Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
musculara Duchenne
Student: Hritcu Radu Ionut
Etiopatogenie şi tablou clinic
• Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică
caracterizată prin degenerarea fibrei musculare
striate care determină o atrofie progresivă a mai
multor grupe musculare, având ca consecinţă un
handicap motor valabil în funcţie de forma şi stadiu
evolutiv.
• Distrofina este proteină care lipseşte din organism şi
din cauza asta discutam despre acesta problema.
Figura 1. – prezenta distrifinei
• Femeile chiar dacă sunt sănătoase pot fi purtătoare
de boala iar afecţiunea este cel mai des întâlnită la
bărbaţi.
• În unele forme de distrofie sunt afectate miocardul şi
alţi muşchi involuntari (netezi) precum şi alte organe.
Fiecare din formele sale diferă în funcţie de debutul
simptomelor, evoluţia bolii şi modul de transmitere
ereditară.
• Vârsta la care boala debutează este de 3 ani cu o
evoluţie rapidă.
Fig 2. Depistarea cromozomului X dcare indica debutul distrofiei
musculare
• Metodele de stabilire a diagosticului sunt:
• 1.Dozări enzimatice prin recoltarea unei probe de
sânge permite dozarea unor enzime musculare
creatin-fosfokinaza, care reflectă starea musculaturii
dându-ne seama după cantitatea produsă.
• 2. Studiul ADN-ului din leucocitele sangvine care ne
permite o identificare a mutaţiei din gena distrofinei
• 3. Biopsie musculară care permite cercetarea specifică
a anomaliei prin prelevarea unui mic fragment din
muşchi
• 4. Electromiograma care studiază muşchiul contractat
•
•
• Evoluţia distrofiei musculara este rapidă şi trebuie depistată la
timp pentru a fi urmărită şi cât se poate de mult evitată.
• Problemele vitale sunt diferite în funcţie de evoluţie de aceea
afectarea musculaturii respiratorie sefera şi a trunchiului produc
în timp o scolioaza în jurul vârstei de 11 ani şi o pierdere a
capacităţii vitale fiind menţinută apoi prin ventilaţie mecanică,
instalându-se în jurul vârstei de 25 de ani.
• Problemele de alimentaţie pot fi majore prin dificultate la
înghiţire.
• Probleme cardiace caracterizate prin palpitaţii şi dificultăţi în
asigurarea funcţionarii a circulaţiei sangvine.
• Probleme ortopedice care sunt evidente şi grave dacă sunt
neglijate.
• Pot apărea şi probleme cognitive dar şi psihologice.
• Tablou clinic
•
• Tabloul clinic evidenţiază următoarele lucruri:
• Diminuarea forţei musculare lent progresivă fiind accentuata în regiunea
inferioară a corpului (picioare şi pelvis), fata de celelalte zone (ceafa, mâini).
• Hipertrofia musculara care creşte o dată cu vârsta.
• Musculatura tip schelet prezentând contracturi la nivelul gleznei urmând
imobilizare şi retracţii tendinoase la nivelul articulaţiei coatelor şi
genunchilor succesiv şi la nivelul plantei.
• Apariţia scoliozei debutând după extinderea dificitului motor. Modificările
fiind prin apariţiei unei lordoze lombara exagerată ajungându-se la deformări
scheletice grave.
• Cordiomiopia frecvent după 15 ani fiind prin tahicardie evedentiata de un
examen EKG
• Reflexele osteotendinoase diminuează progreziv până la abolire
• Acuitate vizuală nocturna alterată şi tulburări de adaptare
• Evaluare clino-functionala
•
• Semnele clinice care demonsteaza apariţia bolii sunt:
• Postura:
• Asimetrie la nivelul centurii scapulare şi pelviene
• Spate cifotic
• Umăr drept ridicat datorită scoliozei care îngreunează funcţia
respiratorie
• Membrele superioare în adducţie umăr, uşoară flexie a
antebraţului pe braţ, mana în pronaţie cu degetele flectate
• Membre inferioare în flexie şi adducţie solduri
• Lordoza lombară
• Retracturi ale tendoanelor ahiliare şi cvadriceps
• În urma examenului palpabil avem:
• hipotonie pe extensorii membrele superioare şi pe muşchii
abdoninali
• contracturi partea superioară flexori şi inferioară
• muşchii contractaţi sunt scăzuţi în volum iar la palpare se simte
ţesutul adipos şi fibros care a înlocuit fibra musculară
• Datorită testistingului articular avem:
• mobilitate scăzută pe membrele superioare (flexia şi extensia
antebraţului pe brat-flexie umăr, abducţie)
• mobilitate scăzută pe mişcarea de flexie- extensie pumn,
înclinare radiale cubitale
• membrele inferioare sunt blocate în flexie şold, genunchi şi
flexie plantare.
• retracturi ligamentare la nivelul articulaţiei genunchiului.
Fig 3. Semnele distrofiei musculare
Obiectivele şi metodele în recuperarea distrofiei muscular sunt:
• Menţinerea forţei musculare prin :
• Kinetoterapie:
• Mişcări active
• Posturi corectoare – folosirea bastonului
• Masaj tonifiant general
• Hidrotermoterapieeste aplicarea în scop profilactic şi curativ
al unui număr variat de proceduri care au la bază apă la
diferite temperaturi şi sub diverse stări de agregare ca şi
unele tehnici strâns legate de acestea.
• Menţinerea mobilităţii în parametri normali:
• Terapie ocupaţională:
• mers pe distanţe impuse cu traseu aplicativ
• mers la banda
•
• Prevenirea adoptării de posturi vicioase
• ergohidrokinetoterapie
• Creşterea rezistentie la efort
• kinetoterapie – exerciţii progresive
• terapie ocupaţională: innot
• Educarea respiratorie prin:
• Promovarea controlului/coordonării respiraţiei prin:
• Tonifierea musculaturii implicată în actul respirator
diafragm şi intercostali
• Reeducarea tipurilor de respiraţie
• Compresiuni
• Exerciţii progresive
• Reeducarea mersului:
• Terapie ocupaţională:
• folosirea tălpicilor pentru coordonare
• Placa de echilibru
• Bandă
• Mers pe teren aplicativ
Metodele de recuperare sunt următoarele:
• Exerciţiile fizice măresc tensiunea arterială şi ritmul cardiac,
fizioterapeutul are obligaţia de a executa teste funcţionale pentru a se
asigura că stătea fizica a pacientului este monotorizata cu grijă pentru a
selecta un program adecvat.
• Datorită musculaturii slăbite se va prescrie folosirea unor măsuri
tehnice de sprijin, baston, un mergător sau un scaun cu rotile reducând
riscul de căzături şi fracturi.
• Fizioterapia ar trebui începută cu exerciţii cardio de intensitate scăzută.
Începând cu mersul pe o suprafaţă plană, innot sau mersul pe bicicletă
sub supraveghere. Exerciţiile fizice trebuie executate într-un număr mic
de minute pentru a obosi pacientul dar şi pentru a avea rezultate.
• Exerciţiile pentru creştea flexibilitatea articulaţiilor sunt specifice de
aceea va creşte mobilitatea articulara şi va reduce riscul de contracturi.
• Electroterapia pentru stimularea circulaţiei sangvine
• Laser terapia acţionează în profunzime cu un effect himeremiant şi
vasculotrofic
• Masajul cu efect relaxant, deconstracturant şi sedativ
Kinetoterapia
Kinetoterapia în distrofia musculara duchenne :
• Este important stabilirea celui mai bun echipament pentru menţinerea
independenţei şi participării la diverse activităţi. Ar putea fi necesare şi adaptări
suplimentare pentru facilitarea activităţilor precum mâncatul, băutul, toaleta
personală şi întorsul în pat.
• Nu există un tratament care să vindece distrofia musculară însă lipsa de activitate
poate agrava situa ia bolnavului. Foarte important este tratamentul kinetic în
vederea menţinerii și păstrării forţei musculare existente. Mulţi tineri afectaţi de
DMD trăiesc vieţi normale, împlinite, de adult. Este important să planificăm în
mod activ o viaţă de adult cu sprijin, dar independent.
• Deși dovedit efectul benefic al metodelor balneofizioterapeutice, precum și a
diferitelor tehnici de masaj, în cazul distrofiei musculare, este necesar un program
riguros de exerciții pentru toate segmentele membrelor.
• Datorită aceleiași structuri musculare, și anume de mușchi striat, există și
posibilitatea efectuării și a unor exerciții pentru tonifierea mușchilor respiratori și
abdominali. Mușchii faciali sunt o categorie aparte de mușchi, datorită inervației
extrem de bogate, ei sunt supuși în permanență la exerciții.
• Mimică, expresia facială, vorbitul, clipitul, și alte
gesturi, antrenează în permanentă aceste
structuri musculare, ei fiind astfel mai puțin
afectați în cadrul acestei patologii. Totuși, în
unele cazuri grave de distrofie musculară, aceștia
își pot pierde din tonus.
• Pentru recuperarea distrofiei musculare,
kinetoterapeutul trebuie să execute un program
de exerciții intens și regulat, îndemnând
pacientul său aparținătorii acestuia să continue
programul și în afara ședințelor de kinetoterapie,
ducând astfel la rezultate mult mai favorabile
asupra contracției și relaxării musculare.
• Exercițiile pentru membrului superior
•
• Policele și degetele II-V
•
• Mișcările degetelor sunt extraordinar de complexe. La
nivelul falangelor distale se inseră tendoanele mușchiului
flexor profund al degetelor II-V, respectiv tendonul
mușchiului flexor lung al policelui, responsabile de
mișcările principale, dar grosiere ale degetelor, fără
funcționalitatea acestora, degetele fiind practic inerte.
• Pacientul trebuie așezat în decubit dorsal, pentru a avea o
mai mare deschidere în ceea ce privește efectuarea
exercițiilor pasive, dar și active.
• Articulația radiocarpiană
•
• Articulația radiocarpiană este formată din epifiza distală a
radiusului și oasele carpiene. Este o articulație cu un grad de
mobilitate mediu, care însă completează într-o foarte mare
măsură funcția mâinii.
• Printre exercițiile ce se pot efectua, se numără următoarele:
• - Cu membrul superior în supinație, întins pe masă, sau
așezat în mâinile terapeutului, acesta execută mișcări de
flexie maximă din articulația radiocarpiană, cu relaxări
consecutive; pacientul poate fi rugat să opună o forță, sau să
adauge o forță la aceste mișcări, în funcție de posibilități și
evoluția recuperării; exercițiul poate fi îmbunătățit dacă se
realizează concomitent și flexii ale degetelor II-V;
• Antebrațul
•
• Antebrațul este segmentul care cuprinde toate pântecele
musculare ce efectuează prin inserțiile lor tendinoase mișcările
mâinii și ale degetelor.
• Exercițiile propuse pentru recuperarea musculaturii
antebrațului au în vedere contracții și relaxări consecutive,
mobilizări maxime ale articulațiilor distale și proximale, prin
mișcarea cărora se vor contracta pântecele musculare
interesate:
• - Pacientul în șezut, cu membrele inferioare întinse, se sprijină
înapoi pe fețele palmare ale mâinilor, forțând astfel articulația
radiocarpiană în hiperextensie, contractând astfel puternic
pântecele musculare ale extensorilor, în special extensorul de
degete și brahioradialul, care este nevoit să susțină și o parte
din greutatea brațului și trunchiul
• Articulația cotului
•
• Articulația cubitală este compusă din trohleea humerală
și olecranul ulnar. Este înglobată atât de o parte din
mușchii antebrahiali ce au originea pe epicondilii
humerali, cât și de o parte din mușchii brahiali, ce se
inseră la nivelul epifizei proximale a ulnei.
• Printre exercițiile ce aduc beneficii mobilizării și
recuperării acestei articulații, se numără:
• - Pacientul în decubit dorsal, cu antebrațul sprijinit în cot,
este invitat să strângă mâna terapeutului; astfel, se va
realiza o contracție a mușchilor flexori, însă cu o
suprafață foarte mică de sprijin;
• Brațul
•
• După cum este binecunoscut, brațul dispune de o
musculatură voluminoasă, atât pe fața anterioară, dar mai ales
pe fața posterioară, unde în partea superioară, musculatura
antebrațului este îmbrăcată de mușchiul deltoid.
• Pentru antrenarea acestor grupe musculare sunt necesare
exerciții prin care să se exercite o forță suficient de mare:
• Dintre exercițiile pentru recuperarea brațului, se poate
menționa:
• - Pacientul este așezat în decubit lateral, cu fața posterioară a
membrului superior lipită de trunchi; este rugat să flecteze
brațul pe antebraț cu degetele în extensie, încordând astfel
musculatura anterioară a brațului, mai ales bicepsul brahial;
•
• Articulația umărului
• Umărul poate executa mișcări dintre cele mai variate:
rotații, adducții, abducții, extensii, flexii, circumducții.
• Dintre exercițiile practicate pentru recuperarea
funcțiilor acestei articulații, se pot aminti următoarele:
• - Pacientul este așezat pe un scaun, cu fața la spalier,
la o distanță de o lungime de membru, și se prinde cu
mâinile de una din bare, mai sus de nivelul capului, cu
trunchiul aplecat înainte; pacientul este rugat să
realizeze tracțiuni pe spaliere; astfel, se mobilizează atât
articulație umărului, dar se și tonifică mușchii umărului
și ai brațului;
•
• Exercițiilepentru membrului inferior
• Piciorul
•
• Piciorul este un segment deosebit de important al corpului nostru. Pe
picior ne sprijinim și mergem, ceea ce înseamnă că dacă acesta nu
funcționează la capacitate maximă, mersul normal și fără sprijin auxiliar
este practic imposibil.
• Dintre exercițiile ce grăbesc recuperarea piciorului, le vom aminti pe
cele ce urmează:
• - Pacientul este așezat în decubit dorsal, iar cu ajutorul unei benzi
elastice, terapeutul va poziționa piciorul în flexii, apoi relaxări
consecutive ale acestuia; astfel, se antrenează articulațiile mici ale
piciorului, articulația talocrurală, dar și mușchii flexori ai gambei;
• - Pacientul în decubit dorsal, cu piciorul în poziție relaxată, este rugat
să execute flexia şi extensia degetelor piciorului, în timp ce terapeutul
exercită o forță asupra acestora; exercițiul antrenează tendoanele
degetelor și mobilizează articulațiile, crescând ulterior și forța musculară;
• Articulația talocrurală (a gleznei)
•
• Această articulație este formată din epifiza
distală a tibiei și osul talus. Ea reprezintă practic
articulația de susținere a întregului membru
inferior. Dintre exercițiile ce pot fi practicate, fac
parte următoarele:
• - Pacientul din decubit dorsal sau șezând, având
piciorul în triplă flexie și plantă relaxată,
realizează flexia dorsală a piciorului, apoi
relaxarea consecutivă, în rânduri repetate;
• Gamba
•
• Gamba este un segment, asemeni antebrațului, ce conține
pântecele musculare ale extensorilor și flexorilor degetelor,
halucelui și plantei. Pe lângă aceștia, în apropierea unor
proeminențe osoase se situează formațiuni vasculonervoase
importante.
• Pentru recuperarea gambei, este necesară o bună tehnică a
terapeutului.
• Dintre exercițiile ce pot fi aplicate pentru recuperarea
gambei, vom enumera :
• - Pacientul în decubit dorsal cu gamba la marginea mesei,
este rugat să execute o mișcare de extensie a gambei, cât mai
sus posibil, în funcție de posibilități;
• Articulația genunchiului
• Exercițiile genunchiului pot fi destul de simple la
prima vedere, dar sunt deosebit de importante în
funcționalitatea membrului inferior. Printre
acestea se numără:
• - Cu pacientul în decubit ventral, ajutat realizează
o priză în treimea distală a gambei, și execută
astfel mișcări complete de flexie și extensie în
articulația genunchiului; pentru o extensie
completă, se poate așeza o pernă sub coapsă;
•
• Coapsă
•
• Coapsa este regiunea anatomică cu cea mai
mare masă musculară din întreg organismul.
Exercițiile pentru recuperarea coapsei se
numără si :
• - Pacientul așezat cu gambele atârnând la
marginea patului, este rugat să ridice pe rând
și să susțină cât mai mult posibil coapsele
ridicate, pentru întărirea mușchilor coapsei;
• Articulația coxofemurală
•
• Articulația șoldului susține toată greutatea trunchiului şi
organelor interne, capului și membrelor superioare, ce
sunt repartizate echivalent ca forță pe cele două
articulații coxofemurale.
• Pentru această articulație pot fi efectuate un număr
foarte mare de exerciții, care de care mai complexe, din
care putem aminti:
• - Pacientul este așezat în decubit ventral, iar sub coapsa
acestuia se introduce o pernă, păstrând poziția câteva
minute; în acest mod, este realizată o extensie continuă
din articulația șoldului;
• Exercițiu pentru trunchi
•
• Ca și membrele, trunchiul corpului uman
dispune de o musculatură extrem de bine
sistematizată și dezvoltată, extinsă până în
profunzimea peretelui toracic, la musculatura
funcțională a aparatului respirator.
• Pentru trunchi, am ales să expun următorul
exercițiu:
• - Pacientul aflat în șezut, îl ajut să realizeze o
mișcare de rotație a trunchiului, în sensul acelor
de ceasornic, dar și în sens contrar;
• Exerciţii pentru reeducarea respiratorie
• Prin kinetoterapie respiratorie se urmăreşte:
• prevenirea disfuncţiei ventilatorii
• ameliorarea sau suprimarea simptomatologiei algice
• ameliorarea contracturii musculare
• îmbunătăţirea flexibilităţii articulaţiilor care participa
la actul respirator
• corectarea poziţiilor vicioase ale coloanei vertebrale
• permeabilizarea cailor respiratorii
• prevenirea complicaţiilor bolilor respiratorii
• antrenament pentru efort
• Pacientul îşi asuma poziţia corectă, poziţionaţi-vă limba
în spatele dinţilor de sus, în locul de unde începe cerul
gurii deoarece poziţia limbii urmăreşte ca aerul expirat
să se mişte prin toată gura şi să fie expirat
corespunzător. Având să parcurgă uramatorii paşi:
• Să închidă gura şi să inhaleze aerul pe nas, numărând
până la patru.
• Aerul trebuie ţinut în piept şapte secunde şi expirând
tot aerul strâns în plămâni pe parcursul a opt secunde.
Acest exerciţiu încetineşte bătăile inimii şi favorizează
circulaţia oxigenului şi eliminarea toxinelor.
• Pacientul îşi încrucişează picioarele şi îşi astupă urechile,
apoi inspiră lent şi profund, expirând intredeschidu-şi
gura să incearce să scoată un sunet asemănător
bâzâitului unei albine, prelungind expiraţia cât mai mult
timp posibil şi repetând exerciţiul de cinci ori, neuitând
să ţii urechile astupate.
•
• Pentru dezvoltarea muşchiului diafragmatic cu baston
• Poziţie: stând drepţi, cu picioarele depărtate şi bastonul
ţinut orizontal, cu braţele la lăţimea umerilor.
• Inspir: concomitent cu ridicarea braţelor în prelungirea
corpului.
• Expir: concomitent cu flexarea trunchiului înainte, cu
braţele coborâte până la sol.
Bibliografie
– Anatomia membrelor; K. Brânzaniuc, S. Seres-Sturm, University Press Tg. Mureş,
2003;
– Curs de neurologie; R. Bălaşa, I. Pascu, Editura University Preş Tg. Mureș, 2002;
– Curs de ortopedie și traumatologie; I. Baier, Universitatea „Lucian Blaga”, Sibiu,
2010;
– Kinetologie medicală – Ergofiziologie – Kinetoterapie, C.R. Chiribuc, Editura Tana
Cart, București, 2011;
– Kinetologie profilactică, terapeutică și de recuperare; T. Sbenghe, Editura
Medicală București, 1987
– www.descopera.ro
– www.medlive.ro
– www.romedic.ro
– www.wikipedia.org