Boli primitive ale miocardului

Cardiomiopatii
 Definiţie

✘ O afecţiune a miocardului, caracterizată prin

anomalii morfologice şi funcţionale ale acestuia, în

măsură suficientă ca să producă o afectare mi-
ocardică observabilă.
✘ Presupune absenţa:
✘ afectărilor coronariene
✘ HTA
✘ af. congenitale
✘ valvulopatiilor
 Clasificarea ESC 2007 / 2008

cardiomiopatii

C M D C M H C M R D A V D neclasificate

familial / genetic non-familial / non-genetic

genă neidentif. CM sub-tip idiopatică CM sub-tip

 Displazia aritmogenă
de VD

✘ Afecţiune predominant a VD, care constă în

în- locuirea mm. cu ţesut gras şi fibros.
✘ Etiologie – necunoscută (± forme familiale)
✘ Frecvenţă: 1: 3000 – 1: 10 000
✘ Primele simptome: decada I – II.
✘ Palpitaţii
✘ Sincopă
✘ Fatigabilitate
✘ ICC
✘ Regugitare tricuspidiană
✘ Aritmii ventriculare !!!
Displazia aritmogenă
de VD
 Displazia aritmogenă de VD
Tratament

✘ Antiaritmice – •✘ Cardioversie
amiodaronă / sotalol
•✘ Ablaţie (EPS)
✘ IECA

✘ Anticoagulante •✘ Pacemaker
orale
•✘ ICCD
✘ Digoxin
• ✘ Chirurgie –
✘ Asociere diuretică plastie
tricuspidiană
 Cardiomiopatii neclasificate

✘Fibroelastoza endocardică (ex CMR)

✘ Noncompactarea miocardică

✘ Disfuncţia sistolică cu dilatare

minimă (ex CMD)

✘ CM prin afectare mitocondrială

 Cardiomiopatia dilatativă

✘ Prezenţa dilatării şi a disfuncţiei sistolice de VS,

în absenţa supraîncărcării patologice de volum
sau presiune, în absenţa BCI semnificative.
✘ ± dilatare VD
✘ ± disfuncţie VD
✘ ≥ 25% forme familiale cu transmisie
autozomal dominantă

✘ ≥ 50% consecinţa unei MC virale

 CMD –
forme
familiale
✘ Forme familiale – gena necunoscută
✘ Mutaţii ale proteinelor sarcomerice
✘ Mutaţii ale benzii Z
✘ Mutaţii ale citoskeletonului
✘ distrofina,
✘ desmina, etc
✘ Mutaţii ale proteinelor membranare
✘ CMD X-linkate (distrofii mm. Duchenne,
Becker)
✘ Citopatia mitocondrială
✘ Af. metabolice congenitale (hemocromatoza)
 CMD – forme non-familiale

✘ Consecinţa unei MC (virală / toxică / imună)

✘ Boala Kawasaki, vasculita cu eozinofile (C-
Strauss)
✘ Medicamente cardiotoxice
✘ Endocrine (distiroidii, acromegalie, obezitate, DZ)
✘ Etanolică
✘ Deficienţe nutriţionale
✘ Tiamină,
✘ Carnitină,
✘ Seleniu,
 CMD etanolică

✘ Aritmii supravenriculare şi ventriculare

recurente - “the holiday heart syndrome”:

✘ După un exces de alcool

✘ ExSV > FiA > FlA > ExV

✘ Cardiomiopatia etanolică propriuzisă

 CMD etanolică

✘ 1/3 din CMD secundare, nonischemice

✘ 3 mecanisme principale:
✘Efect toxic direct al alcoolului /
metaboliţilor
✘ Nutriţional (deficit de tiamină)
✘ Aditivi alimentari (seleniu)
✘ Determinism genetic insuficient documentat
✘ Consum de alcool în cantităţi mari:
 CMD etanolică

✘ Pacient tipic: M, 35-55 ani, consum > 10 ani

✘ Tratament – nimic particular
✘ ± supliment tiamină (reduce sdr. hiperkinetic)
✘ Prognostic:
✘ Reducerea sau oprirea consumului de alcool =
opreşte progresia bolii ± reversie modificări HP
✘ ICC severă pe fond de CMD etanolică
✘ Prognostic rezervat m.a. dacă se continuă consumul
 Cardiomiopatia hipertrofică

✘ Prezenţa hipertrofiei VS (creşterea grosimii

pereţilor şi /sau a masei VS) în absenţa unui
stress hemodinamic care să determine supra-
încărcare de volum sau de presiune
✘ ± excluderea amiloidozei
✘ ± excluderea tezaurismozelor

✘ frecvenţa în populaţie este de1:500

✘ NU! există forme dobândite

 CMH –
forme
familiale
✘ Forme familiale – cel puţin 10 gene
✘ Mutaţii ale proteinelor sarcomerice (AD)
✘ lanţ greu al beta-miozinei
✘ prot. C de legare a miozinei
✘ alfa-tropomiozina
✘ troponinele cadiace T şi I
✘ Glicogenoze (b.Pompe)
✘ Citopatii mitocondriale
✘ Anomalii lizozomale (b. Anderson-
Fabry)
 CMH – forme familiale (cont.)

✘ Forme X-linkate (AR)

✘ Af. congenitale metabolice şi neuromusculare
✘ b. Noonan (AD)
✘ sdr. LEOPARD (AD)
✘Ataxia Friedreich (AR)
✘ Amiloidoza familială !?
CMD – forme non-
familiale
✘ Obezitatea
✘ Copii din mame cu DZ
 CMH - etiologie

✘ Forma comună = AD cu penetranţă

incompletă; cca 50 mutaţii / 5 gene / cel puţin
4 cromozomi:
✘ Cromozomul 14 (miozina)

✘ Cromozomul 1 (troponina T)
✘ Cromozomul 15 (tropomiozina)
✘ Cromozomul 11 (?)
✘ Proteinele anormale sunt încorporate în
sarcomer
✘ Alterarea funcţiei contractile
 CMH - morfopatologie

✘ 80-90% din cazuri – hipertrofie asimetrică SiV

✘ Hipertrofie = > 15 mm

✘ SiV / PP > 1,33

✘ Cavitate VS normală sau redusă
✘ MO: miocite scurte, hipertrofiate, orientate în
direcţii diferite (atrializarea mm ventriculare),
înconjurate de fibroblaşti şi o matrice extracelulară
fibroasă.
CMH - morfopatologie
 CMH -
65 %
MORFOPATOL
OGIE

25 % 10 %
 CMH - fiziopatologie

✘ 4 elemente, asociate în proporţii variabile,

în momente diferite ale bolii:
✘ Anomalia funcţiei diastolice (↓ complianţa)

✘ Funcţie sistolică [supra]normală

✘ Obstrucţie dinamică subaortică (burelet SiV
+ SAM)
✘= gradient intraventricular > 30 mmHg
✘ Prezentă în rpaus la 1/3 din pacienţi
✘ La ceilalţi poate fi provocată cu vasodilatator (NTG)
✘ Ischemia miocardică
✘↑ consumul O2 al miocardului hipertrofiat
CMH - SAM
 CMH - semiologie

✘ 70% asimptomatici (►ecocardiogrfie

incidentală sau screning familial)

✘ 30% simptomatici:
✘ Moarte subită (3-6% annual)
✘ Dispnee de efort (80%)
✘ Angină pectorală (50%)
✘ Sincopă în timpul efortului (20%)
✘ Palpitaţii
 CMH - clinica

✘ AMC de dimensiuni normale

✘ Şoc apexian dublu
✘ Galop S4
✘ Suflu holosistolic apexian iradiat în axilă (IMt)
✘ Suflu mezo-telesistolic în sp. IV parasternal
stâng iradiat spre apex
Valsalva Poz. ghemuit Ortostatism

CMH ↑ ↓ ↑

SAo ↓ ↑ ↓
 CMH - ECG

✘ ! precedă manifestările
clinice !

✘ Unde T negative in I, aVL, V5-6

✘ Complexe QRS hipervoltate

✘ HVS (80%)
✘ Unde Q adânci şi fine (30%)
✘ HAS
✘ Aritmii supraventriculare
CMH – ECG şi ECHO
în forma apicală
 CMH

- ECHO

✘ VS de dimensiuni normale
✘ AS dilatat
✘ Hipertrofie asimetrică SiV
✘ ~ 13 mm în formele familiale
✘ ~ 15 mm în formele
sporadice
✘ ~ 20 mm (medie)
✘ Anomalie a funcţiei diastolice
✘ Funcţie sistolică normală
✘ SAM
✘ Regurgitare mitrală
✘ Gradient intraventricular
CMH - SAM
 CMH - evoluţie

•✘ Moarte subită 0,5 – 5%

• ✘IVS legat de tulburări de ritm

supraventriculare
•✘Evoluţie spre CMD ~ 10 %

• ✘Endocardită infecţioasă pe bureletul septal sau

pe valva mitrală
•✘ Manifestări embolice
CMH – factori de risc pentru MS

✘ Vârsta > 30 ani

✘ AHC de morţi subite
✘ Morţi subite resuscitate în APP
✘ Mutaţii genetice ce predispun la
MS (Arg403Gln)
✘ TV sau TSV susţinute
✘ Sincope în APP
✘ TV nesusţinute la monitorizarea
Holter ECG
✘ Bradiaritmii (tulburări de conducere
 CMH - tratament

✘ Screening familial + sfat genetic

✘ Evitarea eforturilor fizice comptiţionale
✘ Profilaxia endocarditei infecţioase
✘ Tratament medicamentos – numai la
cei simptomatici:
✘ INTERZISE digoxin, diuretice,
vasodilatatoare !
✘ Betablocante (propranolol 320 mg
sau metoprolol 200 mg)
✘ Calciu blocante – verapamil retard 480
mg
 CMH - tratament

✘Alte tratamente:

✘ Miomectomie septală

✘ Plicaturarea valvei mitrale anterioare

✘ Alcoolizarea primei a.septale

✘ Pacemaker DDD cu interval PR

 Cardiomiopatia restrictivă

✘ Boli primare ale miocardului caracterizate prin

alterarea primară a funcţiei diastolice, cu tulburări
ale umplerii ventriculare. Funcţia sistolică este
mult timp normală.
✘ Se exclud fibrozele ischemice şi hipertrofiile
de orice fel.
✘ Se mai numesc cardiomiopatii
nonhipertrofice, nondilatative
✘ Foarte rare < 5% din CM
✘ Importanţă: trebuie diferenţiate de
pericardita constrictivă – afecţiune curabilă
chirurgical !
 CMR - clasificare

✘ A. Miocardice:
✘ Non-infiltrative
✘ CMR idiopatice / familiale
✘ CMR din sclerodermie
✘ Infiltrative (depunere de substanţă în interstiţiu)
✘ Amiloidoza

✘ Sarcoidoza

✘ B. Gaucher a adultului
✘ De stocare (depunere de substanţă
 CMR - clasificare

✘B. Endomiocardice:
✘ Endomiocardofibroza

✘ Sindroame hipereozinofilice

✘ Carcinoid

✘ Metastaze ale tumorilor

maligne
CMR - fiziopatologie
Diagnostic diferenţial CMR / PC
 Diagnostic diferenţial CMR / PC

✘ Ecocardiografie:
✘ PC: pericard îngroşat, atrii nedilatate, PAPs ↑↑
✘ CMR: endocard îngroşat, atrii dilatate,
PAPs↑↑↑
✘ Cateterism cardiac:
✘ PC: presiuni egale în toate 4 cavităţile,
nu variază cu respiraţia, HTAP medie
✘ CMR: presiuni în cavităţile stângi >
drepte (~5 mmHg), variază cu
respiraţia
 Diagnostic diferenţial CMR / PC

✘ Ecocardiografie:
✘ PC: pericard îngroşat, atrii nedilatate, PAPs ↑↑
✘ CMR: endocard îngroşat, dedublat, atrii
dilatate, PAPs↑↑↑
✘ Cateterism cardiac:
✘ PC: presiuni egale în toate 4 cavităţile,
nu variază cu respiraţia, HTAP medie
✘ CMR: presiuni în cavităţile stângi >
drepte (~5 mmHg), variază cu
respiraţia