Disciplina Psihiatria Copilului si Adolescentului, UMF Carol Davila

Tulburarile de spectru autist

 Leo Kanner (1943): „Autistic Disturbance of Affective Disorder”;

 Hans Asperger (1944): „Autistic Psychopathology in childhood”;

 Andreas Rett (1964): Tulburarea Rett;

 Wing si Cohen (2005): propun conceptul de Tulburare de Spectru Autist

(TSA).
 Definitii si clasificare

 deteriorare calitativă, severă şi pervazivă în diverse arii de

dezvoltare:
 interacţiune socială reciprocă
 comunicare
 comportament
 deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu nivelul de
dezvoltare sau cu vârsta mentală a individului
 vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă (debut înainte de 3 ani)
 TPD

TULBURAREA
AUTISTĂ
TULBURAREA PERVAZIVĂ
TULBURAREA DE DEZVOLTARE
RETT FĂRĂ ALTĂ SPECIFICAŢIE
(PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)
TULBURAREA
ASPERGER

TULBURAREA DEZINTEGRATIVĂ
A COPILĂRIEI (DEMENȚA HELLER)
 TSA

TULBURAREA PERVAZIVĂ
DE DEZVOLTARE
TULBURAREA FĂRĂ ALTĂ SPECIFICAŢIE
AUTISTĂ (PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)

TULBURAREA
ASPERGER
 299.00 Autistic Disorder
299.0x Infantile Autism
299.80 Rett's Disorder
299.9x Childhood Onset
299.10 Childhood
Pervasive Developmental
Disorder Disintegrative Disorder
299.80 Asperger's Disorder
299.8x Atypical Pervasive
Developmental Disorder 299.80 PDD -NOS (Including
Atypical Autism)
 Neurodevelopmental disorders

 Intellectual Disabilities
 Communication Disorders

 Autism Spectrum Disorder

 Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
 Specific Learning Disorder
 Motor Disorders
 Other Neurodevelopmental Disorders
 Diagnosticul de Tulburare de Spectru Autist
(Autism Spectrum Disorder)

implica specificatori obligatorii

“Specify if:

With or without accompanying intellectual impairment

With or without accompanying language impairment

Associated with a known medical or genetic condition or environmental factor

Associated with another neurodevelopmental, mental, or behavioral disorder”

ICD 10 (F 84): Tulburari pervasive de
dezvoltare

• Tulburarea autistă
• Tulburarea Rett
• Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
• Tulburarea Asperger
• Tulburarea de dezvoltare pervazivă fără
altă specificaţie (Autismul atipic)
(CDC, 2018)
 Etiologie

 numeroase studii
 nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA
 peste 60 de entităţi diferite (genetice, infecţioase, toxice) - corelate cu TSA

 Buxbaum (2005):
 90-95 % TSA este idiopatic
 5-10% TSA secundar (factor de mediu, anomalie cromozomială sau genă bine
identificată)
 Teorii Etiologice

 Teorii genetice: - studiile pe gemeni demonstrează ipoteza că agregarea familială în TSA este explicată mai
degrabă prin baza genetică comună decât prin expunerea la aceeași factori de mediu.
- 5% dintre TSA pot fi atribuite anomaliilor cromozomiale

 Teoria mariajului asortativ : - mariajul a două persoane care au o trăsătură comună determină creșterea
frecvenței exprimării acelei caracteristici.
- atenție la detalii
- bunicii/ tații sunt ingineri (ocupație sistematizată)
- matematicieni, fizicieni- multe rude cu autism, rată mai mare de
Tulburare Asperger
- fMRI a arătat la ambii părinți hiper-masculinizarea creierului (arii
cerebrale care au diferențe de gen și care au pattern de
activitate masculină la teste de sistematizare)
Teorii etiologice

 Teorii neuroanatomice: - disfuncția

emisferului stâng care poate explica
anomaliile de limbaj, profilul
cognitiv si deficiența socială

 analizele volumetrice arată că 90%

dintre copiii cu TSA au un volum
cerebral mai mare (la naștere PC
este normal, la 3-4 ani PC este mai
mare cu ~10%)
 Teorii etiologice - neuropsihologice

 Teoria Minții – incapacitatea de a atribui celorlalti credințe si dorințe pentru a le intelege

comportamentul
- incapacitatea de a citi emoțiile celorlalți, de a se pune în locul lor, de a intui
ce gândesc.

 Teoria Hipersistematizării si hipoempatizării

supraanaliza, se ghidează după reguli, după inabilitate de a înțelege ce simte, ce gândește celălalt
legi de funcționare

 Teoria coerenței centrale - scăderea abilității globale de procesare a informațiilor

- creșterea capacității de procesare a detaliilor
TSA evidentă după 12 luni, părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06 ani şi ajung la
specialist la 2 ani

9 semnale de alarmă:

 lipsa privirii ochi în ochi

 lipsa exprimării bucuriei
 lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului
 lipsa de răspuns la propriul nume
 lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele
 nu arată
 prosodie neobişnuită
 mişcări şi posturi repetitive ale corpului
 mişcări repetitive cu obiectele
•Courchesne et al, 2005
 Deficit calitativ în interacţiunea socială

 nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant

 deteriorare marcată în uzul comportamentelor nonverbale pentru a

interacţiona social: privitul ochi în ochi, expresia facială, gesturile, posturile

 incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi,

deseori nu are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii

 lipsa dorinţei spontane de a împărtăşi cu ceilalţi bucuria

 Bergeson et al, 2003
 nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele

 nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte personae

 nu simt nevoia de a fi mângâiaţi, lăudaţi sau apreciaţi pentru reuşitele lor

 nu manifestă reciprocitate emoţională şi social

 nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic; alteori

manifestă anxietate marcată faţă de străini

 poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate

Bergeson et al, 2003
 poate avea frici bizare sau nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase

 râde sau ţipă inadecvat situaţiei

 nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti

 îşi exprimă emoţiile într-un mod ciudat, are dificultăţi emoţionale şi

sociale oscilante

 nu participă la jocul „cucu bau”, nu are joc imaginativ „de-a”

Bergeson et al, 2003

 Deficit calitativ de comunicare

 lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv,

neacompaniat de mijloace alternative de comunicare

 nu răspunde atunci când este strigat pe nume

 poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i

vorbească

 zâmbet discret sau faţă prietenoasă, dar fără adresabilitate clară, este
prietenos cu toată lumea

 poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut

Bergeson et al, 2003
 uneori limbajul este dezvoltat dar poate să prezinte o deteriorare
semnificativă a capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii

 pare a nu fi interesat să comunice cu alte personae

 răspunde inadecvat la întrebări, relatează evenimente petrecute cu mult

timp în urmă şi pe care la momentul respectiv parcă nici nu le-a observat, are
dificultăţi semantice şi alterări ale structurii gramaticale

 nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor

Bergeson et al, 2003

 limbaj stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
 solilocvia într-o manieră stereotipă,
 verbalizări - respectiv emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
 ecolalia imediată şi întârziată,
 dificultatea de a-şi însuşi exprimarea la persoana I,
 pedanterie accentuată
 melodicitate particulară în limbaj

 are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau

mimică)

 nu indică ceea ce doreşte, nu face gestul pentru „pa-pa”

Bergeson et al, 2003
 Comportamentul

 preocupări circumscrise pentru patternuri repetitive şi stereotipe de

comportament şi interese, anormale ca intensitate şi focalizare
 aderenţă inflexibilă la rutină şi ritualuri nonfuncţionale
 manierisme motorii repetitive şi stereotipe: mers pe vârfuri, fâlfâitul
braţelor, legănat, învârtire în jurul propriului ax (semnul titirezului), diverse
grimase, gesturi, posturi, dintre care unele sunt bizarre
 preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor: învârte la nesfârşit rotiţa
unei maşinuţe

Bergeson et al, 2003

 manifestă disconfort sau se zbate atunci când este luat în braţe

 este foarte sensibil la unii stimuli auditivi

 perseverează în unele activităţi, manifestă rezistenţă atunci când se

încearcă schimbarea rutinelor

 explorează mediul în maniere improprii: miros, lins, pipăit

 evită contactul cu alte persoane, preferând contactul şi jocul cu obiecte

Bergeson et al, 2003

 Caracteristici ale procesului de învăţare

 achiziţii şi performanţe inegale în diverse arii: uneori au abilităţi deosebite

într-o anumită arie

 rezistenţă la încercarea de a schimba mediul de învăţare

 are dificultăţi atunci când trebuie să aştepte sau să se folosească de

timpul liber, nestructurat

 nu reuşeşte să generalizeze abilităţile învăţate

 are dificultăţi de abstractizare şi conceptualizare – are nevoie de

instrucţiuni concrete
Bergeson et al, 2003
• nu înţelege sensul implicit sau metaforic al cuvintelor, folosesc cuvintele
ad literam

• nu înţelege expresiile faciale sau „limbajul corpului”

• poate manifesta impulsivitate sau comportament compulsiv

• este uşor de distras de anumiţi stimuli auditivi sau vizuali

• are dificultăţi de organizare, planificare

Bergeson et al, 2003

 Modalităţi de debut:

1. Rapid în primul an de viaţă:

Primele săptămâni: “soft signs”

dificultăţi de supt, înghiţit
hipoton sau hipertonie accentuată
Primele luni:
atenţie bună, fixează obiecte
atent la sunete deşi uneori pare surd
zâmbeşte la stimulare
După 6 luni:
nu se mai dezvoltă limbajul (vocalizează)
scade interesul pentru persoane
devine mai interesat de obiecte
dispare zâmbetul social şi nu mai urmăreşte stimulii
Courchesne et al, 2005
2. Debut insidios în primii 2 ani

La naştere: pare normal dezvoltat

La 1-1,06 ani:
 dezvoltat normal din puct de vedere motor, al limajului şi reciprocităţii sociale şi emoţionale
2 ani:
 devin mai tăcuţi, retraşi
 mai puţin ataşaţi emoţional
În timp:
 se retrage tot mai mult
 faţa nu mai exprimă emoţii
 nu mai este interesat de alte persoane
 dezvoltă comportamente stereotipe
Courchesne et al, 2005
Autism infantil Tulburarea Asperger

 Limbaj ecolalic  Limbaj prezent cu valoare de comunicare

 Vorbire la persoana a III-a sau a II-a  Incapabil de a iniţia sau de a menţine relaţii sociale
 Absenţa empatiei  Inteligenţa peste medie
 Preocupări bizare, repetitive cu diferite
obiecte
 Stereotipii motorii şi vocale
 Joc sărac, stereotip
 Mecanisme foarte bune de învăţare
(recunoaşte persoane, străzi, clădiri, etc.)
 TSA/
Autism Autism
infantil atipic

Autism ADHD
infantil

Elemente
ADHD
Intarziere autistic-like
mintala
Intarziere
ADHD in dezvoltarea
limbajului
 SCREENING SI DIAGNOSTIC PRECOCE

 Academia Americană de Pediatrie recomandă ca toţi copiii să fie

evaluaţi, din punct de vedere al dezvoltării şi al identificării
elementelor de risc pentru tulburarea de spectru autist, cu
instrumente standardizate şi la intervale regulate de timp.

 Aceste vizite sunt recomandate să se facă la 9, 18, 24 şi 30 de luni.

 Screening primar:

 CHAT (Checklist for Autism in Toddlers)

 M-CHAT (The Modified Checklist for Autism in Toddlers)
 ESAT (Early Screening for Autistic Traits)
 CSBS checklist (Communication and Symbolic Behavior Scales Checklist)
 Screening secundar:

 CSBS Behavior sample/SORF (Communication and Symbolic Behavior

Scale Developmental Profile-Behavior Sample/Systematic Observation of
Red Flags)
 SCQ (Social Communication Questionnaire)
 STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children)
 GARS (Gilliam Autism Rating Scale)
 CARS (Childhood Autism Rating Scale)
 În România:

 screeningul TSA se realizează de către medicul de familie şi/sau pediatru

utilizând un instrument de screening elaborat de Comisia de Psihiatrie
Pediatrică a Ministerului Sănătăţii.

 Instrumentul clinic, care cuprinde întrebări adresate părinţilor şi

observaţia directă a medicului care face evaluarea, se aplică copiilor la
vârsta de 12, 18 , 24 şi respectiv 36 de luni.
Intrebări adresate părintelui: Da Nu Uneori
Copilul dvs vă priveşte în ochi când vorbiţi cu el? 0 2 1
V-aţi gândit uneori că nu aude normal? 2 0 1
Copilul dvs este dificil la mâncare?/ Pare lipsit de apetit? 2 0 1
Întinde braţele să fie luat în braţe? 0 2 1

Se opune când este luat în braţe de dvs? 2 0 1

Participă la jocul “cucu-bau”? 0 2 1

Zâmbeşte când dvs îi zâmbiţi? – întrebare înlocuită la 24 luni cu întrebarea: Foloseşte

0 2 1
cuvântul “mama” când vă strigă?

Poate să stea singur în pătuţ când este treaz? 2 0 1

Reacţionează întotdeauna când este strigat pe nume?/ Întoarce capul când este strigat?
0 2 1
Observaţiile medicului de familie
Evită privirea directă/ Nu susţine contactul vizual 1 0 -
Evidentă lipsă de interes pentru persoane 1 0 -
După 24 de luni: Stereotipii motorii (flutură mâinile, ţopăie, merge pe vârfuri,se
învârte în jurul propriei axe, posturi inadecvate etc.) 1 0 -

Program Naţional de Identificare Precoce a Tulburării de Spectru Autist şi Tulburări Asociate

 Diagnostic

 Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic psihiatric

 ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

 ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
 Diagnostic pozitiv si diferental

 Examinarea somatică:
 măsurarea circumferinţei craniene;
 examinarea anomaliilor fizice minore a dismorfiilor faciale;
 examinarea tegumentelor pentru identificarea eventualelor zone de hipo sau hiperpigmentaţie sau
angiofibroame.
 Examenul neurologic.
 Testare şi evaluare psihologică.
 Testarea auzului.
 Examinarea acuităţii vizuale
 Examinarea EEG.
 CT sau RMN.
 Examen genetic
Afecţiuni comorbide:

Epilepsie
6,5-10-15%

T. ADHD
alimen. 50-80%

TSA

T. de
somn
ÎM
50-70%
T. depresive
T. Anxioase
ÎDL
 Managementul terapeutic în TSA

 Terapia şi intervenţiile educative timpurii sunt vitale

 Nu există nici o abordare care singură să acopere toate nevoile

copilului cu TSA

 Intervenţiile farmacologice şi nonfarmacologice trebuie să fie

complementare
Tratamentul
psihofarmacologic
 Terapie comportamentală:

Metode:
 ABA (Applied Behavioral Analysis)
 TEACCH (Treatment and Education of Autistic and other Communication-
Handicapped Children)
 PECS ( Picture Exchange Communication Systems)
Scop:
 Descreşterea comportamentelor în exces: autostimulare, auto- şi heteroagresivitate,
comportamente obsesive, crize de furie
 Creşterea comportamentelor deficitare: limbajul, socializarea, jocul, comportamente
de auto-ajutorare, cognitiv
 Disciplina Psihiatria Copilului si Adolescentului, UMF Carol Davila

Tulburările de limbaj/comunicare
 Tulburarea de limbaj expresiv

 Capacitatea de exprimare evaluată cu testele standard este cu 2 deviaţii standard mai jos decât la copilul
de aceeaşi vârstă;
 Capacitatea de exprimare evidenţiată cu testele de evaluare a QI non-verbal se află cu o deviaţie standard
mai jos decât normalul;
 Limbajul receptiv, evaluat cu testele standard este cu 2 deviaţii standard mai jos decât normalul;
 Folosirea şi înţelegerea comunicării non-verbale şi funcţiile limbajului imaginativ se află la nivelul
corespunzător vârstei;
 Nu sunt evidenţiate tulburări neurologice motorii sau fizice şi nici Tulburări pervazive de dezvoltare;
 Criterii de excludere: QI-ul non-verbal aflat sub 70 la testele standard.
 Tulburarea limbajului expresiv: forma de dezvoltare

Se manifestă prin variate grade ale aspectului şi conţinutului verbal:

 vocabular limitat, uneori la câteva cuvinte;
 propoziţii scurte şi incomplete;
 exprimare gramaticală improprie (forme incorecte de plural, de pronume personal sau utilizare incorectă a verbelor
auxiliare);
 discursul este slab organizat, dificil de urmărit, slab în exprimare;
 în mod frecvent, aceşti copii au asociat şi Tulburări de învăţare, de achiziţie a scrisului şi cititului şi Tulburări de
dezvoltare a coordonării motorii;
 pot apărea ulterior tulburări psihice asociate precum: TSA, ADHD, Tulburări de conduită sau Tulburări anxioase
şi/sau depresive;
 mulţi autori nu exclud posibilitatea ca în TLE forma de dezvoltare să existe o cauză centrală şi anume afectarea ariei
motorii de limbaj, Broca.
 Tulburarea limbajului expresiv: forma dobândită

 survine la orice vârstă, ca rezultat al unor condiţii neurologice precum intoxicaţii,

infecţii, traumatisme sau crize epileptice, la copii care au achiziţionat limbajul;
 afectarea poate determina la început atât modificarea exprimării cât şi a recepţiei;
 după o perioadă de revenire, uneori spontană, problemele de limbaj pot continua totuşi la
nivelul expresiei;
 aspectele gramaticale sunt parţial păstrate;
 modificările se situează la nivelul organizării discursului şi la abilitatea de a găsi
cuvintele potrivite;
 Tulburarea limbajului receptiv

 Înţelegerea limbajului evaluat cu testele standard este cu 2 deviaţii standard mai jos faţă de
limita de vârstă a copilului;
 Limbajul receptiv se află cu 1 deviaţie standard mai jos faţă de QI-ul non-verbal evaluat la
testele standard;
 Nu există nici o tulburare neurologică sau senzorială, fizică care să afecteze direct limbajul şi
nici nu există criterii pentru Tulburări pervazive de dezvoltare;
 Criterii de excludere: QI-ul non-verbal mai jos de 70.