Sunteți pe pagina 1din 64

BOALA CELIACA

(ENTEROPATIA GLUTENICA)
BOALA CELIACA

Definitie: Patologie autoimuna cu predispozitie genetica in


care mucoasa intestinului subtire este deteriorata din
cauza consumului de gluten si a altor proteine gasite in
faina de grau (mai rar in secara si orz).
•ꢀ prevalenta de aproximativ 0.5- 1 % in SUA (1 la 100-200 persoane)
Boala celiaca

•ꢀ Tablou clinic si Diagnostic

Intestinale: diaree, meteorism, varsaturi…

Simptome
Atipice: simptome neurologice, infertilitate, osteoporoza…

Remisiunea
simptomelor majore cu
GLU EN dieta fara gluten (GFD)
in majoritatea cazurilor
EPIDEMIOLOGIE

30-40% din populatia SUA sunt purtatori ai genei pentru boala celiaca.

La 1-2% dintre acestia – activarea genei.


ETIOPATOGENEZA

Mediu –Raspuns imun modificat la gluten (proteina din


dieta):
•ꢀ GLIADINA –grau
•ꢀ SECALINA-secara
•ꢀ HORDEINA-orz
•ꢀ AVENINA-ovaz
Figure 1

˘`

Mucosal Immunology (2009) 2, 3-7.


10.1038/mi.2008.74
Different modes of presentations of celiac disease

Rampertab SD et al., Am J Medicine 2006


SEMNE SI SIMPTOME
Frecvente Rare
•ꢀ Diareea •ꢀ Osteopenia/ osteoporoza
•ꢀ Astenia •ꢀ Teste hepatice modificate
•ꢀ Borborisme •ꢀ Varsaturi
•ꢀ Durere abdominala•ꢀ Anemia feripriva
•ꢀ Scadere ponderala•ꢀ Patologie din sfera
•ꢀ Distensie neurologica
abdominala •ꢀ Constipatie
•ꢀ Flatulenta •ꢀ Greata

Pana la 38 % asimptomatici
DIAGNOSTIC

•ꢀ Suspiciune clinica
•ꢀ Biochimie
•ꢀ Serologie
•ꢀ Tipizare HLA
•ꢀ Biopsie
•ꢀ Raspunsul la tratament (GFD)
TESTE SEROLOGICE

Identificarea pacientilor simptomatici - biopsie

Screening pacienti asimptomatici “la risc”

Sprijin pentru diagnosticul de boala celiaca

Monitorizarea compliantei la dieta


TESTE SEROLOGICE

Fasano A, Catassi C. Celiac Disease. The New England Journal of Medicine. 2012;367:2419-2426.
BOALA CELIACA

Normal
Dieta fara gluten

IEL cresc Atrofie viloasa Remisiune


MARKERI ENDOSCOPICI
BOALA CELIACA
Reducerea sau absenta pliurilor duodenale/intestin subtire
PLIURI INTESTINALE
CRENELATE
ASPECT DE MOZAIC
AL MUCOASEI
BIOPSIA DE INTESTIN SUBTIRE
Necesara pentru confirmarea diagnosticului de boala
celiaca la majoritatea pacientilor.

Trebuie luata in considerare la pacienti cu serologie


negativa, pacienti cu risc inalt sau la care medicul are o
suspiciune inalta de boala celiaca.

Modificarile mucosale sunt variate: atrofie partiala sau


totala, alungire subtila a criptelor sau cresterea
limfocitelor epiteliale.

Pentru evitarea rezultatelor fals-negative se recomanda


obtinerea a cel putin 4 mostre de tesut la biopsia
endoscopica.
Normal Vili normali

Boala celiaca Atrofia viloasa


HISTOLOGIA
SCORUL MARSH MODIFICAT
Microscopie electronica:
Normal (jos)
Boala celiaca (dreapta)
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL SINDROM
DIAREIC SI PIERDERE PONDERALA

Patologie colonica Enteropatii


•ꢀ IBD •ꢀ Boala celiaca
•ꢀ Tumori •ꢀ Sprue tropical
•ꢀ Colita ischemica •ꢀ Limfom
Pancres •ꢀ Ischemie mezenterica
•ꢀ Boala Whipple
•ꢀ Pancreatita cronica
•ꢀ Cancer
•ꢀ Fibroza chistica Endocrin/medicamente
•ꢀ Vipom
•ꢀ Zollinger
•ꢀ Ca medular tiroida
•ꢀ AINS
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL – ALTE
CAUZE DE ATROFIE VILOASA

•ꢀ Suprapopulare bacteriana
•ꢀ Boala Crohn
•ꢀ Intoleranta la laptele de vaca (copii)
•ꢀ Gastroenterita eozinofilica
•ꢀ Giardiaza
•ꢀ Limfom intestinal
•ꢀ Duodenita peptica
•ꢀ Post gastroenterite infectioase
•ꢀ Sprue tropical
•ꢀ Sindrom Zollinger Ellison

American Gastroenterological Association, Ciclitra, PJ, Gastroenterology 2001; 120: 1526.


BOLI ASOCIATE
üꢀ DZꢀ1ꢀ
üꢀ Hepatopaꢁiꢀautoimuneꢀ
üꢀ Boliꢀꢁroidieneꢀ
üꢀ Aꢂeꢀbucaleꢀ
üꢀ DeficitꢀdeꢀIgAꢀ
üꢀ Poliartritaꢀreumatoidaꢀ
üꢀ AnemiaꢀBiermerꢀ
üꢀ Vasculiteꢀcutanateꢀ
üꢀ Dermaꢁtaꢀherpeꢁformaꢀ
üꢀ SindromulꢀSjogrenꢀ
üꢀ Hiposplenismꢀ
üꢀ SBBOꢀ

DEFICIT SELECTIV DE IGA

•ꢀ Pacientii cu deficit selectiv de IgA prezinta risc crescut


pentru boala celiaca
•ꢀ Serologie negativa pentru EMA-IgA & TTG-IgA
•ꢀ Determinare nivel seric IgA odata cu testele serologice
pentru boala celiaca la pac. simptomatici
•ꢀ Testarea serologica IgG (EMA-IgG & TTG-IgG) in deficitul
de IgA
FORME CLINICE SI VARIANTE

1.ꢀEnteropaꢁaꢀglutenicaꢀclasicaꢀ

2.ꢀIntolerantaꢀlaꢀglutenꢀ(Non-celiacꢀ
glutenꢀsensiꢁvityꢀ-ꢀNCGS)ꢀ

3.ꢀAlergiaꢀlaꢀgrauꢀ

Intoleranta la gluten non-celiaca

Durere abdominala, balonare, fatigabilitate & consistenta


scaunului
1. NCGS este un fenomen real
2. Boala celiaca nu poate fi diagnosticata prin raspunsul la GFD
INTOLERANTA LA GLUTEN

Serologia tTg2 negativa


Biopsia negativa/nespecifica Intoleranta la
Ac anti gliadina + (IgA sau Gluten
IgG)
Nivel seric normal al IgA Boala
Celiaca
BOALA CELIACA VERSUS NCGS
(NON-CELIAC GLUTEN SENSITIVITY)
BOALA NCGS
CELIACA
Dieta cu gluten determina:
Dieta cu gluten determina:
•ꢀ Simptome
•ꢀ Simptome
•ꢀ Alterarea mucoasei intestinale
•ꢀ Serologie +
•ꢀ Malabsorbtie &
•ꢀ Carente nutritionale
•ꢀ Complicatii
•ꢀ Osteoporoza, boli maligne Fara predispozitie genetica
Predispozitie genetica

Boli autoimune asociate Fara complicatii

Dieta fara gluten stricta pe toata


perioada vietii Strictetea si durata GFD variaza
COMPLICATII
•ꢀ Boala celiaca refractara:

•ꢀ Tipul I
•ꢀ Tipul II
•ꢀ Jejuno-ileita ulcerativa

•ꢀ Limfomul intestinal cu celule T (EATL)

•ꢀ Adenocarcinomul intestinal
ULCERATII JEJUNALE MULTIPLE IN PREZENTA ATROFIEI VILOZITARE SI PLIURI
CRESTATE LA O PACIENTA DE 52 DE ANI CU BC, CU RESPECTAREA PARTIALA A
DFG
TꢀCellꢀIntestinalꢀLimphomaꢀ
PROGNOSTIC

•ꢀ Evolutie – refractara la DFG

•ꢀ 6-10 x risc crescut de aparitie a cancerului tract gastro-intestinal

•ꢀ Scaderea fertilitatii

•ꢀ Datele despre mortalitate sunt echivoce

•ꢀ Speranta de viata depinde de varsta la diagnostic/complicatii/HLA


•ꢀ Supravegherea endoscopica si serologica
MANAGEMENT

C Consult dietetician expert in boala celiaca


E Educatia pacientului
L Aderenta pe termen lung la GFD
I Identificarea si tratamentul carentelor nutritionale
A Acces la grupuri suport
C Monitorizare continua de catre o echipa multidisciplinara

Milito T, Muri M, Oakes J, et al. Celiac disease: Early diagnosis leads to the best possible
outcome. Journal of the American Academy of Physician Assistants. 2012;25(11):43-47.
DIETA IN BOALA CELIACA
TRATAMENT
Evitarea alimentelor care contin gluten.

Orezul si porumbul sunt permise

Elementul cheie pentru succesul


tratamentului include motivarea pacientului
si monitorizarea comorbiditatilor.

Consultarea unui nutritionist este necesara.

Boala celiaca refractara – corticosteroizi,


imunosupresoare
TRATAMENT

Glutenul este continut in grau, secara, orz


•ꢀ Triticale, kamut, spelt, gris, cereale, einkorn,
couscous
•ꢀ Malt din orz
•ꢀ Sirop de malt, extract de malt, otet de malt
•ꢀ Bere, whiskey
•ꢀ Aditivi alimentari
•ꢀ Sos soia, bulion, amidon
•ꢀ Emulsificatori, proteine vegetale
•ꢀ Alimente procesate
•ꢀ Carnati, sosuri, dulciuri, supe, sucuri
•ꢀ Citirea etichetelor
RASPUNSUL TERAPEUTIC

Remisiunea clinica: Imediata


Raspuns serologic: Saptamani-luni
Vindecare mucosala: 6-24 luni

Fara raspuns la GFD: lipsa de complianta


MONITORIZARE
Markeri serologici (IgA tTG) – complianta la dieta fara
gluten.

Nivelul anticorpilor se normalizeaza dupa 3-12 luni de


dieta fara gluten.

Repetarea biopsieie de intestin subtire la 3-4 luni d ela


initierea dietei fara gluten nu este necesara daca
pacientul raspunde la tratament.

Daca pacientul nu raspunde in ciuda aderentei la


tratament, trebuie luate in considerare patologii care
imita boala celiaca.
????????
DERMATITA
HERPETIFORMA
BOALA WHIPPLE

Lipodistrofie intestinala.

Patologie sistemica:
Tractul GI 100%
Sist. C/V 55%
Sist. respirator 50%
SNC 25%
Ochiul 10%
BOALA WHIPPLE: ISTORIC
1907: Prima descriere George Hoyt Whipple.
1949: Black-Schaffer descrie coloratia PAS.
1961: Microscopia electronica deceleaza ”corpi bacilari"
1992: amplification PCR a ARN 16S ribosomal:
Genul:
Tropheryma whippelli

trophe: “hrana” eryma: "Bariera"

Filogenetic, o actinomicete.

1997: Prima izolare in cultura raportata


BOALA WHIPPLE: EPIDEMIOLOGIE
Rara: Incidenta anuala ~ 30 cazuri/an din 1980.

Predilectie pentru barbati caucazieni

8:1 B:Femei.

Varsta medie 50 ani.

Majoritatea cazurilor prezinta expunere ocupationala la


sol sau animale contaminate.

Moos V, Eur J Clin Microbiol Infect Dis. 2011


TROPHERYMA WHIPPELLI

Clin Micro Rev 14: 561


BOALA WHIPPLE: CLINIC

Simptome majore:
Pierdere ponderala 80- 90%
Artropatie migratorie 70- 90%
Diaree 70- 85%
Durere abdominala 50- 90%
Febra 40- 60%
intermitenta
Limfadenopatie 40- 60%
Clin Micro Rev 14: 561
BOALA WHIPPLE: CLINIC

Simptome rar intalnite:


Cardiace 35- 65%
Murmure, frecatura pleurala, modificari EKG
SNC 20- 30
Modificari cognitive
Pierderi de memorie
Mioclonii
Oculare 5- 15%
Diplopia
Uveita
Retinita
Splenomegalie 5- 10%
Clin Micro Rev 14: 561
SITUATII CLINICE CU GRAD INALT
DE SUSPICIUNE PENTRU BOALA
WHIPPLE

Malabsorptie criptogenica cu afectare sistemica

Boala sistemica granulomatoasa similara sarcoidozei.

Patologie neurologica caracterizata prin mioclonii,


dementa, si oftalmoplegia supranucleara.

Uveitis criptogenica

Lancet 363: 654 (2004)


BOALA WHIPPLE: DIAGNOSTIC

-hemoleucograma completa;
-testarea PCR (Polymerase Chain Reaction) pentru
depistarea Tropheryma whippelii;
-endoscopie digestiva superioara cu biopsie de
intestin subtire;
-ecografia abdominala;
-radiografia toracica.
ENDOSCOPIA IN
BOALA WHIPPLE
Figure:Lancet 363:
Lancet 654
363: (2004)
654 (2004)
BOALA WHIPPLE: TRATAMENT
Inainte de 1950, Whipple avea prognostic fatal.

Initial IV (10-14 zile):


Ceftriaxona 2 gms IV BID
Streptomicina 1 gm IV QD

Apoi PO timp de 1 an:


TMP-SMX (Biseptol) 2x1 tb/zi, sau
Cefixime 400 mg PO QD

Monitorizare clinica si biopsii duodenale.


Lancet 361: 239 (2003)
Sanford Guide (2005)
INTOLERANTA LA LACTOZA

Def: incapacitatea organismului de a digera


lactoza, un glucid care se gaseste in lapte si
preparatele din lapte .

Afectiunea este cauzata de deficitul de lactaza,


o enzima produsa la nivelul intestinului subtire
si care are rolul de a transforma lactoza in
glucide mai mici, glucoza si galactoza, pentru a
putea trece in sange.
1. Intoleranta la lactoza de cauza primara:

- inseamna secretia scazuta de cauza congenitala a lactazei;


- se manifesta dupa varsta de 2 ani si evolueaza in timp;
- simptomele pot aparea insa si in adolescenta;
- cercetari recente au identificat o gena responsabila pentru
predispozitia crescuta a copiilor nascuti din parinti cu
intoleranta la lactoza in a manifesta si ei afectiunea.

2. Intoleranta la lactoza de cauza secundara:

- are la baza o afectiune a intestinului subtire care a


determinat scaderea secretiei de lactaza;
- dintre cele mai importante cauze: sindromul diareic,
boala celiaca , boala Crohn, tratamentul cu chimioterapice,
nasterea prematura.
Pacient cu deficit de lactaza cu activitate scazuta a enzimei

Protein stained Lactase activity stained


CLINIC
Simptomele cuprind:

- durere abdominala;
- balonari;
- diaree;
- greata;
- varsaturi.
FIZIOPATOLOGIA DIAREEI SI FLATULENTEI
INDUSE DE DEFICITUL DE LACTAZA
Lactase-sufficient
people absorb Glucose
Lactose Small
>80% of lactose Galactose
bowel
Lactase-deficient Lactose

people absorb
<50% of lactose SCFA
Colon
lactose
6-20 grams malabsorbed glucose
lactose = flatus CO 2+H 2 galactose
(1 g = 44 ml H )2

>20 grams malabsorbed


lactose = flatus+diarrhea
FLATUS OSMOTIC DIARRHEA
DIAGNOSTIC
- anamneza (discutia cu pacientul) poate sugera diagnosticul;
- testul terapeutic poate contribui si el daca excluderea laptelui
si a produselor din lapte din dieta duc la o ameliorare a
simptomatologiei;
- testul hidrogenului in aerul expirat presupune ca pacientului sa
i se administreze o bautura cu continut controlat in lactoza si
apoi sa se masoare la intervale regulate cantitatea de hidrogen
in aerul expirat.
•ꢀ In mod normal, aceasta este redusa.
•ꢀ La persoanele cu intoleranta la lactoza, valoarea hidrogenului va fi crescuta datorita
stimularii pe care lactoza nedigerata o manifesta in acest sens.
•ꢀ Testul poate fi influentat de consumul de tutun, diferite medicatii sau alimentatie;
- testul aciditatii scaunului este recomandat nou-nascutilor si
copiilor mici.
•ꢀ Lactoza nedigerata genereaza acid lactic, acizi grasi si glucoza care se vor regasi in proba
de scaun.
TRATAMENT
Adaptarea dietei
Suplimente de calciu
Prebiotice/probiotice
Simptomatice (simeticona)

S-ar putea să vă placă și