“Important nu este să te

vindeci, ci să traiești cu
bolile pe care le ai. ”

Albert Camus
Maladii
ereditare și
profilaxia
lor
CUPRINS:
 Obiective
 Introducere
 Clasificarea maladiilor ereditare
 Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY
 Abinismul
 Hemofilia
 Daltonismul
 Boli transmise de genele recesive localizate în alți cromozomi
 Anemia mediteraneeana
 Fibroză chistică
 Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor
 Sindromul Down
o Profilaxia maladiilor ereditare
Obiective:
Elevul va fi capabil:

O1: - să descrie în baza prezentării, compoziția celulei

umane din punct de vedere a numărului de cromozomi;

O2: - să explice în baza informațiilor din prezentare, prin

ce se manifestă albinismul și hemofilia;

O3: - să enumere cîteva metode de profilaxie a maladiilor

ereditare;

O4: - să aplice cunoștințele obținute la rezolvarea

problemelor .
Introducere:
Majoritatea bolilor umane sunt cauzate
de organisme ca bacterii, viruși, ciuperci,
care invadează corpul și îi dereglează
activitatea normală. Unele boli există în
organism din momentul în care
spermatozoidul întîlnește ovulul și
formează un nou individ. Aceste boli sunt
numite ereditare ele se moștenesc sau sunt
transmise de la părinți la copii prin
intermediul cromozomilor. Orice celulă
din corpul uman conține 46 de cromozomi,
grupați în 23 de perechi.

Ereditatea este proprietatea unui individ

de a transmite la urmaşi
caracterele sale personale precum şi cele
ale speciei căreia îi aparţine. Părinţii nu
transmit însă la copii caractere ci
informaţiile (conţinute în genele din
gameţi) necesare pentru realizarea
caracterelor.
Clasificarea maladiilor ereditare:
După origine se împart în:
 Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY;
 Boli transmise de genele recesive localizate în alți cromozomi;
 Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor.
După modul de manifestare:
 Dominante,
 Recesive,
 Codominante,
 Letale,
 Semiletale
Dupa localizare:
 Autozomale (plasate pe autozomi)
 Heterozomale (plasate pe heterozomi)
Dupa modul de aparitie:
 Naturale – spontane,
 Artificiale – provocate de om
 Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY
Una dintre cele 23 de perechi de
cromozomi prezente în celulele
umane conține gene
responsabile pentru transmiterea
caracterelor
sexuale. Aceștia sunt cromozomii
sexuali (heterozomii). Femeile au
doi cromozomi XX, în timp ce
barbații au un cromozom X și
unul Y. Aceste boli, de regulă, se
manifestă la bărbați, dar numai
atunci cînd în cromozomul Y
lipsește gena dominantă
sănătoasă. Se întîlnesc
următoarele maladii care se
transmit cu cromozomi sexuali:
 Albinismul
 Hemofilia
 Daltonismul
 Abinismul:
Albinismul se
manifestă prin lipsa de
pigmenţi în piele, păr și
ochi,și prin imunitate
scăzută. Albinoşii -cei
care suferă de această
afecțiune -sînt adesea
foarte sensibili la
lumină,deoarece le
lipsește stratul
protector din coroida
ochiului.
 Hemofilia
Este o boală ereditară care
se manifestă prin tulburări
de coagulare a sîngelui.
Boala se transmite
ereditar de la tată la fiică
şi de la mamă la fiu.
Afecţiunea este mai des
întîlnită în rîndul
bărbaţilor decît a femeilor.
Maladie provocată de
transmiterea de la mama
purtătoare, a unei gene
anormale aflată pe
cromozomul „X”.
Daltonismul
Este incapacitatea funcţională de a
deosebi culorile, în special culoarea
roşie de verde. Daltonismul este
ereditar, iar gena responsabilă este
localizată în cromozomul X.
Bărbaţii au un singur cromozom X,
iar dacă acesta este purtătorul genei
daltonismului, atunci bărbatul va fi
daltonist. Pentru ca un bărbat să fie
daltonist, este nevoie doar de o
genă, pe cînd în cazul unei femei
este nevoie de două gene, cîte una
pentru fiecare cromozom X.
Şansele de a moşteni două gene ale
daltonismului (una de la tată şi una
de la mamă) sunt mult mai mici.
Există mai multe tipuri de daltonism, și anume:

- daltonismul roşu-verde Pacienţii deosebesc roşu

de verde dacă cele două culori se află una lângă alta,
dar nu pot identifica cele două culori dacă ele sunt
separate.
- daltonismul albastru este o afecţiune rară.
Pacienţii care suferă de această afecţiune nu pot
distinge culorile galben sau albastru. Ambele culori
sunt văzute ca alb sau gri.
- daltonismul total reprezintă lipsa identificării oricărei
culori. Această formă este cea mai rară. Pacienţii care
suferă de această afecţiune văd totul alb, negru sau în
unele nuanţe de gri.
 Boli transmise de genele recesive
localizate în alți cromozomi
O persoană trebuie să moştenească
două copii modificate ale aceleiaşi
gene (cîte una de la fiecare părinte)
pentru a fi afectată de boală. Dacă
persoana primeşte o copie normală şi
una modificată ale aceleiaşi gene, ea
va fi un purtător sănătos deoarece
gena normală o compensează pe cea
modificată. Fiind purtător înseamnă
că persoana respectivă nu are boala
dar posedă o copie modificată a genei
într-una dintre perechile de gene. Din
boli transmise pe această cale fac
parte:
 Anemia mediteraneeana
 Fibroză chistică
Anemia mediteraneeana
Talasemia, cunoscută şi sub
numele de anemie
mediteraneană, este o afecţiune
moştenită a sîngelui,
caracterizată prin numărul
scăzut de hemoglobină şi de
celule roşii din corp.
Hemoglobina este substanţa
existentă în celulele roşii care
permite acestora să transporte
oxigen. Simptomele talasemiei
sunt: starea de slăbiciune,
respiraţia precipitată, înfăţişarea
palidă, iritabilitatea, decolorări
galbene ale pielii.
Fibroză chistică
Fibroza chistică (mucoviscidoza)
este o boală genetică, produsă de o
genă denumită CFTR defectă. La
pacienţii cu FC, ionii de clor nu se
miscă în mod normal și ca o
consecință celulele nu secretă
mucus normal. Transportul dereglat
al ionilor de clor deasemenea
cauzeaza un transport anormal al
apei,astfel, mucusul secretat este
foarte vîscos și lipicios.
Acumularea mucusului cauzează
inflamația la nivelul glandelor
provocînd leziuni grave.
Boli transmise printr-o anomalie a
cromozomilor:
Anomalie privind numărul sau structura cromozomilor.
Una dintre
cele mai
periculoase
boli
transmise pe
această cale
este
sindromul
Down
Sindromul Down
Sindromul Down este
o disfuncţionalitate
cromozomială. O
persoană cu sindrom
Down are suplimentar
o copie a întregului
sau numai a unei părţi
a cromozomului 21.
Cromozomul 21 este
cel mai mic dintre
cromozomii umani.
Cu alte cuvinte,
copilul are 47 de
cromozomi în loc de
46.
 Simptome
Copiii ce suferă de
această boală au o
față lată, ochi
oblici, degete
subțiri și mușchi
slabi. Ei prezintă
retardare mintală
și o inteligență sub
media normală
datorată
dificultaților de
învățare.
ALTE BOLI GENETICE:
POLIDACTILIA
Polidactiliile sânt malformaţii congenitale,
(autozomiale) care se caracterizează prin : adaos (+) a
unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mână sau la
picior.
1.Sindactilia - alipirea degetelor;
2.Adactilia - lipsa degetelor.
Profilaxia maladiilor ereditare
În cazurile cînd unele proteine care în organismul bolnavilor
sînt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale artificială și
administrate pacienților.
Se folosește și terapia genetică, din organele afectate ale
bolnavilor sunt extrase celulele în care se introduc gene
sănătoase ce se multiplică rapid și duc la însănătoșirea
acestor celule bolnave.
La fel se elaborează hărți genetice ale majorității bolilor
ereditare, în baza căror se folosesc metode eficiente și
operative de tratare a pacienților.
Cei care au hemofilie sunt injectați cu substanțe coagulante
provenite de la persoane sanatoase. Cu toate acestea,
sindromul Down și daltonismul nu pot fi vindecate.
Cîți cromozomi conține
celula corpului uman?

46 de cromozomi
Prin ce se manifestă albinismul?

prin lipsa de pigmenţi în piele, păr și ochi,și prin imunitate

scăzută
Prin ce se manifestă hemofilia?

prin tulburări de coagulare a sîngelui

Cum se mai numeste anemie
mediteraneană?

Talasemia
Care pereche de cromozomi este afectată
la persoanele cu sindromul Down?

perechea 21
Enumeră cîteva metode de profilaxie a
maladiilor ereditare
Din șirul dat excludeți intrusul,și argumentați:

Daltonism, Sindromul Down,

Albinismul

Sindromul Down
Gena polidactiliei este dominantă, iar
gena mâinii normale – recesivă.
În familia, unde mama are o structură
normală a mâinii, iar tata este polidactil
s-au născut doi
copii: unul cu şase degete, iar altul cu
cinci. Determinaţi genotipul părinţilor.
Culoarea căpruie domină culoarea
albastră a ochilor. O doamnă cu ochii
căprui (tatăl cărea avea
ochii căprui, iar maică-sa albaştri) se
căsătoreşte cu un domn cu ochii albaştri,
părinţii căruia aveau
ochii căprui. Ei au avut un copil cu ochii
căprui, determinați genotipurile tuturor
persoanelor nominalizate în problemă?
Temă pentru acasă:

De pregătit o prezentare în PowerPoint la o maladie

ereditară