Embriología y Genética

Parcialito: Explique: ¿qué sucede

en el gráfico?

• ¿Qué simboliza el
color de la mitad
superior (celeste) y de
la mitad inferior
(rosa)?

• ¿Qué procesos se
alternan y cómo?

• ¿Qué sucede si la
alternancia de
procesos es anómala?
Cigoto y blastocisto.
Primeras semanas del desarrollo
Previo a la implantación
Fusión de los pronúcleos
Meiosis II > 2do cuerpo polar
Segmentación (1er división a las 24 hs.)
En trompa de Falopio
Velocidad: Mamíferos (cada 12 hs.)
• En anfibios y aves es mas veloz
Cubierta externa protectora: zona pelúcida
mucolpolisacáridos/glicoproteínas
 6

CP
1º división
de segmentación

macizo celular
interno

trofoectodermo
Compactación (1)
Estadio de 8 células
Aumento del área de superficie de contacto intercelular
Polarización (2)
 Microvellosidades uniformes en superficie celular
 Membranas de la cara interna lisas
 Membranas de la cara externa con vellosidades
 Mórula: estadio de 32 células
 10 células internas
 + 20 células externas
 Segmentación rotacional
• Lentitud (3)
• Orientación (4)
▫ 1er segmentación: meridional
▫ 2da segmentación:
 Una célula: plano meridional
 Otra célula: plano ecuatorial

¿Cómo?
Segmentación rotacional
¿De qué depende la orientación del plano de segmentación?

Comportamiento de:
Áster / centrosomas
Huso mitótico
 Nemátodos
(Strome, 1993)
 12

Segmentación
Asincronía (5)
Sin aumento exponencial del número de células
NO: 2 > 4 > 8
SI: Número impar de células
 13

Segmentación
Estadio de 2 células
Activación genómica transcripcional (6)
Genes cigóticos > proteínas cigóticas
Dos tipos celulares
Trofoectodermo
Macizo celular interno
Embrión: Blastocisto!
 14

Bombeo de fluidos
• Desde trofoectodermo hacia interior del blastocisto
• Expansión del trofoectodermo
• Cavidad llena de fluido
• Macizo celular interno en un extremo
Blastocele
 16

SIN
AUMENTO
DE
TAMAÑO

CON
AUMENTO
DE
TAMAÑO
 19

Polarización del MCI

• Día 3 ½ a 4 ½ > Dos regiones! (7)
▫ Endodermo primitivo o Hipoblasto:
 Capa superficial en contacto con cavidad llena de fluido
 Futuras estructuras extra-embrionarias

▫ Ectodermo primitivo o Epiblasto

 Algunas estructuras extra-emb + EMBRION

▫ Pérdida de zona pelúcida > Implantación

Pos-implantación temprana
Trofoectodermo polar

Epiblasto o
Ectodermo primitivo
Hipoblasto o
Endodermo primitivo
Blastocele

Trofoectodermo mural

Trofoectodermo mural (8)

Endo-reduplicación del ADN
 Replicación de ADN sin división celular > cél. gigantes
 Invasión uterina durante implantación
 21

Posterior a la implantación
4 ½ días pos-fec > implantación en endometrio
Pérdida de zona pelúcida
 22

Implantación (día 5)
• Proteasas embrionarias digieren la matriz extracelular
del epitelio uterino.
• Bombeo de fluido hacia el interior
Capas germinativas
• Entre la cavidad amniótica y el saco vitelino esta el
disco embrionario , formado por tres capas primarias:

▫ Endodermo
▫ Mesodermo
▫ Ectodermo
Fin de la segmentación (día 6)
 27

Posterior a la implantación
Gastrulación: inicio en días
10 días pos-fec: inicio del desarrollo de todos los órganos
Períodos gestacionales
Se divide en tres trimestres.
• Períodos:
1. Durante el 1º trimestre (cigoto -> morula -> blastocisto ->
implantación -> embrión).
Se define período embrionario al desarrollo desde la
fecundación hasta la 8º semana de gestación.
2. Período fetal: desde 8º semana al parto.
• Para el 4º mes:
▫ Todos los esbozos de sistemas de órganos estan
formados y funcionando. Desde este punto solo hay
maduración y crecimiento.
• Para final del 3º mes:
▫ Placenta en funcionamiento
 Repaso
• Blastocele: 1º cavidad que se desarrolla llena de
fluido ubicada entre epiblasto y el hipoblasto.
• Cavidad amniótica: 2º cavidad que se desarrolla
llena de fluido ubicada entre epiblasto y el
trofoblasto.
• Saco vitelino: estructura derivada del blastocele
Cranial / Cefálico
o
Anterior

Dorsal

Ventral

Caudal
o
Posterior
 Epiblasto - Hipoblasto

• Fecundación » Implantación
▫ Disco embrionario
 Endodermo: cavidad del saco vitelino
 Ectodermo: cavidad amniótica
 Línea primitiva (desde región caudal)
▫ Pliegue / Línea / Nódulo
▫ Notocorda
▫ Migración de células desde el ectodermo
◦ Formación del Mesodermo (!)
Gastrulación
Línea Primitiva vs. Notocorda
 Placa neural Pliegue neural

Notocorda

Epidermis

Cresta neural

Tubo neural
Eventos tisulares

Cél. cresta neural

Ectodermo

Tubo neural

Placa > Surco > Pliegue Acercamiento > fusión >

(Oposición) separación del ectodermo
adyacente
 ECTODERMO

Placa neural - Tubo neural Cresta neural Epidermis (sup. del ectodermo)

Medula de las adrenales

Cerebro Melanocitos Epidermis
Pituitaria neural Cartílago facial Cabello
Columna vertebral Dentina Gl. sebáseas
Neuronas motoras Sist. nervioso periférico Epitelio olfatorio
Retina Lentes + Córneas
Epitelio bucal

Cél. de Schwann
Cél. de la glia Pituitaria anterior
S. N. simpático Esmalte dental
S. N. parasimpático Epitelio de las mejillas
Neurulación
• Eventos morfológicos coordinados para convertir la placa
neural (plana) en el tubo neural (cilíndrico) y luego el
tubo neural en cerebro y médula espinal.
• Fallas en este proceso dan lugar a los defectos del tubo
neural:
▫ Espina bífida
▫ Anencefalia
• La neurulación alterada resulta en falla del cierre del TN, alteraciones
del esqueleto axial, de las cubiertas meningo- vasculares y cubiertas
dérmicas.
 Velocidad del crecimiento neuronal

• Primates: elevada velocidad de crecimiento antes del

nacimiento
• Pos-parto:
▫ Resto de primates: reducción importante de la velocidad
▫ Humanos: Misma velocidad hasta ~24 meses de edad
 Velocidad del desarrollo posnatal temprano
en humanos
• 250 mil nuevas neuronas/minuto
• ~30 mil nuevas sinapsis/segundo/cm2 de corteza
• Portmann (1947), Gould (1977) y Montagu (1962)
▫ Nacimiento prematuro: compromiso evolutivo
 Pelvis materna vs. Perímetro cefálico y Madurez
pulmonar
▫ Gestación real es de 21 meses
 Mono recién nacido ~> bebe de 21 meses
▫ Fetos extrauterinos
 Consecuencias del aumento
en el número de neuronas
1. Generar nuevos (nódulos) para adquirir nuevas funciones.
2. Almacenamiento (memoria): pensamiento, razonamiento.
3. Aprendizaje veloz por mayor número de conexiones (pre
y pos natales).
4. Mayor CI: acercamiento al piso establecido por el
haplotipo.
 Fallas de la neurulación primaria
• Errores de cierre de tubo neural
• Falla en oposición + fusión
▫ El tubo neural permanece abierto
▫ Existe una falla en el cierre

Iniciación discontinua del cierre del

tubo neural.
Mamíferos: simultáneamente en varios puntos del
eje céfalo-caudal
Hipótesis postuladas: 5 regiones

Normal Anencefalia Espina bífida

(Error de cierre completo: Craneorrasquisquis)
GEMELARIDAD
Gemelaridad
Tipo de gemelos
◦ Zigosidad
 MZ
 DZ
Gemelaridad
 MZ o Gemelos idénticos
◦ 1 óvulo + 1 espermatozoide
Placentación monocoriónica / dicoriónica
 Fusión -> 1 placenta (1/3 de los casos)
 complicaciones vasculares!
 RCIU
 Síndrome de transfusión feto-fetal
Monoamniótica
◦ 1 membrana / cámara / saco amniótico
 Otras cuestiones raras
Superfecundación:

◦ 2 óvulos con horas de diferencia fecundados

por 2 espermatozides pertenecientes a padres
diferentes.

◦ Caso mas conocido de gemelos MZ de

diferentes etnias (negroide / caucasoide).
 Otras cuestiones raras
Superfetación:
◦ Liberación de un 2do óvulo cuando el 1ero ya a
sido fecundado e implantado
◦ Hasta un trimestre de diferencia en EG.
Otras cuestiones raras
Mosaicos:
◦ Individuos portadores de (al menos) 2 líneas celulares
diferentes resultado de un único producto de
concepción

◦ Siguiendo ésta definición:

 Todas las ♀ son mosaicos celulares de X inactivos al azar
 Lionización del cromosma X
◦ Tipos:
 Mosaicos totales
 Mosaicos confinados a placenta
Otras cuestiones raras
Quimeras:
◦ Individuos con, al menos, dos poblaciones celulares
diferentes causado por productos de fecundación
diferentes
 Fusión de 2 óvulos + 2 espermatozoides
 Fusion de 1 óvulo + 2 espermatozoides + 1 CP
 Genéticamente todos son como 2 DZ fusionados

Detección por:
◦ 2 poblaciones cél. rojas
◦ Genitalia ambigüa
 Gemelos por fecundación de CP
Gemelos MZ: 100% idénticos
Gemelos por CP: 50% idénticos
◦ 50% por madre,
◦ 0% por padre (diferentes espermatozoides)
Gemelos por 1er CP: 25% idénticos
Gemelos por 2do CP: 75% idénticos
◦ Ambos por espermatozoides diferentes