Şef disciplină:Conf.Dr.

MIRA FLOREA
Coordonator stagiu:Dr. BALAN ANCA
Rezident an III :Dr. Pop Daniela Cristiana
 DATE PERSONALE

Nume: A.C
Vârstă: 20 de ani
Data naşterii: 07.03.1997
Sex: masculin
Domiciliu: urban,Cluj-Napoca
Data observaţiei în cabinetul MF 13.04.2017
M.I.: se prezintă în regim de ambulator
pentru icter, dureri abdominale difuze,
greturi si varsaturi in data de 13.04.2017
A.H.C.-mama-hipertensiune arteriala
esentiala
A.P.P.-anemie diseritropoetica
congenitala, splenectomie in 2011,
transfuzii de sange repetate
CMV: student, cu un stil de viata
sanogen, fara uz de toxice si
medicamente
ISTORICUL BOLII
Pacient cunoscut cu anemie diseritropoetica
congeniala, cu transfuzii de sange repetate in
antecedente, se prezinta in cabinetul medical pentru
dureri abdominale difuze, greturi, varsaturi bilio-
alimentare debutate in urma cu cateva zile, fara remisia
simptomatologiei la autoadministrarea de
Metoclopramid, cu colorarea ulterioara a mucoaselor si
a tegumentelor in galben debutata in urma cu o zi.
Se efectuaza examenul clinic obiectiv pe aparate si
sisteme unde se constata sensibilitate la palparea
profunda si superficiala a epigastrului si a
hipocondrului drept, usoara hepatomegalie
Se propune planificarea investigaţiilor şi gestionarea
acestora,în vederea formulării unui diagnostic final.
Examen obiectiv
T = 1.77 m
G = 70 kg ; IMC = 22.3
Tegumente si mucoase: icterice
Tesut celular subcutanat: normal reprezentat
Sistem ganglionar superficial: nepalpabil
Aparat respirator: torace normal conformat, simetric, MV fiziologic, fara
elemente supra adaugate
Aparat cardiovascular: soc apexian sp.V ic stg, pe linia mc stg, zgomote
cardiace ritmice, puls periferic prezent
TA = 110 / 60 mmHg, , AV=76 batai/min
Aparat digestiv: abdomen normal conformat, suplu, elastic, sensibil la
palparea epigastrului si hipocondrului drept
Ficat-palpabil la 05.cm sub rebordul costal
Splina nepalpabila .
Aparat uro-genital : loji renale libere,Giordano (-), mictiuni fiziologice.
Diagnostic de etapă

Sindrom icteric

Sindrom dureros abdominal

Sindromul icteric Siclemie
Anemii hemolitice
Traumatisme
Arsuri extinse
Medicamente Postchirurgical
Transfuzii Post prelungit
Infectii
Neoplasme
Hemoliza intensa Medicamente
Diabet zaharat

Hemolitic/prehepatic
Colecistita alitiazica
Hiperbilirubinemie
neconjugata Edem pancreatic
Carcinom
cefalopancreatic Compresiune
Deficit in Icter
conjugarea Colangita sclerozanta
bilirubinei –
Hiperbilirubinemie Hiperbilirubinemie Extrahepatic Obstructia CBP
cresterea
conjugata
predominant a
BI
Hepatocelular/hepatic Obstructiv/posthepatic Ocluzie

Hepatita
Hepatocite lezate Intrahepatic
Ciroza hepatica Litiaza coledociana
Hepatocarcinom

Extravazare de Inflamatie, fibroza sau Ciroza hepatica

bilirubina obstructie a ductelor
conjugata – Hepatita
intrahepatice Colangita
cresterea
initiala a BD

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/en/c/cd/Jaundice-types.png
Sindromul dureros abdominal Pleurezie
Litiaza biliara
dreapta Pleurezie
Ficat dedreapta
staza

Colica renala dreapta

Colecistita
Hipocondrul drept

Cauze extraabdominale Cauze abdominale

Pleurezie dreapta Pneumonie bazala dreapta Hepatita acuta Pleurezie

Diverticuloza
dreapta

Ulcer duodenal

Gastrita acuta/cronica Ulcer gastric Pancreatita acuta/cronica

Apendicita acuta Epigastru Tromboza mezenterica

Infarct miocardic acut Anevrism aortic

Biochimie Se indruma pacientul catre laboratorul de
analize cu BT, care releva:
 Leucocite: 16100/microL
 Hemoglobina: 8,96 g/dl
 Fier: 239 mEq/L
 Hematocrit: 25,8%
 Nr. Eritrocite: 2,33
 Feritina: 554 ng/ml
mil/microL
 VEM: 111 fl
 LDH: 676 U/L
 Trombocite: 1,076,000/fl
 Reticulocite: 38‰
Tablou sanguin
•Anizocitoza eritrocitara cu normo-macrocite, sferocite,
codocite, acantocite. Hiperplachetoza
Biochimie

 GOT: 56 U/L
 GPT: 215 U/L
 PT: 17,5 sec
 BT: 6,89 mg%
 INR: 1.07
 BD: 3,32 mg%
 AP: 91,2%
 FA: 585 U/L
 GGT: 285 U/L
 In contextul clinico-biologic obtinut
de medicul de familie se decide
internarea cu BT, in serviciul
gastroenerologie cu suspiciunea de
hepatopatie, posibil hemosideroza,
colecistopatie, pentru investigatii
suplimentare si conduita terapeutica
 Se interneaza pe sectia
gastroenerologie si se efectuaza
urmatoarele investigatii paraclinice
 Paraclinic

 Ecografia abdominala
Ficat cu LD = 124 mm, LS = 115 mm, ecogenitate normala,
ecostructura fin granulara, contur hepatic regulat, fara
imagini focale, cu exceptia unei imagini hipoecogene, in
segmentul VII de 15/12 mm

CBIH nedilatate. CBP = 3 mm, nelocuit.

Colecistul nu este destins, cu mai multe imagini de calculi

de pana la 6-7 mm.

Absenta splinei.
 Paraclinic

 MRCP : Nu exista dilatare a CBP (4 mm la nivelul hilului

hepatic). CBIH nu sunt nici ele dilatate. Duct Wirsung de
calibru normal. Ficatul este marit in volum (LD = 16,5 cm; LS =
8 cm). Semnalul este in ansamblu modificat fara ca leziuni
focale sa se evidentieze. Modificarea de semnal ar putea fi
datorata unor depuneri de fier la nivelul parenchimului
hepatic (hemosideroza). Conturul capsulei hepatice este neted
si nu exista modificari ale raporturilor de dimensiune intre
lobi. Vena porta masoara 11 mm la nivelul hilului hepatic si
este netrombozata. Splenectomie. Colecistul este colabat in
momentul examinarii, posibil litiazic.
Concluzie: Ficat cu semnal RM modificat, probabil prin
depunere de fier.
Secventa MRCP
Diagnostic pozitiv

•Anemie diseritropoietica congenitala tip II forma

moderata

•Litiaza veziculara biliara cu calculi multipli

•Hemosideroza secundara

•Splenectomie

•Trombocitoza secundara
 Examen histopatologic

 Macroscopie: 1) Colecist scleroatrofic, cu lungimea de 7,5 cm. 2) Doua

fragmente hepatice mici, biopsice.
 Microscopie: 1) Colecist cu minime infiltrate inflamatorii limfoidale si edem
al corionului mucoasei. Staza vasculara. Nu se observa depozite
pigmentare in epiteliul de acoperire. Fara displazie sau malignitate. 2)
Fragment biopsic hepatic acoperit pe o fata de capsula conjunctiva. Toate
spatiile porte sunt evazate moderat de infiltrate inflamatorii limfoidale si
de o fibroza ce se extinde si periportal insa fara a forma poduri sau punti
intre acestea. Aparare limfocitara peritumorala. Toate hepatocitele contin
abundente depozite pigmentare granulare grosiere, evidente la
examinarea cu obiectiv mic (4x) si care sunt intens pozitive in coloratie
Pearls. Nu se observa neechivoc acumulare de fier in componenta
macrofagica. Venele centrolobulare si sinusoidele libere.
 Concluzie: Aspect histologic compatibil cu o hepatita usoara/moderata in
cadrul unei incarcari masive cu fier (gradul IV) la nivel hepatocitar.
Microscopie colecist
Fragment biopsic hepatic
Fragment biopsic hepatic
Anemia diseritropoietica congenitala

Tulburare a eritropoiezei

Eritrocite anormale, ineficiente Hemoliza

Tipul I: - gena CDAN1 Tipul II: - gena SEC23B

- anemie foarte severa, precoce - anemie moderata - severa
- icter - icter
- hepatosplenomegalie - hepatosplenomegalie
- dismorfisme - litiaza veziculara biliara
- supraincarcare cu fier precoce - supraincarcare cu fier dupa 20 ani

Tipul III: - mutatie 15q22

- anemie usoara
- retinopatii, gamapatii monoclonale
Hemosideroza

• Determinata de acumularea de fier, sub forma de hemosiderina, la

nivelul ficatului si/sau inimii dar si a organelor endocrine.

• Datorata administrarii excesive de fier, cel mai frecvent prin transfuzii

repetate.
•Depunerea de hemosiderina in organe determina insuficienta
functionala progresiva a acestora. Depunerea de hemosiderina in
miocard poate cauza insuficienta cardiaca, depunerea la nivelul
glandelor sexuale - insuficienta gonadica, insuficienta pancreatica daca
se depune in pancreas. Depunerea in pancreas poate cauza de
asemenea si diabet zaharat. O forma severa este reprezentata de
depunerea in ficat care poate determina ciroza hepatica.
•Pentru diagnosticul hemosiderozei se va determina feritina serica, se va
efectua biopsie hepatica si RMN ( Ferriscan )
TRATAMENT
 Excluderea alimentelor bogate in fier si a alcoolului
 Flebotomia este mijlocul terapeutic cel mai eficient – se
practica o data sau de 2 ori pe saptamana (350-500 ml de
sange/sedinta) cu scopul de a elimina 250 mg de
fier/sedinta
 Criteriile de apreciere a eficientei flebotomiei sunt : Ht cu
5-10 % sub VN, coeficientul de saturatie a transferinei cu
fier sub 45 %, feritina serica sub 50 ng/ml. Dupa
realizarea acestor obiective, pentru mentinere sunt
necesare 2-3 flebotomii/an
 Chelatori de fier- desferoxamina: adm iv sau
sc. 750-2000 mg/ zi
 Acid ascorbic 100-200 mg asociat
desferoxaminei- creste eliminarea urinara a
fierului
 Transplant hepatic- in cazul cirozei hepatice
decompensate
 Evoluţia bolii este influenţată de precocitatea stabilirii
diagnosticului şi a instituirii tratamentului. Diagnosticul
precoce este posibil prin determinarea concentraţiei
feritinei serice, a saturaţiei transferinei serice şi
efectuarea testului genetic. Instituirea precoce a
tratamentului (flebotomia) face ca o parte a manifestărilor
clinice să fie reversibile: hepatomegalia, durerile
abdominale, hiperpigmentarea cutanată, cardiomiopatia,
artralgiile, impotenţa, astenia, ş.a.
 Se efectueaza flebotomia cu extragerea a 300 ml de
sange, post-procedural pacientul a prezentat ameteala,
fatigabilitate ; se recomanda repaus la pat 24 de h si
hidratare corespunzatoare
 Se initiaza terapie cu desferoxamina 750 x 2 mg/ zi si
acid ascorbic 200 mg/zi
 Se urmaresc concentraţia feritinei serice, a saturaţiei
transferinei cu fier
 In functie de rezultatele analizelor de laborator se va
repeta flebotomia pana normalizarea acestora,se va
continua terapia cu chelatori de fier si acid ascorbic
 Dupa realizarea acestor obiectieve pentru mentinere
sunt necesare 2-3 flebotomii/an .
Va multumesc