UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE ,, NICOLAE

TESTEMIȚANU,,

CATEDRA DE UROLOGIE ŞI NEFROLOGIE

CHIRURGICALĂ

Tema : Malformațiile sistemului urinar.

Ursu Vera M1626

 Definiție și prezentare generală
Malformațiile tractului urinar sunt cele mai frecvente anomalii
detectate în timpul vieții intrauterine (0,1 până la 0,7 sarcini) și
sunt cauza majoră a insuficienței renale a copilului. Deoarece
formarea rinichilor și a tractului urinar inferior începe și se
termină în timpul vieții intrauterine, aceste malformații sunt
congenitale. 
La 30% dintre pacienții afectați apar malformații ale tractului
urinar renal în combinație cu malformații nonrenale ca parte a
sindromului genetic. 
Cel puțin 70 de sindroame distincte prezintă un tip de malformație
a rinichilor și tractului urinar.
 Epidemiologie
• Incidența malformațiilor  tractului urinar este de 0,3 până la 1,6 la
1000 sugari născuți vii și născuți.Anomalii ale tractului urinar
inferior se găsesc la aproximativ 50% dintre pacienții afectați.
• Malformațiile renale sunt frecvent detectate în perioada antenatală
și reprezintă 20% până la 30% din toate anomaliile detectate. 
• În perioada prenatală, dilatarea tractului urinar superior este cea
mai frecventă anomalie detectată. 
• Rudele de gradul I ale pacienților cu ageneză renală bilaterală sau
disgeneză renală bilaterală au un anumit tip de malformație renală. 
•  Bărbații și femelele sunt la fel de afectate. 
 • Patogeneza:
Rinichiul provine din două compartimente tisulare ale metanefrozei
embrionare: mugurele ureteric, un epiteliu care se ramifică în mod
recurent pentru a forma canale colectoare și mezenchimul renal , care
suferă o transformare epitelială pentru a forma componente nefronice,
inclusiv epiteliul tubular glomerular și proximal .  Mugurul ureteric
dă naștere și la epiteliul pelvisului renal, ureterului și trigonului
vezicii urinare. Cu toate acestea, partea principală a trigonului este
derivată din canalul Wolffian (mesonefric). Restul epiteliului vezicii
urinare este derivat endoderm ureterul cât și vezica urinară . 
Perturbarea acestor procese complexe duc la apariția malformatiile
tractului urinar.
 Cauzele:
Perturbarea dezvoltării tractului urinar cuprind :
mutații, factorii teratogeni chimici și
farmacologici , obstrucția tractului urinar
și subnutriția maternă .
PAX2 ÎN DEZVOLTAREA NORMALĂ ȘI ANORMALĂ
A TRACTULUI URINAR.
În timpul dezvoltării
embrionare, gena PAX2 ofer
ă instrucțiuni pentru
producerea unei proteine ​
care este implicată în
formarea ochilor, urechilor,
creierului și măduvei
spinării (sistemul nervos
central), rinichilor, tractului
urinar și tractului
genital. După naștere, se
crede că proteina PAX2
protejează împotriva morții
celulare în perioadele de
stres celular.
O lipsă parțială de proteină funcțională
duce la  hipoplazie renală și în unele
cazuri hidonefroză și hidroureter în
concordanță cu prezența refluxului
vezicoureteric.
PAX2 +++ tumoare sau rinichi
displazic mutichistic.
 Receptorul 2 al angiotensinei II genei (AT2) ,

• Mutații nule ale receptorului de tip 2 de angiotensină II genei (AT2) , localizate

pe cromozomul X , conduc la un spectru de malformații ale tractului urinar,
displazie renală , hipoplazie , hidronefroză și vezicoureterică  . Baza biologică
pentru fenotipul AT2 este considerat a fi intarziata apoptoza celulelor
mezenchimale în rinichi fetal și tractului urinar inferior . 
 SINDROMUL DE COLOBOM RENAL

Sindromul colobomului renal (cunoscut și sub denumirea de sindrom

papillorenal) este o afecțiune care afectează în primul rând dezvoltarea renală
(renală) și dezvoltarea ochilor. Persoanele cu această afecțiune au, de obicei,
rinichi care sunt mici și subdezvoltati (hipoplastice), ceea ce poate duce la o
boală renală în stadiu final . Această boală gravă apare atunci când rinichii nu mai
sunt capabili să filtreze lichidele și produsele reziduale din corp eficient.
Mutațiile genei PAX2 duc la producerea unei proteine ​PAX2
nefuncționale care nu este în măsură să ajute la dezvoltare,
provocând formarea incompletă a anumitor țesuturi. 
 Malformațiile tractului
urinar superior
 Agenezie renală: rinichiul este absent
 Displazie renală: rinichiul conține țesuturi
nediferențiate și poate fi mic (aplazie) sau
distins de chisturi (rinichi displastici
multichistici și chistici)

 Hipoplazie renală: rinichiul conține nefroni

formați, dar semnificativ mai puțini decât în ​
mod normal; 

 Rinichi duplex: organul este separat într-o

parte superioară, care este adesea displastică și
atașată de un ureter obstruat, iar o parte
inferioară atașată la un ureter refluxant

 Rinichi in potcoavă: ambii rinichi s-au topit

în timpul dezvoltării și pot include componente
displazice
Ectopia (distopia) renală- poziţia anormală
congenită a rinichiului.
Simfizele renale. Sînt anomalii de formă şi fuziune
în care parenchimul renal nu se prezintă ca un
organ dublu, simetric, ci ca o masă unică sau un
parenchim dedublat, unit printr-un istm.
Rinichiul polichistic (boala polichistică renală).
Este o boală congenitală, ereditară, cu transmitere
recisivă, caracterizată prin prezenţa la suprafaţa şi
în masa parenchimului renal a numeroase chisturi
care nu comunică cu cavităţile rinichiului.
Anomalii calico-medulare. Diverticulii caliceali sînt
cavităţi chistice căptuşite de epiteliu de tranziţie,
cu sediul în parenchimul renal, la periferia calicelor
minore de care sînt legate printr-un canal strîmt
Megacalicoza Dilataţie generalizată a calicelor,
hipoplazia medularei, fără modificări ale corticalei
şi bazinetului.
Calice extrarenale
Hidrocalicoza.-Este o dilataţie cel mai frecvent
congenitală şi mai rar dobîndită a unui calice
major, care comunică printr-un canal stenozat cu
 Malformațiile
tractului urinar
inferior
 Agenesis: ureterul și trigona vezicii
urinare sunt absente
 Hidronefroză: pelvisul renal este
distins și parenchimul poate fi
hipoplastic sau displazic - ureterul
poate fi refluxant sau obstruat
 Duplicarea ureterului: poate apărea în
asociere cu un rinichi duplex
 Refluxul vezicoureteric: urina curge
retrograd din vezică în ureter, pelvis și
conducte colectoare medulare ale
rinichilor
 Valve posterioare uretrale: ieșirea din
vezica urinară este obstrucționată
anatomic
• Ureterul ectopic. Termenul de “ureter
ectopic” este rezervat acelui ureter care se
varsă în afara vezicii urinare.
• Ureterocelul.. Ureterocelul este dilataea
chistică, congenitală sau dobîndită a
porţiunii terminale a ureterului distal.
• Ureterul retrocav. Este anomalia în care
ureterul, de obicei cel drept, încrucişază
incomplet vena cavă la nivelul vertebrei a
treia lombar, trece pe faţa posterioară, apoi
pe cea medială şi anterioară, revenind în
regiunea ileopelviană în situaţia normală.
• Ureterul retroiliac. Ureterul este situat
posterior de artera iliacă. Afecţiunea este
însoţită de fenomene obstructive.
• Hernia de ureter. Ureterul este anormal de
lung şi poate fi găsit cu o porţiune herniată în
scrot.
• Megaureterul este o afecţiune congenitală,
caracteruzată prin dilataţia parţială sau
completă a ureterului
Hidronefroza
Agenezia vezicii. Anomalia se
descoperă cel mai des la autopsie.
Vezica dublă. Este un perete
muscular acoperit de mucoasă sau
numai de sept mucos, situat sagital
sau frontal, care împarte vezica în
două cavităţi egale sau inegale.
Vezica multiloculară e împărţită în
mai multe cavităţi inegale, care
comunică parţial sau deloc între ele.
Vezica în clepsidră (ceas de nisip)
este formată de obicei din două
camere inegale. Ureterele se deschid
în cavitatea inferioară. Valvele
colului vezical sînt memebrane
 Manifestările clinice

• Manifestările clinice sunt diferite în funcție de sex, virsta

reflectând locul unde se afla malformatia.
•  Simptomatologia clinică poate include tulburări
de micțiune , piurie și pielonefrită acută, incontinență
urinară, retenția de urină, hidronefroza masivă , insufienta
renala.
  Diagnostic
Prenatal
• Screening ecografic pentru detectarea malformațiilor fetale care
afectează tractul urinar .
• Screening genetic în vederea diagnosticării precoce.
Postnatal
• 1. Radiografia renală simplă (RRVS)
• 2. SDC-Urografia .
• 3. Ultrasonografia abdomino-pelvină, efectuată transabdominal sau
intrarectal
• 4. Computer-tomografia abdomino-pelvină si AngioCT
• 5. Imagistica prin rezonanţă magnetică şi angio- IRM
• 6. Medicina nucleara: scintigrafia, PET-CT
 • CONCLUZII
• Malformațiile tractului urinar sunt cauze comune ale insuficienței renale
cronice la sugari și copii mici și există dovezi in care mutațiile modifică
expresia genelor în timpul dezvoltării pentru a cauza unele dintre aceste
tulburări. Cele mai convingătoare studii provin din malformație în care au
fost definite mutații specifice. Cu toate acestea cele mai multe malformații
ale tractului urinar par să apară izolate. La unii dintre acești indivizi, in
patogeneză genetică este puternic sugerată de un istoric familial pozitiv și
studii de legătură genetică. Mai mult, s-a demonstrat că malformațiile
sporadice sunt asociate cu polimorfisme ale genelor exprimate în timpul
construcției tractului urinar. Pe termen lung, o înțelegere a aspectelor
genetice ale malformațiilor tractului urinar uman va ajuta la descoperirea
patogenezei acestor tulburări și poate facilita proiectarea testelor de screening
genetic în vederea diagnosticării precoce și a consilierii genetice adecvate.