CONSIDERAŢII BIOETICE ÎN

GENETICA UMANĂ
Nu există o definiţie acceptată de
majoritatea specialiştilor.
Termen utilizat pentru prima dată de către
V.R. Potter (Bioethics: The Science of Survival,
1970; Bioethics: Bridge to the Future, 1971):
Am ales rădăcina “bio-” pentru a reprezenta
cunoaşterea biologică, ştiinţa sistemelor fiinţelor
şi “etica” pentru a reprezenta cunoaşterea
sistemului valorilor umane.
O disciplină “menită să asiste medicii şi
oamenii de ştiinţă în a lua decizii corecte
dpv sociologic, psihologic şi istoric” (D.
Callahan).
 TIPURI DE BIOETICA
Bioetica utilitaristă Bioetica ortodoxă
Ingrijirea unui copil Principii
bolnav ar trebui sa fundamentale:
primeze in fata persoana umană
trebuie respectată
ingrijirii unui
din prima până în
batrân bolnav
ultima clipă a vieţii,
ultima clipă a vieţii,
ca purtătoare a
chipului lui
Dumnezeu
Trebuie să privim în faţă realitatea. Omul a
devenit un superom.Dar superomul, cu
superumana sa putere, n-a ajuns şi la un nivel
de superumană înţelepciune. Cu cât puterea sa
creşte, cu atât mai sărac devine omul.
Conştiinţele noastre nu pot să nu fie zguduite
de constatarea că, cu cât creştem şi devenim
superoameni, cu atât suntem mai inumani.
Albert Schweitzer premiul Nobel pentru pace
(1952)
 DOMENII DE APLICABILITATE IN
GENETICA UMANĂ
METODE SPECIFICE DE CERCETARE

1. Studiul gemenilor monozigoţi

2. Studiul pedigree-ului
3. Studiul familiilor consangvine
 4. Studiul complementului
cromozomial prin tehnici de
bandare
5. Studiul cromatinei sexuale
 SFATURILE GENETICE
consta in evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o
maladie genetica sau posibilitatea unui cuplu de a avea un
copil malformat.

Sfaturile genetice sunt indicate in urmatoarele situatii:

1.Unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie ereditara
2.Persoane sanatoase care au in familie rude cu boli
ereditare
3.Parinti care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca
riscul de a avea alti copii afectati
4.Cuplul prezinta un caz de consangvinizare
5.Au avut avorturi spontane repetate
 DIAGNOSTICUL PRENATAL

- urmareste detectarea unor maladii din primele luni de

sarcina.

Exista o serie de tehnici si metode de diagnostic prenatal:

-amniocenteza
-biopsia fetală
-metoda laparoscopică
-ultrasonografia
-fetoscopia
-amniografia
-prelevarea de sânge sau fragmente de piele ale fetusului
 AMNIOCENTEZA
începând cu săptămâna 17
 BIOPSIA FETALĂ
începând cu săptămâna 9
METODA LAPAROSCOPICĂ
ULTRASONOGRAFIA
FETOSCOPIA
CORDOCENTEZA
Prin aceste metode s-au stabilit:
- Poziţia genelor în - tipurile de mutaţii şi
cromozomi efectele lor
- Cariotipul uman - frecvenţa anumitor
normal şi patologic gene în populaţia
umană
 ANALIZA DOPPLER
Ecografia Doppler este utilizata
pe scara larga pentru
detectarea pulsatiilor de ritm
cardiac fetal sau a pulsatiilor
din diferite vase de sange ale
fatului. Caracteristicile
fluxului sanguin care circula
prin vasele de sange fetale
pot fi evaluate folosind
Doppler. Un flux sanguin
diminuat intr-un ciclu
pulsatoriu, mai ales in faza
diastolica a sangelui, indica
un fat de potential biologic
redus.
 ANALIZA
Cromozomială
Depistarea anomaliilor
cromozomiale Biochimică
- Trisomii:13, 18 şi 21 Depistarea anomaliilor genice
- Sindromul Klinefelter - Drepanocitoza (siclemia)

XXY - Hemofiliile A şi B

- Sindromul Turner Xo - Mucoviscidoza (fibroza

chistică)
- Miopatia Duchenne
 FERTILIZAREA IN VITRO (FIV)
crearea omului în afara corpului
uman
Crearea omului în afara corpului uman
În urma contopirii celor doi gameti intr-un mediu de cultura special (in
laborator), se obtine celula ou (zigot). Celula ou sufera diviziuni
succesive (intra in diviziune mitotica) in urma carora se formeaza
embrionul.
La 72 de ore de la conceptie, embrionul este transferat unei mame
purtatoare, prin tehnica numita embriotransfer.

La 2 săptămâni de la embriotransfer se efectuează testul de sarcină din

sânge.

Intre fatul creat in laborator si fatul procreat natural nu exista deosebiri

ale dezvoltarii.

În urma FIV nu există o creştere a riscului de malformaţii.

Ca regula generala se implanteaza 2-3 embrioni femeilor sub 35 de ani
si nu mai mult de 4 embrioni femeilor de peste 35 de ani.

Primul copil nascut prin FIV s-a realizat in 1978 de către Robert G.
Edwards (Nobel, 2010).
In Romania, primul copil nascut prin FIV s-a realizat in 1996.
 Fertilizarea in vitro este utilizata
- la cuplurile care nu pot concepe un copil dupa un an de
incercare;
- in caz de infertilitate masculina;
- in cazul in care cantitatea si calitatea ovulelor este slaba;
- in cazul femeilor care au trompele uterine infundate sau legate
- in cazul barbatilor care au suferit o operatie de vasectomie.

Tehnica fertilizarii in vitro si a transplantului de embrioni este

utila pentru tratamentul sterilitatii si pentru cercetare (se
urmareste o mai buna intelegere a aparitiei si a transmiterii
defectelor genetice, in vederea evitarii sau tratarii lor).
 CLONAREA
este tehnica de producere asexuată de celule şi organisme obţinându-

se celule şi organisme genetic identice.

TERAPEUTICA
consta in clonarea unui embrion
pana la stadiul in care se pot
obtine celule stem. Celulele
stem sunt celule
nediferentiate, capabile sa
formeze orice tip de tesut.
da posibilitatea:
-vindecarii unor boli grave
(sindromul Parkinson,
Alzheimer, sindromul Down,
diabet, cancer)
-gasirii de noi surse de organe
sau tesuturi pentru transplant
REPRODUCTIVĂ
se utilizeaza ovulul anucleat (se
scoate nucleul folosind o
seringă, un fascicul de raze UV
sau tehnica laser)
In el se introduce un nucleu
dipoid
Manipulat astfel, ovulul cu
garnitură dublă de cromozomi,
evoluează spre embrion
Klon (gr.) = ramură
 Părintele clonarii este considerat Hans Spemann (1869-
1941). Nobel 1935 descoperirea efectului „organizator” în
dezvoltarea embrionului.
 TERAPIA GENICA
Metoda de tratare a maladiilor ereditare care consta in transfer de
gene in celulele umane, in scopul inlocuirii genelor mutante cu
genele normale.

Se inlocuiesc genele mutante in cateva celule modificate genetic, astfel

incat ele sa contina gena normala.Gena normala este introdusa in
celulele tinta cu ajutorul unui vector, reprezentat de un virus
modificat.

Celulele transformate genetic se pot introduce in corpul aceluiasi

bolnav, acesta va produce el insuşi substanţa respectivă.

Terapia genica se poate aplica atunci cand este vorba de o tulburare

grava pentru care nu exista tratament eficient (ex. cancer), iar
rezultatele cercetarilor experimentale demonstreaza ca gena va
functiona; atunci cand beneficiile scontate depasesc riscurile
inerente, cand bolnavul si-a dat consimtamantul si este ocrotit de
agresivitatea mass-mediei.
 Nobel 2012 pentru
crearea de celule
stem totipotente
(celule pot) din celule
diferenţiate