SINDROAME

HEMORAGIGE
DEFINITIE: sdr.-mele hemoragice apar
in urma alterarii procesului normal de
hemostaza. Acesta este un proces
complex care se realizeaza prin
interventia componentelor vasculare,
trombocitare,a factorilor plasmatici si
tisulari.
1.PURPURA TROMBOCITOPENICA
IMUNOLOGICA (PTI)
Este o boala a copilului si a adultului tanar
care se defineste prin:
- purpura cutanata petesiala
- hemoragii cutanate sau viscerale
- trombacitopenie severa
ETIOPATOGENIE: PTI se datoreaza
distrugerii in exces a trombocitelor in periferie,
printr-un proces imunologic legat de formarea
de atc.antitrombocitari.
Factori precipitanti: infectii virale cu:
v.robeolic, v.Ebstein Barr sau citomegalic,
v.rojeolic,v. varicelo-zorterian.
 TABLOUL CLINIC:
- La copii intre 2 si 8 ani;
- La 2-3 saptamani de la o infectie virala;
- Debut: frecvent dramatic,in plina stare de sanatate.
- Primele manifestari sunt cutanate: echimoze, petesii. Ele
afecteaza orice regiune a corpului, dar mai ales membrele
inferioare.
- apoi gingivoragii,epistaxis;
- In forme grave – hemoragii genitale si digestive;
- In forme foarte grave: hemor.cerebrale, oculare, meningiene.
• Splenomegalia este minora;
• Criterii clinice de gravitate: asocierea la debut sau pe parcurs
a unei prupure difuze ce intereseaza si abdomenul ,a bulelor
hemoragice bucale a hemoragiei retiniene ce anunta
accidentul hemoragic major - hemoragia meningo-cerebrala.
• PARACLINIC
- Hemograma – trombocitopenie sub
100.000/mm3; rarele trombocite de pe frotiu
sunt anormale;
- Medulograma: - se efectueaza doar la
anumite cazuri de PTI
- - megacariocitopoieza
exagerata, cu deviere la stanga a seriei
megacariocitare ( celule tinere);
- Studul hemostazei: test garou +; TS prelungit
peste 4-8 min.; TC - N.; retractie cheag
incompleta sau absenta; timp de consum de
protrombina diminuat.
• TRATAMENTUL PTI ACUTE:
MASURI GENERALE:
- repaus la pat si reluarea progresiva a activitatii dupa cresterea
nr. de tromb. peste 20.000/mm3.
- Regim alimentar adaptat tratamentului: desodat,hiperproteic;
- Evitarea traumatismelor, a infectiilor si a vaccinarilor pe o per.
de 1-2 ani;
- Evitarea drogurilor care interfera functia trombocitara
(aspirina,fenotiazine, antihistami-nice).
- MEDICAMENTOS:
• CORTICOTERAPIA : Prednison 1,5 mg/kg/zi
• Transfuzia de plachete izogrup,izo-Rh
• Plasmafereza – in formele foarte grave;
• Ig pentru adm.i-v. – in doze foarte mari de 400 mg/kg/zi,5 zile
sau 2 g/kg in doza unica.
• EVOLUTIE
- majoritatea formelor de PTI au o evolutie
scurta,autolimitata,cu vindecare la 1-8
saptamani,in medie 2-4 saptamani.
- Recaderile pot apare oricand;
- Evolutie peste 6 luni = cronicizare.
PROGNOSTIC
- In general favorabil; boala se vindeca total dar
trebuie supravegheata 5 ani;
- 20% din cazuri se cronicizeaza.
 PURPURA VASCULARA
HENNOCH-SCHONLEIN
Este cea mai frecventa vasculita
imuna care apare la copil.
ETIOLOGIA: nu este cunoscuta,
dar asocierea cu infectia strepto-
cocica,unele viroze si dupa adm.
unor medicamente (peniciline,sul-
famide) este frecvent evocata.
Patogenie : se evidentiaza depozite de Ig. si
complement in peretele vascular la nivel renal
sau in capilarele altor viscere .
Manifestari clinice : incidenta este crescuta
intre 2 si 8 ani la sexul masculin .Debutul este
acut .
A)Leziuni cutanate : - eruptie cu caracter
urticarian , localizata simetric pe partile declive ,
preponderent la mb.inf.,pe fese,scrot si mai rar
pe mb.sup.Initial avem maculo-papule
eritematoase care dispar la digitovitropresiune ,
apoi eruptia devine petesiala si nu mai dispare la
presiune
 - edem angioneurotic local.
B)Manifestari articulare ,autolimitate,care apar
in 2/3 din cazuri ,in special la articulatiile mari
C)Manifestari viscerale mai greu decelabile clinic
D)Tulburari gastrointestinale(50% din cazuri)
- dureri abdominale
- singerare intestinala( melena )
- invaginatie intestinala
- infarct sau perforatie intestinala
E)Afectare renala( 25-90% din cazuri )=cea mai
severa manifestare a bolii :hematurie ,
albuminurie ,sindrom nefritic major .
In 5-20% din cazuri poate evolua spre IRC.
Examen de laborator
-uneori ASLO ↑
-leucocitoza cu eozinofilie.
-reactanti de faza acuta uneori prezenti.
-albuminurie ,hematurie ,cilindrurie ,retentie
azotata.
-complement seric ↑ ,IgA ↑ .
Prognostic :excelent cind nu avem afectare
renala ,cu vindecare spontana in 4-6 sapt.
Urmarirea functiei renale este obligatorie in
urmatorii ani.
Tratament : nu exista terapie specifica .
- eliminarea contactului cu alergenul .
- se trateaza infectia bacteriana .
- aspirina .
- steroizi in trat. manif. gastrointestinale.
- imunosupresive ptr.trat.GN in cazuri severe.
- transfuzii cind se pierde singe prin hemoragie
gastrointestinala .
LEUCEMIILE LA COPIL
DEFINITIE:
Leucemiile sunt boli primare,maligne,sistemice
ale organelor hematopoetice,in care prolifera-
rea neoplazica,necontrolata, a precursorilor
leucocitelor produce substituirea maduvei
hematogene si infiltrarea cu celule neoplazice
a acesteia,a tesuturilor limfatice si viscerelor si
apoi descarcarea lor in circulatia periferica.
Leucemia este cea mai frecventa boala maligna
a copilariei; reprez. aprox.35% din totalul
neoplaziilor.
Frecventa maxima – in jurul varstei de 3 ani (1-
5 ani) si in per.prepubertara.
 LEUCEMII ACUTE (97%)
a) LIMFOBLASTICE:
b) NONLIMFOBLASTICE:
- LEUCEMII CRONICE ( 3%)
Mieloide:
- Tip juvenil;
- Tip adult.
ETIOPATOGENIE:
Nu este elucidata.
Evenimente diferite vor duce la acelasi rezultat: astfel,au fost
incriminati ca factori cu potential leucemogen :
- Factori fizici – radiatii ionizante;
- Substante chimice – benzen,agenti alchilanti, cloranfenicol
- Virusuri : v.herpes,v.Epstein Barr,v.citomegalic
• Factori familiali si genetici.
• Incidenta leucemiilor este crescuta in unele familii,la gemeni si
la cei cu aberatii cromozomiale (sdr.Down, anemie Fanconi).
MANIFESTARI CLINICE

Debutul este insidios,cu manifestari polimorfe:

astenie,anorexie,paloare,febra,sangerari,dureri
osoase.
 In perioada de stare - 2 categorii de manifestari
clinice:
1.Semne indirecte ( ca expresie a inflitrarii
medulare) :
- sdr.anemic –paloare,astenie,,tahicardie, s.s.
functional.
- Sdr.infectios: febra este legata de o infectie sau
este aparent izolata (febra leucemica);
- Sdr.hemoragic datorita trombocitopeniei.
2. Semne directe ale sdr.infiltrativ leucemic –
apar la nivelul organelor care au avut /au rol
hematopoetic:
-hepatoslenomagalia apare in 80% din cazuri.
-Adenomagalia generalizata;
-Infiltrarea metafizelor osoase determina durere,
impotenta functionala,tumefactie,modificari
radiologice
- Hipertrofia timica – in 20% din cazuri;
- Semne de gravitate: infiltrarea SNC, meningea-
na, encefalica (convulsii, hemipareza), hipotala-
mica (polidipsie,obezitate), radiculonevrite.
- Rar: infiltrare digestiva,pulmonara,renala,
miocardica.
- Mai pot aparea: - hipertrofie amigdaliana+
adenomgalie submandibulara
- infiltrarea gonadelor
(testicul,ovar) este mai frecventa in recaderi.

MANIFESTARI PARACLINICE:
Pt. confirmarea dg. sunt absolut necesare:
- Examenul din sangele periferic;
- Examinarea maduvei osoase obtinuta prin
punctie sau biopsie osoasa.
• Examenul sangelui periferic:
- nr. Leucocite – ↓,N,↑ peste 30 000/mm3
- Leucograma: - leucocitoza cu neutropenie +/-
limfoblasti
- Anemie: normocroma,normocitara,
aregenerativa
- Trombocitopenia _ in 90% din cazuri.
- + se det.grup sangvin,Rh,fenotipul HLA pentru
un eventual transplant medular.
• MEDULOGRAMA
- Examenul citomorfologic –este esential pt.dg.:
maduva va fi monomorfa; seriile eritroblastica si
megacariocitara sunt slab reprezentate.
Coloratia May-Grunwald-Giemsa va stabili tipul
morfologic al leucemiei (dupa celulele
leucemice care se gasesc in maduva);
- Tipajul imunologic – se utilizeaza atc.
Monoclonali si se determina originea
limfoblastului :din limf.B sau T.
• CARIOGRAMA: evidentiaza ,in unele cazuri,
prezenta de translocatii care se coreleaza cu
fenotipul imun.
TRATAMENT:
OBIECTIVUL tratamentului in LAL – obtinerea
remisiunii complete si continue pe o perioada
cat mai lunga de timp.
CRITERIILE REMISIUNII:
- Absenta semnelor clinice de boala;
- Tablou sangvin periferic corespinzator
varstei,care indica functia maduvei;
- Procent mai mic de 5% blasti in maduva
osoasa.
• TRANSPLANTUL MEDULAR:
Tinand cont de riscurile si complicatiile pe care
le induce,cu o mortalitate de 10-20%,indicatia
de transplant medular se rezuma la un grup de
pacienti cu risc mare de recadere si la cei care
nu raspund favorabil la chimioterapie.
Sansele supravietuirii de lunga durata sunt de
30-50%.
Transplantul poate fi:
- Alogen – maduva provine de la un donator HLA
identic;
- Autolog – maduva crioconservata,recoltata de
la pacient in remisie.
Foarte important este suportul psihologic
acordat pacientului si familiei. Familia va fi
informata asupra posibilitatii de evolutie a bolii
si a sanselor de supravietuire cu terapia
moderna,dar si asupra riscurilor si limitei
acesteia
 SINDROAME
HEMORAGIGE
• COAGULOPATII – congenitale
- dobandite.
• Mecanism de producere:
- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;
- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;
- consum exagerat de factori de coagulare;
- inhibarea factorilor de coagulare.
 DEFICITUL DE FACTOR VIII
HEMOFILIA A
- Coagulopatie congenitala cu transmitere X-
linkata (defectul este situat pe bratul lung al
cromozomului X).
- Este cea mai frecventa coagulopatie
congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).
- Afecteaza 1/5000 baieti.
- Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant),
cantitativ sau calitativ.
- Starea de homozigot la baieti are expresie
clinica completa.
 xx xy xx xy

xx xy xx xy xx xy xx xy
Mama heterozigota: Tata hemofilic:
- 50% din baieti hemofilici; - 100% fete heterozigote
- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.

Mama heterozigota + tata hemofilic:

- 50% din fete bolnave xx xy
- 50% din fete heterozigote
- 50% din baieti hemofilici xx xy xx xy
- 50% din baieti sanatosi.
• Manifestari clinice:
- Boala este manifesta doar cand concentratia de
factor VIII scade sub 25% din valoarea normala
- In forme severe – debut la nn sau sugar. De
regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme
minore sau aparent spontan apar hemoragii cu
evolutie prelungita si tendinta de reaparitie in
acelasi loc.
- Localizarea hemoragiilor:
- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoa-
me, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)
- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, lingua-
le,hemor.dig.,hematurie,hemor.meningo-cerebr.
• Manifestari paraclinice:
- Hemograma – anemie;
- Nr.trombocite – N ;
- TS – N;
- TC – alungit;
- T.HOWELL – alungit (peste 15 minute).
- Timp de consum al protrombinei – mult redus –
sub 10 secunde.
- APTT – alungit;
- TQ ,fibrinogen – normale.
- Dozarea factorului VIII – arata tipul de hemofilie
- Atc.circulanti antifact.VIIIc – la 10-15% din
pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.
- Se investigheaza functia hepatica;
- Ag.HBs
- HIV.
- Examen radiologic – obligatoriu anual.
- se urmareste evolutia
artropatiilor.
- Echografia – pt.hematoame profunde,hemoragii
digestive,renale.
• Forme clinice de Hemofilia A:
- Forme severe (F VIII sub 1%)
- Forme medii (F VIII 1-5%);
- Forme usoare (F VIII 5-20%);
- Forme latente (F VIII 20-50%).

Diagnostic:
- dg.pozitiv : anamneza
clinic
paraclinic.
- dg.diferential:
- cu hemofilia B (deficit de factor IX)
- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice
cu tablou clinic asemanator.
- deficit dobandit de productie al factorilor de
coagulare – hepatopatii severe,deficit de
vitamina K.
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Sfat genetic : se determina sexul fatului prin
amniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza
fact.VIII in sangele fetal.
• Profilaxia hemoragiilor :
- masuri socio-educationale: regim de viata
netraumatizant; prescolarii – in gradinite
specializate;
- se evita tratamentele inutile;
- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se
vor face dupa tratament substitutiv.
- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U
fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:
asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu
prevenirea sangerarilor spontane – se asigura o
viata normala.
TRATAMENT CURATIV:
Masuri generale:
- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid
acetil salicilic,indometacin).
- Se efectueaza vaccinarile;
- Se evita eforturile fizice;
- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarile
prelungite.
Tratament substitutiv:
- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval),
crioprecipitat;
- In lipsa acestora – plasma proaspata/ liofilizata;
- In ultima instanta – sange proaspat.
Tratament adjuvant medicamentos:
- Prednison - se asociaza uneori tratamentului
substitutiv;
- Desmopresin – este analog sintetic al
vasopresinei care determina eliberarea in
circul.a fact.von Willebrand stocat in celulele
endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.
- Antifibrinolitice – este eficienta in sangerarile de
la nivelul mucoaselor.
• ALTE MASURI:
- Asistenta psihologica;
- Fizioterapie,gimnastica medicala
- Corectare chirurgicala a artropatiei.
Copilul hemofilic va purta un medalion pe care
sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratia
de factor VIII.
 EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:
Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade
cu inaintarea in varsta.
Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica defor-
manta,neuropatie periferica prin compresiune,
hemor.intracraniana,compresie pe vase
sangvine si organe vitale.
Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII,
infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.
Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar
importante sunt sechelele articulare,atrofiile
musculare,sechelele neurologice si senzoriale
care influenteaza calitatea vietii.
 DEFICIT DE FACTOR IX
HEMOFILIA B (boala Christmas)
- Este coagulopatie ereditara X-linkata;
- Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau
anormala de fact.IX
- Este rara.
- CLINIC: identic cu Hemofilia A
- TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care
contin factor IX : sange integral, plasma
proaspata,,conc.de factor IX.
 DEFICIT DE FACTOR XI
HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)
- Este o coagulopatie ereditara f.rara.
- Afecteaza in mod egal ambele sexe;
- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric al
fact XI este sub 20%.

DEFICIT DE FACTOR XII

BOALA HAGEMANN
- Este foarte rara
- Se transmite autosomal-recesiv
- Fara manif.clinice.
 BOALA VON WILLEBRAND
- Este o coagulopatie ereditara , cu transmitere
autosomal dominanta.
- Gena care coordoneaza sinteza fact vW se afla
pe bratul scurt al cromozomului 12.
- Fact.vW este sintetizat de cel.endoteliale,
asigura transportul factorului VIIIc,procoagulant,
si il protejeaza de proteoliza.Participa la
hemostaza primara,determina aderarea
trombocitelor la colagen.
- Caracteristic: TS si TC alungite, cu
nr.trombocite – N.
- Tratament : substitutiv,ca in hemofiliaA.