Malformatii congenitale de cord

Ioana Adriana Ghiorghiu MD, PhD,

Spital Clinic de Copii ,, Dr Victor
Gomoiu“, UMF ,, Carol Davila"
 Canalul atrioventricular
• Definitie – o comunicare atrioventriculara larga,
cu shunt stanga – dreapta important, care apare
datorita absentei septului atrioventricular care
are drept consecinta anatomica aparitia unui
orificiu atrioventricular unic.
• Epidemiologie – incidenta 0,19/1000 nn vii
-75% formele de canal AV apar la pacientii cu
Sdr Down
-majoritatea formelor de CAVC incomplet apar
la pacientii cu cariotip normal
 Anatomie patologica
• Canalul atrioventricular – complet
- incomplet
• Canalul atrioventricular
complet(CAVC)
- DSA tip Ostium Primum
- DSV nerestrictiv perimembranos subaortic cu extensie in inlet,
situat intre valva mitrala si tricuspida
- Valva atrioventriculara unica, alcatuita din 5 foite valvulare
– valva superioara (anterioara)
- valva inferioara (posterioara)
- valva murala stanga
- valva dreapta anterosuperioara
- valva dreapta inferioara
- Valve atrioventriculare inserate la acelasi nivel
 Anatomie patologica
• Canal atrioventricular incomplet
- DSA tip ostium primum cu shunt stanga dreapta
- Valva atrioventriculara stanga trifoliata
(impropriu denumita mitrala) alcatuita din ½
stanga a valvei superioare, ½ stanga a valvei
inferioare si o valva murala. Intre valva superioara
si valva inferioara, in regiunea unde traverseaza
SIV, exista o zona de discontinuitate, cleftul de
valva mitrala anterioara
 Fiziopatologie
• CAVC – evolueaza cu shunt stanga dreapta
important, cu supraincarcare de volum a
circulatiei pulmonare si cu dezvoltare a
HTP
• HTP se dezvolta mai rapid la pacientii cu Sdr
Down
• CAV incomplet – evolueaza cu shunt stanga
dreapta important la nivel atrial , cu dilatare de
cavitati drepte.HTP se dezvolta lent asemanator
unui DSA. Daca insuficienta mitrala este severa
determina o dilatare de cavitati stangi si
fenomene de insuficienta cardiaca stanga
 Tablou Clinic
• CAVC – dispnee la efort fizic mediu – mic,
- falimentul cresterii
- insuficienta cardiaca congestiva
-HTP cu aparitie precoce (valori mari, ireversibile
pana la varsta de un an)
-cianoza cand se inverseaza shunt –ul si devin un
Sdr Eisenmenger
• CAV incomplet – initial asimptomatici
- dispnee la eforturi fizice mari
- simptome si HTP asemanator unui DSA
 Examen clinic obiectiv
• CAVC – Suflu sistolic mediosternal datorat DSV
-suflu sistolic apical cu iradiere axilara datorat
regurgitarii mitrale
- Z2 accentuat in focarul pulmonarei secundar
HTP
-cianoza, degete hipocratice in caz de Sdr
Eisenmenger
• CAV incomplet – asimptomatici o lunga
perioada de timp
-suflu sistolic de ejectie in focarul pulmonarei datorat
hiperdebitului la acest nivel
-suflu sistolic apical cu iradiere axilara datorat
regurgitarii mitrale
 EK
G
• Deviatie axiala stanga
• Bloc AV gradul I
• Bloc minor sau major de ram drept – secundar
dilatarii cavitatilor drepte
• HVD secundara HTP
• Regurgitare mitrala semnificativa – anomalie
de atriu stang si HVS
 Rx cardiotoracic
• CAVC - Cord cu diametrul transversal marit de volum
• Bombarea arcului inferior drept – dilatarea cavitatilor
drepte
• Arc mijlociu stang proeminent – dilatarea trunchiului
arterei pulmonare
• Supraincarcarea de debit a circulatiei pulmonare
• HTP severa periferia campurilor pulmonare devine clara
in contrast cu hilurile care pastreaza aspect de staza
• CAV incomplet cu regurgitare mitrala severa – bombarea
arcului inferior stang secundar dilatarii cavitatilor stangi,
• Semne de congestie pulmonara venoasa
 Examen ecocardiografic
• Principala metoda de investigatie a CAVC si CAV incomplet
• Examinarea 2 D:
- incidenta apical 4C – valve atrioventriculare inserate
la acelasi nivel, DSA tip OP,
- incidenta parasternal parasternal ax lung- tractul de iesire
al VS ingustat si alungit(goose neck)
- incidenta parasternal ax scurt la nivelul marilor vase – DSA
• Examinarea Doppler color – evidentiaza shunt ul la nivelul
DSA si regurgitarea mitrala la nivelul cleftului valvei mitrale
anterioare
• Examinarea Doppler Cw – determinarea presiunii in artera
pulmonara pe baza regurgitarii tricuspidiene si
 Tratament

• CAVC - Corectie completa pana la varsta de un

an cand se dezvolta HTP severa si ireversibila
• CAV incomplet – corectia leziunii se poate
realiza si la varste mai mari, chiar si la varsta
de adult
 Coarctatia de aorta istmica
• Definitie – ingustare localizata a aortei in
regiunea istmica (la jonctiunea dintre arcul aortic
distal si aorta descendenta, imediat sub originea
arterei subclavii stangi, in dreptul insertiei
ligamentului arterial)
• Epidemiologie – 5-8% din MCC, Repartitia sexe
M/F = 1,3-2/1
• Anatomie patologica - Coarctatia de aorta –
pintene ingrosat, produs prin ingrosarea mediei si
a intimei, care protruzioneaza in lumenul aortei
de la nivelul peretilor posterior si lateral ai aortei.
Co Ao istmica – imagine
intraoperatorie
 Tablou clinic
• HTA la membrele superioare si consecintele ei – cefalee,
epistaxis, ameteli, tinitus, accidente vasculare cerebrale
• Irigare deficitara a membrelor inferioare – claudicatie
intermitenta, parestezii ,, in sa“, senzatie de picioare ,,
reci”
• Examenul clinic:
- puls diminuat sau absent la arterele femurale bilateral
- suflu sistolic de intensitate 2/6 – 3/6 subclavicular stang cu
iradiere interscapulo vertebrala
- sufluri continue posterior la nivelul ambelor hemitorace
- masurarea TA la cele 4 membre: valori crescute la
membrele superioare si valori scazute sau nu se pot
masura la membrele inferioare
 Investigatii paraclinice

• EKG – HVS, modificari secundare de segment

ST si unda T, tulburari de conducere pe ramul
drept – BRD minor
• Rx cardiotoracic – cord de dimensiuni normale
sau o usoara bombare a arcului inferior stang,
semnul cifrei ,, 3 “ la nivelul marginii
superioare stangi a asiluetei cardiace,
prezenta incizurilor costale la nivelul arcurilor
costale 3 – 9
 Examen ecocardiografic

• Ecocardiografia 2D – hipertrofie concentrica a peretilor

VS in grad variabil
• Zona de coarctatie este dificil de evidentiat fiind vizibila
numai din incidentele suprasternale sau subclaviculare
stangi - Se vizualizeaza arcul aortic, originea arterei
subclaviculare stangi, zona de coarctatie si aorta
descendenta post coarcatie
• Doppler color – flux turbulent in aorta descendenta
• Doppler Cw – anvelopa velocitatilor in reg istmica cu
flux persistent in diastola si cu velocitati mari in
sistola
 Rezonanta magnetica
• Standardul de aur in evaluarea Co Ao
• Metoda noninvaziva care identifica localizarea
si anatomia exacta a coarctatiei, a intregii
aorte si a circulatiei colaterale
 Tratament
• Terapia medicala – terapia HTA:
- beta blocante
- inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei
- blocante ai receptorilor de angiotensina
!!! Alegerea medicamentului depinde de
dimensiunea radacinii aortei si /sau prezenta
regurgitarii aortice
• Indicatii de tratament chirurgical sau
interventional
- gradient transcoarctatie maxim > 20
mm Hg
 Tratament
• Angioplastia cu balon cu implantare de stent acoperit –
indicatie de clasa I pentru:
- pacientul adult cu Co Ao
- pacientii cu restenoza dupa prima interventie
• Tratament chirurgical:
- rezectia zonei de coarctatie si anastomoza cap la cap
- largirea zonei de coarctatie cu petec de subclaie stanga
- rezectia zonei de coarctatie si interpozitie de proteza
 Malformatii congenitale de cord cianogene
Tetralogia Fallot
• Definitie – malformatie congenitala de cord complexa
(anomalie de rotatie si septare)
- DSV de tip outlet de dimensiuni mari cu shunt dreapta
stanga (DSV ul rezulta din lipsa de aliniere a septului
trabecular cu septul infundibular – defect de tip
malalignment)
- stenoza la nivelul caii de iesire a VD (preponderent
infundibulara dar si valvulara, valva displazica sau
bicuspida) sau rar supravalvulara prin diafragm
- aorta dispusa calare pe SIV, procentul in care iese din VD
(10-50%)
- hipertrofie de VD in grad variabil, secundara obstacolelor
din cale de iesire VD
 Tetralogie Fallot
• Epidemiologie
– 10% MCC
- 6% nou nascutii cu MCC
- Distrbutia pe sexe – usoara preponderenta a sexului
masculin
• Genetica
- 15% pacienti – deletie a crs 22q11
• Anatomie patologica – deviatia antero cefalica a septului
infundibular care nu se mai aliniaza cu septul tarbeculat
- asociat hipertrofia trabeculelor septoparietale care
accentueaza gradul stenozei
 Tablou clinic
• Dezvoltare staturo - ponderala insuficienta
• Dispnee de efort
• Coloratie cianotica a tegumentelor si mucoaselor
dependenta de gradul de obstructie al caii de iesire din VD
• Degete hipocratice
•Unghii in ,,sticla de ceasornic“
Examenul clinic obiectiv:
- freamat sistolic in regiunea parasternala stanga in spatiile II - III
ic
- suflu sistolic cu maxim de intensitate in spatiul II – III ic stang,
parasternal cu iradiere pe toata aria precordiala si interscapulo
vertebrala
 Tablou clinic
• Crizele hipoxice
- secundare spasmului infundibular, scade debitul
sanguin in calea de iesire a VD si se
accentueaza shuntul dreapta stanga la nivelul
DSV ului
- Clinic: accentuarea cianozei, plafonarea privirii,
convulsii hipoxice, pareza hipoxica.
- Copiii adopta pozitia de squatting(cresc rezistenta
vasculara sistemica si prin aceasta scad shuntul dreapta
stanga la nivelul DSVului)
- Examenul clinic obiectiv in criza: scade suflul sistolic in
intensitate sau dispare datorita scaderii debitului
sanguin in calea de iesire VD
 Investigatii paraclinice

• Examen EKG : HVD, anomalie atriala dreapta,

• Examen Rx cardiotoracic : cord in sabot –
- usoara dilatare a VD - varful cordului deplasat
in sus si spre stanga
- concavitatea arcului mijlociu stang
datorita hipoplaziei trunchiului arterei
pulmonare
- campuri pulmonare hipertransparente
datorita fluxului pulmonar diminuat secundar
stenozei stranse de la nivelul tractului de iesire
al VD
 Examen ecocardiografic
• Examinarea 2D :
- evidentierea DSV, a aortei care porneste calare pe SIV si
a gradului in care porneste din VD, dilatarea de cavitati
drepte, hipertrofia de pereti VD, masurarea
dimensiunilor trunchiului si ramurilor arterei
pulmonare, evidentierea originii arterelor coronare
• Examinarea Doppler color :
- evidentiere shuntului dreapta stanga la nivelul DSV, a
fluxului turbulent in infundibulul VD si in trunchiul
arterei pulmonare
• Examinarea Doppler Cw :
- cuantificarea gradientului VD – AP
 Tratament
• Medical : util anterior corectiei chirurgicale
- betablocant pentru a preveni crizele hipoxice
• Chirurgical : tratamentul de electie :
- inchiderea DSV cu petec de pericard
- ridicarea obstructiei de la nivelul tractului de
iesire al VD – rezectie modelanta infundibulara si
/sau plastie de largire cu petec de pericard,
valvulotomie chirurgicala si/sau anuloplastie de
largire, plastie de largire a trunchiului pulmonarei
- anomalie asociata de artera coronara – by pass
cu tub intre VD si trunchiul arterei pulmonare
Transpozitia completa de vase mari
• Definitie: anomalii cardiace congenitale care se
caracterizeaza prin cordanta atrio ventriculara si
disconcordanta ventriculo arteriala ceea ce face ca cele
doua circulatii (pulmonara si sistemica) sa fie dispuse in
paralel. Consecinta anatomica principala este
emergenta AAo din VD si a AP din VS.
• D transpozitie
• Supravietuirea nu este posibila decat in conditiile
existentei unei comunicarii prin care sa se realizeze
comunicarea intre cele doua circulatii (DSA mare, DSV
mare, PCA de dimensiuni mari)
Transpozitia completa de vase mari

• Epidemiologie :
- a 2-a MCC cianogena ca frecventa dupa
tetralogia Fallot
- incidenta la nastere 20-30/100 000 nn
vii
- prevalenta 5-7% MCC
- Sex ratio M/F = 2/1
 Transpozitia completa de vase mari
Anatomie patologica
• AAo porneste din VD si prezinta un infundibul subaortic
de maniera asemanatoare cu AP cand emerge normal din
VD
• AP porneste din VS fara sa prezinte infundibul
• Exista continuitate fibroasa intre mitrala si pulmonara
dar nu exista continuitate fibroasa mitro – aortica
• Vasele mari sunt dispuse paralel
• Leziuni asociate:
- DSV mare, nerestrictiv, cu extensie in sepul muscular
- obstructie in tractul de iesire al VS(subvalvular, de tip
fibros sau muscular)
- PCA
- Co Ao , mai frecvent la pacientii care asociaza si DSV
 Evolutie naturala
• Cianoza intensa cu debut precoce neonatal
• In absenta unei comunicari, evolutia este rapida
spre deces, 70% nn decedeza in prima luna de viata
• In cazul prezentei unui DSV larg – supravietuirea la
un 50% cazuri dar cu grade diferite de cianoza
• In absenta unei stenoze pulmonare care sa
protejeze plamanul se dezvolta HTP precoce,
ireversibila pana la varsta de un an
• In cazul existentei unor leziuni echilibrate (DSV si
stenoza pulmonara) 50% pacienti pot supravietui
pan ala varsta de un an
 Tablou clinic
• Cianoza in grad variabil
• Degete hipocratice
• ZII unic si accentuat datorita pozitiei
anterioare a aortei
• Stenoza pulmonara asociata – suflu sistolic
ejectional
 Investigatii paraclinice
• Examen EKG:
- Deviatie axiala dreapta
- HVD
- Anomalie atriala dreapta
• Radiografie cardio - toracica
- mediastinul superior ingustat datorita
pozitiei paralele a celor doua vase mari
- cordul are o forma ovoida in incidenta
PA, imagine clasica de ,,egg on a string"
 Examen ecocardiografic
• Obligatorie o abordare secventiala pentru a stabili conexiunile
atrio ventriculare si ventriculo arteriale
• Examenul 2D:
- incidenta subcostala – identificarea situsului atrial, a conexiunii
atrioventriculare
- incidenta parasternal ax lung – absenta continuitatii mitro
aortice, evidentierea DSV daca acesta are dimensiuni mari, de
tip outlet
- incidenta parasternal ax scurt – nu permite identificarea
sectiunii clasice, se identifica cele doua vase mari, sectionate
transversal, dispuse paralel, aorta fiind situata anterior
- incidenta de apical 4C – evidentiaza concordanta
atrio ventriculara
 Cateterismul cardiac si
angiocardiografia
• Indicatia de electie:
- realizarea unei atrioseptostomii
- evaluarea arterelor coronare atunci cand
se suspicioneaza o anomalie coronariana
 Tratament
• TVM fara leziuni asociate – interventii paleative :
- atrioseptostomie cu balon tip Rashkind
- mentinerea canalului arterial patent prin PEV
de prostaglandine
• Indicatia de electie : corectie completa in perioada
neonatala precoce – switch arterial (operatia
Jatente) – sectionarea aortei si arterei pulmonare
deasupra nivelului valvelor sigmoide, arterele
coronare sunt decupate si vor fi suturate la neo
aorta
Transpozitia corectata de mari vase
• Definitie: MCC complexa care asociaza discordanta
atrioventriculara si ventriculo - arteriala
• Anatomie patologica :
- Atriile sunt in pozitie normala (situs solitus atrial),
primesc returul venos normal
- Atriile sunt conectate cu ventriculul opus (AD comunica
comunica printr –o valva AV bicuspida de tip mitral cu
un ventricul cu morfologie de stang dar situat in pozitie
anterioara iar AS comunica printr-o valva AV de tip
tricuspid cu un ventricul cu morfologie de drept dra
situat in pozitie posterioara)
Transpozitia corectata de mari vase

• Anatomie patologica:
- Din ventriculul anterior cu morfologie de
VS porneste AP
- Din ventriculul posterior cu morfologie de
VD porneste Aao
- Cele doua discordante succesive restabilesc
fiziologia normala a celor circulatii, sistemica
si pulmonara, acestea fiind dispuse in serie si
nu in paralel
Transpozitia corectata de mari vase
• Epidemiologie :
- incidenta TCMV – foarte mica – 0,5% MCC
• Tablou clinic :
- TCMV fara leziuni asociate – pacienti
asimptomatici o lunga perioada de timp
- Regurgitare semnificativa la nivelul valvei
atrioventriculare posterioare – dispnee la eforturi
fizice medii – mari
- Leziune asociata : DSV – cianoza in grad
variabil secundar shuntului dreapta - stanga
 Transpozitia corectata de mari vase
• Examen clinic obiectiv :
- Z2 - unic si accentuat in focarul aortei
secundar pozitiei anterioare a aortei
- Leziuni asociate: Stenoza pulmonara – suflu
sistolic intens insaptiul II – III ic stg parasternal
• Examen EKG :
- Unde Q prezente in derivatiile drepte si in DIII,
aVF si absente in precordialele stangi datorita
modificarii directiei de activare a septului de la
dreapta la stanga
 Investigatii paraclinice
• Rx cardiotoracica : mediastinul superior usor ingustat
datorita pozitiei paralele a vaselor mari
• Ecocardiografia transtoracica :
- incidentele subcostale – situsului cardiac si a situsului
atrial in functie de dreanjul venos aferent si de morfologia
urechuisei drepte
- incidenta apical 4C – identificarea celor doi ventriculi (in
functie de morfologia peretilor),
- insertia Ebstein like a valvei tricupide (valva
atrioventriculara posterioara)
- incidenta parasternal ax lung – atriul stang si a
ventriculului posterior si continuitatea mitro - pulmonara
 Tratament
• TCMV fara leziuni asociate – monitorizare
cardiologica a functiei ventriculului posterior
cu morfologie de drept si EKG (Holter EKG)
pentru depistarea precoce a tulburarilor de
conducere AV
• TCMV cu leziuni asociate – corectie in functie
modificarile hemodinamice prezente
 Profilaxia endocarditei bacteriene

Guidelines on the preventive, diagnosis and treatment of infective endocardites( new

version 2009/EHJ, 2009,30, pg 2369 -2413)
 Profilaxia endocarditei bacteriene

Guidelines on the preventive, diagnosis and treatment of infective endocardites( new

version 2009/EHJ, 2009,30, pg 2369 -2413)
Profilaxia endocarditei bacteriene

Guidelines on the preventive, diagnosis and treatment of infective endocardites(

new version 2009/EHJ, 2009,30, pg 2369 -2413)