CARDIOPATII CONGENITALE

DEFINIŢIE

 Anomalii structurale ale inimii şi vaselor

mari intratoracice, prezente la naştere şi
având consecinţe funcţionale.
 Apar în etape diferite în timpul vieții intra-
uterine, fiind diagnosticate fie în acel
stadiu, fie imediat după naștere
 FRECVENŢĂ
 Reprezintă în jur de 1% din totalul naşterilor şi 25 % din
totalul malformaţiilor
 În România se înregistrează anual aproximativ 1000-
1500 de cazuri de copii cu malformaţii cardiace, ceea ce
reprezintă 30-40% din internările în unităţile TINN
 50% necesită corecţie chirurgicală în primul an de viaţă
 La un calcul simplu, pentru a acoperi în totalitate
această cifră, ar fi ideal să existe cel puțin cinci centre
specializate de chirurgie și cardiologie pediatrică, în care
să se efectueze aproximativ 200 de intervenții
chirurgicale și/sau intervenționale pe an.
 ETIOLOGIE
 Cardiopatiile congenitale pot fi consecința
unei opriri sau a unei mutații în
dezvoltarea normală a aparatului
cardiovascular
 În majoritatea cazurilor, nu se cunosc
cauzele care determină apariția acestor
afecțiuni, dar se acceptă existența unei
predispoziţii ereditare în declanşarea lor
 ETIOLOGIE
 Factori exogeni ( extrinseci) : 80% c
 Infectii virale: citomegalovirus, Coxsackie, rubeola,
virus herpetic
 Medicamente: fenitoina, acid retinoic, saruri de litiu
 Radiatiile: Rx, accidente nucleare
 Boli ale mamei : colagenoze, poliartrita reumatoida,
diabetul zaharat
 Alcoolismul
 Varsta peste 40 ani a mamei
 Factori genetici (intrinseci): 20%intervin
multifactorial, determinând anomalii
cromozomiale:
 Trisomia 21 Down (DSV, CAV)
 Trisomia 18 Edwards (DSV)
 Trisomia 13 Patau (DSV, PCA)
 Sindrom Turner 45XO (CoAo)
Circulatia este unică, cea pulmonară fiind în paralel.
Sângele din placenta→ duct venos →VCI→AD →
1. foramen ovale→AS→VS→Ao
2. VD → AP (o cantitate ↓ in plamani) → canal arterial→Ao→art. ombilicale
→placenta (schimburi de CO2 si O2).
 LA NAŞTERE
 două circulaţii independente, în serie
 eliminarea circulaţiei placentare
 închiderea foramen ovale după naştere
 închiderea canalului arterial la 10-15 ore
 CLASIFICARE
 Există un număr mare și o varietate
considerabilă de boli cardiovasculare
congenitale, de complexitate și severitate
extremă, care pot fi izolate sau asociate
altor malformații cardiace sau
extracardiace.
 CLASIFICARE
 CARDIOPATII NECIANOGENE (la naştere)
 Defectul septal atrial (DSA)
 Defectul septal ventricular (DSV)
 Persistenţa de canal arterial (PCA)
 Stenoza pulmonară
 Coarctaţia de aortă (CoA)
 CARDIOPATII CIANOGENE
 Tetralogia Fallot
 Cardiopatiile necianogene la naştere pot
deveni cianogene
 Cianoza centrală = Sdr. Eisenmenger –
inversarea şuntului
 Cianoza periferică – când malformaţia se
complică cu IC
SINDROMUL EISENMENGER
 DIAGNOSTIC
 Examen clinic
 ECG
 Examen radiologic
 Ecocardiografie
 Cateterism (diagnostic si terapeutic)
 CT, RMN
 DEFECT SEPTAL ATRIAL
 Lipsă unică sau multiplă de substanţă la
nivelul SIA
 Cel mai frecvent:
 Tip ostium secundum (70%)
 Tip ostium primum (15%)
 Poate fi izolat sau asociat
cu alte anomalii
 Fiziopatologie
 Şunt stânga-dreapta a cărei mărime este:
 Diferenţa de presiune între atrii
 Suprafaţa defectului
 Diferenţa dintre complianţele cardiace stg şi
dr
 Diferenţa dintre rezistenţele vasc pulm şi
aortică
 DSA mici nu sunt semnificative hemodinamic,
uneori se pot închide spontan
 Iniţial:
 Complianţele sunt egale – ulterior complianţa VS
scade şi VD creşte
 Rezistenţa v.pulm creşte progresiv datorită debitului
sanguin suplimentar
 Cu cât debitul pulmonar este mai mare decât debitul
sistemic, cu atât încărcarea circulaţiei pulmonare este
mai mare – inversarea şuntului
 DIAGNOSTIC CLINIC
 Simptome
 Dispnee de efort
 Astenie
 Palpitaţii
 Infecţii respiratorii recurente
 Semne
 SS ejecţional în focarul AP (det de trecerea unui V de
sânge crescut prin AP)
 Semne de HTP
 DSA + SE
 Dispneea se agravează
 Cianoză centrală
 Hipocratism digital
 Semne de IC dreaptă
 RADIOGRAFIA TORACICĂ
 Dilatarea AD
 Dilatarea VD
 Semne de HTP
HIPERTROFIA VD
ECG
 HVD
 HVA
 BRD
 ECOCARDIOGRAFIA
 Metoda imagistică esenţială
 Confirmă prezenţa
 Precizează topografia
 Permite măsurarea defectului
 Documentează şuntul şi sensul acestuia
 Dilatarea cavităţilor cardiace şi a. Pulm.
ECOCARDIOGRAFIA
 COMPLICAŢII
 Sindromul Eisenmenger
 IC
 Tulburări de ritm (FbA, FlA)
 TRATAMENT
 Conversia electrică a FbA
 Tratamentul IC
 Tratamentul chirurgical – închidere prin sutură
simplă sau petec a DSA – regresia HTP se face
lent, în 2 ani postop
 NU se face dacă s-a complicat cu SE

NU se face profilaxia EBSA!

DEFECT SEPTAL VENTRICULAR

 Lipsă unică sau multiplă de substanţă în

oricare regiune a SIV, realizând o
comunicare interventriculară
 Poate fi:
 Izolat sau asociat altor malf.
 Unic sau multiplu

 Mic, moderat sau mare

(peste 1 cm2)
 Incidenţa: 20 – 25% (cea mai frecventă)
 Tipuri:
 Perimembranos (80%) în porţiunea superioară
a septului interventricular
 Muscular
 Infundibular (lângă valva pulmonară în
apropierea tractului de ieşire al ventriculului
drept)
 PATOGENIE
 Şunt intracardiac continuu, a cărei valoare depinde de
presiunea dintre ventriculi, dimensiunea defectului şi
diferenţele dintre rezistenţa vasc sistemică şi pulmonară
 În primele 2 luni după naştere, RVP încă crescută fiziologic
împiedică şuntul semnificativ prin defect.
 Dimensiunea defectului:
 defect mic → încarcare volemică în AS, VS (prin creşterea aportului
din v. Pulm)
 defect moderat → încarcare volemică şi în VD
 defect larg → apare HTP şi cianoza prin inversarea şuntului (şunt
dreapta- stânga)
 PATOGENIE
 DSV mic – opune rezistenţă semnificativă la şunt
şi menţine diferenţa de presiune între ventriculi
– defect restrictiv – nesemnificativ dpdv
hemodinamic – risc de EBSA
 DSV mare – nu opune rezistenţă mare şi permite
egalizarea presiunilor repede – defect non-
restrictiv – evoluează rapid spre IC şi apoi spre
sdr. Eisenmenger – risc de EBSA
 VD NU se dilată – primeşte fluxul din şunt în
timpul sistolei – îl transmite imediat mai departe,
în AP
 PATOGENIE
 DS al VD creşte - ↑ debitul de sânge în AP
- ↑debitul sanguin spre AS - ↑debitul
sanguin în VS - ↑debitul prin şunt –
dilatarea VS
 Evoluţia naturală este spre IC (după
primele 2 luni de viaţă) şi apoi spre sdr.
Eisenmenger (după primii 2 ani).
 IAo şi sdr. Eisenmenger ↑ riscul de EBSA
 DIAGNOSTIC
 Simptome:
 DSV restrictiv este asimptomatic – flux
mic
 DSV non-restrictiv – semne de IC +
 infectii respiratorii recurente
 hipotrofie staturo-ponderala
 cianoza (Sd Eisenmenger - după 2
ani)
 Semne
 SS în “spiţe de roată” în sp. III şi IV i.c. stg
 Rulment diastolic mitral – debit mare al
fluxului prin valva mitrală normală
 Semne de HTP

Tabloul clinic este cu atât mai mare cu cât

şuntul este mai mare.
Auscultaţia este mai zgomotoasă în DSV medii
decât în cele mari.
 DSV + sdr. Eisenmenger
 Dispneea de efort se agravează
 Cianoză centrală +

hipocratism digital
 Semne de HTP şi IC dr

 Diminuă intensitatea

suflului prin şunt până dispare

 DSV moderat: dilat AS + dilat VS + HTP
 DSV mare: + dilat VD
 + sdr. Eisenmenger – circ. pulmonară
devine săracă
 ECG
 DSV mic = normală
 DSV moderat – HVS ± HAS
 DSV mare: hipertrpfie biventriculară ± HAS
 Ecocardiografia transtoracică ±
transesofagiană – diagn de precizie
 Cateterismul cardiac
 TRATAMENT
 Închiderea spontana in 40% din cazuri in primul an
de viata
 Tratament medical
 IC (doar la copii simptomatici) cu diuretice, digitalice si IEC
 profilaxia endocarditei bacteriene
 Tratament chirurgical
 în primul an de viata
 inchiderea directa a DSV sub by-pass

cardiopulmonar – NU se mai practică

dacă s-a asociat sdr. Eisenmenger!
 Închiderea instrumentală

cu dispozitiv Amplatzer
 PERSISTENŢA DE CANAL
ARTERIAL (PATENT DUCTUS
ARTERIOSUS)
 Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea
pulmonară la nivelul canalului arterial (canal Botal), rămasă
deschisă la peste 3 luni de la naşterea la termen
 Canalul arterial conectează Ao toracică, imediat sub originea
a. subclaviculare stângi cu originea ramului stg al AP
 5-10% din malf cardiace
 Canalul arterial poate avea forme şi dimensiuni
variate:
 Scurt/lung
 Îngust/larg
 Cilindric/tronconic
 Rectiliniu/tortuos

Cea mai frecventă formă

= tronconică, cu baza mare
aortică şi cea mică pulmonară
 PATOGENIE
 Înainte de naştere, majoritatea DC dr este deviat
prin canalul arterial din AP spre Ao;
 Plămânii nu sunt funcţionali şi RVP este mare
 După naştere – încă din prima zi începe
închiderea CA de la extremitatea sa pulm – prin
vasoconstricţie iniţial (dat ↑rapide a PO2), apoi
prin fibrozare şi este completă în prima lună
 Prematuritatea, hipoxia şi infecţia rubeolică a
mamei împiedică închiderea normală
 PATOGENIE
 PCA + scăderea RVP = trecerea sângelui
din Ao în AP = şunt stga-dr extracardiac
continuu
 Debitul şuntului este mic printr-un canal
lung şi îngust şi este mare printr-un canal
scurt şi larg
 Fluxul prin PCA = debit suplimentar prin
AP, circulaţia pulm, AS şi VS
 Semne de HTP, IVS (dilatarea AS şi VS)
+ semne periferice de IAo – o parte din DC este
“furată” în circulaţia pulmonară
 Debitul pulm > debitul sistemic – dilatarea
cavităţilor stângi – IC stângă
 Transf către sdr. Eisenmenger – cianoza şi
hipocratismul digital apar numai la membrele
inferioare (cianoză diferenţială)
 PCA are risc de EBSA
 PCA mic – asimptomatic
 PCA mare
 Suflu sistolo-diastolic continuu produs de trecerea
turbulentă, continuă a sângelui prin canal, dinspre Ao
spre AP, în sp. II parasternal stg.
 + semne de IAo
 Apariţia HTP importante duce la dispariţia suflului
 Semne de cianoză diferenţială
 Nu există dispnee! Sângele neoxigenat trece doar în
jumătatea inferioară a corpului
 Este PCA dat dilatării Ao
ascendente!

 Dilat cord stg

 Dilat Ao asc

şi a crosei
 HTP severă,

cu circ încărcată
până la instal sdr.
Eisenmenger
Hipertrofie biventriculară
ECOCARDIOGRAFIA
 TRATAMENT
 Indometacin i.v. – eficient la copilul prematur
 PgE pentru menţinerea deschisă a CA în cazul
unor cardiopatii congenitale complexe care
supravieţuieşte numai cu CA deschis
 Tratamentul IC
 Profilaxia EBSA
 Închiderea
 Instrumentală – canal îngust şi cu geometrie regulată
 Chirurgicală – canal larg (peste 8 mm) sau cu
geometrie distorsoniată
Închidere instrumentală cu spirală
detaşabilă (d < 4 mm) sau cu
dispozitiv Amplatzer (d = 4-8 mm)
 COARCTATIA DE AORTA
 Stenoza istmului aortic, situată în zona unde se
deschide extremitatea aortică a canalului
arterial/ligamentul arterial
 6-8% din malf cardiace

 CoAo preductala – asociaza

alte malf card, simpt la sugar

 CoAo postductala – se asociaza

mai putin cu alte malf cardiace,

simptomatologie la copil, adult
 Este o formă de SAo supravalvulară, cu presiune
mare în segmentul prestenotic (VS, Ao asc şi
crosa) şi presiune mică în segmentul
poststenotic →
 HTA la membrele sup + HVS concentrică
 hipoTA la membrele inferioare

Segmentele pre şi post stenotice ale Ao se dilată, iar peretele

din zona coarctaţiei prezintă risc de disecţie
În timp se dezvoltă colaterale între segmentele aflate în
amonte şi aval faţă de coarctaţie, mai ales pe baza arterelor
mamare interne şi intercostale.
 DIAGNOSTIC
 HTA la braţe
 Pulsuri arteriale femurale absente
 SS parasternal drept sup, parasternal stg
inf şi interscapulovertebral stg
 Pulsaţii interscapulare, axilare şi
intercostale ale colateralelor superficiale
-Semnul cifrei 3 format de segmentele pre şi post
stenotice ale Ao toracice
- HVS
- incizuri subcostale
 TRATAMENT
 Complicaţii:
 Şoc cardiogen – la copilul mic
 AVC – prin ruptura anevrismelor din poligonul Willis
 IC
 Disecţie de aortă
 CORECŢIE
 CHIRURGICALĂ - rezectia CoAo si anastomoza
termino-terminala este metoda de electie
 INSTRUMENTALĂ – angioplastia cu stent pentru
coarctaţia discretă
 TETRALOGIA FALLOT
 Cardiopatie congenitală cianogenă la
naştere compusă din:
 DSV
 Stenoza pulmonară (hipoplazia şi stenoza
tractului de ejecţie a VD)
 Aorta biventriculară (Ao călare pe SIV)
 HVD
 PATOGENIE
 DSV este larg şi permite egalizarea presiunii in cei
doi ventriculi. Directia suntului depinde de gradul
SP:
 SP usoara → şunt stg-dr (TF “necianogena”)
 SP severa→ şunt dr-stg (TF “cianogena”)
 Cianoza centrală nu înseamnă sdr. Eisenmenger!
 Crize cianotice – la efort fizic, plâns, alimentaţie –
copilul le termină aşezându-se pe vine
 DIAGNOSTIC
 Cianoză de tip central, apărută în primele
ore de la naştere – cu atât mai precoce şi
mai severă cu cât SP este mai severă
 Pe acest fond apar crize cianotice
 Ulterior – hipocratism digital
 Dispnee de efort, + semne de IVD (tardiv)
 SS de SP
 Poliglobulie – prin hipoxie prelungită
Cord în sabot:
- hipoplazie AP (arc mijlociu concav)
- HVD care ridică vârful cordului
- HVS
 ECG:
- HVD ± HAD ± BRD
 TRATAMENT
 Ventilaţie mecanică pentru criza hipoxică
prelungită
 Corecţia chirurgicală radicală