa
dupa sindromul Down, la care sarcina poate ajunge la termen.

Prevalenta este de 1:6000-1:8000 de nou-nascuti vii si 80% din copiii

afectati sunt de sex feminin. Majoritatea sarcinilor se opresc insa in
evolutie inainte de termen (mai ales in primele doua trimestre de
sarcina), ceea ce inseamna ca incidenta bolii la momentul conceptiei
este mai mare.  Incidenta bolii creste odata cu varsta mamei.
 ETIOLOGIE

Materialul genetic suplimentar al cromozomului 18

(complet sau partial) care determina aparitia sindromului,
apare de cele mai multe ori inainte de formarea
embrionului, adica el este deja prezent intr-unul din gameti
(ovocit sau spermatozoid), de regula in ovocitele mamei.
 SEMNE CLINICE
 malformatii cardiace – defect sept atrial sau ventricular, persistenta de canal arterial,
tetralogie Fallot etc.

 malformatii renale – rinichi "in potcoava"

 malformatii ale tubului digestiv – atrezie esofagiana, stenoza pilorica

 omfalocel (defect de perete abdominal cu protruzia intestinelor in afara abdomenului)

 dismorfism facial (anomalii ale fetei), cu: microcefalie (cap de dimensiuni reduse),
occiput proeminent, urechi malformate, jos inserate fata de pozitia normala,
hipertelorism (distanta interoculara crescuta), fante palpebrale inguste, ptoza
palpebrala (anomalii ale pleoapelor), despicatura labiala sau palatina ("buza de iepure"
sau "gura de lup"), micrognatie (barbie mica)

 artrogripoza (contracturi ale articulatiilor)

• anomalii ale membrelor: caracteristice sunt: pozitia anormala a degetelor mainii – degetele
II si V suprapuse peste degetele III si IV; calcaiul "in piolet", haluce in dorsiflexie; alte
anomalii ale membrelor: absenta radiusului (unul din oasele antebratului), police hipoplazic
(degetul mare de la mana de dimensiuni reduse), anomalii ale unghiilor, sindactilie ale
degetelor II si III la picioare (degete unite)

 criptorhidism (testicole necoborate in scrot)

 retard mental sever 

 retard al cresterii, dificultati de alimentare (prin tulburari de deglutitie)

 INVESTIGATII

Prenatal
 teste de screening serologic matern: bitest (dozare de beta
hCG si PAPP-A) in trimestrul I de sarcina, sau triplu test
(dozare de AFP, beta hCG si estriol liber) in trimestrul II

 ecografie de trimestrul I 

 ecografie pentru evaluarea morfologiei fetale – in

trimestrul al II lea
Confirmarea diagnosticului suspicionat pe baza ecografiei si a
testelor de screening se face fie prin biopsie de vilozitati coriale (in
trimestrul I), fie prin amniocenteza (in trimestrul II) si cariotipul
(analiza cromozomilor) celulelor fetale.

Postnatal
 Examenul clinic al nou-nascutului sugestiv pentru
sindrom Edwards impune analiza cromozomilor prin
cariotipul din sange periferic
 TRATAMENT
Din pacate, trisomia 18 nu are tratament curativ (nu se vindeca). Nou-
nascutii au nevoie de ingrijire speciala, in sectii de terapie intensiva (70% din
decese se produc prin stop respirator, urmat de stop cardiac). 
 Pentru cei care supravietuiesc dupa perioada neo-natala este
recomandata corectia chirurgicala a malformatiilor si anomaliilor
congenitale (cand acest lucru este posibil), kinetoterapie, consiliere
psihologica.
Terapii alternative
 COMPLICATII

Dintre complicatiile frecvente pot fi amintite:

- Infectii cea maifrecventa fiind otita
- Scoliaza
- Tulburari de hranire

- Insuficienta cardiac congestive aparuta pe fondul

defectelor cardiac congenitale
 PROGNOSTIC

De cele mai multe ori, sindromul Edwards este diagnosticat in

timpul sarcinii, prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza.
Majoritatea sarcinilor se soldeaza cu avort sau moarte fetala intrauterina.
Dintre sarcinile care ajung la termen, jumatate din nou-nascuti nu
supravietuiesc mai mult de o saptamana, durata medie de viata este de
15 zile. Cca. 5-8% din copii supravietuiesc peste varsta de un 1 an, de
obicei cazurile mai putin afectate clinic (trisomia partiala sau in mozaic).